तुमच्या लहान मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला सॅनफिलिपो सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

तुमच्या लहान मुलाच्या वागण्यात, बोलण्यात किंवा दिसण्यात असे काही बदल तुमच्या लक्षात येत आहेत का, जे तुम्हाला समजायला अवघड वाटत आहेत? कधीकधी लहान मुलांना होणाऱ्या काही आजारांबद्दल आपल्याला फारशी माहिती नसते, त्यामुळे आपण एकामागून एक गोष्टींचा विचार करू लागतो. आज आपण एका अशा आजाराबद्दल बोलणार आहोत जो थोडा गुंतागुंतीचा आहे, पण ज्याबद्दल प्रत्येकाला माहिती असायलाच हवी. याला सॅनफिलिपो सिंड्रोम म्हणतात. काळजी करू नका, आपण याबद्दल सविस्तर आणि सोप्या भाषेत बोलू.

सॅनफिलिपो सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, सॅनफिलिपो सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे . वास्तविक पाहता, हा आजारांचा एक समूह आहे. याचा परिणाम प्रामुख्याने तुमच्या मुलाच्या मध्यवर्ती मज्जासंस्थेवर होतो, म्हणजेच मेंदू आणि मणका. यामुळे मुलाच्या आकलनशक्ती, वर्तणूक आणि शारीरिक क्षेत्रांमध्ये विविध लक्षणे दिसू शकतात. दुर्दैवाने, ही लक्षणे कालांतराने अधिक गंभीर होत जातात आणि या स्थितीमुळे मुलांचे आयुर्मान कमी होऊ शकते.

याचे दुसरे नाव म्युकोपोलिसॅकरिडोसिस प्रकार III (MPS III) आहे.

विचार करा, आपल्या पेशींमध्ये लहान "कचरा विल्हेवाट केंद्रे" असतात. यांना लायसोसोम्स म्हणतात. हेच पेशींमध्ये साचलेल्या अनावश्यक पदार्थांचे, किंवा "कचऱ्याचे" विघटन करून त्यांना काढून टाकतात. सॅनफिलिपो सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये हेपरान सल्फेट ( ज्याला ग्लायकोसामिनोग्लायकन असेही म्हणतात) नावाच्या एका जटिल कर्बोदकाचे विघटन करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या चार एन्झाइम्सपैकी एकाची कमतरता असते. हे एन्झाइम योग्यरित्या कार्य करत नसल्यामुळे, हेपरान सल्फेट नावाचा पदार्थ मुलाच्या पेशी, ऊती आणि अवयवांमध्ये साचत जातो. या साठ्यामुळे त्यांचे नुकसान होते. यालाच आपण लायसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर म्हणतो.

सॅनफिलिपो सिंड्रोमचे प्रकार आहेत का?

हो, याचे चार मुख्य प्रकार आहेत. प्रत्येक प्रकार एका वेगळ्या एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे होतो.

• प्रकार अ: सल्फामिडेस या एन्झाइमची कमतरता.
• प्रकार बी: अल्फा-एन-ऍसिटिलग्लुकोसामिनिडेस या एन्झाइमची कमतरता.
• प्रकार C: हेपरान ॲसिटिल CoA: अल्फा-ग्लुकोसामिनाइड N-ॲसिटिलट्रान्सफरेज या एन्झाइमची कमतरता.
• प्रकार डी: एन-ऍसिटिलग्लुकोसामाइन ६-सल्फेटेज या एन्झाइमची कमतरता.

यांपैकी, प्रकार A हा जगभरात सर्वात सामान्य उपप्रकार आहे , तर प्रकार D हा सर्वात कमी सामान्य आहे.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

सॅनफिलिपो सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे.संशोधकांच्या मते, हा आजार दर ५०,००० ते २,५०,००० लोकांमागे एकाला होतो. त्यामुळे हा आजार किती दुर्मिळ आहे, हे तुमच्या लक्षात येईल.

