तुम्हाला कधी रक्ताची गुठळी होणार आहे असे वाटले आहे का? किंवा तुमचा पाय अचानक सुजला आहे आणि दुखत आहे असे तुम्हाला जाणवले आहे का? या गोष्टींची कारणे तुमच्या अपेक्षेपेक्षा वेगळी असू शकतात. आज आपण एका दुर्मिळ पण जागरूक राहण्यासारख्या अत्यंत महत्त्वाच्या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत. ती म्हणजे प्रोटीन सीची कमतरता (Protein C Deficiency ). जरी हे नाव विचित्र वाटत असले तरी, याचा संबंध आपल्या शरीरातील रक्त गोठण्याच्या प्रक्रियेशी आहे. चला पाहूया की ही स्थिती काय आहे, ती का उद्भवते आणि त्यावर तुम्ही काय करू शकता.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

प्रोटीन सीची कमतरता नेमकी काय असते?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, प्रोटीन सीची कमतरता ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये आपल्या रक्ताच्या गुठळ्या गरजेपेक्षा जास्त किंवा असामान्य पद्धतीने होतात. याचे संक्षिप्त स्पष्टीकरण येथे दिले आहे.

कल्पना करा की तुमच्या शरीरावर कुठेतरी जखम झाली आहे. मग, रक्तस्त्राव थांबवण्यासाठी, थोडे रक्त गोठणे आवश्यक असते. हे सामान्य आहे. ही आपल्या शरीराची संरक्षण यंत्रणा आहे. पण जर हे रक्त गोठणे अनियंत्रित आणि प्रमाणाबाहेर झाले तर काय होते? इथूनच खरी समस्या सुरू होते.

आपल्या रक्तात अशा अनेक नैसर्गिक गोष्टी असतात ज्या रक्त गोठण्याच्या प्रक्रियेवर नियंत्रण ठेवतात, जसे गाडीची ब्रेक सिस्टीम. प्रोटीन सी हे त्यापैकीच एक आहे, जे रक्त गोठण्यावर नियंत्रण ठेवणारे एक अत्यंत महत्त्वाचे प्रोटीन आहे. याला नैसर्गिक 'रक्त गोठण्यास प्रतिबंध करणारा घटक' किंवा अँटीकोएग्युलंट ( रक्त गोठू न देणारा पदार्थ) म्हणतात. म्हणजेच, एक असा पदार्थ जो रक्त गोठण्यापासून रोखतो.

आता तुमच्या लक्षात आले, बरोबर? प्रोटीन सीची कमतरता म्हणजे तुमच्या रक्तात या प्रोटीनचे प्रमाण पुरेसे नसते. असे झाल्यावर, रक्त गोठण्यावर नियंत्रण ठेवणारी यंत्रणा व्यवस्थित काम करत नाही. याचा परिणाम म्हणून रक्तवाहिन्यांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या तयार होऊ लागतात. अशा प्रकारे तयार झालेल्या रक्ताच्या गुठळ्यांमुळे अत्यंत धोकादायक, अगदी जीवघेणी परिस्थिती निर्माण होऊ शकते. उदाहरणार्थ, पायांच्या खोल शिरांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या तयार होणे (डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस) आणि ती गुठळी तुटून फुफ्फुसांमध्ये अडकण्यासारखी परिस्थिती (पल्मोनरी एम्बोलिझम) उद्भवते.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

खरं तर ही फार सामान्य गोष्ट नाही, पण आपल्याला वाटते तितकी ती दुर्मिळही नाही.

सौम्य स्वरूप: असा अंदाज आहे की सर्वसामान्य लोकसंख्येत दर २०० ते ५०० लोकांमागे फक्त एका व्यक्तीला याचा त्रास होऊ शकतो.
गंभीर प्रकार: हा सर्वात दुर्मिळ प्रकार आहे. याचा परिणाम सुमारे ५,००,००० ते ७,५०,००० लोकांमागे एका व्यक्तीवर होतो. तथापि, खरी संख्या या अंदाजांपेक्षा खूप जास्त असू शकते.

या आजाराचा पुरुष आणि स्त्रिया दोघांवरही सारखाच परिणाम होतो.

याची लक्षणे कोणती आहेत?

