तुम्हाला नेहमी थकल्यासारखे आणि अशक्त वाटते का? कदाचित तुमची त्वचा थोडी फिकट झाली आहे का? या केवळ सामान्य गोष्टी नाहीत, कदाचित हे ॲनिमिया, म्हणजेच रक्ताची कमतरता, यामुळे असू शकते. आज आपण 'थॅलेसेमिया'बद्दल बोलणार आहोत, जो रक्ताशी संबंधित एक जन्मजात आजार आहे आणि आपल्या देशातील अनेक लोकांमध्ये तो सामान्यपणे आढळतो. हे नाव ऐकून घाबरू नका. चला, याबद्दल सर्व काही सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.
थॅलेसेमिया म्हणजे नक्की काय आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, थॅलेसेमिया हा जन्मापासून मिळणारा एक अनुवांशिक रक्ताचा विकार आहे. हा संसर्गजन्य आजार नाही. या स्थितीमुळे आपले शरीर पुरेसे निरोगी हिमोग्लोबिन तयार करू शकत नाही.
आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की हिमोग्लोबिन म्हणजे काय. हिमोग्लोबिन हे आपल्या लाल रक्तपेशींमध्ये आढळणारे एक विशेष प्रथिन आहे. ते एका 'वितरण सेवे'प्रमाणे काम करते, जे आपल्या संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेते. हिमोग्लोबिन नावाचे हे पॅकेज लाल रक्तपेशी नावाच्या वाहनांद्वारे शरीरातील प्रत्येक पेशीपर्यंत पोहोचवले जाते.
थॅलेसेमिया असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात निरोगी हिमोग्लोबिनचे उत्पादन कमी होते. त्यामुळे, शरीरातील निरोगी लाल रक्तपेशींची संख्या देखील कमी होते. लाल रक्तपेशी कमी होण्याच्या या स्थितीला ॲनिमिया किंवा 'रक्ताची कमतरता' म्हणतात. जेव्हा शरीरातील पेशींना आवश्यक ऑक्सिजन मिळत नाही, तेव्हा विविध लक्षणे दिसू लागतात.
म्हणजे तुम्हाला अशा गोष्टी जाणवू शकतात:
- सतत अत्यंत थकवा आणि अशक्तपणा जाणवणे.
- श्वास घेण्यास त्रास होणे.
- थंडी वाजत आहे.
- चक्कर येत आहे.
- फिकट त्वचा.
थॅलेसेमिया कशामुळे होतो? कोणाला जास्त धोका असतो?
थॅलेसेमिया हा आपल्या जनुकांमधील दोषामुळे होतो. या जनुकांना एक 'प्रोग्राम कोड' समजा, ज्यामध्ये आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्ट कशी तयार झाली पाहिजे याच्या सूचना असतात. या जनुकांमधील सूचनांनुसार हिमोग्लोबिन प्रथिन तयार होते. जर या सूचनांमध्ये काही चूक असेल, किंवा त्यांचा काही भाग गहाळ असेल, तर शरीर निरोगी हिमोग्लोबिन तयार करू शकत नाही. ही सदोष जनुके आपल्याला आपल्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळतात. म्हणूनच याला अनुवांशिक आजार म्हटले जाते.
हिमोग्लोबिनचा एक रेणू चार प्रथिन साखळ्यांनी बनलेला असतो: दोन अल्फा ग्लोबिन साखळ्या आणि दोन बीटा ग्लोबिन साखळ्या.
- अल्फा ग्लोबिनच्या साखळ्या तयार करण्यासाठी चार जनुकांची आवश्यकता असते (प्रत्येक पालकाकडून दोन).
- बीटा ग्लोबिनच्या साखळ्या तयार करण्यासाठी दोन जनुकांची आवश्यकता असते (प्रत्येक पालकाकडून एक).
या अल्फा किंवा बीटा शृंखला तयार करणाऱ्या जनुकांमध्ये दोष असल्यास, थॅलेसेमिया होतो. रोगाची तीव्रता सदोष जनुकांच्या संख्येवर अवलंबून असते.
