आपल्या नवजात बाळाकडे पाहिल्यावर होणारा आनंद अवर्णनीय असतो, नाही का? पण मग, बाळ जन्मानंतर रुग्णालयात केल्या जाणाऱ्या काही चाचण्यांबद्दल ऐकल्यावर थोडी भीती आणि उत्सुकता वाटते. अशीच एक चाचणी म्हणजे पीकेयू (PKU) चाचणी. तुम्ही कदाचित हे नाव ऐकले नसेल. पण ही एक खूप महत्त्वाची चाचणी आहे. आज आपण पीकेयू नावाच्या या दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, पण जर त्याचे लवकर निदान झाले, तर त्यावर पूर्णपणे नियंत्रण मिळवता येते आणि बाळ निरोगी आयुष्य जगू शकते.
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, पीकेयू (फेनिलकीटोन्युरिया) म्हणजे काय?
पीकेयू (PKU), किंवा फेनिलकीटोन्युरिया, हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. तो पालकांकडून वारसा हक्काने मिळतो. या आजाराने ग्रस्त असलेले बाळ, आपण खात असलेल्या प्रथिनयुक्त पदार्थांमध्ये आढळणारे फेनिलॲलॅनिन नावाचे अमिनो ॲसिड योग्यरित्या पचवू शकत नाही किंवा त्याचे विघटन करू शकत नाही.
आपल्या शरीराला एक मोठा कारखाना समजा. आपण जे अन्न खातो, तो त्या कारखान्यात टाकला जाणारा कच्चा माल असतो. आपल्या शरीराला आवश्यक असलेल्या गोष्टी तयार करण्यासाठी, एन्झाइम्स नावाचे छोटे कामगार या कच्च्या मालाचा वापर करतात. पीकेयू (PKU) असलेल्या बाळाच्या शरीरात फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सिलेज (PAH) नावाच्या एका विशेष एन्झाइमची निर्मिती खूप कमी किंवा अजिबात होत नाही; हे एन्झाइम फेनिलॅलानिनचे विघटन करते.
मग काय होतं? आईच्या दुधातून आणि नंतर बाळ खात असलेल्या अन्नातून मिळणारे फेनिलॅलानिन, शरीरातून बाहेर टाकले जाण्याऐवजी रक्तात जमा होऊ लागते. जेव्हा अशा प्रकारे जमा होणाऱ्या फेनिलॅलानिनचे प्रमाण वाढते, तेव्हा ते बाळाच्या मेंदूसाठी विषारी ठरते . यावर उपचार न केल्यास, यामुळे मेंदूला इजा होऊ शकते आणि बौद्धिक अक्षमता व विकासातील विलंब यांसारख्या गंभीर गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात.
पण यातली सर्वात चांगली गोष्ट ही आहे की, श्रीलंकेसह अनेक देशांमध्ये, रुग्णालयांमध्ये प्रत्येक जन्मलेल्या बाळाची ही पीकेयू चाचणी केली जाते. त्यामुळे, या आजाराचे लवकर निदान होऊ शकते. निदान होताच उपचार सुरू करता येत असल्यामुळे, बाळाला सामान्यपणे आणि निरोगीपणे वाढण्याची संधी मिळते, ज्यामुळे गंभीर लक्षणे निर्माण होण्यापासून बचाव होतो.
पीकेयूची लक्षणे कोणती आहेत?
पीकेयू (PKU) असलेले बाळ जन्माच्या वेळी पूर्णपणे निरोगी दिसते. त्यामुळे, सुरुवातीला कोणतेही लक्षणीय बदल दिसून येत नाहीत. उपचार न केल्यास, तीन ते सहा महिन्यांच्या वयात लक्षणे दिसू लागतील. या काळात, तुम्हाला तुमच्या बाळाच्या विकासात थोडासा विलंब जाणवू शकतो.
बाळ सुमारे एक वर्षाचे होईपर्यंत, योग्य उपचार न केल्यास, खालील लक्षणे दिसून येऊ शकतात.
| लक्षण | वर्णन |
|---|---|
| एक विचित्र वास | बाळाच्या श्वासातून, घामातून किंवा लघवीतून येणारा एक विचित्र, कुबट वास. |
| रंग बदलतो | कुटुंबातील इतरांच्या तुलनेत बाळाची त्वचा, केस आणि डोळे फिकट रंगाचे आहेत. |
| त्वचेचे रोग | एक्झिमासारखे त्वचेचे आजार. |
| वाढ खुंटणे | वयाच्या प्रमाणात वजन आणि उंची न वाढणे (वाढीतील विलंब). |
| इतर वैशिष्ट्ये | उलटी होणे, मळमळणे आणि थरथरणे यांसारखी लक्षणे. |
| उपचार न केल्यास गंभीर लक्षणे उद्भवू शकतात | |
| वर्तणुकीच्या समस्या | सतत अस्वस्थ होणे, बेपर्वा वर्तन आणि स्वतःला इजा पोहोचवण्याचे प्रयत्न. |
| अतिसक्रियता | एका जागी थांबण्याइतके सक्रिय नसणे. |
| झटके | झटके येण्यासारखी परिस्थिती. |
पीकेयू असलेल्या आईवर गर्भधारणेचा काय परिणाम होतो?
