तुम्हाला ROHHAD सिंड्रोमबद्दल माहिती आहे का? तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का?

तुमचं लहान बाळ अचानक खूप मोठं होऊ लागलं आहे का? किंवा झोपेत असताना त्याला श्वास घ्यायला त्रास होतो हे तुमच्या लक्षात आलं आहे का? कधीकधी ही ROHHAD सिंड्रोम नावाच्या एका अत्यंत दुर्मिळ आजाराची लक्षणं असू शकतात. आपण याबद्दल थोडं अधिक सविस्तरपणे जाणून घेऊया, कारण अशा गोष्टींबद्दल जागरूक असणं खूप महत्त्वाचं आहे.

ROHHAD सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, रोहॅड सिंड्रोम हा लहान मुलांना होणारा एक दुर्मिळ, जीवघेणा आजार आहे. याचा मुख्यत्वे अंतःस्रावी प्रणाली, स्वायत्त मज्जासंस्था आणि श्वसनावर परिणाम होतो. या आजाराने ग्रस्त मुलांचे वजन खूप कमी कालावधीत लक्षणीयरीत्या वाढू शकते. तसेच, झोपेत असताना आणि कधीकधी जागे असताना त्यांच्या श्वसन पद्धतीत, वर्तनात आणि भावनिक नियमनात बदल होऊ शकतात.

रोहॅड सिंड्रोम ही एक तुलनेने नवीन वैद्यकीय स्थिती आहे. १९६५ मध्ये ती पहिल्यांदा ओळखली गेली आणि तिचे वर्णन करण्यात आले. विचार केला तर, जगभरात या स्थितीची २०० पेक्षा कमी प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. त्यामुळे तुम्ही कल्पना करू शकता की ही स्थिती किती दुर्मिळ आहे. वैद्यकीय तज्ञ अजूनही या स्थितीवर संशोधन करत आहेत, जेणेकरून त्याचे नेमके कारण आणि त्यावर कायमस्वरूपी इलाज शोधता येईल. सध्या, रोहॅड सिंड्रोमसाठी कोणतीही विशिष्ट चाचणी किंवा उपचार उपलब्ध नाही. त्यामुळे, डॉक्टर प्रत्येक मुलावर त्याच्या लक्षणांनुसार वैयक्तिकरित्या उपचार करतात.

ROHHAD सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

ROHHAD सिंड्रोम असलेली मुले लक्षणे दिसण्यापूर्वी सहसा निरोगी असतात आणि त्यांची वाढ सामान्यपणे होत असते. जरी लक्षणे वयाच्या ९ व्या वर्षी लवकर दिसू शकत असली तरी, बहुतेक मुलांमध्ये त्यांची पहिली लक्षणे २ ते ४ वर्षांच्या दरम्यान दिसतात.

'रोह्हड' हे नाव या आजाराच्या चार मुख्य लक्षणांच्या नावांच्या पहिल्या अक्षरांवरून आले आहे. चला पाहूया ती लक्षणे कोणती आहेत:

• (RO) झपाट्याने वाढणारा लठ्ठपणा: यामध्ये मुलाची भूक अचानक आणि मोठ्या प्रमाणात वाढते, ज्यामुळे कमी कालावधीत, साधारणपणे तीन ते बारा महिन्यांच्या दरम्यान, त्याचे वजन २०-३० पाउंड (९-१३ किलोग्रॅम) इतके लक्षणीयरीत्या वाढते. हे अनेकदा लठ्ठपणाचे पहिले लक्षण असते. विचार करा, ही केवळ वजनवाढ नाही, तर हा एक अतिशय जलद आणि लक्षात येण्याजोगा बदल आहे.

• (एच) हायपोथॅलॅमिक डिसरेग्युलेशन: हायपोथॅलॅमस हा तुमच्या मेंदूचा एक भाग आहे जो पिट्यूटरी ग्रंथीला नियंत्रित करतो. तो शारीरिक वाढ, वजन, भूक, पौगंडावस्था, भावना आणि वर्तन यांसारख्या अनेक गोष्टींचे नियमन देखील करतो. त्यामुळे, जर त्याच्या कार्यात काही समस्या असेल, तर मुलालालठ्ठपणा, कमी उंची, झटके येणे, वाढ खुंटणे, लघवीचे प्रमाण वाढणे किंवा कमी होणे आणि तारुण्य लवकर किंवा उशिरा येणे यांसारखी लक्षणे दिसू शकतात. याव्यतिरिक्त, हायपोथायरॉईडीझम आणि मधुमेह यांसारखे आजारही उद्भवू शकतात.

