तुमच्या मुलाला टाय-सॅक्स आजार आहे का? (टाय-सॅक्स डिसीज) - चला याबद्दल बोलूया.

नवजात बाळाला पाहण्यापेक्षा अधिक आनंदाची गोष्ट दुसरी नाही. पण जसजसे ते बाळ मोठे होते, इतर बाळांप्रमाणे कुशीवर वळू लागते, उठून बसत नाही आणि अगदी लहानशा आवाजानेही जागे होते, तेव्हा आई-वडिलांना वाटणारी भीती आणि चिंता शब्दांत मांडणे कठीण असते. आज आपण अशा पालकांचे हृदय पिळवटून टाकणाऱ्या एका दुर्मिळ जनुकीय आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल आपण जागरूक असायलाच हवे. तो आजार म्हणजे टाय-सॅक्स रोग.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, टाय-सॅक्स रोग म्हणजे काय?

टाय-सॅक्स हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो. यामुळे आपल्या मुलाच्या मेंदू आणि मणक्यातील चेतापेशींना (न्यूरॉन्सना) नुकसान पोहोचते आणि अखेरीस त्या पेशी नष्ट होतात. याची कल्पना आपल्या शरीरातील एका कारखान्याप्रमाणे करा. या कारखान्यात अनावश्यक टाकाऊ पदार्थ (विषारी पदार्थ) काढून टाकण्यासाठी एक विशेष एन्झाइम असते. टाय-सॅक्स आजारात असे घडते की, हे एन्झाइम तयार होत नाही. मग तो टाकाऊ पदार्थ, म्हणजेच एक स्निग्ध पदार्थ, चेतापेशींच्या आत जमा होऊ लागतो. हे विषारी पदार्थ जमा होऊन चेतापेशींना नुकसान पोहोचवतात.

हा एक वाढणारा आजार आहे, ज्याची लक्षणे प्रत्येक मुलामध्ये अधिक गंभीर होत जातात. दुर्दैवाने, या आजारामुळे मुलांचा अगदी लहान वयातच मृत्यू होतो. यावर अजून कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. तथापि, असे काही उपचार उपलब्ध आहेत जे लक्षणे कमी करण्यास आणि मुलाला शक्य तितके आरामदायी ठेवण्यास मदत करू शकतात.

टाय-सॅक्स रोगाचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

लक्षणे दिसू लागण्याच्या वयानुसार या आजाराचे तीन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते. हे अधिक सोप्या भाषेत समजून घेण्यासाठी, आपण याकडे अशा प्रकारे पाहूया.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, या प्रकारचा आजार कुटुंबांमध्ये पिढ्यानपिढ्या त्याच प्रकारे पसरतो. उदाहरणार्थ, जर एका मुलाला बालपणीचा प्रकार झाला, तर कुटुंबातील इतर मुलांना उशिरा होणारा प्रकार होण्याचा धोका नसतो.

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

टाय-सॅक्स रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

मुलाच्या वयानुसार आणि आजाराच्या प्रकारानुसार लक्षणे बदलतात. आपण बाल्यावस्थेत दिसणाऱ्या सर्वात सामान्य प्रकारच्या लक्षणांवर (क्लासिक इन्फन्टाइल) लक्ष केंद्रित करणार आहोत.

पालकांच्या लक्षात येणारे सर्वात सामान्य पहिले लक्षण म्हणजे त्यांचे मूल वयानुसार विकासाचे टप्पे गाठत नाही किंवा पूर्वी शिकलेली कौशल्ये (उदा., अवयवांची हालचाल) हळूहळू विसरत आहे.

क्लासिक बाल्य लक्षणे

• सुरुवातीची लक्षणे (सुमारे ६ महिने):
• स्नायूंचा अशक्तपणा.
• कुशी बदलताना, बसताना किंवा रांगताना अडचण येणे.
• अचानक झालेल्या मोठ्या आवाजामुळे जोरदार धक्का बसतो.

• आजाराचा जोर वाढला असताना (वर्षापूर्वी):
• अनैच्छिक स्नायूंचे झटके (मायोक्लोनिक झटके).
• झटके.
• अन्न गिळण्यास अडचण येणे (डिस्फॅजिया).
• दृष्टी आणि श्रवणशक्ती हळूहळू कमी होणे.
• जेव्हा डॉक्टर डोळ्यांची तपासणी करतात, तेव्हा त्यांना डोळ्याच्या रेटिनावर चेरीसारखा लाल ठिपका दिसतो. हे या आजाराचे एक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण आहे.
• वारंवार होणारे श्वसनमार्गाचे संक्रमण (उदा. न्यूमोनिया).