हा एक खूप महत्त्वाचा मुद्दा आहे. जर पीकेयू (PKU) असलेली स्त्री गर्भवती झाली आणि त्या काळात तिच्या पीकेयूच्या स्थितीवर नियंत्रण ठेवले नाही, तर त्याचा परिणाम गर्भातील बाळावर होऊ शकतो. आईच्या रक्तातील फेनिलॅलानिनची वाढलेली पातळी बाळाला हानी पोहोचवू शकते.
यामुळे गर्भपाताचा धोका वाढतो आणि गर्भातील बाळासाठी विविध गुंतागुंतही निर्माण होऊ शकतात.
- जन्मजात हृदयरोग
- चेहऱ्याच्या आकारात काही बदल
- कमी वजनाचे बाळ
- लहान डोके (मायक्रोसेफॅली)
पण घाबरू नका. जर तुम्हाला पीकेयू (PKU) असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी बोला आणि गरोदरपणात विशेष आहाराचे पालन करा, म्हणजे तुम्हालाही एक पूर्णपणे निरोगी बाळ होऊ शकते .
पीकेयू का विकसित होतो? त्याचे कारण काय आहे?
आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, पीकेयू (PKU) हा एक अनुवांशिक आजार आहे. तो आपल्या शरीरातील 'PAH' नावाच्या जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे 'PAH' जनुक आपल्या शरीराला फेनिलॅलानिनचे विघटन करणारा एन्झाइम तयार करण्याची सूचना देते. जेव्हा या जनुकामध्ये उत्परिवर्तन होते, तेव्हा तो एन्झाइम तयार होत नाही किंवा त्याच्या निर्मितीमध्ये दोष निर्माण होतो.
हा आजार ऑटोसोमल अप्रभावी पद्धतीने वारसाहक्काने मिळतो. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ते असे आहे:
बाळाला हा आजार होण्यासाठी, त्याला त्याच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही बदललेल्या जनुकाची एक-एक प्रत मिळणे आवश्यक आहे . जर त्याला फक्त एका पालकाकडून जनुक मिळाले, तर बाळाला हा आजार होणार नाही. तथापि, तो पालक वाहक असू शकतो. याचा अर्थ असा की, त्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसणार नाहीत, परंतु ते भविष्यात त्यांच्या मुलांमध्ये ते जनुक संक्रमित करू शकतात.
डॉक्टर पीकेयूचे निदान कसे करतात?
नवजात बालकांच्या तपासणीमुळे आता पीकेयू (PKU) ओळखणे खूप सोपे झाले आहे.
तुमच्या बाळाच्या जन्मानंतर २४ ते ७२ तासांच्या आत, रुग्णालयातील डॉक्टर किंवा नर्स तुमच्या बाळाच्या टाचेला एका लहान सुईने टोचून एका विशेष कार्डवर रक्ताचे काही थेंब घेतील . याला 'हील प्रिक टेस्ट' (टाच टोचण्याची चाचणी) म्हणतात. या रक्ताच्या नमुन्याचा उपयोग तुमच्या बाळाच्या रक्तातील फेनिलॅलानिनची पातळी तपासण्यासाठी केला जातो.
रक्तातील फेनिलॅलानिनची पातळी जास्त असल्यास, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी रक्ताच्या आणि लघवीच्या पुढील चाचण्या केल्या जातात. कधीकधी, आजारास कारणीभूत ठरणारा विशिष्ट जनुकीय बदल ओळखण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते.
पीकेयूवर काय उपचार आहेत?
पीकेयूवर कोणताही इलाज नाही. तथापि, आयुष्यभर ही स्थिती खूप चांगल्या प्रकारे नियंत्रणात ठेवता येते . उपचार थांबवल्यास लक्षणे पुन्हा उद्भवू शकतात. मुख्य उपचार म्हणजे विशेष आहार आणि काहीवेळा औषधोपचार.
१. फेनिलॅलानिनचे प्रमाण कमी असलेला एक विशेष आहार
हा पीकेयू व्यवस्थापनाचा सर्वात महत्त्वाचा आणि मुख्य भाग आहे.पीकेयू (PKU) असलेल्या व्यक्तीला आयुष्यभर फेनिलॅलानिनचे प्रमाण कमी असलेला आहार घ्यावा लागतो.
फेनिलॅलानिन हा प्रथिनांचा एक भाग असल्याने, प्रथिनयुक्त पदार्थांचे सेवन मर्यादित ठेवणे आवश्यक आहे .
- मांस, मासे, चिकन
- अंडी
- दूध आणि दुग्धजन्य पदार्थ (दही, चीज)
- मसूर आणि चणे यांसारखी धान्ये
- सोया उत्पादने
- नट्स
तथापि, शरीराला वाढीसाठी ठराविक प्रमाणात प्रथिनांची आवश्यकता असल्याने, तुम्ही किती प्रथिने घेऊ शकता हे ठरवण्यासाठी आहारतज्ञांशी बोलावे . ते पीकेयू असलेल्या मुलासाठी/व्यक्तीसाठी योग्य अशी पौष्टिक आहार योजना तयार करतील.
अत्यंत महत्त्वाचे: 'ॲस्पार्टेम' हा कृत्रिम गोडवा पूर्णपणे टाळावा. शरीरात ॲस्पार्टेमचे विघटन होऊन फेनिलॲलॅनिन तयार होते. 'डाएट' किंवा 'शुगर-फ्री' असे लेबल असलेल्या अनेक पेये, खाद्यपदार्थ, च्युइंग गम, काही जीवनसत्त्वे आणि खोकल्याच्या औषधांमध्ये याचा समावेश असू शकतो. त्यामुळे, काहीही खाण्यापूर्वी किंवा पिण्यापूर्वी लेबल काळजीपूर्वक वाचणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे .
पीकेयू (PKU) असलेल्या नवजात बाळांना ताबडतोब फेनिलॅलानिन नसलेला विशेष फॉर्म्युला देणे सुरू केले पाहिजे.
२. औषधे
काही पीकेयू (PKU) रुग्णांसाठी, आहारासोबत औषधे देखील उपयुक्त ठरू शकतात. यांचा वापर केवळ डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसारच केला पाहिजे.
- सॅप्रोप्टेरिन डायहायड्रोक्लोराइड (कुवान®): हे औषध काही रुग्णांना शरीरातील फेनिलॅलानिनचे विघटन करण्यास मदत करते. तथापि, हे औषध घेत असताना तुम्ही आहाराचे पालन करणे सुरू ठेवले पाहिजे.
- पेगव्हॅलिएस (पॅलिन्झिक®): ही प्रौढ रुग्णांसाठी शिफारस केलेली लस आहे. ही शरीराला एक एन्झाइम पुरवते जे फेनिलॅलानिनचे विघटन करते.
पीकेयू (PKU) असताना सामान्य जीवन जगणे शक्य आहे का?
हो, नक्कीच आहे! जरी पीकेयू हा आयुष्यभर राहणारा आजार असला तरी, त्याचे लवकर निदान झाल्यास आणि योग्य प्रकारे व्यवस्थापन केल्यास, आरोग्यावरील त्याचा परिणाम कमी करता येतो.
आयुष्यभर कमी प्रथिनयुक्त आहार घेणे कधीकधी आव्हानात्मक असू शकते. पण तुम्ही एकटे नाही आहात. तुमचे डॉक्टर आणि आहारतज्ञ तुम्हाला मदत करण्यासाठी नेहमीच उपलब्ध असतात. तसेच, पीकेयू (PKU) असलेल्या इतर लोकांसोबतच्या आधार गटांमध्ये सामील झाल्याने तुम्हाला अनुभव वाटून घेण्यास आणि बळ मिळवण्यास मदत होऊ शकते.
तुम्ही काही 'डाएट' ड्रिंकच्या बाटल्या आणि च्युइंग गमच्या पाकिटांवर "फेनिलकीटोन्युरिक्स: यात फेनिलॅलानिन आहे" अशी चेतावणी पाहिली असेल. पीकेयू (PKU) असलेल्या लोकांना हे कळवण्यासाठी असते की, या उत्पादनामध्ये एस्पार्टेम आहे, ज्यामध्ये फेनिलॅलानिन असते.
जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबाला तुमच्या पीकेयू (PKU) आजारामुळे तणाव जाणवत असेल, तर मानसिक आरोग्य समुपदेशकाशी बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका. मानसिक आरोग्य हे शारीरिक आरोग्याइतकेच महत्त्वाचे आहे.
मुख्य संदेश
- पीकेयू हा उपचार करण्यायोग्य आणि नियंत्रणात ठेवता येण्याजोगा अनुवांशिक आजार आहे. त्याची विनाकारण भीती बाळगू नका.
- नवजात बालकांच्या तपासणीद्वारे रोगाचे लवकर निदान होणे, हे यशस्वी उपचाराची गुरुकिल्ली आहे.
- मुख्य उपचार म्हणजे आयुष्यभर फेनिलॅलानिनचे प्रमाण कमी असलेला विशेष आहार घेणे.
- 'डाएट' किंवा 'शुगर-फ्री' असे लेबल असलेले खाद्यपदार्थ आणि पेये खरेदी करताना, त्यामध्ये एस्पार्टेम आहे की नाही हे नेहमी तपासा.
- तुमच्या डॉक्टर आणि आहारतज्ज्ञांनी दिलेल्या सूचनांचे तंतोतंत पालन करा. त्यांच्या नियमित संपर्कात रहा.
- योग्य व्यवस्थापनाने, पीकेयू असलेले मूल किंवा व्यक्ती पूर्णपणे निरोगी, सामान्य आणि आनंदी जीवन जगू शकते.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment