पोर्फिरिया म्हणजे काय? चला, या दुर्मिळ आजाराबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

तुम्हाला कधी अचानक अशी तीव्र पोटदुखी झाली आहे का, ज्याची तुम्ही कल्पनाही केली नसेल? किंवा उन्हात गेल्यावर तुम्हाला फोड आणि जळजळीसारख्या असह्य वेदना होतात का? यामागे 'पोरफायरिया' नावाचा एक दुर्मिळ आजार असू शकतो, ज्याबद्दल आपल्या देशातील अनेकांनी ऐकलेही नाही. हे नाव थोडे विचित्र वाटू शकते, पण ही एक अशी स्थिती आहे जी आपल्या शरीरातील एका रासायनिक प्रक्रियेत बिघाड झाल्यामुळे उद्भवते. चला तर मग, याबद्दल अगदी सोप्या भाषेत बोलूया, जणू काही आपण आपल्या मित्रालाच सांगत आहोत.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, पोर्फिरिया म्हणजे काय?

हे समजून घेण्यासाठी, आपण प्रथम आपल्या रक्ताकडे पाहूया. आपले रक्त लाल रंगाचे असते आणि ते संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेते, कारण त्यात 'हीम' नावाचा एक विशेष पदार्थ असतो. आपल्या शरीरातील या 'हीम'ची निर्मिती ही एखाद्या मोठ्या कारखान्याच्या कामासारखी असते. ही एक गुंतागुंतीची प्रक्रिया आहे जी आठ (8) टप्प्यांमध्ये पार पडते.

जेवण बनवण्याची कल्पना करा. तुम्हाला टप्प्याटप्प्याने, वेगवेगळ्या टप्प्यांवर वेगवेगळ्या गोष्टी घालाव्या लागतात. त्याचप्रमाणे, हे 'हीम' बनवण्याच्या प्रत्येक टप्प्यात मदत करण्यासाठी एन्झाइम्स नावाची विशेष प्रथिने असतात. प्रत्येक टप्प्यासाठी एक वेगळे एन्झाइम असते.

जेव्हा या आठ टप्प्यांपैकी एकामध्ये अडथळा येतो आणि त्यासाठी जबाबदार असलेले एन्झाइम योग्यरित्या काम करत नाही, तेव्हा पोर्फिरिया होतो. याचा अर्थ असा की, 'हीम' बनवण्याच्या प्रक्रियेदरम्यान तयार होणारी पोर्फिरिन्स आणि पोर्फिरिन प्रीकर्सर्स नावाची रसायने शरीरातून बाहेर टाकली जात नाहीत आणि त्याऐवजी पेशींमध्ये साठू लागतात. हे अगदी एखाद्या कारखान्याच्या उत्पादन रेषेवरील यंत्र बिघडल्यावर मालाचा ढिग साचण्यासारखे आहे. शरीरात या रसायनांचा साठा होणे हे विविध लक्षणांचे कारण आहे.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या एन्झाइमच्या कमतरतेचे कारण कुटुंबांमध्ये आढळणारे जनुकीय उत्परिवर्तन असते. याचा अर्थ असा की, ही स्थिती कुटुंबांमध्ये आढळण्याची शक्यता असते. पण काळजी करू नका, कुशल डॉक्टर या स्थितीचे निदान करण्यास, लक्षणांचे व्यवस्थापन करण्यास आणि तुमच्या जीवनावरील त्याचा प्रभाव कमी करण्यास मदत करू शकतात.

पोर्फिरियाचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

पोर्फिरियाचे सुमारे ८ मुख्य प्रकार आहेत. परंतु त्यांच्या लक्षणांच्या आधारावर त्या सर्वांना दोन मुख्य गटांमध्ये विभागता येते. हे लक्षात ठेवायला खूप सोपे आहे.

आता आपण या दोन श्रेणींच्या उपप्रकारांवर एक नजर टाकूया.

तीव्र पोर्फिरियाचे प्रकार

हे असे प्रकार आहेत ज्यामुळे अचानक "हल्ले" होतात.