दोन वर्षांच्या वयापर्यंत, हा आजार मुलावर पूर्णपणे ताबा मिळवतो. मूल प्रतिसाद न देण्याच्या अवस्थेत जाऊ शकते. याचा अर्थ मेंदूची बहुतेक कार्यक्षमता नष्ट झालेली असते. दुर्दैवाने, ही मुले सहसा २ ते ४ वर्षांच्या दरम्यान दगावतात. मृत्यूचे कारण बहुतेकदा न्यूमोनियासारखा गंभीर संसर्ग असतो.

बालपणी आणि प्रौढपणात दिसणारी लक्षणे

हे खूप दुर्मिळ आहेत, म्हणून आपण त्यांच्यावर एक संक्षिप्त नजर टाकूया.

• किशोरवयीन: लक्षणांमध्ये स्नायूंचा अशक्तपणा, बोलण्यात अडचण, शिकलेल्या गोष्टी विसरणे, वर्तणुकीतील बदल आणि झटके यांचा समावेश होतो.
• उशिरा सुरू होणारे:स्नायूंचा अशक्तपणा आणि कंप, चालण्यात अडचण (अॅटॅक्सिया), बोलण्यात आणि गिळण्यात अडचण, आणि मानसिक समस्या (सायकोसिस) उद्भवू शकतात.

असे का होत आहे? याचे कारण काय आहे?

टाय-सॅक्स रोग हा HEXA नावाच्या जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा जनुकामधील एक छोटासा बदल असतो.

ही जनुके आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीला सूचना देतात. HEXA जनुक, आपण आधी चर्चा केलेल्या 'हेक्सोसॅमिनिडेस ए' नावाचे एन्झाइम तयार करण्याची सूचना देते. जेव्हा या जनुकात उत्परिवर्तन होते, तेव्हा हे एन्झाइम तयार होत नाही. मग ते विषारी स्निग्ध पदार्थ चेतापेशींमध्ये जमा होतात आणि त्यांना नष्ट करतात.

हा वारसा मुलाला कसा मिळू शकतो?

हे समजायला थोडे क्लिष्ट आहे, पण ते खूप महत्त्वाचे आहे. टाय-सॅक्स रोग हा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, हा आजार होण्यासाठी मुलाला हे उत्परिवर्तित HEXA जनुक त्याच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही वारसा हक्काने मिळणे आवश्यक आहे.

असा विचार करा. प्रत्येकाकडे प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात. एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून.

• वाहक कोण असतो?: वाहक म्हणजे अशी व्यक्ती, जिच्याकडे HEXA जनुकाची एक निरोगी प्रत आणि दुसरी उत्परिवर्तित प्रत असते. या लोकांना आजार होत नाही किंवा लक्षणे दिसत नाहीत, कारण जनुकाची निरोगी प्रत आवश्यक एन्झाइम तयार करते. तथापि, ते उत्परिवर्तित जनुक त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतात.

आता, जर दोन्ही पालक वाहक असतील तर मुलासोबत काय होऊ शकते ते पहा:

• मुलाला दोन्ही पालकांकडून फक्त निरोगी जनुके मिळण्याची २५% (चारपैकी एक) शक्यता असते. अशावेळी ते मूल निरोगी असेल आणि वाहक असणार नाही.
• मुलाला एका पालकाकडून उत्परिवर्तित जनुक आणि दुसऱ्या पालकाकडून निरोगी जनुक मिळण्याची ५०% (दोनपैकी एक) शक्यता असते. अशावेळी मूल वाहक बनेल, परंतु त्याला तो आजार होणार नाही.
• मुलाला दोन्ही पालकांकडून दोन्ही उत्परिवर्तित जनुके मिळण्याची २५% (चारपैकी एक) शक्यता असते. त्या मुलाला टाय-सॅक्स रोग होईल.

रोगाचे निदान कसे करावे?

जर डॉक्टरांना टाय-सॅक्स आजाराचा संशय आला, तर त्याची पुष्टी करण्यासाठी ते प्रामुख्याने रक्त तपासणी करतात.