• (एच) हायपोव्हेंटिलेशन: रोहॅड सिंड्रोम असलेल्या मुलांना त्यांच्या श्वासावर योग्य प्रकारे नियंत्रण ठेवता येत नाही. याचा अर्थ असा की, जेव्हा रक्तातील ऑक्सिजनची पातळी कमी होते किंवा कार्बन डायऑक्साइडची पातळी वाढते, तेव्हा शरीर त्याची भरपाई करण्यासाठी पुरेसा खोल किंवा जलद श्वास घेत नाही. ही एक अत्यंत धोकादायक स्थिती आहे. कधीकधी, सर्दीसारख्या किरकोळ श्वसन संसर्गानंतर किंवा भूल दिल्यानंतर हे अचानक उद्भवू शकते.

• (AD) स्वायत्त चेतासंस्थेतील बिघाड: आपल्या शरीराची स्वायत्त चेतासंस्था (ANS) श्वासोच्छ्वास, पचन, हृदयाचे ठोके आणि शरीराचे तापमान यांसारख्या आपल्या नियंत्रणाबाहेरच्या मूलभूत कार्यांवर नियंत्रण ठेवते. त्यामुळे, या स्वायत्त चेतासंस्थेला इजा झालेल्या मुलांना हृदयाचे ठोके असामान्यपणे मंदावणे (ब्रॅडीकार्डिया), शरीराचे तापमान कमी होणे आणि वेदना कमी जाणवणे यांसारखी लक्षणे जाणवू शकतात. कल्पना करा, वेदना कमी जाणवण्याचा अर्थ असा आहे की, एखाद्या गंभीर अपघातातही मुलाला त्याची जाणीव होणार नाही.

ROHHAD सिंड्रोमची कारणे काय आहेत?

खरं तर, डॉक्टरांना अजूनही ROHHAD सिंड्रोमचे निश्चित कारण सापडलेले नाही. तथापि, सध्या तीन मुख्य सिद्धांतांवर संशोधन सुरू आहे, जे त्याचे स्पष्टीकरण देऊ शकतात.

१. आनुवंशिकता: अनेक संशोधकांचा असा विश्वास आहे की रोहॅड सिंड्रोम हा जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. तथापि, नेमके कोणते जनुक आहे हे अद्याप ज्ञात नाही. आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्ट जनुकांनी नियंत्रित केली जाते, त्यामुळे त्यातील कोणताही बदल त्यावर परिणाम करू शकतो.

२. एपिजेनेटिक्स: काही संशोधकांचा असा विश्वास आहे की, आपल्या शरीरातील विशिष्ट कार्ये नियंत्रित करणारे जनुके गरजेच्या वेळी चालू आणि गरज नसताना बंद केली जाऊ शकतात. याला एपिजेनेटिक्स म्हणतात. ही संकल्पना एकसारख्या जुळ्या मुलांवर केलेल्या एका अभ्यासावर आधारित आहे. त्या अभ्यासात, एका मुलाला रोहॅड सिंड्रोम (ROHHAD syndrome) झाला, तर दुसऱ्याला झाला नाही. त्यामुळे, असा विचार केला जाऊ शकतो की केवळ जनुकेच नव्हे, तर त्या जनुकांच्या कार्य करण्याच्या पद्धतीतील फरक देखील यावर परिणाम करू शकतो.

३. स्वयंप्रतिरोधकता: काही संशोधनानुसार रोहॅड सिंड्रोम हा देखील एक स्वयंप्रतिरोधक रोग आहे.ऑटोइम्यून रोगांमध्ये, शरीराची स्वतःची रोगप्रतिकार प्रणाली स्वतःच्याच पेशींवर हल्ला करते, असा एक संबंध आढळून आला आहे. एका अभ्यासात, रोहॅड सिंड्रोम असलेल्या दोन मुलांच्या सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडमध्ये (CSF) , म्हणजेच मेंदू आणि पाठीच्या कण्याभोवती असलेल्या द्रवात, इम्युनोग्लोबुलिन्स नावाच्या अँटीबॉडीज आढळल्या. या माहितीच्या आधारे, संशोधकांनी असा निष्कर्ष काढला की केंद्रीय मज्जासंस्थेमध्ये (CNS) , म्हणजेच मेंदू आणि पाठीच्या कण्यात, दाह (सूज) होता. याचा अर्थ असा होता की शरीराची स्वतःची रोगप्रतिकार प्रणाली चुकून मेंदूवरच हल्ला करत होती.

ROHHAD सिंड्रोमच्या गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

आपण आधी चर्चा केलेल्या मुख्य लक्षणांव्यतिरिक्त, रोहॅड सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये इतर गुंतागुंत , म्हणजेच अतिरिक्त आरोग्य समस्या निर्माण होऊ शकतात. याबद्दलही जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे:

• मानसिक आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या: या मुलांना अस्वस्थता, आक्रमकता, अतिचंचलता, सततचा थकवा, चिंता, नैराश्य आणि बौद्धिक अक्षमता यांसारख्या समस्या जाणवू शकतात. याचा परिणाम मुलाच्या दैनंदिन जीवनावर तसेच कुटुंबावर होऊ शकतो.

