रुबिनस्टाईन-टायबी सिंड्रोम (RTS) म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया.

आई किंवा वडील म्हणून, आपल्याला आपल्या मुलाच्या प्रत्येक लहानसहान गोष्टीची खूप काळजी असते, नाही का? त्याची वाढ, त्याचे दिसणे, त्याचे वागणे... आपण या सर्व गोष्टींकडे लक्ष देतो. कधीकधी, जेव्हा आपल्याला मुलाच्या दिसण्यात काही छोटे बदल दिसतात, उदाहरणार्थ, पायाचा अंगठा किंचित मोठा होणे, किंवा विकासात थोडा विलंब होणे, तेव्हा आपल्याला थोडी भीती वाटते. अशा वेळी, आपण एका दुर्मिळ पण महत्त्वाच्या अनुवांशिक स्थितीबद्दल जागरूक असले पाहिजे. ती म्हणजे रुबिनस्टाईन-टायबी सिंड्रोम.

रुबिनस्टाईन-टायबी सिंड्रोम (RTS) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, रुबिनस्टाईन-टायबी सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे जो शरीरातील अनेक प्रणालींवर परिणाम करतो. याला RTS असे संक्षिप्त रूप दिले जाते. या आजाराने ग्रस्त मुलांमध्ये दिसणारी मुख्य लक्षणे म्हणजे पायाचे अंगठे एकमेकांपासून असामान्यपणे दूर असणे , चेहऱ्याची काही विशिष्ट ठेवण आणि विकासातील विलंब .

या स्थितीचे वर्णन सर्वप्रथम १९५७ मध्ये करण्यात आले. तथापि, १९६३ पर्यंत डॉ. जॅक रुबिनस्टाईन आणि डॉ. हूशांग तायबी या दोन डॉक्टरांनी याला एक आजार म्हणून निश्चितपणे ओळखले नव्हते. या सिंड्रोमसाठी त्यांची नावे वापरली जातात.

आरटीएसची मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?

आरटीएस असलेल्या प्रत्येक मुलामध्ये ही सर्व लक्षणे आढळतीलच असे नाही. तथापि, काही सामान्य लक्षणे आहेत. आपण त्यांना समजण्यास सोप्या अशा दोन विभागांमध्ये विभागूया.

वाढ आणि वर्तनातील दृश्यमान बदल

शारीरिक लक्षणांव्यतिरिक्त, आरटीएस असलेल्या मुलांमध्ये विकासात आणि वर्तनात काही विलंब आणि बदल दिसून येऊ शकतात.

बौद्धिक आणि शिकण्यातील विलंब

आरटीएस असलेल्या मुलांचा बौद्धिक विकास सामान्य मुलांपेक्षा किंचित मंद असू शकतो. या विलंबाचे प्रमाण प्रत्येक मुलामध्ये वेगवेगळे असते. काहींमध्ये सौम्य विलंब असू शकतो, तर काहींमध्ये अधिक गंभीर विलंब असू शकतो. त्यांना तर्क लावण्यात, नवीन गोष्टी शिकण्यात आणि समस्या सोडवण्यात अडचण येऊ शकते. हे अनेकदा मूल शाळेत जाऊ लागल्यावर दिसून येते.

शारीरिक आणि मोटर कौशल्यांमध्ये विलंब

या मुलांमध्ये अनेकदा स्नायूंचा ताण कमी असतो . यामुळे कुशीवर वळणे, बसणे आणि चालणे यांसारख्या शारीरिक हालचाली करण्यास विलंब होऊ शकतो. त्यांना तोल सांभाळण्यात आणि हालचालींवर नियंत्रण ठेवण्यातही समस्या येऊ शकतात.

बोलण्यात आणि संवादात विलंब

आरटीएस असलेल्या सुमारे ९०% मुलांच्या बोलण्याच्या विकासात लक्षणीय विलंब होतो. याचे एक पहिले लक्षण म्हणजे खाण्यात अडचण येणे, कारण खाण्यासाठी आणि बोलण्यासाठी तोंड आणि जिभेच्या स्नायूंमध्ये चांगल्या समन्वयाची आवश्यकता असते.

या परिस्थितीचे कारण काय आहे?

ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे असे सांगितल्यावर, काही पालकांना भीती वाटू शकते की हा आजार त्यांना वारसा हक्काने मिळाला आहे.

हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की बहुतेक वेळा, ही स्थिती मुलाच्या शरीरातील एका नवीन जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते. याचा अर्थ असा की, हा आजार आई किंवा वडील या दोघांकडूनही वारसा हक्काने मिळत नाही. त्यामुळे, आरटीएस (RTS) असलेले मूल असलेल्या निरोगी जोडप्याच्या पुढच्या मुलाला हा आजार होण्याची शक्यता १% पेक्षा कमी असते.

तथापि, क्वचितच, जर एका पालकाला आरटीएस (RTS) आजार असेल, तर मुलाला तो जनुक वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. हे प्रामुख्याने CREBBP आणि EP300 या जनुकांमधील बदलांमुळे होते.

RTS स्थिती कशी ओळखावी?

बऱ्याचदा, डॉक्टर मुलाच्या शारीरिक वैशिष्ट्यांची, विशेषतः रुंद बोटे, खाली झुकलेले डोळे आणि उंचवलेला टाळू यांची तपासणी करून या स्थितीचे निदान करतात.

या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, काहीवेळा अतिरिक्त चाचण्या केल्या जातात.

• एक्स-रे: हात आणि पायांच्या हाडांमधील विशिष्ट बदल तपासले जातात.
• मेंदूचे स्कॅन: मेंदूच्या विद्युत क्रियाकलापांचे निरीक्षण करतात.
• आनुवंशिक चाचणी: आरटीएसशी संबंधित आनुवंशिक उत्परिवर्तन आहे की नाही याची पुष्टी करण्यासाठी ही चाचणी केली जाऊ शकते. तथापि, आरटीएस असलेल्या काही मुलांमध्ये चाचणीद्वारे हे आनुवंशिक उत्परिवर्तन आढळू शकत नाही.

काही मुलांचे निदान जन्मावेळीच केले जाऊ शकते. इतरांचे निदान थोड्या उशिरा केले जाते. हे लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते.

यावर काय उपचार आहेत?

सर्वप्रथम, आरटीएसवर कोणताही इलाज नाही, परंतु तो नियंत्रणात ठेवता येतो आणि मुलाच्या क्षमता विकसित करून व लक्षणांवर नियंत्रण मिळवून ते यशस्वी जीवन जगू शकते .

उपचाराची योजना मुलाच्या लक्षणांवरून ठरवली जाते. हे एक सांघिक प्रयत्न आहे.

येथे काही मुख्य उपचार पद्धती दिल्या आहेत:

• नियमित देखरेख: विशेष वाढ तक्त्यांच्या साहाय्याने मुलाच्या वाढीवर लक्ष ठेवले जाते. तसेच, दरवर्षी डोळे आणि कान तपासले जातात.
• शस्त्रक्रिया: जर हाताची आणि पायाची बोटे वाकलेली असतील किंवा हृदय वा मूत्रपिंड यांसारख्या अवयवांमध्ये दोष असतील, तर ते दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.
• उपचारपद्धती: हे खूप महत्त्वाचे आहे. मुलामधील विकासात्मक विलंब टाळण्यासाठी स्पीच थेरपी, फिजिकल थेरपी आणि बिहेविअरल थेरपी यांसारख्या गोष्टी खूप महत्त्वाच्या आहेत.
• विशेष शिक्षण: मुलाच्या शिकण्याच्या क्षमतेनुसार तयार केलेल्या विशेष शिक्षण कार्यक्रमांमध्ये त्याला पाठवल्याने त्याच्या बौद्धिक विकासाला मोठा आधार मिळतो.
• आनुवंशिक समुपदेशन: कुटुंबांना आजाराची स्थिती, घ्यावयाची पाऊले आणि भविष्यातील मुलांशी संबंधित धोके यांबद्दल स्पष्ट समज देण्यासाठी आनुवंशिक समुपदेशन खूप महत्त्वाचे आहे.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे पालक म्हणून तुम्ही तुमच्या मुलाच्या प्रकृतीबद्दल पूर्ण माहिती करून घेणे आणि त्याच्यावर उपचार करणाऱ्या वैद्यकीय पथकासोबत मिळून काम करणे.