तुमची मुलगी बुटकी आहे का? तिला वयात येण्यास उशीर झाला आहे का? हे टर्नर सिंड्रोम असू शकते का?

तुमची मुलगी इतर मुलांपेक्षा उंचीने कमी आहे असे तुम्हाला वाटते का? तिच्या वयाच्या इतर मुलांप्रमाणे तिच्या शरीरात बदल होत नाहीत, म्हणजेच तिला तारुण्य उशिरा येत आहे, याबद्दल तुम्ही काळजीत आहात का? कधीकधी या गोष्टींचे कारण एक अशी स्थिती असू शकते, ज्याबद्दल आपण फारसे ऐकत नाही, परंतु त्याबद्दल जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे असते. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, टर्नर सिंड्रोम. याबद्दल जागरूक राहिल्यास तुम्हाला तुमच्या मुलाची सर्वोत्तम काळजी घेण्यास मदत होईल.

टर्नर सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपले शरीर लहान लहान पेशींनी बनलेले असते. या प्रत्येक पेशीची एक रचना असते, जी आपला आकार, उंची आणि त्वचेचा रंग यांसारख्या सर्व गोष्टी ठरवते. या रचनेला आपण गुणसूत्र म्हणतो.

सामान्यतः, मुलीच्या पेशीमध्ये या गुणसूत्रांच्या २३ जोड्या असतात. लिंग निश्चित करणारी गुणसूत्रांची २३ वी जोडी 'X' आणि 'X' (XX) असते. याचा अर्थ मुलीमध्ये दोन X गुणसूत्र असतात. तथापि, टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुलीमध्ये या दोन X गुणसूत्रांपैकी एक गुणसूत्र पूर्णपणे किंवा अंशतः कमी असते .

हा एक जन्मजात आजार आहे जो फक्त मुलींना होतो. या आजाराने ग्रस्त असलेली सर्व मुले सारखी नसतात. तथापि, सामान्यतः आढळणारी दोन मुख्य वैशिष्ट्ये आहेत:

१. कमी उंची

२. अंडाशय योग्यरित्या कार्य करत नाहीत

ही स्थिती साधारणपणे दर २,००० ते २,५०० स्त्री अर्भकांपैकी एकामध्ये आढळून येते.

या परिस्थितीचे कारण काय आहे?

सर्वप्रथम हे सांगायला हवे की, यात आई किंवा वडिलांचा दोष नसतो . हे पूर्णपणे योगायोगाने घडते. म्हणजेच, जेव्हा बाळ गर्भात येते, तेव्हा आईच्या अंड्यामध्ये किंवा वडिलांच्या शुक्राणूंमध्ये फरक असू शकतो, किंवा गर्भाशयात बाळाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात एक्स (X) गुणसूत्रात बदल होऊ शकतो. याचे नेमके कारण काय आहे, हे संशोधकांना अजूनही माहीत नाही.

या स्थितीचे दोन मुख्य प्रकार आहेत.

• मोनोसोमी एक्स: यामध्ये एका एक्स गुणसूत्राची संपूर्ण अनुपस्थिती असते. हा अधिक गंभीर आणि अधिक लक्षणे दर्शवणारा प्रकार आहे.
• मोझॅक टर्नर सिंड्रोम: या स्थितीमध्ये, शरीरातील काही पेशींमध्ये दोन्ही एक्स गुणसूत्र असतात, परंतु इतर पेशींमध्ये फक्त एकच असतो. यामुळे काही सौम्य लक्षणे दिसू शकतात. कधीकधी, ही स्थिती लक्षात येत नाही.

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कोणती लक्षणे दिसतात?

काही मुलांमध्ये लहान वयातच लक्षणे दिसू लागतात, तर काहींना थोडे मोठे झाल्यावरच लक्षणे जाणवतात. कधीकधी लक्षणे खूप सूक्ष्म असतात. त्यामुळे, कधीकधी प्रौढ झाल्यावरही या आजाराचे निदान होते. चला, आपण या लक्षणांचे विविध प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करूया.

बाळ जन्माला येण्यापूर्वी हे जाणून घेणे शक्य आहे का?

हो, कधीकधी गरोदरपणात केलेल्या चाचण्यांमधून याबद्दल सुगावा लागू शकतो.

• अल्ट्रासाऊंड स्कॅन दरम्यान डॉक्टरांना एखाद्या गोष्टीचा संशय येऊ शकतो: बाळाच्या हृदयाची समस्या, किडनीच्या समस्या किंवा मानेमागे पाणी साचणे.
• जनुकीय चाचणी: गरोदरपणात केल्या जाणाऱ्या काही जनुकीय चाचण्यांद्वारे या स्थितीचे निदान केले जाऊ शकते.

जन्मावेळी किंवा बालपणात दिसणारी लक्षणे

ही लक्षणे प्रत्येकामध्ये सारख्याच प्रकारे दिसून येत नाहीत, पण त्यापैकी काही तुम्हाला दिसू शकतात.

बालपण, पौगंडावस्था आणि प्रौढावस्थेत दिसणारी लक्षणे

ही ती वैशिष्ट्ये आहेत ज्यांकडे पालकांनी सर्वाधिक लक्ष दिले पाहिजे.

