तुमची हाडे कमकुवत आहेत का? तुमचे दात लवकर पडत आहेत का? कदाचित हे हायपोफॉस्फेटेशिया (HPP) असू शकते.

तुमची हाडे इतरांपेक्षा थोडी कमकुवत आणि अधिक ठिसूळ आहेत असे तुम्हाला कधीकधी वाटते का? अगदी लहानशा गोष्टीनेही तुमची हाडे मोडतात का? किंवा तुमच्या लहान बाळाचे दुधाचे दात वेळेआधीच पडतात का? आज आपण अशा एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल आपण फारसे बोलत नाही, परंतु त्याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे. याला हायपोफॉस्फेटेशिया किंवा थोडक्यात एचपीपी (HPP) म्हणतात.

हायपोफॉस्फेटेशिया (HPP) म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हायपोफॉस्फेटेशिया (HPP) हा एक दुर्मिळ, आनुवंशिक आजार आहे, जो आपल्या हाडांच्या आणि दातांच्या विकासावर परिणाम करतो. आपली हाडे मजबूत होण्यासाठी आणि दातांना अन्न व्यवस्थित चावण्यासाठी मदत व्हावी म्हणून, त्यांना कॅल्शियम आणि फॉस्फरससारख्या खनिजांची आवश्यकता असते. या प्रक्रियेला 'खनिजीकरण' (mineralization) म्हणतात.

एचपीपीमध्ये, 'खनिजीकरण' नावाची ही प्रक्रिया योग्य प्रकारे होत नाही. परिणामी, हाडे आणि दात पुरेसे मजबूत होत नाहीत, उलट ते मऊ आणि सहज ठिसूळ बनतात. जरी या स्थितीचा परिणाम केवळ काही लोकांवर होत असला तरी, इतरांसाठी ही एक गंभीर, जीवघेणी स्थिती असू शकते.

एचपीपी कशामुळे होतो?

हा थोडासा वैज्ञानिक मुद्दा आहे, पण आपण तो सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया. कल्पना करा की आपले शरीर एका मोठ्या कारखान्यासारखे आहे. सर्व काही व्यवस्थित असणे आवश्यक आहे. हाडे मजबूत करण्यासाठी, आपल्याला कॅल्शियम आणि फॉस्फरस या खनिजांची गरज असते, ज्यांचा उल्लेख आपण आधी केला आहे.

पण ही 'खनिजीकरणाची' प्रक्रिया प्रमाणापेक्षा जास्त होणे देखील चांगले नाही. उदाहरणार्थ, ही खनिजे रक्तात साठणे चांगले नसते. त्यामुळे हे नियंत्रित करण्यासाठी आपल्या शरीरात रसायने असतात.

पण हाडे आणि दातांमध्ये या खनिजांचे योग्य प्रमाण असणे आवश्यक आहे. आपल्या शरीरात एक विशेष एन्झाइम असते जे या महत्त्वाच्या कार्यात मदत करते. त्याला अल्कलाइन फॉस्फेटेज (ALP) म्हणतात. हे एन्झाइम हाडे आणि दातांमधील त्या रसायनांना निष्क्रिय करते, जी त्या खनिजांच्या संचयास अडथळा आणतात. त्यानंतर आवश्यक खनिजे हाडे आणि दातांमध्ये जमा होतात, ज्यामुळे ते मजबूत होतात.

एचपीपी असलेल्या लोकांमध्ये 'एएलपीएल' (ALPL) नावाच्या जनुकात उत्परिवर्तन (mutation) झालेले असते, ज्यामुळे एएलपी (ALP) एन्झाइमची निर्मिती योग्य प्रकारे होत नाही. यामुळे, खनिजांच्या संचयास प्रतिबंध करणारी रसायने हाडांमध्ये जमा होतात, ज्यामुळे हाडांना आवश्यक असलेले कॅल्शियम आणि फॉस्फरस शोषून घेता येत नाही. परिणामी, हाडे मजबूत होण्याऐवजी मऊ आणि कमकुवत होतात.

एचपीपीची लक्षणे कोणती आहेत?

एचपीपीची लक्षणे खूप भिन्न असतात. ती शरीरातील एएलपी एन्झाइमच्या प्रमाणावर अवलंबून असतात. एन्झाइमची पातळी कमी झाल्यावर, लक्षणे सहसा अधिक गंभीर होतात. हा आजार जन्मापासून ते प्रौढत्वापर्यंत कधीही उद्भवू शकतो.

मुख्य लक्षणे कोणती आहेत ते पाहूया.

या आजाराचे निदान कसे करावे?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर तुमचे डॉक्टर तुमच्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील आणि संपूर्ण शारीरिक तपासणी करतील. याव्यतिरिक्त, ते बहुधा एक्स-रे आणि रक्त तपासण्या करायला सांगतील.

येथे सर्वात महत्त्वाची चाचणी म्हणजे रक्तातील एएलपी (ALP) एन्झाइमची पातळी मोजणे .एचपीपीच्या बाबतीत, ही पातळी सहसा कमी असते.

काहीवेळा, तुम्हाला एचपीपी आहे की नाही हे निश्चित करण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते. तथापि, ही चाचणी सर्वत्र उपलब्ध नसते आणि ती महाग असू शकते. तरीही, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, तुमचे डॉक्टर इतर चाचण्यांच्या मदतीने या आजाराचे निदान करू शकतात.

हा एक दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, त्याचे निदान होण्यास कधीकधी वेळ लागू शकतो. त्यामुळे, जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर याबद्दल पूर्ण माहिती घेणे आणि तुमच्या डॉक्टरांशी मनमोकळेपणाने बोलणे महत्त्वाचे आहे.

एचपीपीवर काय उपचार आहेत?

सुदैवाने, आता एचपीपीवर उपचार उपलब्ध आहेत. एचपीपीसाठी, विशेषतः ज्यांचे निदान बाल्यावस्थेत किंवा बालपणात होते, त्यांच्यासाठी अस्फोटेस अल्फा (स्ट्रेन्सिक) नावाचे औषध वापरले जाते. हे त्वचेखाली दिले जाणारे एक इंजेक्शन आहे. हे शरीरात कमी असलेल्या एएलपी एन्झाइमची जागा घेऊन काम करते (एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी).

या मुख्य उपचाराव्यतिरिक्त, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी इतर अनेक गोष्टी केल्या जातात.

• हाडांच्या किंवा सांध्यांच्या दुखण्यावर पॅरासिटामॉल किंवा आयबुप्रोफेनसारखी वेदनाशामक औषधे (NSAIDs) देणे.
• कवटीतील दाब जास्त असल्यास, तो कमी करण्यासाठी शस्त्रक्रिया करावी लागते.
• काही लोकांमध्ये झटके नियंत्रित करण्यासाठी व्हिटॅमिन बी६ देणे.
• रक्तातील कॅल्शियमची पातळी नियंत्रित करण्यासाठी आहारावर नियंत्रण किंवा औषधोपचार.
• नेहमी आपल्या दातांच्या आरोग्याची काळजी घ्या आणि दंतवैद्याचा सल्ला घ्या.
• फिजिओथेरपीमुळे स्नायू बळकट होतात आणि हालचाल सुधारते.
• वारंवार मोडणाऱ्या हाडांमध्ये धातूच्या सळ्या घालणे.
• विशेषतः एक गोष्ट लक्षात ठेवली पाहिजे की, ऑस्टिओपोरोसिससारख्या हाडांच्या इतर आजारांवर उपचार करण्यासाठी वापरली जाणारी बिस्फोस्फोनेट-प्रकारची औषधे एचपीपीची स्थिती अधिक बिघडवू शकतात. त्यामुळे, ती टाळली पाहिजेत.

हे उपचार महाग असू शकतात, त्यामुळे उपचारांचे फायदे, तोटे आणि खर्च याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.

एचपीपी सोबत जगताना मदत मिळवणे

फ्रॅक्चर, वेदना आणि इतर लक्षणांमुळे दैनंदिन जीवन कठीण होऊ शकते. दुर्मिळ आजारासोबत जगणे म्हणजे आपल्या स्थितीबद्दल सुजाण असणे आणि स्वतःसाठी आवाज उठवणे. हे तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला लागू होऊ शकते.

आपल्या शारीरिक मर्यादा समजून घ्या आणि त्यांचा आदर करा. गरज असेल तेव्हा विश्रांती घ्या. एचपीपीच्या उपचारांसाठी सहसा एका बहुशाखीय चमूची आवश्यकता असते. यामध्ये बालरोगतज्ञ, अस्थिरोग तज्ञ, दंतवैद्य आणि फिजिओथेरपिस्ट यांचा समावेश असू शकतो.

जरी उपचाराला अनेक वर्षे लागू शकतात, तरी कालांतराने लक्षणांवर मोठ्या प्रमाणात नियंत्रण मिळवता येते.