हा आजार सौम्य आहे की गंभीर, यावर त्याची लक्षणे अवलंबून असतात. हे स्पष्टपणे समजून घेण्यासाठी खालील तक्ता पाहूया.

रोगाचे स्वरूप

दिसू शकणारी लक्षणे

सौम्य मोड

शिरांमधील रक्ताच्या गुठळ्या (व्हेनस थ्रोम्बोएम्बोलिझम).
या रक्ताच्या गुठळ्या बहुतेकदा पायांच्या खोल शिरांमध्ये (डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस) तयार होतात. तथापि, त्या आतडे, मेंदू आणि यकृताला जोडणाऱ्या प्रमुख शिरांसारख्या ठिकाणी देखील तयार होऊ शकतात.
तुम्ही प्रौढ होईपर्यंत तुमच्यात कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत. काही लोकांना त्यांच्या संपूर्ण आयुष्यात अजिबात लक्षणे जाणवत नाहीत.
वाढत्या वयानुसार रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढतो.

गंभीर स्वरूप

हे सहसा नवजात बालकांमध्ये दिसून येते. जन्मानंतर काही तासांत किंवा दिवसांत लक्षणे दिसू लागतात.

रक्ताच्या गुठळ्या प्रामुख्याने हात आणि पायांच्या रक्तवाहिन्यांमध्ये तयार होतात, परंतु त्या शरीरात कुठेही होऊ शकतात. या स्थितींना पर्पुरा फुलमिनन्स आणि डिसेमिनेटेड इंट्राव्हॅस्क्युलर कोॲग्युलेशन (DIC) असे म्हणतात.

ज्या ठिकाणी रक्ताच्या गुठळ्या तयार झाल्या आहेत, त्या ठिकाणी असामान्य रक्तस्त्राव होऊ शकतो.

शरीरावर कुठेही मोठे जांभळे ठिपके किंवा डाग दिसणे.

प्रोटीन सीच्या कमतरतेची कारणे काय आहेत?

या स्थितीचे मुख्य कारण अनुवांशिक प्रभाव आहे, म्हणजेच ही एक अशी गोष्ट आहे जी पिढ्यानपिढ्या पुढे जात असते.

आनुवंशिक कारणे

आपल्या शरीरात एक जनुक असते जे आपल्याला प्रोटीन सी नावाचे प्रथिन तयार करण्याची सूचना देते. याला PROC जनुक म्हणतात. जर या जनुकात उत्परिवर्तन झाले, तर प्रोटीन सी योग्य प्रकारे तयार होणार नाही, किंवा तयार झाले तरी ते व्यवस्थित काम करणार नाही.

प्रकार १ कमतरता: ही प्रोटीन सीच्या पातळीत घट झाल्यामुळे होते.
प्रकार II कमतरता: ही तेव्हा उद्भवते जेव्हा प्रोटीन सी ची पातळी सामान्य असते, परंतु प्रोटीन योग्यरित्या कार्य करत नाही.

कल्पना करा की पालकांपैकी एकाच्या शरीरात हे उत्परिवर्तित PROC जनुक आहे. अशावेळी, त्यांच्या होणाऱ्या मुलाला ते उत्परिवर्तित जनुक वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. असे झाल्यास, त्या मुलाला या आजाराचे सौम्य स्वरूप होईल.

आता कल्पना करा की दोन्ही पालकांमध्ये हे उत्परिवर्तित जनुक आहे. अशावेळी, मुलाला ती दोन्ही उत्परिवर्तित जनुके वारसाने मिळण्याची २५% शक्यता असते. त्या मुलाला तो गंभीर आजार असेल, ज्याची लक्षणे जन्मतःच दिसतात.

प्राप्त कारणे

हे नेहमीच अनुवांशिक नसते. काही वैद्यकीय परिस्थिती किंवा इतर कारणांमुळे देखील प्रोटीन सीची पातळी कमी होऊ शकते.

व्हिटॅमिन के ची कमतरता
रक्त पातळ करणारे वॉरफेरिन वापरणे (याबद्दल आपण नंतर बोलू)
यकृताचा गंभीर आजार
डिसेमिनेटेड इंट्राव्हॅस्क्युलर कोएग्युलेशन (DIC) नावाची स्थिती
गंभीर जिवाणू संसर्ग (सेप्सिस)

या आजाराचे निदान कसे करावे?

