शरीराचे काही भाग असामान्यपणे मोठे होतात का? चला प्रोटियस सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

तुम्ही कधी अशा व्यक्तीला पाहिले आहे किंवा ऐकले आहे का, ज्याच्या शरीराचे अवयव – उदाहरणार्थ, हात किंवा पाय – बाकीच्या भागांपेक्षा खूप मोठे आणि प्रमाणाबाहेर वाढतात? किंवा काही ठिकाणी त्वचा जाड होऊन विचित्र गाठींसारखी दिसते? ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, जी थोडी विचित्र आहे, पण प्रत्येकाला त्याबद्दल माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे. याला प्रोटियस सिंड्रोम म्हणतात.

प्रोटियस सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, प्रोटियस सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. यामुळे तुमच्या शरीरातील हाडे, त्वचा, अंतर्गत अवयव किंवा ऊतींची अत्याधिक वाढ होते . महत्त्वाचे म्हणजे, ही वाढ सहसा असममित असते. याचा अर्थ शरीराच्या उजव्या आणि डाव्या बाजूंवर वेगवेगळा परिणाम होतो. एक बाजू मोठी असू शकते, तर दुसरी बाजू सामान्य असू शकते.

याला 'प्रोटियस' म्हणतात, 'प्रोटियस' नावाचा एक प्राचीन ग्रीक देव होता, जो कोणतेही रूप धारण करू शकत होता. या आजारामुळे देखील शरीराचा आकार बदलतो, म्हणून त्याला हे नाव मिळाले.

नवजात बाळामध्ये सहसा या स्थितीची कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. हा असामान्य विकास ६ ते १८ महिन्यांच्या वयात सुरू होतो. त्यानंतर आयुष्याच्या पहिल्या १० वर्षांत तो वेगाने वाढतो आणि जसजसे वय वाढते तसतसे तो अधिक गंभीर होऊ शकतो. शारीरिक स्वरूपातील बदलांव्यतिरिक्त, काही लोकांना मज्जासंस्थेशी संबंधित समस्या उद्भवू शकतात. प्रोटियस सिंड्रोम असलेल्या लोकांना रक्ताच्या गुठळ्या आणि कर्करोग नसलेल्या गाठींचा धोकाही वाढलेला असतो .

हे कोणाला होऊ शकते? हे किती सामान्य आहे?

प्रोटियस सिंड्रोम कोणालाही होऊ शकतो, परंतु काही अभ्यासांनुसार तो स्त्रियांपेक्षा पुरुषांमध्ये किंचित जास्त प्रमाणात आढळतो.

हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात दहा लाख लोकांमागे एकापेक्षा कमी लोकांना हा आजार होतो. हा आजार इतका दुर्मिळ असल्यामुळे आणि शरीराची विषम वाढ दर्शवणारे इतर आजारही असल्यामुळे, त्याचे अचूक निदान करणे कठीण आहे. त्यामुळे, प्रत्यक्षात किती लोकांना हा आजार आहे हे सांगणे अवघड आहे. डॉक्टरांचा असा विश्वास आहे की काही लोकांचे निदान झालेले नाही, तर काहींचे चुकीचे निदान झाले आहे. तथापि, असा विश्वास आहे की जगभरात शंभरपेक्षा कमी लोकांना हा आजार आहे.

त्याची लक्षणे काय आहेत? ते कसे ओळखायचे?

प्रोटियस सिंड्रोमची पहिली लक्षणे सहसा ६ ते १८ महिन्यांच्या वयात दिसू लागतात. याच काळात आधी उल्लेखलेली असममित वाढ सुरू होते. या वाढीची पद्धत आणि तिची तीव्रता प्रत्येक व्यक्तीनुसार खूप भिन्न असू शकते. याचा परिणाम हाडे, त्वचा, अवयव आणि उतींसह शरीराच्या कोणत्याही भागावर होऊ शकतो. आयुष्याच्या पहिल्या दहा वर्षांत ही स्थिती वेगाने वाढत जाते.

हाडांमधील बदल:

तुमच्या हातांची, पायांची, कवटीची आणि पाठीच्या कण्यातील हाडे अनियमितपणे वाढू शकतात.

• हात आणि पाय यांची लांबी लक्षणीयरीत्या वेगवेगळी वाढू शकते . कल्पना करा की तुमचा एक हात दुसऱ्या हातापेक्षा लांब आहे, किंवा तुमच्या पायांची लांबी वेगवेगळी आहे.
• पाठीच्या कण्यात तीव्र बाक (स्कोलियोसिस) येऊ शकतो.
• कालांतराने, या असामान्य वाढीमुळे सांधे योग्यरित्या कार्य करण्यास असमर्थ होऊ शकतात.

त्वचेतील बदल:

प्रोटियस सिंड्रोममुळे त्वचेवर असामान्य वाढ होऊ शकते.

• काही ठिकाणी, त्वचा जाड होऊन वर येते, ज्यामुळे मेंदूच्या पृष्ठभागासारखा दिसणारा सुरकुतलेला उंचवटा तयार होतो. याला सेरेब्रीफॉर्म कनेक्टिव्ह टिशू नेव्हस म्हणतात.
• हे सहसा पायांच्या तळव्यांवर दिसून येतात, पण कधीकधी हातांवरही येऊ शकतात.

या प्रकारची त्वचेची गाठ इतकी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे की ती इतर कोणत्याही वैद्यकीय स्थितीत आढळत नाही.

रक्तवाहिन्या आणि मेद ऊतक:

• तुमच्या रक्तवाहिन्यांची, म्हणजेच केशवाहिन्या आणि शिरांची, असामान्य वाढ झालेली असू शकते.
• मेद ऊतींची अतिरिक्त वाढ होऊ शकते, ज्यामुळे पोट, हात आणि पाय यांसारख्या भागांमध्ये अतिरिक्त चरबी जमा होते.
• बऱ्याचदा, कर्करोग नसलेल्या, चरबीच्या गाठी (लायपोमा) विकसित होऊ शकतात.

मज्जासंस्थेच्या समस्या:

प्रोटियस सिंड्रोम असलेल्या काही लोकांना मज्जासंस्थेशी संबंधित समस्या देखील जाणवतात.

• बौद्धिक अक्षमता.
• अपस्माराची स्थिती `(झटके)`.
• दृष्टी जाणे.

चेहऱ्याच्या दिसण्यातील बदल:

प्रोटियस सिंड्रोममुळे चेहऱ्यावर काही विशिष्ट ठेवण निर्माण होऊ शकते.

• लांबट चेहरा.
• डोळ्यांचे बाहेरील कोपरे झुकलेले दिसतात.
• चपटा नाकाचा पूल आणि रुंद नाकपुड्या.
• हे तोंड उघडे ठेवण्यासारखं आहे.

यामुळे कोणत्या धोकादायक गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

प्रोटियस सिंड्रोमची सर्वात जीवघेणी गुंतागुंत म्हणजे डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस (DVT), म्हणजेच शरीरातील खोल शिरांमध्ये रक्ताची गुठळी होणे . DVT चा परिणाम बहुतेकदा पायांच्या किंवा हातांच्या खोल शिरांवर होतो, ज्यामुळे वेदना आणि सूज येते.

जर ही 'डीव्हीटी' रक्तप्रवाहातून फुफ्फुसांपर्यंत पोहोचली, तर त्यामुळे 'पल्मोनरी एम्बोलिझम' नावाची एक धोकादायक स्थिती निर्माण होऊ शकते. प्रोटियस सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये पल्मोनरी एम्बोलिझम हे मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण आहे.

प्रोटियस सिंड्रोम कसा विकसित होतो? तो अनुवांशिक आहे का?

याचे कारण `AKT1` नावाच्या जनुकामधील बदल (उत्परिवर्तन) आहे.`AKT1` नावाचे जनुक पेशींची वाढ आणि विभाजन नियंत्रित करण्यास मदत करते. जेव्हा या जनुकात उत्परिवर्तन होते, तेव्हा पेशी आपली वाढ नियंत्रित करण्याची क्षमता गमावते. यामुळे पेशींची वाढ आणि विभाजन असामान्यपणे होते. प्रोटियस सिंड्रोममध्ये दिसणारी अतिरिक्त वाढ याच कारणामुळे होते.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे प्रोटियस सिंड्रोम हा अनुवांशिक आजार नाही. हे जनुकीय उत्परिवर्तन गर्भाच्या फलनानंतर होते, ज्याला कायिक उत्परिवर्तन (सोमॅटिक म्युटेशन) म्हणतात. हे उत्परिवर्तन गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात, विकसित होत असलेल्या गर्भाच्या एका पेशीमध्ये योगायोगाने घडते. जशी ही उत्परिवर्तित पेशी वाढते आणि विभाजित होते, तसे काही पेशींमध्ये हे उत्परिवर्तन आढळते आणि काहींमध्ये नाही. याला मोज़ेक जनुकीय बदल (मोझॅक जीन ऑल्टरेशन) म्हणतात. हे वेगवेगळ्या रंगांच्या तुकड्यांनी बनवलेल्या चित्रासारखे आहे. 'AKT1' जनुकीय उत्परिवर्तनाचा शरीरातील फक्त काही पेशींवर परिणाम होत असल्यामुळे, हा आजार देखील शरीराच्या केवळ एका भागावरच परिणाम करतो.

डॉक्टर याचे निदान कसे करतात?

प्रोटियस सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर शारीरिक तपासणी करतील. ते या आजाराशी संबंधित विशिष्ट लक्षणांची एक खास चेकलिस्ट देखील वापरतील. डॉक्टरांनी हे निदान करण्यासाठी, तीन सामान्य लक्षणे असणे आवश्यक आहे. ती खालीलप्रमाणे आहेत:

• मोझॅक वितरण : याचा अर्थ असा की, शरीराच्या मोठ्या भागावर गाठी पसरलेल्या असतात. शरीराच्या काही भागांवर गाठी असतात, तर इतर भागांवर नसतात.
• तुरळक घटना : याचा अर्थ असा की तुमच्या कुटुंबातील इतर कोणालाही ही लक्षणे नाहीत.
• प्रगतीशील स्वरूप : याचा अर्थ असा की, कालांतराने या अतिरिक्त वाढीमुळे शरीराच्या बाधित भागांच्या स्वरूपात लक्षणीय बदल होतो.

याव्यतिरिक्त, तुमचे डॉक्टर इतर विशिष्ट लक्षणांची तपासणी करतील. प्रोटियस सिंड्रोमचे निदान होण्यासाठी, डॉक्टरांच्या तपासणी सूचीतील प्रत्येक श्रेणीतील विशिष्ट लक्षणे तुमच्यामध्ये असणे आवश्यक आहे.

कोणत्या प्रकारच्या चाचण्या केल्या जातात?

प्रोटियस सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये नसते. त्यामुळे, जनुकीय चाचणी थोडी गुंतागुंतीची असू शकते. याचे कारण असे की, हे उत्परिवर्तन रक्ताच्या नमुन्यात अनुपस्थित असू शकते किंवा केवळ अत्यंत कमी प्रमाणात उपस्थित असू शकते.

मात्र, डॉक्टर तुमच्या बाधित ऊतीचा एक छोटा नमुना (बायोप्सी) घेऊन आणि डीएनए चाचणी करून हे उत्परिवर्तित जनुक शोधू शकतात. त्या नमुन्यातील डीएनएचा उपयोग उत्परिवर्तित जनुक शोधण्यासाठी केला जातो.

यावर काही उपचार आहे का? हे बरे होऊ शकते का?

दुर्दैवाने, प्रोटियस सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही . उपचार तुमच्या विशिष्ट लक्षणांचे व्यवस्थापन करण्यावर केंद्रित असतात. तुमच्या वैयक्तिक वैद्यकीय गरजा पूर्ण करण्यासाठी तुम्हाला तज्ञांच्या टीमसोबत काम करावे लागेल.

• अस्थिरोग शल्यचिकित्सकतुमच्या हाडांच्या समस्यांवर उपचार करते. हात, पाय आणि बोटांमधील हाडांची अतिरिक्त वाढ कमी करण्यासाठी विविध उपचार उपलब्ध आहेत. या उपचारांमुळे मणका आणि सांध्यांच्या समस्या देखील सुधारता येतात. कोणत्याही शस्त्रक्रियेपूर्वी, रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका तपासण्यासाठी रक्तविकारतज्ज्ञांकडून तुमची तपासणी केली जाईल.
• त्वचेतील अतिरिक्त तेल आणि बदलांसाठी तुम्हाला त्वचारोगतज्ज्ञांना भेटण्याची गरज भासू शकते. काही समस्यांवर त्वरित आणि वारंवार उपचारांची आवश्यकता असू शकते. इतर समस्यांसाठी, तुमचे डॉक्टर 'वाट पाहणे आणि निरीक्षण करणे' हा दृष्टिकोन अवलंबू शकतात. म्हणजेच, कोणताही विशिष्ट उपचार सुचवण्यापूर्वी ते तुमच्या स्थितीवर लक्ष ठेवतील.

तुमच्या काळजीमध्ये सहभागी होऊ शकणाऱ्या इतर आरोग्यसेवा प्रदात्यांमध्ये खालील व्यक्तींचा समावेश असू शकतो:

• पुनर्वसन औषधोपचार तज्ञ (फिजियाट्रिस्ट)
• श्वसनसंस्थेच्या आजारांचे विशेषज्ञ डॉक्टर (फुफ्फुसरोगतज्ञ)
• शारीरिक उपचारतज्ञ
• व्यावसायिक थेरपिस्ट
• विशिष्ट प्रकारचे पादत्राणे आणि पायाला आधार देणारी उपकरणे बनवणारी व्यक्ती (पेडोर्थिस्ट)

शास्त्रज्ञांनी अलीकडेच प्रोटियस सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणारे जनुक शोधले आहे, ज्यामुळे नवीन औषधे आणि इतर उपचारांच्या विकासात मोठी प्रगती होऊ शकते.

हे टाळण्याचा काही मार्ग आहे का?

नाही, प्रोटियस सिंड्रोम टाळता येत नाही. कारण ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. याला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन हे गर्भाच्या विकासादरम्यान घडणारी एक यादृच्छिक घटना आहे. गर्भधारणेपूर्वी किंवा गर्भधारणेदरम्यान घडलेल्या कोणत्याही गोष्टीमुळे हे होत नाही. त्यामुळे त्याबद्दल काळजी करू नका.

आयुर्मान कसे असते?

प्रोटियस सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान हे शरीराच्या बाधित भागांवर आणि स्थितीच्या तीव्रतेवर मोठ्या प्रमाणावर अवलंबून असते. गुंतागुंत जीवघेणी असू शकते आणि त्यामुळे मूळ आजारापेक्षाही मृत्यू होण्याची शक्यता जास्त असते. या गुंतागुंतीमध्ये डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस (DVT), पल्मोनरी एम्बोलिझम आणि कर्करोग यांचा समावेश असू शकतो. प्रोटियस सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये पल्मोनरी एम्बोलिझम हे मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण आहे.

एकूणच, प्रोटियस सिंड्रोम असलेल्यांपैकी सुमारे २५% लोक वयाच्या २२ वर्षांपूर्वी मरण पावतात. तथापि, सौम्य लक्षणे असलेल्यांना प्रभावी उपचाराने साधारणपणे चांगले आयुष्यमान लाभते.

प्रोटियस सिंड्रोमसोबत कसे जगावे?

प्रोटियस सिंड्रोममुळे होणाऱ्या शारीरिक बदलांसोबत जगणे खूप निराशाजनक आणि कठीण असू शकते. तुम्ही आणि तुमच्या कुटुंबाने या स्थितीबद्दल शक्य तितकी माहिती घेणे महत्त्वाचे आहे.या आजाराचा सामना करणाऱ्या इतर लोकांशी बोलल्याने आणि त्यांचे अनुभव ऐकल्याने, तुम्हाला एकटेपणा जाणवत नाही आणि तुम्हाला समजून घेणारे लोक आहेत, असे वाटू शकते. तुमच्या आजाराचे व्यवस्थापन करण्यासाठी आणि त्याचा सामना करण्यासाठी मदत करणाऱ्या साधनांविषयी तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार असल्याचे समजणे, हा एक भीतीदायक आणि क्लेशदायक अनुभव असू शकतो. जर या आजारामुळे लक्षणीय शारीरिक बदल होत असतील, तर हे विशेषतः कठीण असू शकते. त्यामुळे, प्रोटियस सिंड्रोमचे अचूक निदान करू शकणारे डॉक्टर शोधणे आणि तज्ञांची एक टीम तयार करणे आवश्यक आहे. योग्य उपचाराने, बहुतेक लोकांचे आयुर्मान चांगले असते. या कठीण निदानाचा सामना करताना तुम्हाला आधार देऊ शकतील अशा लोकांचा समूह शोधणे देखील महत्त्वाचे आहे.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट लक्षात ठेवा (मुख्य संदेश)

• प्रोटियस सिंड्रोम ही एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे, ज्यामध्ये शरीराच्या काही भागांची असममित आणि प्रमाणापेक्षा जास्त वाढ होते.
• हा आजार अनुवांशिक नाही . गर्भाच्या अवस्थेत होणाऱ्या एका अनपेक्षित जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे तो होतो.
• लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये मोठ्या प्रमाणात भिन्न असू शकतात .
• जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी , लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी विविध उपचार उपलब्ध आहेत.
• तज्ज्ञ डॉक्टरांच्या टीमची मदत घेणे आणि आजाराबद्दल संपूर्ण माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे.
• जीव वाचवण्यासाठी डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस (DVT) आणि पल्मोनरी एम्बोलिझम (Pulmonary Embolism) यांसारख्या गुंतागुंतींबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.
• जर तुम्ही किंवा तुमची एखादी प्रिय व्यक्ती या समस्येने त्रस्त असाल, तर मानसिक आधार आणि आधार गटांमधून मिळणारी शक्ती विसरू नका.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. तुम्हाला काही शंका असल्यास, कृपया वैद्यकीय सल्ला घ्यायला विसरू नका.

प्रोटियस सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, असामान्य विकास, AKT1 जनुक, डीव्हीटी, फुफ्फुसीय एम्बोलिझम, त्वचेचे आजार, हाडांचा विकास, दुर्मिळ आजार