तुमच्या बाळाला वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम आहे का? चला, याबद्दल बोलूया!

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम नावाचा एक दुर्मिळ आजार आहे, तेव्हा तुम्हाला किती दुःख, धक्का आणि असहाय्य वाटत असेल हे मी समजू शकते. तुमच्या मनात अचानक अनेक प्रश्न निर्माण होऊ शकतात, जसे की, 'माझ्या मुलासोबतच असे का झाले?', 'हे कसे घडले?', 'आता मी काय करू?' या वेळी तुम्ही एकटे आहात असे समजू नका. आपण सर्व गोष्टींबद्दल स्पष्टपणे आणि सोप्या भाषेत बोलूया.

वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम नेमके काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम ही एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे जी मूल जन्मतःच घेऊन येते. याला ‘(4p- सिंड्रोम)’ असेही म्हणतात. आपल्या शरीरातील पेशींमध्ये गुणसूत्र (क्रोमोझोम्स ) नावाचे घटक असतात. यांची कल्पना अशा पुस्तकांसारखी करा, ज्यात आपले शरीर कसे तयार झाले पाहिजे याचा संपूर्ण आराखडा असतो. ही एकूण ४६ गुणसूत्रे असून, ती २३ जोड्यांमध्ये असतात.

वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोममध्ये, गुणसूत्र ४ चा एक खूप लहान तुकडा गहाळ असतो. हे एखाद्या प्लॅनरच्या पानाचा कोपऱ्यातून एक लहान तुकडा फाटल्यासारखे असते. गुणसूत्राचा एक लहान तुकडासुद्धा मुलाच्या सामान्य विकासात अडथळा आणू शकतो. गहाळ झालेल्या तुकड्याच्या आकारानुसार, लक्षणांचे स्वरूप आणि तीव्रता प्रत्येक मुलामध्ये वेगवेगळी असते.

या परिस्थितीचे कारण काय आहे? यात आईवडिलांची चूक आहे का?

हा एक असा प्रश्न आहे जो अनेक पालक विचारतात. येथे सर्वात महत्त्वाची गोष्ट जी तुम्ही स्पष्टपणे समजून घेतली पाहिजे ती ही की, बहुतेक वेळा ही गोष्ट पालकांकडून घडत नाही, किंवा यात पालकांचा दोषही नसतो.

गर्भाशयात बाळाचा गर्भधारण झाल्यानंतर पेशी विभाजनादरम्यान ही गुणसूत्र तुटण्याची घटना सहसा अनपेक्षितपणे घडते. हा अचानक होणारा जनुकीय बदल नेमका का होतो, हे डॉक्टरांना अजूनही माहीत नाही.

तथापि, अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, ही स्थिती पालकांपैकी एकाकडून वारसा हक्काने मिळू शकते. याला 'संतुलित स्थानांतरण' (balanced translocation) म्हणतात. याचा अर्थ असा की, आई किंवा वडिलांमधील दोन किंवा अधिक गुणसूत्र त्यांच्या विकासादरम्यान तुटून एकमेकांची जागा घेतात. परंतु ते संतुलित असल्यामुळे, आई किंवा वडिलांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. तथापि, जेव्हा अशा व्यक्तीला मूल होते, तेव्हा असंतुलित गुणसूत्र मुलामध्ये संक्रमित होण्याची दाट शक्यता असते. तुम्हाला हवे असल्यास, तुम्हाला किंवा तुमच्या जोडीदाराला 'संतुलित स्थानांतरण' ही स्थिती आहे की नाही हे तपासण्यासाठी तुम्ही जनुकीय चाचणी करून घेऊ शकता. याबद्दल अधिक माहितीसाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

मुलामध्ये कोणती लक्षणे दिसू शकतात?

वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम शरीराच्या अनेक वेगवेगळ्या भागांवर परिणाम करू शकतो. यामुळेच यात अनेक लक्षणे दिसून येतात. प्रत्येक मुलामध्ये ही सर्व लक्षणे आढळतीलच असे नाही. चेहऱ्याची विशिष्ट ठेवण, विकासातील विलंब, बौद्धिक अक्षमता आणि झटके येणे ही याची मुख्य लक्षणे आहेत.

चला, ही लक्षणे एका तक्त्यात स्पष्टपणे पाहूया.

या आजाराचे निदान कसे करावे?

कधीकधी, गरोदरपणात नियमित अल्ट्रासाऊंड स्कॅन दरम्यान तुमच्या बाळाच्या शरीरात दिसलेल्या काही विशिष्ट लक्षणांवरून तुमच्या डॉक्टरांना या स्थितीचा संशय येऊ शकतो. तसेच, आता उपलब्ध असलेल्या काही विशेष रक्त चाचण्या (सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग) गुणसूत्रीय समस्यांबद्दल संकेत देऊ शकतात.

अचूक निदान निश्चित करण्यासाठी, विशिष्ट जनुकीय चाचण्या आवश्यक असतात. त्यापैकी, 'फ्लोरोसेन्स इन सिटू हायब्रिडायझेशन (FISH)' चाचणी सर्वात महत्त्वाची आहे. या चाचणीद्वारे चौथ्या गुणसूत्राच्या एका भागाचा लोप ९५% पेक्षा जास्त अचूकतेने शोधता येतो. ही चाचणी बाळाच्या जन्मापूर्वी किंवा नंतर केली जाऊ शकते.

जर तुमच्या मुलाला वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम असल्याची पुष्टी झाली, तर शरीराचे इतर नेमके कोणते भाग प्रभावित झाले आहेत हे निश्चित करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर स्कॅनसारख्या पुढील चाचण्यांची शिफारस करण्याची शक्यता आहे.

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

हे ऐकून तुम्हाला वाईट वाटेल, पण सत्य हे आहे की वुल्फ-हिर्शहॉर्न आजार पूर्णपणे बरा करू शकेल असा कोणताही उपचार अद्याप सापडलेला नाही.

पण याचा अर्थ असा नाही की आपण काहीच करू शकत नाही. उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट मुलाची लक्षणे नियंत्रणात आणणे आणि त्याला शक्य तितके सर्वोत्तम जीवन जगण्यास मदत करणे हे आहे.

प्रत्येक मूल वेगळे असल्यामुळे, उपचार योजना प्रत्येक मुलासाठी वेगवेगळी असेल. सामान्यतः, या उपचार योजनेत खालील गोष्टींचा समावेश असेल:

या मुलाची काळजी घेणे हे एक मोठे सांघिक प्रयत्न आहे. यासाठी बालरोगतज्ञ, शारीरिक उपचारतज्ञ आणि वाक् उपचारतज्ञ यांच्यासह अनेक लोकांच्या मदतीची आवश्यकता असते.