जर तुमच्या डॉक्टरांना तुम्हाला हा आजार असल्याचा संशय आला, तर त्याची खात्री करण्यासाठी ते अनेक गोष्टींची तपासणी करतील.

तुमचा वैयक्तिक वैद्यकीय इतिहास: तुम्हाला यापूर्वी रक्त गोठण्याची समस्या होती का.
तुमच्या कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास: तुमच्या कुटुंबातील कोणाला या प्रकारचे रक्त गोठण्याचे त्रास आहेत का?
रक्त तपासणी: ही सर्वात महत्त्वाची आहे. यामध्ये तुमच्या रक्तातील प्रोटीन सीची क्रियाशीलता आणि प्रोटीन सीची पातळी मोजली जाते.
जनुकीय चाचणी: PROC जनुकामधील उत्परिवर्तन तपासण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते. तथापि, रोगाची पुष्टी करण्यासाठी हे आवश्यक नाही.

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

तुम्हाला कोणत्या प्रकारची प्रोटीन सीची कमतरता आहे आणि तुमच्या लक्षणांची तीव्रता किती आहे, यावर उपचार अवलंबून असतात.

सौम्य स्वरूपावरील उपचार

बहुतेक लोकांना उपचारांची गरज नसते: बहुतेक लोकांना कोणत्याही उपचारांची गरज नसते. तथापि, शस्त्रक्रियेदरम्यान, गर्भधारणेदरम्यान, मोठा अपघात झाल्यास (उदा. कार अपघात), किंवा शारीरिक हालचालींच्या अभावाच्या काळात (उदा. अंथरुणाला खिळून राहिल्यास) विशेष लक्ष आणि शक्यतो उपचारांची आवश्यकता भासू शकते.
अँटीकोआग्युलंट्स: जर तुम्हाला यापूर्वी थ्रोम्बोटिक घटना घडली असेल, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला अँटीकोआग्युलंट्स लिहून देतील.

अत्यंत महत्त्वाचे: जर तुम्ही वॉरफेरिनसारखे औषध घेत असाल, तर ते घेण्यापूर्वी तुम्हाला हेपॅरिन नावाचे इंजेक्शन घेणे आवश्यक आहे. जर तुम्ही असे केले नाही, तर कधीकधी त्वचेवर आणि इतर ठिकाणी रक्ताच्या गुठळ्या होण्यासारखी गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. पण आता अशी नवीन औषधे उपलब्ध आहेत ज्यांच्यासाठी याची गरज नसते. तुम्ही कोणतेही औषध वापरत असाल, तरी तुमचे डॉक्टर नेहमी त्यावर लक्ष ठेवतील. लक्षात ठेवा, तुमच्या डॉक्टरांनी लिहून दिलेले कोणतेही औषध स्वतःहून घेणे थांबवू नका. तुम्हाला काही समस्या जाणवल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. जर तुम्हाला जास्त रक्तस्त्राव होण्यासारखी कोणतीही समस्या जाणवत असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना ताबडतोब फोन करा.आपत्कालीन उपचार युनिटमध्ये (ETU) जा.

गंभीर स्वरूपावरील उपचार

नवजात बालकांमधील या गंभीर स्थितीसाठी, प्रोटीन सी कॉन्सन्ट्रेट (सेप्रोटिन®) किंवा फ्रेश फ्रोजन प्लाझ्मा नावाचा एक विशेष उपचार दिला जातो.

यामुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

या स्थितीमुळे अनेक गंभीर गुंतागुंत निर्माण होऊ शकतात.

वॉरफेरिन-संबंधित त्वचेच्या समस्या: वॉरफेरिन सुरू केल्यानंतर, काही लोकांना वेदनादायक, लाल किंवा जांभळ्या रंगाचे व्रण येऊ शकतात. हे सहसा शरीराच्या वरच्या भागावर, हातांवर किंवा पायांवर आढळतात. यावर योग्य उपचार न केल्यास, त्वचा आणि त्याखालील ऊती मृत होऊ शकतात.
फुफ्फुसीय एम्बोलिझम: पायांमध्ये तयार झालेली रक्ताची गुठळी (डीप व्हेन थ्रोम्बस) तुटून रक्तप्रवाहात प्रवास करू शकते आणि फुफ्फुसांमधील शिरेमध्ये अडकू शकते. ही एक जीवघेणी स्थिती आहे.
पर्पुरा फुलमिनन्स: नवजात बाळाच्या संपूर्ण शरीरात रक्त गोठण्याची समस्या. यावर उपचार न केल्यास, ते जीवघेणे ठरू शकते.
ताज्या प्लाझ्मा थेरपीमधील गुंतागुंत: जेव्हा बाळांना सतत हा उपचार दिला जातो, तेव्हा शरीरातील द्रवाची पातळी वाढल्यामुळे (फ्लुइड ओव्हरलोड) गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते.

