तुमची रात्रीची दृष्टी कमी आहे का? दोन्ही बाजूंनी नीट दिसत नाही का? चला, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) बद्दल जाणून घेऊया!

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला रात्रीच्या वेळी दृष्टी थोडी धूसर झाल्यासारखी वाटते का? संध्याकाळी मंद प्रकाशात तुम्ही घरात कधीकधी वस्तूंना धडकता का? किंवा रस्त्यावरून चालताना दोन्ही बाजूंनी अचानक तुमच्या दिशेने येणारी वाहने दिसतात का? तुम्ही कदाचित या गोष्टींकडे फारसे लक्ष दिले नसेल. पण ही अशी लक्षणे असू शकतात ज्याबद्दल तुम्ही थोडे चिंतित असायला हवे. आज आपण डोळ्यांच्या अशा एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे अशी लक्षणे दिसतात, पण आपल्या देशातील बऱ्याच लोकांना त्याबद्दल नेमकी माहिती नाही. तो आजार म्हणजे रेटिनायटिस पिगमेंटोसा, किंवा थोडक्यात (RP).

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) म्हणजे काय?

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) हा एकच आजार नाही. खरे तर, हे डोळ्यांच्या आजारांच्या एका गटाचे सामान्य नाव आहे, जे अनुवांशिकरित्या, म्हणजेच आनुवंशिकरित्या मिळतात. या स्थितीत, तुमच्या डोळ्याच्या मागील बाजूस असलेल्या सर्वात संवेदनशील भागाला रेटिना म्हणतात.

कल्पना करा की तुमचा डोळा एका चांगल्या कॅमेऱ्यासारखा आहे. या कॅमेऱ्याच्या फिल्म रोलला 'रेटिना' म्हणतात. जेव्हा बाहेरून येणारा प्रकाश डोळ्यात शिरतो आणि या 'रेटिना'वर, म्हणजेच फिल्मवर पडतो, तेव्हा तो विद्युत संकेत तयार करतो आणि मेंदूकडे जातो. मेंदू त्या संकेतांचा अर्थ चित्र म्हणून लावतो आणि आपल्याला 'पाहत असल्याची' भावना देतो. आता कल्पना करा, तुमचा कॅमेरा कितीही चांगला असला तरी, जर त्यातील फिल्म खराब झाली, तर तुम्ही काढलेला फोटो स्पष्ट येईल का? तो येणार नाही, बरोबर? आरपीमध्ये (रेटिना) नेमके हेच घडते. 'रेटिना'मधील पेशी हळूहळू कमकुवत होतात आणि अकार्यक्षम बनतात. मग आपली दृष्टी हळूहळू नाहीशी होते.

ही एक अशी स्थिती आहे जी आपल्याला जन्मतःच मिळालेली असते. परंतु याची लक्षणे बहुतेकदा बालपणीच्या उत्तरार्धात किंवा पौगंडावस्थेत दिसू लागतात. सुरुवातीला, रात्रीची दृष्टी कमी होऊ लागते. त्यानंतर, बाजूची दृष्टी हळूहळू नाहीशी होते. कालांतराने, ही दृष्टी आणखी संकुचित होते आणि वयाच्या ४० वर्षांपर्यंत अनेक लोकांची दृष्टी लक्षणीयरीत्या कमी झालेली असते. काही जण तर कायदेशीररित्या अंधही होऊ शकतात. परंतु हा बदल इतका गंभीर असतो की, हा एक आजार आहे हे लक्षात यायला काही लोकांना बराच वेळ लागतो.

या नावाचा अर्थ काय आहे?

'रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा' हे नाव खरे तर थोडे दिशाभूल करणारे आहे. वैद्यकशास्त्रामध्ये, जर एखाद्या शब्दाचा शेवट '-itis' ने होत असेल, तर त्याचा अर्थ 'दाह' किंवा 'सूज' असा होतो. उदाहरणार्थ, अपेंडिसाइटिस. पण आरपी (RP) म्हणजे रेटिनाचा (दृष्टिपटलाचा) दाह नव्हे. यामध्ये असे घडते की रेटिनाच्या पेशी हळूहळू कमकुवत होतात आणि क्षीण होतात. त्यामुळे, यासाठी अधिक योग्य नाव 'रेटिनल डिस्ट्रॉफी' आहे.

तर 'पिग्मेंटोसा' या शब्दाचा अर्थ काय आहे? त्याचा संबंध या स्थितीशी आहे. जेव्हा आपल्या रेटिनामधील प्रकाशग्राही पेशी (photoreceptor cells) मरतात, तेव्हा त्या एक रंगद्रव्य (pigment) स्रवतात. हे रंगद्रव्य रेटिनावर जमा होते. जेव्हा डॉक्टर डोळ्याची तपासणी करतात, तेव्हा त्यांना हे रंगद्रव्ययुक्त ठिपके दिसू शकतात. म्हणूनच या नावाला 'पिग्मेंटोसा' हा शब्द जोडला जातो.

