फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम म्हणजे काय? पालकांनी काय जाणून घेणे आवश्यक आहे

तुमचं लहान बाळ इतर मुलांपेक्षा थोडं उशिरा बोलायला किंवा चालायला लागलं का? त्याला एका जागी थांबायला त्रास होतो का? तो कधीकधी विचित्र पद्धतीने हातवारे करतो का, किंवा तुमच्या डोळ्यात डोळे घालून पाहू शकत नाही का? पालक म्हणून अशा गोष्टी पाहिल्यावर तुम्हाला भीती आणि काळजी वाटणे स्वाभाविक आहे. आज आपण एका अशा अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे ही लक्षणे दिसू शकतात, पण आपल्या समाजात याबद्दल फारसे बोलले जात नाही. याला फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम (Fragile X Syndrome) म्हणतात. चला, याबद्दल सोप्या भाषेत बोलूया, जेणेकरून प्रत्येकाला ते सहज समजू शकेल.

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. म्हणजेच, ही कोणाच्याही चुकीमुळे किंवा निष्काळजीपणामुळे घडणारी गोष्ट नाही. ही एक अशी गोष्ट आहे जी मूल जन्मतःच घेऊन येते. या स्थितीचा परिणाम मुलाच्या शिकण्यावर, वागणुकीवर, दिसण्यावर आणि कधीकधी आरोग्यावरही होऊ शकतो.

येथे लक्षात ठेवण्यासारखी सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, सामान्यतः मुलींपेक्षा मुलांना या स्थितीचा अधिक गंभीर परिणाम होतो. याचे कारण आपण नंतर पाहू. या स्थितीतील मुलांना शिकण्यातील अक्षमता आणि बौद्धिक विकासातील मर्यादा येऊ शकतात. तथापि, योग्य उपचार, विशेष शिक्षण आणि थेरपीच्या माध्यमातून आपण या मुलांना त्यांची पूर्ण क्षमता विकसित करण्यास मदत करू शकतो.

या परिस्थितीत मुलामध्ये कोणती लक्षणे दिसतात?

फ्रॅजाइल एक्स असलेल्या मुलामध्ये विविध प्रकारची लक्षणे दिसू शकतात. काही मुलांमध्ये ही लक्षणे खूप सौम्य स्वरूपात दिसू शकतात, तर काहींना त्याचा गंभीर परिणाम होऊ शकतो. ही लक्षणे अधिक स्पष्टपणे समजून घेण्यासाठी आपण हा तक्ता पाहूया.

फ्रॅजाइल एक्स, ऑटिझम आणि एडीएचडी यांच्यात काय संबंध आहे?

हा देखील एक अत्यंत महत्त्वाचा मुद्दा आहे. फ्रॅजाइल एक्स असलेल्या बऱ्याच मुलांमध्ये ऑटिझम किंवा एडीएचडी (अटेंशन डेफिसिट हायपरॲक्टिव्हिटी डिसऑर्डर) सारखे आजार देखील असू शकतात.

• फ्रॅजाइल एक्स असलेल्या सुमारे ४०% मुलांना ऑटिझम असण्याची शक्यता असते .
• आणि तब्बल ८०% लोकांना एडीएचडी किंवा एडीडी (अटेंशन डेफिसिट हायपरॲक्टिव्हिटी डिसऑर्डर) असू शकतो.

जर एखाद्या मुलाला फ्रॅजाइल एक्स आणि ऑटिझम दोन्ही असतील, तर त्यांना झटके येणे, झोपेच्या समस्या आणि वर्तणुकीच्या समस्या होण्याची शक्यता जास्त असते.

हा आजार कसा होतो? तो अनुवांशिक आहे का?

हो, हे पिढ्यानपिढ्या वारसा हक्काने मिळणाऱ्या जनुकीय बदलामुळे होते. चला, हे थोडे अधिक सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.

आपल्या शरीरातील एक्स गुणसूत्रावर 'FMR1' नावाचे एक जनुक असते. या जनुकाचे मुख्य कार्य एक विशेष प्रथिन (FMR प्रथिन) तयार करणे आहे, जे आपल्या मेंदूतील चेतापेशींना एकमेकांशी योग्यरित्या संवाद साधण्यास मदत करते. हे प्रथिन मेंदूच्या निरोगी विकासासाठी अत्यावश्यक आहे.

