वीव्हर सिंड्रोम म्हणजे काय? आपल्या मुलाकडे लक्ष द्या!

तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का की काही मुले त्यांच्या वयाच्या इतर मुलांपेक्षा खूप वेगाने उंच वाढतात, किंवा त्यांच्या दिसण्यात काही विशिष्ट फरक असतात? कधीकधी पालक म्हणून, अशा गोष्टी पाहून आपल्याला थोडी काळजी वाटते, नाही का? अशा वेळी हे चक्रावून टाकणारे असू शकते, पण 'वीव्हर सिंड्रोम' नावाची एक अत्यंत दुर्मिळ, अनुवांशिक स्थिती आहे. आज आपण याबद्दल तुम्हाला समजेल अशा सोप्या पद्धतीने बोलणार आहोत.

वीव्हर सिंड्रोम नेमका काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, वीव्हर सिंड्रोम, ज्याला कधीकधी वीव्हर-स्मिथ सिंड्रोम असेही म्हटले जाते, ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. यामध्ये मुख्य गोष्ट अशी आहे की शरीरातील हाडे गरजेपेक्षा जास्त वेगाने वाढतात. यामुळे मूल त्याच्या वयापेक्षा खूप उंच होऊ शकते. तसेच, या स्थितीमुळे मुलाच्या चेहऱ्याच्या आकारात आणि डोक्याच्या आकारात बदल होऊ शकतो. कधीकधी याचा परिणाम स्नायूंवर आणि शरीराच्या इतर भागांवरही होऊ शकतो.

लक्षात ठेवा, प्रत्येकावर सारखाच परिणाम होत नाही. तथापि, बऱ्याच लोकांना जाणवणारे मुख्य लक्षण म्हणजे असामान्यपणे जास्त उंची असणे. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला वीवर सिंड्रोम असेल, तर तुम्हाला स्नायूंचा अशक्तपणा, चालण्यात आणि वस्तू धरण्यात अडचण, तसेच हात-पाय वाकलेले किंवा विकृत असणे यांसारखी लक्षणे जाणवू शकतात. काही मुलांमध्ये बौद्धिक अक्षमता देखील विकसित होऊ शकते. ही अक्षमता सौम्य ते गंभीर स्वरूपाची असू शकते.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

ही खरंतर एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. डॉक्टरांनी जगभरात फक्त थोड्याच, सुमारे ५०, लोकांना ओळखले आहे, त्यामुळे तुम्ही कल्पना करू शकता की ही किती दुर्मिळ आहे.

वीव्हर सिंड्रोम आरोग्यावर कसा परिणाम करतो?

या स्थितीमुळे मुलाला न्यूरोब्लास्टोमा नावाचा कर्करोग होण्याचा धोका किंचित वाढू शकतो. न्यूरोब्लास्टोमा हा एक प्रकारचा कर्करोग आहे जो सहसा ५ वर्षांखालील मुलांना होतो. काही मुलांना जन्मजात हृदयरोग देखील असू शकतो, ज्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता भासू शकते. तथापि, योग्य वैद्यकीय काळजी आणि देखरेखीने , वीव्हर सिंड्रोम असलेली बहुतेक मुले प्रौढत्वापर्यंत निरोगी आयुष्य जगू शकतात.

याचे कारण काय आहे? असे का होत आहे?

वीव्हर सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे. अनुवांशिक विकार म्हणजे अशी स्थिती जी आपल्या जनुकांमधील बदलामुळे (ज्याला आपण उत्परिवर्तन म्हणतो) उद्भवते. वीव्हर सिंड्रोम हा EZH2 नावाच्या जनुकाशी संबंधित आहे. EZH2 जनुकातील या उत्परिवर्तनामुळे हाडांची झीज होते.त्याची वाढ अधिक वेगाने होते. तसेच, यामुळे एक साखळी प्रतिक्रिया सुरू होते, जी शरीरातील इतर अनेक जनुकांना प्रभावित करते. म्हणूनच वीव्हर सिंड्रोम विविध स्नायू, हाडे आणि अवयवांवर परिणाम करू शकतो.

