तुमचं बाळ खूप लवकर मोठं होत आहे असं वाटतंय का? चला, प्रोजेरियाबद्दल बोलूया!

अरे, कधीकधी आपल्या लहान मुलांना आजारी पडलेलं पाहून खूप वाईट वाटतं, नाही का? विशेषतः, जेव्हा मूल त्याच्या वयापेक्षा खूप मोठे दिसते, तेव्हा पालकांना कसे वाटत असेल? आज आपण एका अत्यंत दुर्मिळ, पण जाणून घेण्यासाठी खूप महत्त्वाच्या असलेल्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत. याला 'प्रोजेरिया' म्हणतात. हा खरं तर एक अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे मुलाचे वय त्याच्या वयापेक्षा खूप वेगाने वाढते.

`प्रोजेरिया` म्हणजे काय? चला, आपण ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया, काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, प्रोजेरिया हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. यामध्ये मुलाचे वय खूप लवकर वाढते. कल्पना करा, जेव्हा तुम्ही एखादे लहान रोप लावता, तेव्हा ते हळूहळू वाढते. पण या आजाराने ग्रस्त असलेली मुले अचानक वेगाने वाढतात आणि वयाने मोठी दिसू लागतात.

जन्माच्या वेळी, ही मुले बहुतेकदा निरोगी आणि इतर बाळांसारखीच असतात. परंतु जन्मानंतरच्या पहिल्या एक-दोन वर्षांतच, त्यांच्यात अकाली वृद्धत्वाची लक्षणे दिसू लागतात. त्यांच्या वाढीचा वेग मंदावतो आणि त्यांचे वजन अपेक्षेप्रमाणे वाढत नाही. तथापि, या मुलांमध्ये सहसा बुद्धिमत्तेची कमतरता नसते. हेदेखील आपण लक्षात ठेवले पाहिजे.

या आजारामुळे होणारे काही शारीरिक बदल खालीलप्रमाणे आहेत:

• केस गळणे (टक्कल पडणे)
• बाहेर आलेले डोळे
• वयस्कर, सुरकुतलेली त्वचा
• बारीक, टोकदार नाक
• डोक्याच्या आकाराच्या तुलनेत प्रमाणाबाहेर लहान चेहरा
• त्वचेखालील तेलाच्या थराचा नाश

'प्रोजेरिया' हे नाव 'गेरास' या ग्रीक शब्दावरून आले आहे, ज्याचा अर्थ 'वृद्धावस्था' आहे. या आजाराच्या मुख्य प्रकाराला हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) म्हणतात. याचे वर्णन सर्वप्रथम १८०० च्या दशकाच्या उत्तरार्धात डॉ. जोनाथन हचिन्सन आणि डॉ. हेस्टिंग्ज गिलफोर्ड या दोन डॉक्टरांनी केले.

दुर्दैवाने, प्रोजेरिया हा नेहमीच एक प्राणघातक आजार आहे. या मुलांच्या मृत्यूचे सरासरी वय सुमारे साडेचौदा वर्षे असते. तथापि, प्रोजेरिया असलेले काही तरुण त्यांच्या विशीच्या सुरुवातीपर्यंत जगले आहेत. लोनाफार्निब नावाचे एक औषध या आजाराची वाढ मंदावते असे आढळून आले आहे.

बहुतेक मृत्यू हे गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिसमुळे होणाऱ्या गुंतागुंतीमुळे होतात. हा तोच हृदयरोग आहे जो साधारणपणे लाखो वृद्ध प्रौढांना होतो. पण तो या मुलांना खूपच लहान वयात होतो. एथेरोस्क्लेरोसिस ही एक अशी स्थिती आहे, ज्यात तुमच्या रक्तवाहिन्यांच्या (धमन्यांच्या) भिंतींमध्ये चरबीचे थर (प्लाक) जमा होतात, ज्यामुळे त्या कमी लवचिक आणि कठीण होतात. यामुळे हृदयविकाराचा झटका किंवा पक्षाघातासारख्या परिस्थिती उद्भवू शकतात.