सॅनफिलिपो सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजाराची लक्षणे आणि तीव्रता प्रत्येक मुलामध्ये, तसेच आजाराच्या प्रकारानुसार वेगवेगळी असू शकते. नवजात बालके आणि लहान मुलांमध्ये दिसू शकणाऱ्या काही सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

• चेहऱ्याची ठेवण खडबडीत .
• स्वच्छ, रुंद पापण्या.
• सामान्यपेक्षा जास्त शरीरावरील केस (हिर्सुटिझम) कालांतराने कमी होत नाहीत.
• सामान्यपेक्षा मोठा डोक्याचा आकार (मॅक्रोसेफॅली).
• झोपेचे विकार, झोप लागण्यास अडचण.
• श्वसनाच्या समस्या, उदाहरणार्थ, कान आणि/किंवा नाक चोंदणे, श्वास घेण्यास त्रास होणे.
• तीव्र पोटदुखी आणि रडणे (पोटदुखीसारखे झटके).
• वारंवार जुलाब होणे.

ही सुरुवातीची लक्षणे तुम्हाला कदाचित लगेच लक्षात येणार नाहीत. जसजसे तुमचे मूल मोठे होईल, तसतशी सॅनफिलिपो सिंड्रोमशी संबंधित इतर लक्षणे दिसू लागतील. ही लक्षणे सहसा १ ते ४ वर्षांच्या दरम्यान दिसतात .

चेतासंस्था आणि वर्तनाशी संबंधित वैशिष्ट्ये:

• बोलण्यात आणि भाषिक कौशल्यांमध्ये होणारा विलंब (बहुतेकदा हे सुरुवातीचे लक्षण असते).
• विशिष्ट कारणाशिवाय मुलाच्या विकासाला विलंब होणे (अविशिष्ट विकासात्मक विलंब).
• बौद्धिक क्षमता कालांतराने कमी होतात.
• आक्रमक किंवा विध्वंसक वर्तन .
• अतिसक्रियता.
• बेजबाबदार वर्तन, रागाचा अचानक उद्रेक (रागाचे स्फोट).
• धोकादायक गोष्टींना न घाबरणे.
• वारंवार चावणे, फाडणे, चोखणे किंवा गिळणे (हायपरओरॅलिटी).
• अस्वस्थता.
• झोपेच्या समस्या - झोपायला जाण्याची भीती, पॅरासोम्निया, स्लीप ॲप्निया.
• चालण्याच्या पद्धतीतील बदल, उदाहरणार्थ, पायाच्या बोटांवर चालणे .
• शरीराचा ताठरपणा, स्नायूंचा ताण.
• झटके.

कान, नाक आणि घशाची लक्षणे:

• श्रवणशक्ती कमी होणे.
• वारंवार कानाचे संक्रमण (ओटायटिस).
• सतत नाक चोंदणे.
• सामान्य मुलांपेक्षा लवकर ॲडिनॉइड्स आणि टॉन्सिल्स काढून टाकण्याची (ॲडेनोटॉन्सिल्लेक्टॉमी) गरज असणे.

इतर लक्षणे:

• दीर्घकाळ टिकणारा अतिसार किंवा बद्धकोष्ठता.
• बद्धकोष्ठता.
• पोटात अस्वस्थता.
• हृदयाच्या ठोक्यांमधील अनियमितता (अरिथमिया).
• हृदयाच्या स्नायूंचा आजार (कार्डिओमायोपॅथी).
• सांध्यांचा ताठरपणा.
• स्कोलियोसिस.

सॅनफिलिपो सिंड्रोम कशामुळे होतो?

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, सॅनफिलिपो सिंड्रोम हा लायसोसोमल स्टोरेज डिसीज (LSD) आहे.हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो एका विशिष्ट गटात मोडतो. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांच्या शरीरातील पेशींमध्ये विषारी पदार्थ जमा होतात. याचे कारण असे आहे की त्यांच्या शरीरातील काही एन्झाइम्स (विकर) योग्यरित्या कार्य करत नाहीत किंवा ते नसतात . जेव्हा हे एन्झाइम्स नसतात, तेव्हा आपले शरीर काही विशिष्ट पदार्थांचे विघटन करून त्यांना शरीराबाहेर टाकू शकत नाही. जेव्हा हे पदार्थ शरीरात जमा होतात, तेव्हा ते हानिकारक बनतात.