• वाढ खुंटणे: वयानुसार उंची न वाढणे. हे साधारणपणे ५ वर्षांच्या वयात लक्षात येते.
• वाढीच्या झपाट्याचा अभाव: सामान्यतः, मुले जसजशी मोठी होतात, तसतशी त्यांच्या उंचीत अचानक वाढ होते. या मुलांमध्ये तसे टप्पे दिसून येत नाहीत.
• तारुण्य उशिरा येणे किंवा अजिबात न येणे: हे मुख्य लक्षणांपैकी एक आहे. स्तनांचा विकास आणि मासिक पाळी येणे यांसारख्या गोष्टी घडू शकतात.
• हार्मोन्सची कमी पातळी: इस्ट्रोजेनसारख्या लैंगिक हार्मोन्सची कमी पातळी.
• प्राथमिक अंडाशय अपुरेपणा: अंडाशय खूप लहान असतात. काही वर्षांनंतर त्यांचे कार्य थांबू शकते, किंवा ते जन्मापासूनच अकार्यक्षम असू शकतात.
• वंध्यत्व: अंडाशय कार्यरत नसल्यामुळे, नैसर्गिकरित्या संतती होणे शक्य नसते.

या आजारामुळे आरोग्याच्या इतर कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुलांना इतर काही आरोग्य समस्या उद्भवण्याचा धोका जास्त असतो, त्यामुळे नियमित वैद्यकीय तपासणी करणे आणि याबाबत सतर्क राहणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

डॉक्टरला हे कसे सापडते?

टर्नर सिंड्रोमचे निदान जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर केले जाऊ शकते.

• जन्मापूर्वी:
• एनआयपीटी (नॉनइन्व्हेसिव्ह प्रिनेटल टेस्टिंग): गरोदरपणात आईच्या रक्ताची तपासणी करून बाळामधील अनुवांशिक समस्या शोधणारी चाचणी.
• स्कॅन: आधी सांगितल्याप्रमाणे, स्कॅनमध्ये दिसलेल्या वैशिष्ट्यांमुळे संशय निर्माण होऊ शकतो.
• अ‍ॅम्निओसेन्टेसिस आणि सीव्हीएस: या पुष्टीकारक चाचण्या आहेत. यामध्ये अ‍ॅम्निओटिक द्रवाचा किंवा नाळेच्या तुकड्याचा नमुना घेऊन जनुकीय चाचणी केली जाते. या चाचण्या १००% अचूक असतात.

• जन्मानंतर:
• कॅरियोटाइपिंग चाचणी: ही सर्वात महत्त्वाची चाचणी आहे. ही एक जनुकीय चाचणी असून, यामध्ये रक्ताचा थोडासा नमुना घेतला जातो. या चाचणीद्वारे एक्स गुणसूत्र (X chromosome) कमी आहे की नाही, हे अचूकपणे निश्चित करता येते.

यावर काय उपचार आहेत?

टर्नर सिंड्रोम हा पूर्णपणे बरा होणारा आजार नाही. तथापि,लक्षणे नियंत्रणात ठेवून मुलाला सामान्य जीवन जगण्यास मदत करणारे अनेक चांगले उपचार उपलब्ध आहेत.

उपचार प्रामुख्याने हार्मोनल असतो.

• मानवी वाढ संप्रेरक उपचारपद्धती: यामध्ये दररोज इंजेक्शन दिले जातात. यामुळे मुलाची उंची वाढण्यास खूप मदत होऊ शकते. लहान वयातच सुरू केल्यास, यामुळे मुलाची अंतिम उंची काही इंचांनी वाढू शकते.
• इस्ट्रोजेन थेरपी: टर्नर सिंड्रोम असलेल्या अनेक मुला-मुलींना वयात येण्यासाठी ही थेरपी आवश्यक असते. यामुळे स्तनांच्या विकासात आणि मासिक पाळीत मदत होते. तसेच, यामुळे हाडे मजबूत होण्यास आणि हृदयाचे आरोग्य सुधारण्यासही मदत होते. हा उपचार सहसा रजोनिवृत्तीपर्यंत सुरू राहतो.
• प्रोजेस्टिन थेरपी: इस्ट्रोजेन सुरू केल्यानंतर काही वर्षांनी ही थेरपी सुरू केली जाते. यामुळे नैसर्गिक मासिक पाळी नियमित राहण्यास मदत होते.

या उपचारांव्यतिरिक्त, जर तुम्हाला आधी उल्लेख केलेल्या आरोग्य समस्यांपैकी (हृदय, मूत्रपिंड) कोणतीही समस्या असेल, तर तुम्ही तज्ञांकडून उपचार घ्यावेत.

मी माझ्या मुलाची काळजी कशी घ्यावी?

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे रोगाचे निदान करून त्यावर लवकर उपचार सुरू करणे.

हार्मोन थेरपीसारख्या गोष्टी जेवढ्या लवकर सुरू केल्या जातील, तेवढे चांगले परिणाम मिळतात. तसेच, या मुलांची नियमित वैद्यकीय तपासणी होणे आवश्यक आहे.

याव्यतिरिक्त, डॉक्टर खालील गोष्टींची शिफारस करतात:

• शिकण्यातील अक्षमतेसाठी तपासणी: जेव्हा या अक्षमता लहान वयातच ओळखल्या जातात, तेव्हा शिक्षकांशी सल्लामसलत करता येते आणि मुलाच्या गरजेनुसार शिकवण्याच्या पद्धती सुरू करता येतात.
• मानसिक आरोग्य समुपदेशकाची मदत घेणे : बाल मानसशास्त्रज्ञासारख्या व्यक्तीकडून मदत घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. यामुळे सामाजिक समस्या, कमी आत्मविश्वास, चिंता आणि नैराश्य यांसारख्या समस्यांना सामोरे जाण्यासाठी मोठी शक्ती मिळू शकते.

या स्थिती असलेल्या मुलाचे आयुर्मान सर्वसामान्य व्यक्तीपेक्षा थोडे कमी असू शकते. तथापि, योग्य वैद्यकीय उपचार आणि चाचण्यांद्वारे, अनेक जण सामान्य आणि परिपूर्ण आयुष्य जगू शकतात .