असे मानले जाते की, हे जनुकीय उत्परिवर्तन मलेरियापासून संरक्षणाचा एक प्रकार म्हणून उदयास आले, विशेषतः आफ्रिका, दक्षिण युरोप आणि आशिया (आपल्या देशासह) यांसारख्या प्रदेशांमध्ये, जिथे पूर्वी मलेरियाचा प्रादुर्भाव होता. त्यामुळे, या प्रदेशांतील लोकांमध्ये थॅलेसेमिया सामान्यपणे आढळतो.
थॅलेसेमियाचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?
थॅलेसेमियाचे, रोगाच्या तीव्रतेनुसार अनेक मुख्य स्तरांमध्ये वर्गीकरण केले जाऊ शकते. म्हणजेच, त्याची व्याप्ती लक्षणविरहित वाहक अवस्थेपासून (ट्रेट) ते मायनर, इंटरमीडिएट आणि मेजरपर्यंत असू शकते. सर्वात गंभीर प्रकार, थॅलेसेमिया मेजर, यासाठी सहसा सतत उपचारांची आवश्यकता असते.
आनुवंशिक दोष अल्फा चेन्समध्ये आहे की बीटा चेन्समध्ये, यावर अवलंबून थॅलेसेमियाचे दोन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते.
१. अल्फा थॅलेसेमिया
२. बीटा थॅलेसेमिया
चला, खालील तक्त्यावरून हे दोन प्रकार अधिक तपशीलवार समजून घेऊया.
| थॅलेसेमिया प्रकार | जनुकांच्या प्रभाव | रोगाचे स्वरूप आणि लक्षणे |
|---|---|---|
| अल्फा थॅलेसेमिया | ||
| एका जनुकातील दोष | चार अल्फा ग्लोबिन जनुकांमधील एका जनुकात दोष असणे. | यात कोणतीही लक्षणे नसतात. सहसा हे लोक फक्त रोगाचे वाहक असतात. |
| दोन जनुकीय दोष | चार अल्फा ग्लोबिन जनुकांमधील दोन जनुकांमधील दोष. | तुम्हाला कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत, किंवा तुमच्यामध्ये ॲनिमियाची अगदी सौम्य लक्षणे (जसे की हलका थकवा) दिसू शकतात. |
| तीन जनुकीय दोष (हिमोग्लोबिन एच रोग) | चारपैकी तीन अल्फा ग्लोबिन जनुकांमधील दोष. | लक्षणे मध्यम ते गंभीर स्वरूपाची असतात. ॲनिमिया आयुष्यभर टिकून राहतो. |
| चारही जनुकांमधील दोष | सर्व ४ अल्फा ग्लोबिन जनुके सदोष आहेत. | ही एक अतिशय गंभीर स्थिती आहे. अनेकदा बाळाचा गर्भातच किंवा जन्मानंतर लगेचच मृत्यू होतो. |
| बीटा थॅलेसेमिया | ||
| एका जनुकातील दोष (बीटा थॅलेसेमिया मायनर) | दोन बीटा ग्लोबिन जनुकांमधील एका जनुकात दोष असणे. | ॲनिमियाची सौम्य लक्षणे दिसून येतात. अनेक लोक या आजाराचे वाहक म्हणून निरोगी आयुष्य जगतात. |
| दोन्ही जनुकांमधील दोष (बीटा थॅलेसेमिया मेजर / कूलीज ॲनिमिया) | दोन्ही बीटा ग्लोबिन जनुके सदोष आहेत. | लक्षणे मध्यम ते गंभीर स्वरूपाची असतात. सर्वात गंभीर स्थितीला कूली ॲनिमिया म्हणतात आणि त्यावर सतत उपचारांची आवश्यकता असते. |
थॅलेसेमियाची संभाव्य लक्षणे कोणती आहेत?
तुम्हाला जाणवणारी लक्षणे ही तुम्हाला असलेल्या थॅलेसेमियाच्या प्रकारावर आणि त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात.
लक्षणे नसलेली प्रकरणे
जर तुम्हाला एकल अल्फा जनुकीय दोष किंवा बीटा थॅलेसेमिया मायनरसारखा सौम्य आजार असेल, तर तुम्हाला कोणतीही लक्षणे जाणवणार नाहीत . किंवा तुम्हाला सौम्य थकवा जाणवू शकतो.