• रक्त तपासणी: बाळाच्या रक्ताचा नमुना घेतला जातो आणि 'हेक्सोसॅमिनिडेस ए' नावाच्या एन्झाइमची पातळी मोजली जाते. टाय-सॅक्स रोग असलेल्या बाळाच्या शरीरात या एन्झाइमची पातळी खूप कमी किंवा अजिबात नसते.
• डोळ्यांची तपासणी: डॉक्टर मुलाच्या डोळ्यांची तपासणी करतील आणि आम्ही आधी उल्लेख केलेल्या चेरीसारख्या लाल डागाची तपासणी करतील.

गर्भावस्थेत याचे निदान होऊ शकते का?

होय. अशा दोन विशेष चाचण्या आहेत ज्यांच्याद्वारे गरोदरपणातच या आजाराचे लवकर निदान होऊ शकते. ज्या पालकांना हा आजार होण्याचा धोका जास्त असतो, त्यांच्यासाठी या चाचण्या सहसा केल्या जातात.

१. अम्निओसेन्टेसिस:गर्भाशयातील बाळाच्या सभोवतालच्या अम्निओटिक द्रवाचा नमुना घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.

२. कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): वारमधून ऊतीचा एक अतिशय लहान तुकडा घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.

या दोन्ही चाचण्यांमध्ये 'हेक्सोसॅमिनिडेस ए' नावाच्या एन्झाइमची पातळी तपासली जाते. जर ती पातळी कमी असेल, तर मुलाला तो आजार असल्याचे निदान केले जाऊ शकते.

मुलावर उपचार आणि त्याची काळजी

मला माहित आहे की हे ऐकून तुम्हाला खूप मोठा भार वाटत असेल. टाय-सॅक्स आजारावर अजून कोणताही इलाज नाही . तथापि, तुमच्या मुलाला वेदना आणि अस्वस्थता कमी जाणवण्यासाठी आणि त्याला शक्य तितके आरामदायी ठेवण्यासाठी तुम्ही अनेक गोष्टी करू शकता. याला आधारभूत काळजी (सपोर्टिव्ह केअर) म्हणतात.

• श्वसनाच्या समस्या: या मुलांना गिळण्यास त्रास होऊ शकतो, ज्यामुळे फुफ्फुसांना वारंवार संसर्ग होऊ शकतो. औषधे, विशेष उपकरणे आणि मुलाला योग्य स्थितीत ठेवल्याने मदत होऊ शकते.
• पोषण: गिळण्यास होणारा त्रास वाढल्यास, फीडिंग ट्यूबची गरज भासू शकते.
• झटके: झटके नियंत्रणात आणण्यासाठी औषध दिले जाते.
• संवेदी उत्तेजना: मुलांची पाच इंद्रिये मर्यादित असल्यामुळे, मंद संगीत, सुगंध आणि मऊ खेळणी यांसारख्या गोष्टी मुलाला दिलासा देऊ शकतात.

हा प्रवास खूप कठीण आहे. त्यामुळे पालक म्हणून तुम्हालाही खूप मानसिक आधाराची गरज आहे. याबद्दल तुमच्या डॉक्टर, कुटुंबीय आणि मित्रांशी बोला. गरज भासल्यास, मानसिक आरोग्य तज्ञाची मदत घ्या.

तुम्हाला डॉक्टरांना भेटण्याची गरज केव्हा आहे?

• जर तुम्ही मूल जन्माला घालण्याचा विचार करत असाल: मूल होण्यापूर्वी जनुकीय सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे, विशेषतः जर तुमच्या किंवा तुमच्या जोडीदाराच्या कुटुंबात टाय-सॅक्स रोगाचा इतिहास असेल, किंवा तुम्ही दोघेही त्याचे वाहक असू शकता असा तुम्हाला संशय असेल. याबाबत तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.
• गरोदरपणात: तुमच्या बाळाच्या आरोग्याबद्दल तुम्हाला काही शंका किंवा चिंता वाटल्यास, ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांना भेटा.
• जर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या विकासात काही समस्या जाणवत असेल: जर तुमच्या लक्षात आले की तुमचे मूल त्याच्या वयानुसार करायला हव्या असलेल्या गोष्टी (जसे की कुशीवर वळणे, बसणे) करत नाहीये, तर याबद्दल तुमच्या बालरोगतज्ञांशी बोला.

टाय-सॅक्सचे निदान हे खरोखरच हृदयद्रावक असते. परंतु, याबद्दल जागरूक राहून, त्यातील धोके समजून घेऊन आणि आवश्यक असल्यास लवकर जनुकीय चाचणी करून घेतल्यास, आपण भविष्यातील मनस्ताप टाळू शकतो.