प्रोजेरियाचा सर्वाधिक परिणाम कोणावर होतो?

प्रोजेरिया हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे जो कोणालाही होऊ शकतो. बहुतेकदा, तो 'डी नोवो' अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होतो. याचा अर्थ असा की, कुटुंबातील कोणालाही यापूर्वी हा आजार झालेला नसतो .

प्रोजेरिया किती प्रमाणात आढळतो?

हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात दर ४० लाख जिवंत जन्मांपैकी केवळ एकालाच या आजाराचा त्रास होतो. सध्या जगभरात सुमारे ४०० मुले आणि तरुण प्रोजेरियाने ग्रस्त असल्याचा अंदाज आहे.

प्रोजेरियाची लक्षणे कोणती आहेत?

प्रोजेरियाची लक्षणे अगदी तशीच असतात जशी लोकांना सामान्यपणे वय वाढताना जाणवतात. मात्र, ती खूपच कमी वयात दिसू लागतात. जन्माच्या पहिल्या दोन वर्षांतच, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये वेगाने वृद्धत्व येण्याची ही चिन्हे दिसू लागतात:

• वाढ खुंटणे / कमी उंची.
• त्वचेवर सुरकुत्या पडणे.
• केस गळणे (टक्कल पडणे).
• सांध्यांचा ताठरपणा आणि हालचाल करण्यास अडचण.
• स्क्लेरोडर्मा नावाच्या आजारासारखी कठीण, खडबडीत त्वचा.
• शरीरातील चरबी कमी झाली.

कवटी आणि चेहऱ्याच्या विकृतींमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• डोक्याच्या पुढच्या भागातील मऊ जागा (फॉन्टेनेल) पूर्णपणे उघडी असते.
• डोक्याच्या आकाराच्या तुलनेत अरुंद चेहरा (मॅक्रोसेफॅली - जिथे डोके मोठे असते पण चेहरा लहान असतो).
• टोकदार नाक.
• दात येण्यास उशीर होणे.
• लहान (अविकसित) जबडा ('मायक्रोग्नाथिया').

आजार जसजसा वाढत जातो, तसतशी यांसारखी कमी स्पष्ट लक्षणे देखील दिसू शकतात:

• खुब्याचे हाड निखळणे.
• मोतीबिंदू.
• संधिवात.
• धमन्यांमध्ये प्लाकचा साठा होणे.

प्रोजेरिया कशामुळे होतो?

प्रोजेरियाचे मुख्य कारण म्हणजे LMNA नावाच्या जनुकामधील जनुकीय उत्परिवर्तन. हे LMNA जनुक लॅमिन ए नावाचे प्रथिन तयार करण्यासाठी जबाबदार असते, जे आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीचे केंद्रक एकत्र धरून ठेवण्यास मदत करते. याची कल्पना एखाद्या पेशीच्या घराच्या भिंतींप्रमाणे करता येते.

`LMNA` जनुकामधील एका अगदी लहान उत्परिवर्तनामुळे `लॅमिन ए` प्रथिनाचे एक असामान्य रूप तयार होते, ज्याला `प्रोजेरिन` म्हणतात. हे `प्रोजेरिन` `लॅमिन ए`ची जागा घेते आणि आपल्या पेशींच्या केंद्रकांना अस्थिर करून त्यांना हळूहळू नुकसान पोहोचवते. यामुळे आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशी झपाट्याने नष्ट होते. हेच या अकाली वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेचे कारण आहे.

प्रोजेरिया हा अनुवांशिक आहे का?

प्रोजेरिया हा आजार बहुधा 'LMNA' जनुकामधील एका नवीन, स्वयंस्फूर्त ('डी नोवो' उत्परिवर्तनामुळे) होतो. याचा अर्थ असा की, हा आजार पालकांकडून वारसा हक्काने मिळत नाही. बहुतेक वेळा, हे उत्परिवर्तन गर्भधारणेपूर्वी शुक्राणूंमध्ये घडते.

प्रोजेरिया प्रभावी आहे की अप्रभावी?

प्रोजेरिया हा एक ऑटोसोमल डोमिनंट विकार आहे, म्हणजेच प्रत्येक पेशीमध्ये उत्परिवर्तित जनुकाची एक प्रत असली तरीही हा आजार होण्यासाठी ते पुरेसे असते.

प्रोजेरियाचे निदान कसे केले जाते?

तुमच्या मुलाचे डॉक्टर त्याच्या शारीरिक स्वरूपावरून आजाराचे निदान करू शकतात. ते तुमच्या मुलाची तपासणी करतील आणि तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारतील. जर प्रोजेरियाचा संशय असेल, तर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते. यामध्ये तुमच्या मुलाच्या रक्ताचा नमुना घेतला जातो.

प्रोजेरियावर काय उपचार आहेत?

सध्या प्रोजेरियावर कोणताही इलाज नाही. तथापि, संशोधक या आजारावर उपचार करू शकणाऱ्या अनेक औषधांचा अभ्यास करत आहेत. प्रोजेरियावर उपचार करण्यासाठी वापरल्या जाणाऱ्या औषधाला लोनाफार्निब (झोकिनवी™) म्हणतात. हे खरे तर कर्करोगावर उपचार करण्यासाठी तयार केलेले औषध आहे. तथापि, लोनाफार्निबमुळे प्रोजेरियाच्या अनेक पैलूंमध्ये सुधारणा दिसून आली आहे. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांचे सरासरी आयुर्मान सुमारे अडीच वर्षांनी वाढले आहे. हे औषध घेणाऱ्या प्रत्येक मुलामध्ये खालील चार क्षेत्रांपैकी एक किंवा अधिक क्षेत्रांमध्ये सुधारणा दिसून आली आहे:

• रक्तवाहिन्यांची लवचिकता वाढते.
• हाडांच्या संरचनेचा विकास.
• वजन वाढणे.
• ऐकण्याच्या क्षमतेत सुधारणा.

शारीरिक उपचारामुळे तुमच्या मुलाला हालचालींची योग्य श्रेणी, संतुलन आणि शरीराची ठेवण राखण्यास मदत होऊ शकते. यामुळे नितंब आणि पायांमधील वेदना कमी होण्यासही मदत होऊ शकते. व्यावसायिक उपचारामुळे तुमच्या मुलाला खाणेपिणे, वैयक्तिक स्वच्छता आणि हस्ताक्षर सुधारण्यास मदत होऊ शकते.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुमच्या मुलाला शक्य तितके निरोगी आणि आरामदायक जीवन जगण्यासाठी आवश्यक असलेली काळजी पुरवणे.

तुमच्या मुलाचे डॉक्टर खालील गोष्टींद्वारे या स्थितीवर लक्ष ठेवतील आणि तिचे व्यवस्थापन करतील:

• हृदयरोग तपासणी: तुमच्या मुलाचे डॉक्टर नियमितपणे रक्तदाब तपासतील आणि इकोकार्डिओग्रामसारख्या चाचण्या करतील. कमी मात्रेतील ऍस्पिरिन आणि स्टॅटिन औषधे हृदयरोगाचा धोका कमी करण्यास मदत करू शकतात.
• इमेजिंग चाचण्या (उदा., मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग - एमआरआय): डॉक्टर स्ट्रोक शोधण्यासाठी, किंवा वारंवार होणारी डोकेदुखी किंवा झटके तपासण्यासाठी एमआरआय सारख्या इमेजिंग चाचण्या वापरतात.
• नियमित डोळ्यांची तपासणी: तुमच्या मुलाला जवळचे न दिसणे किंवा डोळे कोरडे पडणे यांसारख्या डोळ्यांच्या समस्या असू शकतात. पापण्या पूर्णपणे बंद न झाल्यामुळे डोळे कोरडे पडू शकतात. आजार वाढत गेल्यास, मुलाला मोतीबिंदू देखील होऊ शकतो. पापण्यांचे केस आणि भुवया पातळ होऊ शकतात किंवा नाहीशा होऊ शकतात. यामुळे डोळ्यांमध्ये धूळ आणि घाण जाण्याची शक्यता वाढते. तसेच, मुलाला प्रकाशाची तीव्र संवेदनशीलता असू शकते. त्यामुळे, कधीकधी सनग्लासेस घालणे आवश्यक असू शकते.
• श्रवण चाचण्या:मुलाला ऐकण्याची समस्या असू शकते. श्रवणयंत्रांच्या साहाय्याने ही समस्या दूर करता येते.
• नियमित दंत तपासणी: तुमच्या मुलाला दात किडणे, दात एकमेकांवर येणे, दात उशिरा येणे आणि हिरड्या मागे सरकणे यांसारख्या दातांच्या समस्या होण्याची शक्यता जास्त असते. दंतवैद्याकडे नियमित भेटी दिल्याने या समस्यांवर लक्ष ठेवण्यास आणि त्यावर उपचार करण्यास मदत होऊ शकते.
• त्वचेच्या समस्या: डॉक्टर मुलाच्या त्वचेवरील काळे डाग किंवा गाठी तपासतील. ते केस गळणे, खाज सुटणे आणि त्वचा जाड होणे (ज्यामुळे हालचाल मर्यादित होऊ शकते आणि श्वास घेणे किंवा अन्न पचवणे कठीण होऊ शकते) या गोष्टी देखील पाहतील.
• हाडांच्या आरोग्याचे निरीक्षण: मुलाला हाडांच्या वाढीशी आणि विकासाशी संबंधित अनेक समस्या जाणवू शकतात. त्यांना सांध्यांच्या समस्या देखील जाणवू शकतात.

तुमच्या बाळाच्या वाढीसाठी पुरेसे पोषण आवश्यक आहे. त्याला किंवा तिला पूरक पोषणाची (जसे की फीडिंग ट्यूब) गरज भासू शकते. तुमच्या बाळाला पुरेसे पाणी देऊन हायड्रेटेड ठेवल्यास, अचानक उद्भवणाऱ्या मज्जासंस्थेच्या समस्यांचा धोका कमी होण्यास मदत होऊ शकते. पुरेसे कॅलरीज आणि हायड्रेशन मिळवण्याच्या आरोग्यदायी मार्गांबद्दल तुमच्या बाळाच्या डॉक्टरांशी बोला.

प्रोजेरिया टाळता येतो का?

प्रोजेरिया हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे , जो टाळता येत नाही. तो बहुतेकदा एका नवीन जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. याचा अर्थ असा की, तो यादृच्छिकपणे होतो. हा आजार सहसा कुटुंबांमध्ये अनुवांशिकतेने आढळत नसल्यामुळे, त्याचे भाकीत करणे कठीण असते. तथापि, जर तुमच्या एका मुलाला प्रोजेरिया असेल, तर दुसऱ्या मुलाला हा आजार होण्याची शक्यता किंचित वाढते. तुमचा धोका किती आहे हे जाणून घेण्यासाठी तुम्ही जनुकीय चाचणी करण्याचा विचार करू शकता.

प्रोजेरिया असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

प्रोजेरिया हा एक प्राणघातक आजार आहे ज्यामुळे अकाली मृत्यू येतो. प्रोजेरिया असलेल्या व्यक्तीचे सरासरी आयुर्मान सुमारे १४.५ वर्षे असते. तथापि, काही मुलांचा वयाच्या अवघ्या ६ व्या वर्षी मृत्यू होतो. तसेच, प्रोजेरिया असलेले काही तरुण त्यांच्या विशीच्या सुरुवातीपर्यंत जगतात.

मृत्यू सहसा 'अथेरोस्क्लेरोसिस' या आजाराच्या गुंतागुंतीमुळे होतो. ८०% पेक्षा जास्त मृत्यू हे 'हृदय निकामी होणे' आणि/किंवा 'हृदयविकाराचा झटका' यामुळे होतात. 'लोनाफार्निब' या औषधाने केलेल्या उपचाराने चांगले परिणाम दिसून आले आहेत. या औषधामुळे 'प्रोजेरिया' असलेल्या लोकांचे आयुर्मान सुमारे अडीच वर्षांनी वाढले आहे.

जर माझ्या मुलाला प्रोजेरिया असेल, तर माझ्या इतर मुलांनाही तो होईल का?

प्रोजेरिया हा एका अत्यंत दुर्मिळ जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो आणि तो सहसा कुटुंबांमध्ये अनुवांशिकरित्या आढळत नाही. प्रोजेरिया असलेले मूल होण्याची एकूण शक्यता सुमारे ४० लाखांमध्ये १ असते. तथापि, जर तुम्हाला प्रोजेरिया असलेले एक मूल असेल, तर दुसऱ्या मुलाला तो आजार होण्याची शक्यता कमी असते.ही शक्यता २% ते ३% च्या दरम्यान जास्त असते. याचे कारण मोझायसिझम नावाची एक स्थिती आहे. मोझायसिझममध्ये, एका पालकाच्या शरीरातील काही टक्के पेशींमध्ये प्रोजेरियासाठीचे जनुकीय उत्परिवर्तन झालेले असते, परंतु त्या पालकाला हा आजार नसतो. जर तुमच्या मुलाला प्रोजेरिया असेल, तर तुमच्या दुसऱ्या मुलाला हा आजार होण्याचा धोका आहे का, हे जाणून घेण्यासाठी तुम्ही जनुकीय चाचणी करण्याचा विचार करू शकता.

जर माझ्या मुलाला/मुलीला प्रोजेरिया असेल, तर मी त्याची/तिची काळजी कशी घेऊ शकेन?

जर तुमच्या मुलाला प्रोजेरिया असेल, तर घरात शक्य तितके सामान्य वातावरण निर्माण करण्याचा प्रयत्न करा. तुमच्या मुलाला शक्य तितक्या उपक्रमांमध्ये सामील करून घ्या. पण तुमच्या कुटुंबातील इतर मुलांना आपल्याकडे दुर्लक्ष होत आहे असे वाटू देऊ नका.

तुमचे प्रोजेरियाग्रस्त मूल ठराविक वयापर्यंतच जगेल, या वस्तुस्थितीबद्दल संपूर्ण कुटुंबाशी बोलताना, प्रामाणिक रहा पण मुलाच्या वयाला साजेसे बोला. अनेक परिस्थितींमध्ये समुपदेशन सत्रे उपयुक्त ठरू शकतात.

तसेच, काही लोक कसे आश्चर्यचकित होतील आणि त्यांच्याकडे वेगळ्या नजरेने पाहतील, याबद्दल तुमच्या मुलाशी बोला. जर कोणी त्यांच्याकडे विचित्र नजरेने पाहिले किंवा कुजबुजले, तर त्यांनी कशी प्रतिक्रिया द्यावी याबद्दल तुमच्या मुलाशी बोला.

प्रोजेरिया असलेले मूल शाळेत जाऊ शकते का?

प्रोजेरिया असलेली अनेक मुले शाळेत जातात. त्यांना पूर्णपणे सहभागी होण्यास, आरामदायक वाटण्यास आणि सुरक्षित राहण्यास मदत करण्यासाठी विशेष सोयींची आवश्यकता असू शकते. तुम्ही तुमच्या मुलाच्या शाळेतील प्रशासक, परिचारिका, थेरपिस्ट आणि शिक्षकांशी नियमितपणे भेटले पाहिजे. यामुळे तुमच्या मुलाच्या गरजा पूर्ण करण्यासाठी सर्वांना एकत्र काम करण्यास मदत होईल. यामध्ये, जर तुमच्या मुलाला शाळेत आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेची गरज भासली (उदाहरणार्थ, जर त्यांना अचानक श्वास घेण्यास त्रास झाला किंवा छातीत दुखू लागले), तर त्यासाठी एक योजना तयार करणे आणि ती सर्वांना सांगणे समाविष्ट आहे.

`नवजात प्रोगेरिया` म्हणजे काय?

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम व्यतिरिक्त, अकाली वृद्धत्व आणणारे इतरही अनेक आजार आहेत. यांना प्रोजेरॉइड सिंड्रोम म्हणतात. निओनॅटल प्रोजेरिया, ज्याला निओनॅटल प्रोजेरॉइड सिंड्रोम असेही म्हणतात, हा असाच एक आजार आहे. विडेमन-रॉटेनस्ट्राउच सिंड्रोम म्हणूनही ओळखल्या जाणाऱ्या या आजारामुळे वाढ खुंटते आणि त्वचेवर सुरकुत्या पडतात. तथापि, निओनॅटल प्रोजेरॉइड सिंड्रोम हा ऑटोसोमल अप्रभावी पद्धतीने वारसाहक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, हा विकार तेव्हाच होतो जेव्हा उत्परिवर्तित जनुकाच्या दोन्ही प्रती प्रत्येक पेशीमध्ये वारसाहक्काने मिळतात.

तुमच्या मुलाला प्रोजेरिया आहे हे कळणे खूप त्रासदायक आणि गोंधळात टाकणारे असू शकते. तुमच्या मुलाचे डॉक्टर तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाला या निदानाचा सामना करण्यास मदत करू शकतात. ते तुम्हाला अशा उपचार पर्यायांबद्दल समजून घेण्यासही मदत करू शकतात, जे या आजाराची वाढ मंदावू शकतात. प्रोजेरियासारखे अनुवांशिक आजार असलेल्या मुलांच्या अनेक पालकांना आधार गट (सपोर्ट ग्रुप्स) खूप उपयुक्त वाटतात. प्रश्न विचारणे, इतर कुटुंबांचे अनुभव जाणून घेणे दिलासादायक ठरू शकते आणि यामुळे तुम्हाला एकटे नसल्याची भावना निर्माण होण्यास मदत होते.

लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

प्रोजेरिया हा एक अत्यंत दुर्मिळ, परंतु जीवघेणा आजार आहे, ज्याबद्दल माहिती असणे महत्त्वाचे आहे.

• हा एक अनुवांशिक आजार आहे: तो बहुतेकदा नव्याने होणाऱ्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो.
• वेगाने होणारे वृद्धत्व हे मुख्य लक्षण आहे: मुलांचे रूप, त्वचा आणि हाडे यांसारख्या गोष्टी झपाट्याने वृद्ध होतात.
• बुद्धिमत्तेवर परिणाम झालेला नाही: या मुलांची बुद्धिमत्ता पातळी सामान्य आहे.
• उपचार उपलब्ध आहेत, पण कोणताही इलाज नाही: लोनाफार्निबसारखी औषधे रोगाची वाढ मंदावू शकतात आणि आयुर्मान वाढवू शकतात. परंतु यावरचा संपूर्ण इलाज अद्याप सापडलेला नाही.
• मुलासाठी प्रेम आणि आधार खूप महत्त्वाचे आहेत: मुलाला सामान्य जीवन जगण्यास मदत करणे, त्याला समजून घेणे आणि आवश्यक वैद्यकीय उपचार पुरवणे हे खूप महत्त्वाचे आहे.
• तुम्ही एकटे नाही आहात: अशाच परिस्थितीचा सामना करणाऱ्या इतर कुटुंबांशी बोला, आधार मिळवा आणि डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. तुम्हाला काही शंका असल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यायला विसरू नका.

प्रोजेरिया , अनुवांशिक आजार, अकाली वृद्धत्व, एलएमएनए जनुक, लोनाफार्निब, मुलांचे आरोग्य, दुर्मिळ आजार