तथापि, हे `(EZH2)` जनुकीय उत्परिवर्तन नेमके वीव्हर सिंड्रोम कसे निर्माण करते, हे डॉक्टरांना अजूनही पूर्णपणे समजलेले नाही. वीव्हर सिंड्रोम असलेल्यांपैकी सुमारे अर्ध्या लोकांना हे जनुकीय उत्परिवर्तन त्यांच्या आई-वडिलांपैकी एकाकडून वारसाने मिळते. जर आई किंवा वडील यांपैकी कोणामध्येही हे `(EZH2)` जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर त्यांना मूल झाल्यावर त्यालाही ते वारसाने मिळण्याची सुमारे ५०% शक्यता असते.

तथापि, वीव्हर सिंड्रोम नेहमीच पालकांकडून वारसा हक्काने मिळत नाही. काही लोकांमध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन (EZH2) विकसित होऊ शकते, जरी त्यांच्या पालकांमध्ये ते नसले तरीही.

वीव्हर सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

वीव्हर सिंड्रोमची लक्षणे कधीकधी बाळ गर्भात असतानाच दिसू शकतात. तुमच्या गरोदरपणात अल्ट्रासाऊंड स्कॅन करताना, डॉक्टरांना असे दिसू शकते की बाळाची हाडे सामान्यपेक्षा लांब आहेत. असे झाल्यास, डॉक्टर म्हणू शकतात की बाळाला मॅक्रोसोमिया नावाची स्थिती आहे, म्हणजेच बाळ सामान्यपेक्षा मोठे आहे.

जर तुमच्या नवजात बाळाला वीव्हर सिंड्रोम असेल, तर जन्माच्या वेळी ते अधिक लांब किंवा जास्त वजनाचे असू शकते. वीव्हर सिंड्रोम असलेली बाळे सहसा घोगऱ्या, मंद आणि रडक्या आवाजात रडतात.

काही प्रकरणांमध्ये, बाळामध्ये कित्येक महिने स्पष्ट लक्षणे दिसू शकत नाहीत.

तुमचे डॉक्टर असे म्हणू शकतात की तुमच्या बाळाचे 'अस्थी वय प्रगत' आहे. याचा अर्थ असा की, त्याची हाडे सामान्यपेक्षा अधिक वेगाने परिपक्व होत आहेत. तुमच्या बाळाची वाढ इतकी जलद असू शकते की ती सामान्य वाढीच्या आलेखांनाही ओलांडू शकते.

वीव्हर सिंड्रोममुळे डोक्याच्या किंवा चेहऱ्याच्या दिसण्यामध्ये खालील बदल होऊ शकतात:

• रुंद कपाळ
• डोळ्यांच्या आतील कोपऱ्यातील अतिरिक्त त्वचा (एपिकँथल फोल्ड्स)
• खाली झुकलेल्या पापण्यांच्या भेगा
• ऑर्बिटल हायपरटेलोरिझम ( डोळे एकमेकांपासून खूप दूर असणे )
• मोठे डोके असणे (मॅक्रोसेफॅली)
• मोठे किंवा खाली असलेले कान
• वरचा ओठ आणि नाक यांच्यामधील फिलट्रमची वाढलेली लांबी
• लहान खालचा जबडा (मायक्रोग्नाथिया)

वीव्हर सिंड्रोम शरीराच्या इतर भागांवर आणि प्रणालींवर परिणाम करू शकतो. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला ही स्थिती असेल, तर तुम्हाला खालील लक्षणे देखील जाणवू शकतात:

