ट्रिपल एक्स सिंड्रोम म्हणजे काय? चला या दुर्मिळ आजाराबद्दल जाणून घेऊया.

आपल्या सर्वांच्या शरीरातील पेशींमध्ये 'क्रोमोसोम्स' (गुणसूत्र) नावाचे काहीतरी असते. त्यांना आपल्या शरीराचा आराखडा समजा. आपली उंची, डोळ्यांचा रंग आणि केसांचा पोत यांसारख्या सर्व गोष्टी या गुणसूत्रांवरील जनुकांमुळे ठरतात. सामान्यतः, स्त्रीमध्ये दोन 'X' गुणसूत्र असतात आणि पुरुषात एक 'X' व एक 'Y' गुणसूत्र असते. पण क्वचितच, काही मुली एका अतिरिक्त 'X' गुणसूत्रासह जन्माला येतात. या अनुवांशिक स्थितीला आपण ट्रिपल एक्स सिंड्रोम किंवा 47,XXX असे म्हणतो. हे ऐकून घाबरू नका, ही गोष्ट सहसा गंभीर नसते. चला याबद्दल सविस्तरपणे बोलूया.

असे का होत आहे? यामागे काय कारण आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम ही एक पूर्णपणे यादृच्छिक घटना आहे. हे कोणाच्याही चुकीमुळे होत नाही. जेव्हा गर्भधारणा होते, तेव्हा आईच्या अंडपेशीच्या किंवा वडिलांच्या शुक्रपेशीच्या पेशी विभाजनातील एका लहानशा चुकीमुळे अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र जोडले जाते. किंवा गर्भाच्या विकासाच्या सुरुवातीच्या काळात पेशी विभाजनादरम्यानही हे घडू शकते.

जरी असे आढळून आले आहे की ३५ वर्षांपेक्षा जास्त वय असलेल्या मातांच्या मुलींमध्ये या स्थितीचा धोका किंचित जास्त असतो, तरीही ही एक दुर्मिळ घटना मानली जाते जी कोणत्याही वयाच्या मातांमध्ये घडू शकते.

कधीकधी, हे अतिरिक्त X गुणसूत्र शरीरातील सर्व पेशींमध्ये नसते. ते फक्त काही पेशींमध्येच असते. याचा अर्थ असा की, काही पेशी सामान्यतः (XX) असतात, तर इतर पेशी (XXX) असतात. वैद्यकीय भाषेत याला 'मोझॅक' स्थिती म्हणतात.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

इथेच अनेक लोकांना आश्चर्य वाटते. बहुतेक वेळा, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम असलेल्या मुली आणि महिलांमध्ये कोणतीही स्पष्ट लक्षणे दिसत नाहीत , किंवा फक्त खूपच सौम्य लक्षणे दिसतात. म्हणूनच असे म्हटले जाते की, हा आजार असलेल्या दहा व्यक्तींपैकी फक्त एकाचेच निदान होते. अनेक लोक आपल्याला हा आजार आहे हे माहीत नसतानाही सामान्य, निरोगी आयुष्य जगतात.

तथापि, काही लोकांना विशिष्ट लक्षणे जाणवू शकतात. ही लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. चला, आपण त्या लक्षणांचे वर्गीकरण करूया.

तुमच्या मुलामध्ये यापैकी एक किंवा अधिक लक्षणे आहेत याचा अर्थ असा नाही की त्याला ट्रिपल एक्स सिंड्रोम आहे. ही लक्षणे इतर अनेक कारणांमुळे देखील होऊ शकतात, त्यामुळे तुम्हाला काही चिंता वाटत असल्यास, डॉक्टरांशी बोलणे उत्तम राहील.

ही स्थिती तुम्ही कशी ओळखाल?

बऱ्याचदा, ही स्थिती योगायोगानेच लक्षात येते. उदाहरणार्थ, जेव्हा एखादी स्त्री वंध्यत्वाची समस्या किंवा अकाली रजोनिवृत्ती यांसारख्या समस्येवर उपचार घेत असते, तेव्हा हे लक्षात येऊ शकते.

इतर पद्धती खालीलप्रमाणे आहेत:

• गर्भधारणेदरम्यान केल्या जाणाऱ्या चाचण्या: गर्भवती मातेवर केल्या जाणाऱ्या NIPT (नॉन-इनवेसिव्ह प्रसवपूर्व चाचणी) , ॲम्निओसेन्टेसिस किंवा CVS (कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग) सारख्या जनुकीय चाचण्यांद्वारे बाळाच्या जन्मापूर्वी या स्थितीचे निदान केले जाऊ शकते.
• रक्त तपासणी: बाळ जन्माला आल्यानंतर, डॉक्टरांना काही शंका असल्यास, याची खात्री करण्यासाठी कॅरिओटाईप चाचणी केली जाऊ शकते. या चाचणीद्वारे अतिरिक्त X गुणसूत्र आहे की नाही आणि ते पेशींमध्ये किती टक्के आहे, हे निश्चित करता येते.

यावर काय उपचार आहेत?

सर्वात आधी हे लक्षात ठेवले पाहिजे की ट्रिपल एक्स सिंड्रोम नावाचा अनुवांशिक आजार पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही.कारण ही एक अशी गोष्ट आहे जी आपल्या जनुकांमधून येते. तथापि, योग्य मदतीने आणि त्यामुळे निर्माण होणाऱ्या समस्या व लक्षणांचे योग्य व्यवस्थापन केल्यास, तुम्ही पूर्णपणे सामान्य आणि आनंदी जीवन जगू शकता .

प्रत्येक व्यक्तीची लक्षणे आणि गरजा यांवर आधारित उपचार ठरवले जातात.

• नियमित वैद्यकीय तपासणी: तुमचे डॉक्टर तुमच्या मूत्रपिंड, अंडाशय आणि हृदयातील कोणत्याही समस्या तपासण्यासाठी अल्ट्रासाऊंड स्कॅन आणि इकोकार्डिओग्राम (ईकेजी) सारख्या चाचण्यांची शिफारस करू शकतात.
• आधार सेवा आणि उपचारपद्धती: हा सर्वात महत्त्वाचा भाग आहे.
• वाचा आणि भाषा उपचार: ज्या मुलांना बोलण्यास उशीर होतो त्यांच्यासाठी हे खूप महत्त्वाचे आहे.
• शारीरिक उपचार: स्नायूंचा अशक्तपणा किंवा संतुलनाच्या समस्या असल्यास मदत करू शकतात.
• शैक्षणिक साहाय्य: अध्ययन अक्षमता असलेल्या मुलांना शाळेत विशेष साहाय्य पुरवले जाऊ शकते.
• समुपदेशन: चिंता, नैराश्य किंवा सामाजिक संबंधांमधील समस्या हाताळण्यासाठी समुपदेशन खूप उपयुक्त ठरते.
• हार्मोन थेरपी: काही प्रकरणांमध्ये, अंडाशयाचे कार्य कमी झाल्यामुळे निर्माण झालेल्या समस्यांवर उपचार करण्यासाठी किंवा मुलाची उंची नियंत्रित करण्यासाठी डॉक्टर इस्ट्रोजेन थेरपीसारख्या गोष्टींची शिफारस करू शकतात.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे या स्थितीचे लवकर निदान करणे आणि आवश्यक आधार व उपचार पुरवणे, जेणेकरून मूल आपली पूर्ण क्षमता गाठू शकेल.