सॅनफिलिपो सिंड्रोममध्ये, हेपरान सल्फेट नावाच्या पदार्थाचे विघटन करण्यास मदत करणाऱ्या चार एन्झाइम्सपैकी एक एन्झाइम कमी असतो. त्यामुळे हेपरान सल्फेट पेशींमध्ये जमा होतो आणि त्यांना नुकसान पोहोचवतो. या संचयाचा परिणाम प्रामुख्याने मुलाच्या मेंदूच्या पेशींवर होतो .

या एन्झाइमची कमतरता जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे , विशेषतः SGSH जीनसारख्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होते.

हे जनुकीय बदल मुलाला दोन्ही पालकांकडून वारसा हक्काने मिळतात. याला ऑटोसोमल अप्रभावी वारसा पद्धत म्हणतात. याचा अर्थ असा की, दोन्ही पालक बदललेल्या जनुकाचे वाहक असणे आवश्यक आहे. तथापि, या जनुकाच्या वाहकामध्ये सहसा लक्षणे दिसून येत नाहीत.

तुम्ही या आजाराचे अचूक निदान कसे करता?

सॅनफिलिपो सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार असल्यामुळे आणि त्याची लक्षणे इतर सामान्य आजारांसारखीच असल्यामुळे , त्याचे निदान होण्यास अनेकदा विलंब होऊ शकतो. डॉक्टर या आजाराचे निदान चुकून विकासात्मक विलंब, लक्ष-तूट/अतिचंचलता विकार (ADHD) किंवा ऑटिझम असे करू शकतात.

तुमच्या मुलाचे डॉक्टर शारीरिक तपासणी आणि मज्जासंस्थेची तपासणी करतील. ते तुमच्या मुलाच्या लक्षणांबद्दल आणि वैद्यकीय इतिहासाबद्दलही विचारतील. इतर आजार नाहीत याची खात्री करण्यासाठी ते चाचण्या करायलाही सांगू शकतात.

सॅनफिलिपो सिंड्रोमचे निदान निश्चित करण्यास मदत करणाऱ्या चाचण्या खालीलप्रमाणे आहेत:

• GAG मूत्र चाचणी: मुलाच्या मूत्राच्या नमुन्यामध्ये ग्लायकोसामिनोग्लायकान्स (GAG) नावाच्या पदार्थाची उपस्थिती तपासली जाते.
• एन्झाइम विश्लेषण: रक्ताच्या नमुन्यामध्ये संबंधित एन्झाइम्सची क्रियाशीलता मोजली जाते.
• जनुकीय चाचणी: या चाचणीद्वारे सॅनफिलिपो सिंड्रोमशी संबंधित असलेले जनुकीय बदल (उत्परिवर्तन) तपासले जाऊ शकतात.

याव्यतिरिक्त, मुलाच्या अवयवांना किंवा उतींना काही नुकसान झाले आहे का हे पाहण्यासाठी डॉक्टर इतर चाचण्यांची शिफारस करू शकतात. उदाहरणार्थ:

• मेंदूचा एमआरआय स्कॅन.
• डोळ्यांची तपासणी.
• श्रवण चाचणी.
• हृदयाच्या चाचण्या - जसे की इकोकार्डिओग्राम आणि इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम (ईकेजी) .
• झोपेचा अभ्यास.
• एक्स-रे तपासण्या.

प्रसवपूर्व निदान

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला सॅनफिलिपो सिंड्रोम झाला असेल, तर तुमचे डॉक्टर गर्भावस्थेत तुमच्या गर्भातील बाळाची या स्थितीसाठी तपासणी करण्याची शिफारस करू शकतात. हे ॲम्निओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग यांसारख्या चाचण्यांद्वारे केले जाऊ शकते.

सॅनफिलिपो सिंड्रोमवर काय उपचार आहेत?

दुर्दैवाने, सध्या सॅनफिलिपो सिंड्रोमवर कोणताही इलाज किंवा रोग-सुधारक उपचार उपलब्ध नाही . उपचार प्रामुख्याने लक्षणांचे व्यवस्थापन आणि उपशामक काळजी यावर केंद्रित असतात. ही स्थिती मुलाच्या आरोग्याच्या अनेक पैलूंवर परिणाम करत असल्यामुळे, मुलावर उपचार करण्यासाठी डॉक्टरांच्या एका बहुशाखीय संघाची आवश्यकता असते. या संघात खालील सदस्यांचा समावेश असू शकतो:

• बालरोगतज्ञ.
• बालरोग मज्जातंतू तज्ञ.
• शारीरिक उपचारतज्ज्ञ.
• व्यावसायिक थेरपिस्ट.
• वाक्-भाषा रोगतज्ञ.
• ओटोलॅरिन्गोलॉजिस्ट (कान, नाक आणि घसा तज्ञ).
• बाल मानसशास्त्रज्ञ.
• सामाजिक कार्यकर्ते.
• विशेष शिक्षक.