• जन्मजात हृदयरोग
• क्लबफूट किंवा मेटाटारसस ॲडक्टस
• कोपर किंवा गुडघे जे पूर्णपणे सरळ करता येत नाहीत
• बोटे पूर्णपणे न पसरवता येणे (कॅम्पटोडॅक्टिली) आणि पायाचे अंगठे रुंद असणे
• पायाच्या बोटांच्या सांध्यांची विकृती
• बौद्धिक अक्षमता
• पोटाचे स्नायू शिथिल झाल्यामुळे हर्निया (आतड्यांचा फुगवटा) होऊ शकतो.
• स्कोलियोसिस
• हात आणि पायांमध्ये स्नायू ताठर झाल्याची भावना
• शिशु आणि लहान मुलांमध्ये विकासाचे टप्पे गाठण्यात अडचण (उदा., डोके वर उचलणे, कुशीवर वळणे, बसणे आणि चालणे यात विलंब होणे)

तुम्ही हे नेमके कसे ओळखता?

जर तुमच्या डॉक्टरांना वीव्हर सिंड्रोमचा संशय आला, तर ते EZH2 जनुकीय उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी जनुकीय चाचण्या करायला सांगू शकतात. यामध्ये सहसा रक्ताचा नमुना घेऊन तो जनुकीय चाचणी प्रयोगशाळेत पाठवला जातो.

कधीकधी, इतर अनुवांशिक आजार नाहीत याची खात्री करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर अनेक जनुकीय उत्परिवर्तनांची चाचणी करू शकतात. याला 'जेनेटिक टेस्टिंग पॅनेल' म्हणतात. याचे कारण असे की, सोटोस सिंड्रोमसारखे इतर अनुवांशिक आजार आहेत, ज्यांची लक्षणे वीव्हर सिंड्रोमसारखीच असतात. त्यामुळे, तुमच्यामध्ये किंवा तुमच्या मुलामध्ये नेमके कोणते जनुकीय उत्परिवर्तन आहे, हे शोधण्यासाठी अशा प्रकारचे टेस्टिंग पॅनेल मदत करू शकते.

वीव्हर सिंड्रोमवर काय उपचार आहेत?

सध्या वीव्हर सिंड्रोमवर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. तथापि, तुमचे डॉक्टर एक काळजी योजना तयार करून तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला ही स्थिती हाताळण्यास मदत करू शकतात. उदाहरणार्थ, या काळजी योजनेत खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• बौद्धिक अक्षमता असल्यास, वर्तणूकविषयक आरोग्य सेवा (उदा., विशेष शिक्षण, वर्तणूक थेरपी) उपलब्ध आहे.
• जर जन्मजात हृदयरोग असतील, तर हृदयरोग काळजीने त्यावर उपचार करा आणि त्याचे व्यवस्थापन करा.
• शालेय कामासाठी आणि शिकण्यासाठी अतिरिक्त मदत (उदा., विशेष शिकवणी, शैक्षणिक समुपदेशक).
• जर तुम्हाला तुमच्या सांध्यांमध्ये, हातांमध्ये किंवा पायांमध्ये समस्या असतील, तर तुम्हाला ऑर्थोपेडिक शस्त्रक्रिया किंवा इतर वैद्यकीय प्रक्रियांची आवश्यकता असू शकते.
• स्नायूंची ताकद आणि शारीरिक समन्वय विकसित करण्यासाठी शारीरिक उपचार .

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, हे सर्व प्रत्येक मुलानुसार वेगवेगळे असल्यामुळे, डॉक्टरांची एक टीम एकत्र येऊन त्या मुलासाठी योग्य अशी काळजी योजना तयार करते.

वीव्हर सिंड्रोम टाळण्याचा काही मार्ग आहे का?

दुर्दैवाने, सध्या वीव्हर सिंड्रोम टाळण्याचा कोणताही ज्ञात मार्ग नाही.मुलांना हा गुणधर्म त्यांच्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळू शकतो, पण कुटुंबातील कोणालाही तो नसतानाही तो आपोआप विकसित होऊ शकतो. पालक या जनुकीय उत्परिवर्तनाचे वाहक असू शकतात, पण त्यांना याची कल्पनाही नसते.