आजाराचे निदान झाल्यावर तुम्ही काय अपेक्षा करू शकता?

याचा परिणाम रोगाच्या तीव्रतेवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असतो.

तीव्र प्रोटीन सी कमतरता असलेल्या बाळांसाठीचा रोगनिदान अहवाल चांगला नाही. त्यांचा जन्मानंतर लगेचच मृत्यूही होऊ शकतो. ही गंभीर स्थिती असलेल्या व्यक्ती दीर्घकाळ जगू शकतील की नाही, हे सांगण्यासाठी अद्याप पुरेशी माहिती उपलब्ध नाही.

जर तुम्हाला सौम्य प्रकार असेल, तर तुम्हाला वारंवार व्हेनस थ्रोम्बोएम्बोलिझम होण्याचा धोका असतो. रक्ताच्या गुठळ्या फुफ्फुसांपर्यंत पोहोचण्याचाही धोका असतो. सर्वोत्तम परिणामांसाठी, तुमच्या डॉक्टरांच्या फॉलो-अप भेटी नियमितपणे घेणे महत्त्वाचे आहे. यामुळे डॉक्टरांना तुमच्या स्थितीवर बारकाईने लक्ष ठेवता येईल आणि आवश्यकतेनुसार तुमच्या उपचारांमध्ये बदल करता येईल.

हे टाळता येऊ शकते का?

प्रोटीन सीची कमतरता ही प्रामुख्याने अनुवांशिक असल्याने, ती टाळता येत नाही. तथापि, पालक आणि मुले याबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी आणि आवश्यक चाचण्या करून घेण्यासाठी रक्तविकार तज्ञाचा सल्ला घेऊ शकतात.

तसेच, इतर वैद्यकीय कारणांमुळे होणारी प्रोटीन सीची कमतरता काहीवेळा टाळता येते. उदाहरणार्थ,

महिलांनी घेत असलेल्या काही गर्भनिरोधक गोळ्यांमधील इस्ट्रोजेन हार्मोनमुळे रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढू शकतो.
धूम्रपान, लठ्ठपणा, गर्भधारणा आणि शारीरिक हालचालींचा अभाव यांसारख्या घटकांमुळे हा धोका आणखी वाढतो.

काही प्रकरणांमध्ये, हा धोका कमी करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर अँटीकोआग्युलंट्सचे प्रतिबंधात्मक डोस लिहून देऊ शकतात. त्यामुळे, तुमच्या धोक्याच्या घटकांविषयी तुमच्या डॉक्टरांशी मोकळेपणाने बोलणे खूप महत्त्वाचे आहे.

मुख्य संदेश

प्रोटीन सीची कमतरता ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या असामान्यपणे होतात आणि ती बहुतेकदा अनुवांशिक असते.
याचे सौम्य आणि गंभीर असे दोन प्रकार आहेत. सौम्य प्रकार असलेल्या अनेक लोकांमध्ये लक्षणे दिसून येत नाहीत.
जर तुम्हाला पायांना सूज आणि वेदना यांसारखी लक्षणे जाणवत असतील, तर तो डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस (DVT) असू शकतो. त्याकडे दुर्लक्ष करू नका.
उपचाराची गरज भासल्यास, तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे तंतोतंत पालन करा. स्वतःहून औषधे घेणे थांबवू नका किंवा बदलू नका.
जर तुम्हाला हा आजार असेल तर धूम्रपान आणि लठ्ठपणा यांसारख्या धोक्याच्या घटकांपासून दूर राहणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल तर, तुम्ही डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा आणि गरज भासल्यास तपासण्या करून घ्याव्यात हे शहाणपणाचे ठरेल.