चला, गरोदरपणात केल्या जाणाऱ्या NIPT चाचणीबद्दल सर्व काही सोप्या पद्धतीने जाणून घेऊया.

जर तुम्ही एक आई असाल आणि लवकरच बाळाला जन्म देणार असाल, तर तुमच्या डॉक्टरांनी तुम्हाला विविध चाचण्यांबद्दल सांगितले असेल. त्यापैकी, तुम्ही 'NIPT' नावाच्या चाचणीबद्दल ऐकले असेल. हे नाव ऐकून अनेक मातांना थोडी भीती वाटते. 'हे काय आहे?', 'यामुळे बाळाला काही इजा होईल का?' असे प्रश्न मनात येतात. चला तर मग आज, या NIPT चाचणीबद्दल तुमच्या मनात असलेल्या सर्व प्रश्नांची सोपी उत्तरे जाणून घेऊया.

ही NIPT परीक्षा काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, NIPT ही एक स्क्रीनिंग चाचणी आहे जी गर्भधारणेदरम्यान गर्भातील बाळाला गुणसूत्रीय विकाराचा धोका आहे की नाही हे तपासते. ही खूप सोपी आहे. आईच्या हातामधून रक्ताचा नमुना घेऊन, ही चाचणी अगदी सामान्य रक्त तपासणीप्रमाणेच केली जाते.

कल्पना करा, जेव्हा तुम्ही गरोदर असता, तेव्हा तुमच्या रक्तात तुमच्या स्वतःच्या डीएनए सोबत तुमच्या बाळाच्या डीएनएचे लहान तुकडे असतात. याला आपण 'सेल-फ्री डीएनए (cfDNA)' म्हणतो. तर, एनआयपीटी (NIPT) चाचणी तुमच्या रक्ताच्या नमुन्यातील तुमच्या बाळाच्या डीएनएच्या या तुकड्यांची तपासणी करते आणि बाळाच्या अनुवांशिक माहितीबद्दल काही कल्पना मिळवते.

NIPT चाचणीमध्ये काय तपासले जाते?

ही चाचणी प्रत्येक अनुवांशिक आजार शोधू शकत नाही, परंतु अनेक सामान्य गुणसूत्रीय विकृतींचा धोका निश्चित करण्यास मदत करू शकते.

सर्वच NIPT चाचण्यांमध्ये या सर्व गोष्टी तपासल्या जात नाहीत, त्यामुळे तुमच्या NIPT मध्ये नेमके काय तपासले जाईल हे जाणून घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.

ही NIPT चाचणी का केली जाते? ही कोणासाठी सर्वोत्तम आहे?

गर्भातील बाळाला एखाद्या विशिष्ट अनुवांशिक आजाराचा धोका आहे की नाही, हे आगाऊ ठरवणे हा या चाचणीचा मुख्य उद्देश आहे. पूर्वी, ही चाचणी केवळ जास्त धोका असलेल्या गर्भवती मातांसाठीच सुचवली जात असे. म्हणजेच:

• ज्या आईला यापूर्वी गुणसूत्रीय विकृती असलेले मूल झाले आहे.
• स्कॅन दरम्यान बाळामध्ये काहीही असामान्य आढळल्यास.
• जर यापूर्वीच्या दुसऱ्या चाचणीत कोणताही धोका आढळून आला असेल.

मात्र, नवीनतम शिफारस अशी आहे की, धोका विचारात न घेता, ज्या कोणत्याही गर्भवती महिलेला ही चाचणी करून घ्यायची इच्छा आहे, तिला तशी संधी दिली जावी. हा निर्णय पूर्णपणे तुमच्यावर अवलंबून आहे.

ही चाचणी देण्यासाठी सर्वात चांगली वेळ कोणती आहे?

गर्भधारणेच्या १० आठवड्यांनंतर एनआयपीटी (NIPT) कधीही केली जाऊ शकते. साधारणपणे, ती प्रसूतीपर्यंत करता येते.

याचे कारण असे आहे की १० आठवड्यांपूर्वी तुमच्या रक्तात पुरेसे गर्भाचे डीएनए नसते. त्यामुळे, १० आठवड्यांपूर्वी हे केल्यास अचूक निकाल मिळणे अवघड असते.