फ्रॅजाइल एक्स असलेल्या मुलामध्ये, `FMR1` जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे या महत्त्वाच्या प्रथिनाची निर्मिती खूप कमी किंवा अजिबात होत नाही. यामुळे मेंदूच्या विकासात आणि कार्यात अडथळा येतो.

मुलांवर जास्त परिणाम का होतो?

कल्पना करा, मुलीमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र (XX) असतात. त्यामुळे, जरी एका एक्स गुणसूत्रावरील 'FMR1' जनुकात दोष असला, तरी दुसरे निरोगी एक्स गुणसूत्र अनेकदा त्या दोषाची भरपाई करते. म्हणूनच, मुलींमध्ये कमी किंवा खूप सौम्य लक्षणे दिसतात.

परंतु मुलामध्ये एक एक्स गुणसूत्र आणि एक वाय गुणसूत्र (XY) असते. त्यामुळे, जर त्या एका एक्स गुणसूत्रावरील 'FMR1' जनुकात दोष असेल, तर त्याची भरपाई करण्यासाठी दुसरे एक्स गुणसूत्र नसते. म्हणूनच या आजाराची लक्षणे मुलांमध्ये अधिक गंभीर असतात.

जर आईमध्ये हे सदोष जनुक असेल, तर तिच्या मुलांपैकी एकाला (मुलगा किंवा मुलगी) ते वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. जर वडिलांमध्ये हे जनुक असेल, तर ते फक्त त्यांच्या मुलींनाच ते देऊ शकतात.

ही स्थिती कशी ओळखावी?

या स्थितीचे निदान केवळ जनुकीय चाचणीद्वारेच निश्चितपणे केले जाऊ शकते. यामध्ये एक साधी रक्त तपासणी केली जाते. या रक्ताच्या नमुन्याचा उपयोग `FMR1` जनुकामधील उत्परिवर्तन तपासण्यासाठी केला जातो.

गर्भावस्थेतही बाळाला हा आजार आहे की नाही हे तपासण्यासाठी चाचण्या केल्या जाऊ शकतात.

• अॅम्निओसेन्टेसिस: आईच्या गर्भाशयातून थोड्या प्रमाणात अॅम्निओटिक द्रव घेऊन त्याची तपासणी करणे.
• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): वार (placenta) मधून पेशींचा एक छोटा नमुना घेतला जातो आणि त्याची चाचणी केली जाते.

या चाचण्यांबाबत निर्णय घेण्यापूर्वी, आपल्या डॉक्टरांशी त्याचे फायदे आणि तोटे यावर चर्चा करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

आपण त्या मुलाला मदत करण्यासाठी काय करू शकतो?

ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, ती पूर्णपणे बरी करू शकेल असा कोणताही 'जादुई उपाय' नाही. परंतु , मुलाची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी, त्यांना शिकण्यास मदत करण्यासाठी आणि यशस्वी जीवनाचा मार्ग मोकळा करण्यासाठी आपण अनेक गोष्टी करू शकतो. येथे सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे शक्य तितक्या लवकर हस्तक्षेप करणे (अर्ली इंटरव्हेन्शन).

या मुलांचे भविष्य कसे असेल?

पालकांसाठी ही सर्वात मोठी समस्या आहे. फ्रॅजाइल एक्स हा जीवघेणा आजार नाही. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान एका सामान्य निरोगी व्यक्तीइतकेच असते.

योग्य पाठिंबा आणि प्रशिक्षणाने, ही समस्या असलेले अनेक लोक यशस्वी आणि आनंदी जीवन जगू शकतात. काहींना प्रौढत्वातही काही प्रमाणात मदतीची गरज भासू शकते. परंतु बहुतेक जण शाळेत जाऊ शकतात, पुस्तके वाचू शकतात, नवीन गोष्टी शिकू शकतात, काम करू शकतात आणि स्वतःची कामे स्वतःहून करू शकतात. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे मुलाची क्षमता ओळखणे आणि त्यानुसार त्यांना पाठिंबा देणे.