आरपीची लक्षणे कोणती आहेत?

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, ही लक्षणे खूप हळूहळू दिसतात. ती अनेक वर्षांच्या कालावधीत हळूहळू विकसित होऊ शकतात. त्यामुळे सुरुवातीच्या टप्प्यात त्यांना ओळखणे कठीण होऊ शकते.

ही लक्षणे काय आहेत ते पाहूया. स्पष्टपणे समजून घेण्यासाठी, आपण याला दोन भागांमध्ये विभागूया.

ही परिस्थिती का उद्भवते?

याचे मुख्य कारण म्हणजे जनुकीय भिन्नता . सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपल्या जनुकांमध्ये आपले शरीर कसे तयार होते आणि ते कसे कार्य करते, याच्या सूचनांचा संपूर्ण संच असतो. हे घर बांधण्यासाठी वापरल्या जाणाऱ्या आराखड्यासारखे आहे. जर या आराखड्यात, म्हणजेच जनुकांमध्ये, काही बदल किंवा दोष असेल, तर त्यापासून बनलेले अवयव, म्हणजेच आपल्या शरीराचे भाग, योग्यरित्या वाढणार नाहीत किंवा कार्य करणार नाहीत.

शास्त्रज्ञांनी आरपी (RP) ला कारणीभूत ठरू शकणारे जवळपास १०० जनुकीय बदल ओळखले आहेत. हा जनुकीय दोष तुम्हाला तुमच्या आई किंवा वडिलांकडून वारसा हक्काने मिळू शकतो. किंवा, तुमच्या कुटुंबातील कोणालाही तो नसताना, योगायोगाने तुमच्या शरीरात एक नवीन जनुकीय उत्परिवर्तन घडू शकते.

जनुकांच्या अनेक प्रकारांमुळे, प्रत्येक जनुक रेटिनाला वेगवेगळ्या प्रकारे नुकसान पोहोचवते. म्हणूनच आरपी (रेटिनायटिस पिगमेंटोसा) प्रत्येक व्यक्तीमध्ये वेगवेगळा असतो. काही लोकांची दृष्टी खूप लवकर जाते. तर काहींची दृष्टी खूप हळूहळू जाते. कधीकधी आरपीसोबत इतर अनेक लक्षणेही दिसू शकतात आणि तो अशर सिंड्रोमसारख्या दुसऱ्या आजारासारखा भासतो.

डोळ्याच्या आत नेमकं काय घडतं?

चला, थोडे अधिक खोलात जाऊन डोळ्याच्या आत काय घडते ते पाहूया. आपण आधी चर्चा केलेल्या 'रेटिना'मध्ये, प्रकाश ओळखणाऱ्या एका विशेष प्रकारच्या पेशी असतात. आपण त्यांना 'फोटोरिसेप्टर्स' म्हणतो. या त्या पेशी आहेत ज्या डोळ्यात प्रवेश करणारा प्रकाश घेतात, त्याचे विद्युत संकेतामध्ये रूपांतर करतात आणि तो मेंदूकडे पाठवतात.

प्रकाशग्राहींचे दोन मुख्य प्रकार आहेत:

• रॉड्स: ह्याच आपल्याला अंधारात, म्हणजेच कमी प्रकाशात पाहण्याची क्षमता देतात. त्या रंग ओळखू शकत नाहीत, त्या आपल्याला फक्त काळा आणि पांढरा रंग दाखवतात. आपल्या रेटिनामध्ये, विशेषतः रेटिनाच्या परिघावर, म्हणजेच दोन्ही बाजूंना, ह्या (रॉड्स) लाखोच्या संख्येने असतात.
• शंकू पेशी: ह्याच पेशी आपल्याला चांगल्या प्रकाशात, म्हणजेच दिवसा, रंग आणि बारीक तपशील स्पष्टपणे पाहण्यास मदत करतात.

आरपीमध्ये , बहुतेकदा सर्वात आधी रॉड्सना इजा पोहोचते . त्यामुळेच रात्रीची दृष्टी कमी होणे आणि बाजूची दृष्टी जाणे ही सुरुवातीची लक्षणे दिसतात. कालांतराने, कोन्सना सुद्धा इजा पोहोचू लागते. तेव्हा रंग ओळखणे आणि जवळून काम करणे यांसारख्या गोष्टींवर परिणाम होतो.

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?

जर तुम्हाला ही लक्षणे जाणवत असतील, तर तुम्ही नेत्र शल्यचिकित्सकाला (नेत्ररोगतज्ज्ञाला) भेटले पाहिजे. ते तुमच्या डोळ्यांची तपासणी करतील. नियमित नेत्र तपासणीद्वारे या आजाराची लक्षणे ओळखता येतात.

आजाराची पुष्टी करण्यासाठी सहसा अनेक चाचण्या केल्या जातात:

• दृष्टीक्षेत्र चाचणी: यामध्ये तुमची परिघीय दृष्टी मोजली जाते, म्हणजेच तुम्ही बाजूला किती दूरपर्यंत पाहू शकता. तुम्हाला टनेल व्हिजन (सुरंग दृष्टी) आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी याची मदत होऊ शकते.
• स्लिट लॅम्प आणि फंडोस्कोपी: तुमच्या डोळ्याच्या आतील भागाची (रेटिना) तपासणी करण्यासाठी एका विशेष उपकरणाचा वापर केला जातो. याच्याद्वारे आरपी (रेटिनायटिस पिगमेंटोसा) शी संबंधित रंगद्रव्याच्या साठ्यांची तपासणी करता येते.
• रेटिनल इमेजिंग: रेटिनामध्ये होणाऱ्या बदलांचा अभ्यास करण्यासाठी त्याच्या उच्च-रिझोल्यूशन प्रतिमा घेतल्या जातात.
• ईआरजी चाचणी (इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम): ही एक थोडी विशेष चाचणी आहे. यामध्ये, तुमचा डोळा (रेटिना) प्रकाशाला कसा प्रतिसाद देतो हे पाहण्यासाठी, त्यातून उत्सर्जित होणाऱ्या विद्युत संकेतांचे मोजमाप केले जाते. आरपीमध्ये, हे संकेत खूप क्षीण असतात.
• जनुकीय चाचणी: रक्ताचा नमुना घेऊन ही चाचणी केली जाते आणि त्याद्वारे नेमका कोणता जनुकीय दोष आजारास कारणीभूत आहे हे शोधून काढले जाते.

यावर काय उपचार आहेत?

ही गोष्ट ऐकून मला खूप वाईट वाटते. दुर्दैवाने, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसावर अजून कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. पण, आशा सोडू नका. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांना मदत करण्याचे आणि त्यांचे जीवन सुकर करण्याचे अनेक मार्ग आहेत.

तुमचे डॉक्टर तुम्हाला दृष्टी पुनर्वसन सेवांसाठी पाठवू शकतात. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• दृष्टी सहाय्यक साधने - भिंग, विशेष सॉफ्टवेअर.
• व्यावसायिक उपचार - दृष्टीदोष असताना दैनंदिन कामे कशी करावीत याचे प्रशिक्षण.
• विशेष शिक्षण किंवा व्यावसायिक सेवा.
• समुपदेशन किंवा आधार गट.

दरम्यान, शास्त्रज्ञ या आजारावरील उपचारांवर संशोधन करत आहेत. सध्या अनेक प्रायोगिक उपचार उपलब्ध आहेत, ज्यांनी आशादायक परिणाम दाखवले आहेत:

• जनुकीय उपचार: ही सर्वात मोठी आशा आहे. यामध्ये सदोष जनुक दुरुस्त करण्याचा प्रयत्न केला जात आहे. सध्या, फक्त एका प्रकारच्या जनुकासाठी, ``(RPE65)``, एकच मान्यताप्राप्त उपचार उपलब्ध आहे. परंतु इतर जनुकांसाठीही संशोधन वेगाने सुरू आहे.
• व्हिटॅमिन ए पूरक: आरपीच्या काही प्रकारांमध्ये, व्हिटॅमिन ए ची योग्य मात्रा घेतल्याने रोगाची वाढ मंदावते असे आढळून आले आहे. परंतु हे खूप महत्त्वाचे आहे: आपल्या डॉक्टरांचा सल्ला घेतल्याशिवाय व्हिटॅमिन ए कधीही घेऊ नका. काही लोकांना जास्त प्रमाणात व्हिटॅमिन ए घेतल्याने हानी पोहोचू शकते. त्यामुळे हा निर्णय फक्त तुमच्या डॉक्टरांनीच घ्यावा.
• रेटिनल प्रोस्थेसिस: हे एक इलेक्ट्रॉनिक उपकरण आहे जे डोळ्याच्या आत बसवले जाते. यामुळे काही प्रमाणात दृष्टी मिळू शकते. तथापि, याचे परिणाम प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळे असतात. हा तुमच्यासाठी एक चांगला पर्याय आहे की नाही, याबद्दल तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना विचारू शकता.