एनआयपीटी चाचणी किती अचूक आणि सुरक्षित आहे?

अचूकता

याची अचूकता खूप जास्त आहे. विशेषतः डाऊन सिंड्रोम ओळखण्यासाठी ही चाचणी जवळपास ९९% अचूक आहे. इतर आजारांसाठी, अचूकता किंचित कमी असू शकते. तथापि, इतर प्रसवपूर्व चाचण्यांच्या (उदा. क्वाड स्क्रीन) तुलनेत, एनआयपीटी चाचणीमधून चुकीचे सकारात्मक निष्कर्ष येण्याची शक्यता खूप कमी आहे.

सुरक्षितता

ही अनेक मातांची सर्वात मोठी समस्या आहे.

निकाल काय सांगतात?

निकाल मिळायला साधारणपणे दोन आठवडे लागतात. जेव्हा तुम्हाला निकाल मिळतील, तेव्हा त्यात साधारणपणे असे काहीतरी लिहिलेले असेल:

• कमी धोका / नकारात्मक: याचा अर्थ असा की, तुमच्या बाळाला तपासणी केलेल्या आजारांची लागण होण्याची शक्यता खूपच कमी आहे.
• उच्च धोका / सकारात्मक: याचा अर्थ असा आहे की तुमच्या बाळाला तपासलेल्या आजारांपैकी एक किंवा अधिक आजार होण्याची निश्चित शक्यता असू शकते .

'उच्च धोका' या निकालाचा अर्थ असा नाही की बाळाला तो आजार नक्कीच आहे. याचा फक्त एवढाच अर्थ आहे की धोका आहे आणि आजार आहे की नाही याची खात्री करण्यासाठी पुढील चाचणी करणे आवश्यक आहे.

जर धोका जास्त असेल, तर तुम्ही पुढे काय कराल?

तसे असल्यास, तुमचे डॉक्टर अशा निदान चाचण्यांची शिफारस करतील, ज्यातून तुम्हाला निश्चित 'हो' किंवा 'नाही' असे उत्तर मिळेल.

• अॅम्निओसेन्टेसिस: ही एक चाचणी आहे ज्यामध्ये बाळाभोवती असलेल्या द्रवाचा (अॅम्निओटिक फ्लुइड) थोडासा नमुना घेतला जातो. ही चाचणी साधारणपणे १५ आठवड्यांनंतर केली जाऊ शकते.
• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): ही एक चाचणी आहे ज्यामध्ये बाळाच्या वार (placenta) मधून पेशींचा एक अतिशय लहान नमुना घेतला जातो. ही चाचणी साधारणपणे १० ते १३ आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते.

तुमचे डॉक्टर तुम्हाला या चाचण्यांबद्दल अधिक माहिती देतील.

ही चाचणी घ्यायची की नाही, हे तुम्ही कसे ठरवता?

ही चाचणी करून घेणे बंधनकारक नाही. हा तुमचा आणि तुमच्या कुटुंबाचा पूर्णपणे वैयक्तिक निर्णय आहे. तुम्हाला तो निर्णय घेण्यास मदत व्हावी म्हणून, स्वतःला हे प्रश्न विचारा:

• अशा चाचणीचा निकाल 'धोका' असा आला तर मला कसे वाटेल?
• तसे असल्यास, मी `अॅम्निओसेन्टेसिस` किंवा `सीव्हीएस` सारखी पुष्टीकारक चाचणी करून घेण्यास तयार असेन का?
• जर मला लवकर कळले की माझ्या बाळाला अनुवांशिक आजार आहे, तर त्याचा माझ्या निर्णयांवर परिणाम होईल का?
• ही माहिती कळल्यामुळे मला दुःख किंवा चिंता वाटेल का? की त्यामुळे मला बाळाची काळजी घेण्यासाठी मानसिक आणि शारीरिक तयारी करायला मदत होईल?
• या गोष्टी आधीच माहीत असल्यामुळे डॉक्टरांना प्रसूतीनंतर बाळाची चांगली काळजी घेण्यास मदत होईल का?

तुम्ही या प्रश्नांची जी उत्तरे द्याल, त्या आधारावर तुमच्या डॉक्टरांशी मनमोकळेपणाने बोला आणि सर्वोत्तम निर्णय घ्या.