• मज्जासंस्थेच्या समस्या: ROHHAD सिंड्रोम असलेल्या मुलांना झटके येणे, डोळ्यांची असामान्य हालचाल (निस्टॅग्मस), स्लीप ॲप्निया किंवा विकासात्मक विकार यांसारख्या समस्या येऊ शकतात.

• चयापचय विकार: या मुलांमध्ये आढळणारे सर्वात सामान्य चयापचय विकार म्हणजे मधुमेह, इन्सुलिन प्रतिरोध, बिघडलेली ग्लुकोज असहिष्णुता आणि स्टीटोटिक (चरबीयुक्त) यकृत रोग. या अशा स्थिती आहेत ज्यांचे आरोग्यावर दीर्घकालीन परिणाम होऊ शकतात.

• चेतासंस्थेतील ट्यूमर: रोहॅड सिंड्रोम असलेल्या ४०% ते ५६% मुलांमध्ये चेतांचे ट्यूमर विकसित होतात. गँग्लिओन्यूरोमा नावाचा ट्यूमर हा याचे एक उदाहरण आहे. यापैकी बहुतेक ट्यूमर सौम्य असतात , परंतु ते कधीकधी घातक असू शकतात. त्यामुळे, डॉक्टर नेहमी यावर लक्ष ठेवून असतात.

• हृदय व श्वसनक्रिया थांबणे: ही सर्वात धोकादायक गुंतागुंत आहे. यामध्ये श्वासोच्छ्वास आणि हृदयाची क्रिया अचानक थांबते. हे जीवघेणे ठरू शकते.

ROHHAD सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

सध्या, ROHHAD सिंड्रोमला असे म्हटले जातेनिदानाची निश्चितपणे पुष्टी करू शकेल अशी कोणतीही एक चाचणी नाही. त्याऐवजी, वैद्यकीय तज्ञांची एक टीम मुलाच्या लक्षणांच्या विशिष्ट संयोजनाच्या आधारावर निदान करण्यासाठी एकत्र काम करते. हे एखाद्या गुप्तहेरासारखे आहे, जो पुरावे गोळा करून निष्कर्षापर्यंत पोहोचतो.

ROHHAD सिंड्रोमचे निदान होण्यासाठी, मुलाने खालील निकष पूर्ण करणे आवश्यक आहे:

• अचानक वाढलेला लठ्ठपणा आणि झोपेतील श्वसनाचा अभाव (हायपोव्हेंटिलेशन) ही दोन्ही लक्षणे उपस्थित असली पाहिजेत.
• हायपोथॅलॅमिक डिसफंक्शनची लक्षणे (उदा., वेगाने वजन वाढणे, हायपोथायरॉईडीझम, किंवा तारुण्यातील बदल - लवकर किंवा उशिरा) उपस्थित असणे आवश्यक आहे.
• `PHOX2B` या जनुकात कोणतेही उत्परिवर्तन (जनुकीय प्रकार) नाही याची खात्री करणे महत्त्वाचे आहे. `CCHS (जन्मजात केंद्रीय अल्पश्वसन सिंड्रोम)` या दुसऱ्या स्थितीपासून वेगळे ओळखण्यासाठी हे महत्त्वाचे आहे, जिची काही लक्षणे ROHHAD सिंड्रोमसारखीच असतात (उदा., झोपताना श्वासोच्छ्वास कमी होणे).
• ही लक्षणे आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांत कदाचित दिसून येणार नाहीत. ती सहसा नंतरच्या काळात सुरू होतात.

ROHHAD सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, सुरुवातीला मुलांमध्ये अनेकदा चुकीचे निदान होऊ शकते. त्यामुळे, जर तुम्हाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर अनुभवी वैद्यकीय तज्ञांचा योग्य सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

ROHHAD सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

रोहॅड सिंड्रोमवरील उपचार प्रत्येक मुलाच्या लक्षणांनुसार वेगवेगळे असतात. प्रत्येक मुलाला एकच उपचार योजना दिली जाऊ शकत नाही, कारण प्रत्येकाची परिस्थिती वेगळी असते. तथापि, एक गोष्ट सर्वांमध्ये समान असते. जर रोहॅड सिंड्रोम असलेल्या मुलाला झोपेत श्वास घेण्यास त्रास होत असेल, तर त्यांना श्वास घेण्यास मदत करण्यासाठी 'सीपीएपी' (CPAP) किंवा 'बायपॅप' (BiPAP) नावाचे मशीन वापरावे लागेल. कालांतराने, श्वासोच्छवासाच्या प्रक्रियेला पूर्णपणे आधार देण्यासाठी त्यांना 'व्हेंटिलेटर' वापरण्याची गरज भासू शकते. ही एक जीवनरक्षक प्रक्रिया आहे.