हे विशेषज्ञ मुलाच्या गरजेनुसार औषधे, उपचारपद्धती आणि सहाय्यक उपकरणांची शिफारस करतात. मुलाची शारीरिक हालचाल टिकवून ठेवणे, त्यांच्या क्षमतांना कमाल पातळीवर नेणे आणि शक्य तितके उत्तम जीवनमान राखणे ही उपचारांची मुख्य उद्दिष्ट्ये आहेत.

तुमच्या मुलाला क्लिनिकल ट्रायलमध्ये सहभागी होण्याची संधी देखील मिळू शकते. याबद्दल तुमच्या मुलाच्या वैद्यकीय टीमला विचारा. संशोधक सध्या सॅनफिलिपो सिंड्रोमवरील विशिष्ट उपचारांचा अभ्यास करत आहेत. उदाहरणार्थ:

• एन्झाइम प्रतिस्थापन उपचारपद्धती.
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण.
• जनुकीय उपचार.

आजाराच्या नंतरच्या टप्प्यात, जीवनाचा दर्जा टिकवून ठेवणे आणि गुंतागुंत टाळणे याला उपचारांचे प्राधान्य असते.

माझ्या मुलाला सॅनफिलिपो सिंड्रोम असल्यास काय अपेक्षा करावी?

जर तुमच्या मुलाला सॅनफिलिपो सिंड्रोम असेल, तर तुम्हाला वारंवार वैद्यकीय भेटी आणि चाचण्या कराव्या लागतील. ही गुंतागुंतीची स्थिती एकाच वेळी समजून घेणे कठीण असू शकते. पण लक्षात ठेवा, तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम प्रत्येक टप्प्यावर तुमच्यासोबत आहे. सॅनफिलिपो सिंड्रोमचा प्रत्येक मुलावर वेगवेगळा परिणाम होत असल्यामुळे, तुमच्या मुलाचे आणि तुमच्या कुटुंबाचे भविष्य काय असेल याबद्दल तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीमच तुम्हाला सर्वोत्तम सल्ला देऊ शकते.

सॅनफिलिपो सिंड्रोमच्या नंतरच्या टप्प्यात, तुमच्या मुलाला अनेकदा खालील गोष्टींचा अनुभव येऊ शकतो:

• त्यांच्या सभोवतालच्या परिसराशी असलेला संपर्क कमी झाला.
• स्मृतिभ्रंश .
• चालणे, बोलणे आणि खाणे यांसारख्या शारीरिक हालचाली करण्याची क्षमता गमावणे.

या आरोग्य समस्या कालांतराने वाढत जातात आणि अखेरीस मृत्यूला कारणीभूत ठरू शकतात. श्वसनमार्गाचे संक्रमण, विशेषतः न्यूमोनिया , हे मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण आहे.

सॅनफिलिपो सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

सॅनफिलिपो सिंड्रोम असलेल्या ११३ रुग्णांच्या अभ्यासात, सरासरी आयुर्मान असे होते:

• प्रकार ए: ११ ते १९ वर्षे वयोगटातील.
• प्रकार बी: १२ ते १६ वर्षे वयोगटातील.
• प्रकार सी: १४ ते ३२ वर्षे वयोगटातील.

प्रकार डी खूप दुर्मिळ आहे, त्यामुळे त्याबद्दल पुरेशी माहिती उपलब्ध नाही.

पण, सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, सॅनफिलिपो सिंड्रोम असलेले प्रत्येक मूल वेगळे असते . या स्थितीचा तुमच्या मुलाच्या आरोग्यावर कसा परिणाम होईल, याची चांगली कल्पना देण्यासाठी तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम ही सर्वोत्तम व्यक्ती असेल.

सॅनफिलिपो सिंड्रोम टाळता येतो का?

सॅनफिलिपो सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तो टाळण्यासाठी तुम्ही काहीही करू शकत नाही .

मूल होण्यापूर्वी, जर तुम्हाला तुमच्या मुलाला सॅनफिलिपो सिंड्रोम किंवा इतर अनुवांशिक आजार होण्याच्या धोक्याबद्दल काळजी वाटत असेल, तर डॉक्टरांशी बोलून अनुवांशिक समुपदेशन घेणे उचित ठरेल.

जर माझ्या मुलाला सॅनफिलिपो सिंड्रोम असेल, तर मी त्याची काळजी कशी घ्यावी?

जर तुमच्या मुलाला सॅनफिलिपो सिंड्रोम असेल, तर त्याला सर्वोत्तम वैद्यकीय उपचार मिळतील याची खात्री करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. तुमच्या मुलाच्या हक्कांसाठी आवाज उठवून, तुम्ही त्याला सर्वोत्तम दर्जाचे जीवन मिळेल हे सुनिश्चित करण्यास मदत करू शकता.

तुम्ही आणि तुमचे कुटुंब एका आधार गटातही सामील होऊ शकता, जिथे तुम्हाला तुमच्यासारखेच अनुभव आलेले इतर लोक भेटू शकतात. हे सामर्थ्याचा एक मोठा स्रोत ठरू शकते.

सॅनफिलिपो सिंड्रोमसारख्या, मज्जासंस्थेला हळूहळू कमकुवत करणाऱ्या स्थितींचा तुमच्या आणि तुमच्या कुटुंबाच्या मानसिक आरोग्यावर आणि जीवनमानावर गंभीर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. सॅनफिलिपो सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या पालकांना आणि काळजीवाहकांना पोस्ट-ट्रॉमॅटिक स्ट्रेस डिसऑर्डर (PTSD) सारखे आजार होण्याचा धोका वाढतो. त्यामुळे, तुम्ही तुमच्या मानसिक आरोग्याचीही काळजी घेतली पाहिजे. जर तुम्हाला नैराश्य, चिंता किंवा दीर्घकाळचा तणाव जाणवत असेल, तर मानसोपचारतज्ज्ञ किंवा समुपदेशकाचा सल्ला अवश्य घ्या.

माझ्या मुलाला डॉक्टरांकडे कधी न्यावे?

तुमच्या मुलाच्या बौद्धिक क्षमता, शारीरिक हालचाली आणि वर्तणुकीतील बदल ओळखण्यासाठी, तुम्ही दर ६ ते १२ महिन्यांनी (किंवा अधिक वेळा) त्यांच्या वैद्यकीय पथकाकडून नियमितपणे तपासणी करून घेतली पाहिजे. जर तुम्हाला कोणतीही नवीन लक्षणे दिसली, किंवा तुमची लक्षणे अधिकच गंभीर होत आहेत असे वाटल्यास, तुमच्या मुलाच्या वैद्यकीय पथकाशी ताबडतोब बोला.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

सॅनफिलिपो सिंड्रोमचे निदान ऐकल्यावर गोंधळून जाणे आणि धक्का बसणे स्वाभाविक आहे. पण लक्षात ठेवा, तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम तुमच्या मुलासाठी एक विशेष आणि सर्वसमावेशक व्यवस्थापन योजना तयार करून देईल. तुम्हाला, तुमच्या मुलाला आणि तुमच्या कुटुंबाला आवश्यक असलेला आधार मिळेल याची खात्री करणे आणि तुमच्या मुलाच्या आरोग्याबाबत सतर्क राहणे महत्त्वाचे आहे. तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम प्रत्येक टप्प्यावर तुम्हाला साथ देण्यासाठी तयार आहे. घाबरू नका, धैर्याने या आव्हानाला सामोरे जा. तुम्हाला आवश्यक असलेली माहिती मिळवण्यासाठी, प्रश्न विचारण्यासाठी आणि आवश्यक ती मदत घेण्यासाठी अजिबात संकोच करू नका.

सॅनफिलिपो सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, बालरोग, चेतासंस्था, एन्झाइम्स, म्युकोपोलिसॅकरिडोसिस