मी धोक्यात आहे हे मला कसे कळेल?

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अनुवांशिक आजार किंवा ज्ञात जनुकीय उत्परिवर्तन असेल , तर तुमच्या डॉक्टरांना जनुकीय चाचणीबद्दल विचारणे उचित ठरेल. या चाचण्यांमुळे आरोग्याच्या समस्या निर्माण करू शकणारी विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तने ओळखता येतात. तुम्ही तुमच्या मुलांना कोणते अनुवांशिक आजार देऊ शकता, हे शोधण्यात या चाचण्या तुम्हाला मदत करू शकतात.

वीव्हर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य कसे असेल?

जरी वीव्हर सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नसला तरी, योग्य व्यवस्थापनाने हा आजार असलेले लोक निरोगी आयुष्य जगू शकतात. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे , आपल्या लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी आणि आवश्यक ती काळजी घेण्यासाठी आपल्या डॉक्टरांना नियमितपणे भेटणे. वीव्हर सिंड्रोम असलेल्या काही मुलांना न्यूरोब्लास्टोमा नावाचा कर्करोग होण्याचा धोका असतो, परंतु बहुतेकांना तो नसतो. तथापि, तुमचे डॉक्टर तुमच्याशी न्यूरोब्लास्टोमाच्या लक्षणांबद्दल बोलू शकतात आणि गरज भासल्यास तुमच्या मुलाच्या अतिरिक्त चाचण्या करू शकतात.

तुम्ही वैद्यकीय सल्ला केव्हा घ्यावा? कोणत्या लक्षणांबद्दल तुम्ही काळजी करावी?

नियमित तपासणी करून घेणे आणि तुम्हाला असलेल्या कोणत्याही शारीरिक किंवा मानसिक आरोग्य समस्यांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे. तुमच्या डॉक्टरांनी दिलेल्या उपचार योजनेचे पालन करा. जर तुमच्या मुलाला वीवर सिंड्रोम असेल, तर तुम्हीही तसेच केले पाहिजे.

विशेषतः, जर तुमच्या मुलामध्ये न्यूरोब्लास्टोमाची खालीलपैकी कोणतीही लक्षणे दिसून येत असतील , तर तुमच्या मुलाच्या डॉक्टरांना ताबडतोब कळवा:

• बाहेर आलेले डोळे किंवा डोळ्यांभोवती काळी वर्तुळे.
• मानेवर किंवा धडावर (पोट, छाती) नवीन गाठ किंवा ट्यूमर दिसणे.
• अतिसार, पोटदुखी, भूक न लागणे.
• ताप किंवा खोकल्यासोबत अत्यंत थकवा जाणवणे.
• त्वचेखाली निळ्या किंवा जांभळ्या रंगाच्या गाठी दिसणे.
• फिकट त्वचा.
• पोट फुगणे.
• श्वास घेण्यास त्रास होणे.
• पाय आणि पाऊले कमकुवत होणे किंवा त्यांना पक्षाघात होणे (जसे की चालता न येणे).

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की, वीव्हर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे आणि त्याचा प्रत्येकावर वेगवेगळा परिणाम होतो. जरी यावर कोणताही इलाज नसला तरी, योग्य वैद्यकीय उपचार आणि काळजी योजनेद्वारे, तुम्ही किंवा तुमचे मूल लक्षणांवर नियंत्रण मिळवून शक्य तितके निरोगी जीवन जगू शकता. नियमित वैद्यकीय तपासणी करून घेणे आणि आपल्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे महत्त्वाचे आहे. तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणालाही याबद्दल काही प्रश्न असल्यास, डॉक्टरांशी बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका. ते तुम्हाला मदत करू शकतील.

`वीव्हर सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, हाडांची वाढ, उंची वाढणे, EZH2 जनुक, न्यूरोब्लास्टोमा