ROHHAD सिंड्रोम असलेल्या मुलांवर उपचार करताना, विविध क्षेत्रांतील बालरोगतज्ञांच्या मदतीची आवश्यकता असते. उदाहरणार्थ:

• फुफ्फुस रोगतज्ञ
• न्यूरोलॉजिस्ट
• अंतःस्रावशास्त्रज्ञ (अंतःस्रावी ग्रंथी (हार्मोन्स) यांचे विशेषज्ञ असलेले डॉक्टर)
• ओटोलॅरिन्गोलॉजिस्ट (कान, नाक, घसा तज्ञ)
• हृदयरोगतज्ञ
• झोपेचे तज्ञ
• पोषणतज्ञ
• ऑन्कोलॉजिस्ट
• मानसशास्त्रज्ञ
• मानसोपचारतज्ज्ञ

या सर्व लोकांच्या एकजुटीतूनच आम्ही मुलाला सर्वोत्तम उपचार देण्याचा प्रयत्न करतो.

ROHHAD सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे भविष्य काय आहे? (दृष्टिकोन)

खरं तर, सध्या रोहॅड सिंड्रोमवर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. प्रत्येक मुलामध्ये आढळणाऱ्या विशिष्ट लक्षणांवर नियंत्रण मिळवणे आणि मुलाचे जीवनमान शक्य तितके उत्तम राखणे, हे उपचारांचे मुख्य उद्दिष्ट आहे.

ROHHAD सिंड्रोम आणि आयुर्मान

ROHHAD सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, आयुर्मानाचा अचूक अंदाज लावणे कठीण आहे. यावर अद्याप पुरेशी माहिती उपलब्ध नाही.

मात्र, या आजारामुळे होणाऱ्या मृत्यूचे मुख्य कारण म्हणजे कार्डिओरेस्पिरेटरी अरेस्ट नावाची गुंतागुंत, ज्यामध्ये हृदय आणि श्वसन संस्थेचे कार्य अचानक थांबते .

हे टाळता येऊ शकते का? (प्रतिबंध)

सध्या ROHHAD सिंड्रोम टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही - किमान आतापर्यंत तरी नाही.

रोहॅड सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आणि तुलनेने नवीन आजार आहे. त्यामुळे यावरील संशोधन अजूनही प्राथमिक अवस्थेत आहे. जेव्हा तुम्ही तुमच्या मुलाच्या आरोग्याचा विचार करता, तेव्हा उत्तरांशिवाय जाणारा प्रत्येक दिवस एका युगासारखा वाटू शकतो. आम्ही हे समजू शकतो. म्हणून, तुमच्या डॉक्टरांकडून नक्कीच मदत घ्या. ते तुम्हाला तुमच्या मुलाची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आवश्यक असलेल्या उपचारांबद्दल, तसेच या आजाराबद्दल अधिक माहिती मिळवण्याच्या स्रोतांविषयी माहिती देतील.

या कथेतून आपण लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (Take-Home Message)

ठीक आहे, तर आता तुम्हाला आपण चर्चा केलेल्या ROHHAD सिंड्रोमबद्दल काही प्रमाणात समज आली आहे. लक्षात ठेवण्यासारख्या काही महत्त्वाच्या गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

• रोहॅड सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ, परंतु गंभीर आजार आहे.
• मुख्य लक्षणे म्हणजे अचानक वजन वाढणे, श्वास घेण्यास त्रास होणे आणि हार्मोन्स व स्वायत्त मज्जासंस्थेशी संबंधित समस्या.
• याचे अद्याप कोणतेही विशिष्ट कारण किंवा कायमस्वरूपी इलाज नाही. उपचार हे उद्भवणाऱ्या लक्षणांवर आधारित असतात.
• तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे दिसत असल्याचा तुम्हाला संशय आल्यास, घाबरू नका, पण सल्ल्यासाठी ताबडतोब तज्ञ डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.
• हा एक दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, अचूक निदान होण्यास थोडा वेळ लागू शकतो. पण हार मानू नका.
• डॉक्टरांचा सल्ला पाळणे आणि मुलाला आवश्यक तो आधार देणे खूप महत्त्वाचे आहे.

लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. अशा परिस्थितींना सामोरे जाताना डॉक्टर, कुटुंब आणि गरज भासल्यास समुपदेशन सेवांची मदत घेणे महत्त्वाचे आहे.

रोह्हॅड सिंड्रोम, मुलांचे आजार, अचानक लठ्ठपणा, श्वास घेण्यास अडचण, हायपोथॅलॅमस, दुर्मिळ आजार