सौम्य आणि मध्यम लक्षणे
बीटा थॅलेसेमिया इंटरमीडियासारख्या सौम्य प्रकरणांमध्ये, सौम्य ॲनिमियाच्या लक्षणांव्यतिरिक्त, खालील गोष्टी घडू शकतात:
- मुलांची मंद वाढ.
- तारुण्यावस्था उशिरा येणे.
- हाडांमधील विकृती (उदा. ऑस्टिओपोरोसिस).
- प्लीहेची वाढ (हा अवयव जंतुसंसर्गाशी लढतो).
गंभीर लक्षणे
गंभीर परिस्थितींमध्ये, जसे की तीन अल्फा जनुकांमधील दोष (हिमोग्लोबिन एच रोग) किंवा बीटा थॅलेसेमिया मेजर (कूलीचा ॲनिमिया), मूल २ वर्षांचे होण्यापूर्वी लक्षणे दिसू लागतात. वरील लक्षणांव्यतिरिक्त, खालील गोष्टी देखील दिसू शकतात:
- भूक न लागणे.
- फिकट किंवा पिवळी त्वचा (काविळीसारखी).
- गडद, चहाच्या रंगाची लघवी.
- चेहऱ्याच्या हाडांची असामान्य वाढ.
या आजाराचे अचूक निदान कसे करावे?
मध्यम आणि तीव्र थॅलेसेमियाचे निदान बहुतेकदा बालपणातच होते. याचे कारण असे की, मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या दोन वर्षांतच लक्षणे दिसू लागतात. या आजाराचे निदान करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर विविध रक्त तपासण्या करायला सांगू शकतात.
- संपूर्ण रक्त गणना (CBC): यामध्ये लाल रक्तपेशींची संख्या, त्यांचा आकार आणि हिमोग्लोबिनची पातळी मोजली जाते. थॅलेसेमिया असलेल्या लोकांमध्ये निरोगी लाल रक्तपेशी कमी असतात आणि त्या आकाराने लहान असू शकतात.
- लोहाच्या पातळीची तपासणी: लोहाची कमतरता आणि थॅलेसेमिया यांमधील फरक ओळखण्यासाठी ही तपासणी महत्त्वाची आहे.
- हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस: ही चाचणी विशेषतः बीटा थॅलेसेमियाचे निदान करण्यासाठी वापरली जाते.
- जनुकीय चाचणी: या चाचण्या अल्फा थॅलेसेमियाची पुष्टी करण्यासाठी आणि या रोगाच्या वाहकांना ओळखण्यासाठी वापरल्या जातात.
थॅलेसेमियावर कोणते उपचार आहेत?
उपचाराचे पर्याय आजाराच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. सौम्य प्रकरणांमध्ये अनेकदा उपचारांची आवश्यकता नसते. मात्र, गंभीर प्रकरणांसाठी अनेक मुख्य उपचार उपलब्ध आहेत.
- रक्त संक्रमण: सोप्या भाषेत सांगायचे तर, 'रक्तदान' . निरोगी लाल रक्तपेशी आणि हिमोग्लोबिनची पातळी पूर्ववत करण्यासाठी, एका निरोगी व्यक्तीचे रक्त रुग्णाच्या शिरेद्वारे दिले जाते. बीटा थॅलेसेमिया मेजर असलेल्या रुग्णांना नियमित रक्त संक्रमणाची आवश्यकता असते, जे सहसा दर २-४ आठवड्यांनी केले जाते.
- आयर्न चिलेशन थेरपी: वारंवार रक्त संक्रमणामुळे शरीरातील लोहाच्या पातळीत अनावश्यक वाढ होऊ शकते. याला 'आयर्न ओव्हरलोड' म्हणतात. हे अतिरिक्त लोह हृदय आणि यकृतासारख्या अवयवांना नुकसान पोहोचवू शकते. त्यामुळे, शरीरातील हे अतिरिक्त लोह काढून टाकणाऱ्या औषधांना 'आयर्न चिलेशन' म्हणतात. ही औषधे गोळ्यांच्या स्वरूपात घेतली जाऊ शकतात.