• अक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (AIP): हा अक्यूट प्रकारांपैकी सर्वात सामान्य प्रकार आहे. यामुळे पोटात तीव्र वेदना होतात, परंतु त्वचेच्या समस्या उद्भवत नाहीत.
• आनुवंशिक कोप्रोपोर्फिरिया (HCP): यामुळे पोटदुखी होऊ शकते आणि उन्हात गेल्यावर त्वचेवर फोड येऊ शकतात.
• व्हेरिएट पोर्फिरिया (व्हीपी): यामुळे पोटदुखी आणि त्वचेवर फोड दोन्ही होऊ शकतात.
• ALAD-डेफिशियन्सी पोर्फिरिया: हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. याची लक्षणे सहसा बालपणात दिसू लागतात.

त्वचेच्या पोर्फिरियाचे प्रकार

हे त्वचेवर परिणाम करणारे प्रकार आहेत. यांचेही दोन श्रेणींमध्ये वर्गीकरण केले जाते: ज्यामुळे फोड येतात आणि ज्यामुळे फोडांशिवाय वेदना होतात.

फोडयुक्त त्वचीय पोर्फिरिया:

• पोर्फिरिया क्युटेनिया टार्डा (PCT): हा पोर्फिरियाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे आणि तो सहसा प्रौढ वयात होतो.
• जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक्स पोर्फिरिया (CEP): हा एक अत्यंत दुर्मिळ आणि गंभीर आजार आहे. याची लक्षणे जन्मापासूनच दिसून येतात.

नॉन-वेसिक्युलर क्युटेनियस पोर्फिरिया:

• एरिथ्रोपोएटिक्स प्रोटोपोर्फिरिया (EPP) आणि एक्स-लिंक्ड पोर्फिरिया (XLP): या दोन प्रकारांमध्ये, फोड येण्याऐवजी, सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात आल्यावर त्वचा तीव्र वेदनादायी, दाहयुक्त, सुजलेली आणि लाल होते.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

तुम्हाला कोणत्या प्रकारचा पोर्फिरिया आहे यावर लक्षणे मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असतात. काही लोकांना खूप सौम्य लक्षणे जाणवतात, तर इतरांना जीवघेणी ठरू शकणारी गंभीर लक्षणे असू शकतात. काही लोकांमध्ये जनुक असूनही त्यांना कोणतीही लक्षणे कधीच जाणवत नाहीत.

सोप्या समजासाठी आपण या वैशिष्ट्यांचे वर्गीकरण करूया.

पोर्फिरियाची कारणे आणि त्याला चालना देणारे घटक कोणते आहेत?

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, याचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. पण इथे महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, ज्यांच्यामध्ये हे जनुक असते त्या प्रत्येकामध्ये लक्षणे दिसून येतीलच असे नाही. अनेक लोक कोणत्याही त्रासाशिवाय या जनुकाचे वाहक म्हणून जगतात.

तीव्र पोर्फिरियाच्या लक्षणांसह 'हल्ला' होण्यासाठी, एका विशिष्ट 'ट्रिगर'ची आवश्यकता असते. हे ट्रिगर्स शरीराला अधिक 'हीम'ची गरज निर्माण करतात, ज्यामुळे त्या प्रक्रियेतील कमकुवतपणा दिसून येतो आणि शरीरात हानिकारक रसायने जमा होतात.

येथे काही मुख्य कारणे दिली आहेत:

• स्त्री संप्रेरकांची वाढलेली पातळी: विशेषतः स्त्रीच्या मासिक पाळीच्या विशिष्ट काळात.
• काही विशिष्ट औषधे: उदाहरणार्थ, काही वेदनाशामक, भूल देणारी औषधे आणि गर्भनिरोधक गोळ्या.
• अति प्रमाणात मद्यपान करणे.
• धूम्रपान.
• अन्नसेवन मर्यादित करणे: उपवास करणे किंवा अत्यंत कमी कर्बोदके असलेला आहार घेणे.

डॉक्टरला हे कसे सापडते?

जेव्हा तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना तुमच्या लक्षणांबद्दल सांगता, तेव्हा ते तुमची तपासणी करतील आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अशीच लक्षणे होती का, हे विचारतील. पोर्फिरिया हा एक दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, त्याचे अचूक निदान होण्यास कधीकधी वेळ लागू शकतो.

प्रयोगशाळेतील चाचण्या प्रामुख्याने निदानाची पुष्टी करण्यासाठी केल्या जातात.

• मूत्र चाचण्या: पोर्फिरियाच्या तीव्र 'हल्ल्या' दरम्यान, मूत्रातील एएलए (ALA) आणि पीबीजी (PBG) नावाच्या रसायनांची पातळी खूप जास्त असते. या आजाराचे निदान करण्यासाठी ही मुख्य चाचणी आहे.
• रक्त चाचण्या
• मल चाचण्या

या चाचण्यांमुळे तुम्हाला पोर्फिरियाचा नेमका कोणता प्रकार आहे हे निश्चित करण्यास मदत होऊ शकते. त्यानंतर, गरज भासल्यास, जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते.असे केल्याने, कोणत्या जनुकीय बदलामुळे हे घडले आहे, याचीही आपण पुष्टी करू शकतो.

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

तुम्हाला असलेल्या पोर्फिरियाच्या प्रकारावर आणि तुमच्या लक्षणांच्या तीव्रतेवर उपचाराचे पर्याय अवलंबून असतात. तुमचे डॉक्टर तुमच्यासाठी योग्य अशी उपचार योजना तयार करतील.

तीव्र पोर्फिरियावरील उपचार

जर तुम्हाला 'अटॅक' आला, तर सहसा तुम्हाला रुग्णालयात दाखल करून उपचार घ्यावे लागतात.

• शरीरात साचलेल्या हानिकारक रसायनांची (एएलए आणि पीबीजी) पातळी कमी करण्यासाठी 'हेमिन' नावाचे औषध शिरेवाटे दिले जाते.
• तीव्र वेदना, मळमळ आणि झटके यांसारखी लक्षणे नियंत्रणात आणण्यासाठी इतर औषधे दिली जातात.
• शरीरातील निर्जलीकरण आणि क्षारांची पातळी सुधारण्यासाठी सलाईन (शिरेवाटे दिले जाणारे द्रव) दिले जाते.
• या 'हल्ल्या'ची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी, गिव्होसिरान लसीचे मासिक इंजेक्शन घेण्याची शिफारस केली जाऊ शकते.
• सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आपण आधी चर्चा केलेल्या ट्रिगर्सना टाळणे.

त्वचेच्या पोर्फिरियावरील उपचार

या प्रकारांमध्ये, त्वचेचे संरक्षण करणे हा सर्वात महत्त्वाचा आणि प्रथम क्रमांकाचा उपचार आहे.

याव्यतिरिक्त, प्रकारानुसार इतर उपचार देखील उपलब्ध आहेत:

• ईपीपी/एक्सएलपीसाठी: 'अफामेलानोटाइड' नावाचे एक लहान इम्प्लांट त्वचेखाली ठेवले जाते. यातून स्रवणारे औषध उन्हात गेल्यावर होणाऱ्या वेदना कमी करण्यास मदत करते.
• PCT साठी:
• फ्लेबोटॉमी: शरीरातील अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यासाठी, ठराविक अंतराने थोड्या प्रमाणात रक्त घेतले जाते.
• हायड्रोक्सीक्लोरोक्विन: हे औषध कमी मात्रेत वापरल्यास, शरीरात साचलेले पोर्फिरिन्स लघवीवाटे बाहेर टाकण्यास मदत करते.
• सीईपीसाठी: सूर्यप्रकाशापासून कडक संरक्षण अत्यावश्यक आहे. ॲनिमिया गंभीर असल्यास, रक्त संक्रमणाची आवश्यकता भासू शकते. हा आजार पूर्णपणे बरा करण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण .

या परिस्थितीसोबत कसे जगायचे?

एकदा तुम्हाला पोर्फिरियाचे निदान झाल्यावर, तुमचे आयुष्य थोडे बदलेल. तुमच्या डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी करून घेणे हा तुमच्या जीवनाचा एक भाग बनेल. आजारावर लक्ष ठेवण्यासाठी आणि काही गुंतागुंत निर्माण होते का हे पाहण्यासाठी हे महत्त्वाचे आहे.

यासारख्या दुर्मिळ आजारासोबत जगणे भावनिकदृष्ट्या खूप त्रासदायक असू शकते. कधीकधी तुम्हाला प्रश्न पडू शकतो की हे फक्त तुमच्यासोबतच का घडत आहे. तुमच्या भावनांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी, कुटुंबाशी किंवा विश्वासू मित्राशी बोला. हा आजार असलेल्या लोकांसाठी असलेल्या आधार गटात सामील होणे देखील खूप उपयुक्त ठरू शकते. लक्षात ठेवा की तुम्ही एकटे नाही आहात.