- फॉलिक ॲसिड सप्लिमेंट्स: शरीराला निरोगी रक्तपेशी बनवण्यास मदत करण्यासाठी फॉलिक ॲसिड दिले जाते.
- अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण: थॅलेसेमिया पूर्णपणे बरा करू शकणारा हा एकमेव उपचार आहे. तथापि, ही एक अत्यंत जोखमीची आणि गुंतागुंतीची शस्त्रक्रिया आहे. यासाठी रुग्णाशी पूर्णपणे जुळणाऱ्या एका निरोगी दात्याची आवश्यकता असते, जो सहसा त्याचा भाऊ किंवा बहीण असतो.
गुंतागुंत, उपचार आणि आयुर्मान यांबद्दल जाणून घ्या.
योग्य उपचार न केल्यास, विशेषतः लोहाच्या अतिभारामुळे हृदय, यकृत आणि संप्रेरक-उत्पादक ग्रंथींचे नुकसान होणे ही मुख्य गुंतागुंत आहे. म्हणून, सांगितल्याप्रमाणेआयर्न चिलेशन उपचार खूप महत्त्वाचा आहे.
जरी अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणाने हा आजार बरा होऊ शकतो, तरी योग्य दाता शोधण्यात येणारी अडचण आणि शस्त्रक्रियेतील धोक्यांमुळे प्रत्येकजण हे उपचार घेऊ शकत नाही.
आयुर्मानाच्या बाबतीत बोलायचे झाल्यास, जर तुम्हाला थॅलेसेमिया मायनर असेल, तर तुम्ही पूर्णपणे सामान्य आयुर्मानाची अपेक्षा करू शकता. तुम्हाला मध्यम किंवा गंभीर आजार असला तरी, जर तुम्ही सांगितलेले उपचार (रक्त संक्रमण आणि लोह काढणे) तंतोतंत पाळले, तर तुम्हाला दीर्घ आणि निरोगी आयुष्य जगण्याची चांगली संधी असते . हृदयविकार हा मृत्यूचा मुख्य धोका आहे. त्यामुळे, लोह काढण्याचे उपचार न चुकता करणे अत्यावश्यक आहे.
हा आजार टाळता येतो का? आणि त्यासाठी आवश्यक असलेली निरंतर काळजी.
थॅलेसेमिया हा एक अनुवांशिक आजार आहे, त्यामुळे तो होण्यापासून आपण रोखू शकत नाही. तथापि, तुम्ही किंवा तुमचा जोडीदार थॅलेसेमिया जनुकाचे वाहक आहात की नाही, हे शोधण्यासाठी जनुकीय चाचणी मदत करू शकते. जर तुम्ही अपत्यप्राप्तीचे नियोजन करत असाल, तर ही माहिती जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे. पुढील सल्ल्यासाठी, जनुकीय समुपदेशक किंवा तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.
जर तुम्हाला थॅलेसेमिया असेल, तर तुम्हाला नियमितपणे रक्त तपासणी (सीबीसी) आणि लोहाच्या पातळीची तपासणी करून घ्यावी लागेल. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला वर्षातून किमान एकदा हृदय आणि यकृताच्या कार्याची तपासणी करून घेण्याची शिफारस देखील करू शकतात.
मुख्य संदेश
- थॅलेसेमिया हा संसर्गजन्य रोग नाही, तर तो पालकांकडून वारसा हक्काने मिळणारा एक अनुवांशिक आजार आहे.
- हा आजार लक्षणे नसलेल्या वाहक अवस्थेपासून ते सतत उपचारांची गरज असलेल्या गंभीर स्थितीपर्यंत असू शकतो.
- थॅलेसेमिया मेजरच्या रुग्णांना दीर्घ, निरोगी आयुष्य जगण्यासाठी, नियमित रक्त संक्रमण आणि लोह काढून टाकण्याची उपचारपद्धती आवश्यक आहे.
- जर तुमच्या कुटुंबात थॅलेसेमियाचा इतिहास असेल, तर मूल होण्यापूर्वी याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे आणि जनुकीय चाचणी करून घेणे शहाणपणाचे ठरेल.
- थकवा आणि फिकटपणा यांसारख्या लक्षणांकडे दुर्लक्ष करू नका. नेहमी वैद्यकीय सल्ला घ्या.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा