ॲनेन्सेफॅली: गर्भातील बाळाचा मेंदू आणि कवटी योग्य प्रकारे तयार न होण्याच्या स्थितीबद्दल आपल्याला माहित असणे आवश्यक आहे.

आज आपण एका काहीशा संवेदनशील आणि अनेक पालकांना धक्का देणाऱ्या विषयावर बोलणार आहोत. तो विषय म्हणजे ॲनेन्सेफॅली (Anencephaly) नावाचा जन्मजात दोष. तुम्ही कदाचित हे नाव ऐकलेही नसेल. तथापि, ज्यांच्या घरी नवीन बाळ येणार आहे, त्या प्रत्येकाला याची माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे. हे वाचून तुम्हाला दुःख आणि भीती वाटू शकते. पण आम्ही तुम्हाला शिक्षित करण्यासाठी याबद्दल बोलत आहोत, घाबरवण्यासाठी नाही. चला तर मग, याबद्दल सविस्तर आणि सोप्या भाषेत बोलूया.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ॲनेन्सेफॅली म्हणजे काय?

ॲनेन्सेफॅली हा एक अत्यंत गंभीर, जन्मजात (जन्मावेळी असलेला) विकार आहे . सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, या स्थितीत बाळ मेंदू आणि कवटीच्या काही महत्त्वाच्या भागांशिवाय जन्माला येते. ही एक खूप दुःखद स्थिती आहे.

मेंदू आपल्या शरीरातील प्रत्येक कार्यावर नियंत्रण ठेवतो. श्वास घेण्यापासून ते विचार करणे आणि भावना अनुभवण्यापर्यंत, प्रत्येक गोष्टीसाठी मेंदू आवश्यक आहे. त्यामुळे, मेंदूचे काही भाग योग्यरित्या विकसित झालेले नसल्यामुळे, ॲनेन्सेफलीसह जन्मलेल्या बाळाच्या जगण्याची शक्यता खूपच कमी असते. बहुतेक वेळा, अशा गर्भधारणांचा शेवट गर्भपात किंवा मृत अर्भक जन्मात होतो. जरी त्यांचा जन्म झाला, तरी ती बाळे केवळ काही मिनिटे, काही तास किंवा जास्तीत जास्त काही दिवसच जगतात.

हे कसे घडते? न्यूरल ट्यूब म्हणजे काय?

हे समजून घेण्यासाठी, आपल्याला बाळाच्या विकासाच्या पहिल्या काही आठवड्यांकडे परत जावे लागेल. विचार करा, बाळाच्या विकासाच्या पहिल्या काही आठवड्यांमध्ये, विशेषतः गर्भधारणेच्या तिसऱ्या आणि चौथ्या आठवड्यादरम्यान , बाळाची मज्जासंस्था तयार होऊ लागते. सुरुवातीला ती उतींच्या एका सपाट तुकड्याच्या स्वरूपात असते. नंतर या उतींना घड्या पडून नळीसारखा आकार येतो. याला आपण 'न्यूरल ट्यूब' म्हणतो.

ही नलिक बाळाच्या संपूर्ण मज्जासंस्थेचा पाया आहे.

• मेंदू आणि कवटी नळीच्या वरच्या भागापासून तयार होतात.
• मज्जारज्जूची निर्मिती नलिकेच्या मधल्या भागापासून होते.
• नळीचा खालचा भाग पाठीचा कणा बनवतो.

ॲनेन्सेफॅली तेव्हा होते जेव्हा न्यूरल ट्यूबचा वरचा भाग व्यवस्थित बंद होत नाही . याचा अर्थ असा की, मेंदू आणि कवटी जिथे बंद व्हायला पाहिजेत तिथे व्यवस्थित बंद होत नाहीत. परिणामी, बाळाच्या मेंदूचे महत्त्वाचे भाग, जसे की अग्रमेंदू (forebrain) आणि प्रमस्तिष्क (cerebrum), विकसित होत नाहीत. जरी मेंदूचे इतर काही भाग तयार होत असले तरी, ते बाहेरच्या बाजूला असतात आणि कवटी किंवा त्वचेने झाकलेले नसतात. आपण सामान्यतः या प्रकारच्या दोषांना न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट्स (NTDs) म्हणतो.

ॲनेन्सेफलीचे मुख्य प्रकार आहेत का?

हो, ॲनेन्सेफलीचे तीन मुख्य प्रकार आहेत. हे तिन्ही प्रकार गर्भासाठी प्राणघातक आहेत.

• मेरोॲनेन्सेफॅली: या प्रकारात, ब्रेनस्टेम आणि मिडब्रेनचे काही भाग अर्धवट विकसित झालेले असतात. तसेच, मेंदूवर केवळ थोडी त्वचा आणि कवटीचे काही भाग असू शकतात.
• होलोएन्सेफॅली:हा ॲनेन्सेफॅली स्थितीचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. या स्थितीत, मेंदूचा अजिबात विकास झालेला नसतो.
• क्रेनियोराकिस्किसीस: हा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. यामध्ये मेंदू, कवटी आणि मेरुरज्जू यांचा अजिबात विकास होत नाही.

ही स्थिती किती सामान्य आहे? गर्भधारणेदरम्यान कोणती लक्षणे आढळू शकतात?

ॲनेन्सेफॅली हा एक सामान्य न्यूरल ट्यूब दोष आहे. अभ्यासानुसार, हा दोष सुमारे १,००० गर्भधारणेपैकी एकामध्ये आढळतो. तथापि, आम्ही आधी नमूद केल्याप्रमाणे, यापैकी बहुतेक गर्भधारणा गर्भपाताने संपुष्टात येत असल्यामुळे, या दोषासह जन्मलेल्या बाळांची वास्तविक संख्या खूपच कमी आहे.

गर्भावस्थेत केलेल्या चाचण्यांद्वारे या स्थितीचे लवकर निदान होऊ शकते. याची लक्षणे दर्शवणारी अनेक चिन्हे आहेत.

नवजात बाळामध्ये या स्थितीची लक्षणे कोणती आहेत?

याबद्दल बोलणे देखील खूप अवघड आहे. कारण ॲनेन्सेफलीसह जन्मलेल्या बाळाच्या मेंदूत महत्त्वाचे भाग नसतात, त्यामुळे त्यांना कोणत्याही गोष्टीची जाणीव किंवा भान नसते.

म्हणजे,

• त्यांना दिसत नाही .
• ते ऐकत नाहीत .
• त्यांना वेदना जाणवत नाहीत .

कधीकधी, जर बाळाचा ब्रेनस्टेम (मेंदूचा भाग) पूर्णपणे विकसित झाला असेल, तर बाळामध्ये काही प्रतिक्षिप्त क्रिया असू शकतात. याचा अर्थ असा की, तुम्ही त्यांना स्पर्श केल्यावर ते थोडेसे दचकू शकतात. पालकांसाठी ही गोष्ट खूप दिलासादायक असू शकते. तथापि, आपण हे समजून घेतले पाहिजे की याचा अर्थ असा नाही की बाळ सचेतन आहे, त्याला तुमच्या अस्तित्वाची जाणीव होते किंवा ते दीर्घकाळ जगू शकते. ही केवळ एक आपोआप घडणारी गोष्ट आहे.

ॲनेन्सेफलीची कारणे आणि धोक्याचे घटक कोणते आहेत?

या स्थितीचे एकच निश्चित कारण सांगणे अवघड आहे. असे मानले जाते की, हे बहुतेकदा अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय घटकांच्या एकत्रित परिणामामुळे होते.

ही पिढ्यानपिढ्या चालत आलेली गोष्ट आहे का?

ॲनेन्सेफॅली सहसा अनुवांशिक नसते. बहुतांश प्रकरणांमध्ये, हा आजार कुटुंबात कोणताही पूर्वेतिहास नसलेल्या, एका अनपेक्षित जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो.

मात्र, जर तुम्हाला यापूर्वी न्यूरल ट्यूब दोष (उदा. स्पायना बिफिडा) असलेले मूल झाले असेल , तर तुम्हाला त्याच दोषासह दुसरे मूल होण्याची शक्यता सामान्य व्यक्तीपेक्षा सुमारे २० पट जास्त असते.

गरोदरपणात या स्थितीचे निदान कसे करावे?

सध्याच्या तंत्रज्ञानामुळे, प्रसवपूर्व चाचण्यांद्वारे ॲनेन्सेफलीचे निदान अत्यंत अचूकतेने केले जाऊ शकते. या चाचण्या सहसा गर्भधारणेच्या १८ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान केल्या जातात.

• क्वाड मार्कर स्क्रीन: ही आईच्या रक्ताच्या नमुन्यावर केली जाणारी एक चाचणी आहे. यामध्ये आईच्या रक्तातील ४ गोष्टी तपासल्या जातात. या चाचणीमध्ये आपण आधी चर्चा केलेल्या अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP) ची पातळी देखील तपासली जाते. जर AFP ची पातळी खूप जास्त असेल, तर ते न्यूरल ट्यूबमधील दोषाचे लक्षण असते.
• अल्ट्रासाऊंड: ही एक अशी गोष्ट आहे ज्याबद्दल बऱ्याच लोकांना माहिती आहे. यामध्ये बाळाची छायाचित्रे घेण्यासाठी ध्वनी लहरींचा वापर केला जातो. याद्वारे डॉक्टर बाळाच्या कवटीचा, मेंदूचा आणि मणक्याचा विकास तपासू शकतात. या स्कॅनद्वारे ॲनेन्सेफॅलीचे स्पष्टपणे निदान केले जाऊ शकते.
• गर्भातील बाळाचा एमआरआय स्कॅन: कधीकधी, अधिक खात्री करण्यासाठी डॉक्टर तुम्हाला एमआरआय स्कॅनसाठी पाठवू शकतात. यामुळे मेंदू आणि पाठीच्या कण्याच्या अधिक स्पष्ट आणि तपशीलवार प्रतिमा मिळू शकतात.
• अॅम्निओसेन्टेसिस: या चाचणीमध्ये, गर्भाशयात एक अत्यंत बारीक सुई घालून बाळाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाचा एक छोटा नमुना घेतला जातो. या द्रवामध्ये एएफपी (AFP) आणि अ‍ॅसिटिलकोलिनस्टेरेज (acetylcholinesterase) नावाच्या एन्झाइमची पातळी तपासली जाते. जर ही पातळी जास्त असेल, तर ते न्यूरल ट्यूबमधील दोषाचे एक पक्के लक्षण मानले जाते.

उपचार आणि भविष्यातील शक्यता काय आहे?

ही खरोखरच हृदयद्रावक गोष्ट आहे. ॲनेन्सेफलीवर सध्या कोणताही उपचार किंवा इलाज उपलब्ध नाही, कारण एकदा मेंदू नष्ट झाल्यावर तो पुन्हा निर्माण होऊ शकत नाही.

ही स्थिती जीवघेणी आहे. याचा अर्थ बाळाच्या जगण्याची कोणतीही शक्यता नसते. बहुतेक वेळा, गर्भातील बाळ गर्भाशयातच दगावते. जरी त्याचा जन्म झाला, तरी काही तासांत किंवा दिवसांत त्याचा मृत्यू होतो. पालकांसाठी हे एक असह्य दुःख असते. अशा वेळी, तुमचे डॉक्टर, परिचारिका आणि इतर वैद्यकीय कर्मचारी तुम्हाला व तुमच्या कुटुंबाला आवश्यक मानसिक आधार देतील आणि या दुःखातून सावरण्यास मदत करतील.

अशा प्रकारची परिस्थिती टाळण्यासाठी आपण काय करू शकतो?

जरी ॲनेन्सेफलीसारखी स्थिती १००% टाळता येत नसली तरी, तिचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी करण्यासाठी आपण अनेक गोष्टी करू शकतो.

• पुरेसे फॉलिक ॲसिड घेणे: ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. बाळंतपणाची योजना असलेल्या प्रत्येक महिलेने गरोदर राहण्याच्या किमान एक महिना आधीपासून दररोज ४०० मायक्रोग्रॅम (mcg) फॉलिक ॲसिड घेणे सुरू केले पाहिजे. न्यूरल ट्यूबमधील दोष गर्भधारणेच्या पहिल्या महिन्यातच उद्भवतात, तुम्हाला तुम्ही गरोदर आहात हे कळण्यापूर्वीच. म्हणूनच फॉलिक ॲसिड लवकर घेणे महत्त्वाचे आहे. जर तुम्हाला यापूर्वी न्यूरल ट्यूबमधील दोष असलेले बाळ झाले असेल, तर तुमचे डॉक्टर जास्त डोस घेण्याची शिफारस करू शकतात.
• तुम्ही घेत असलेल्या औषधांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे: जर तुम्ही बाळाला जन्म देण्याचा विचार करत असाल, तर तुम्ही सध्या घेत असलेल्या सर्व औषधांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना सांगा. काही औषधे गर्भासाठी हानिकारक असू शकतात, त्यामुळे तुमचे डॉक्टर योग्य पर्यायांची शिफारस करू शकतात.
• आपल्या आरोग्याच्या स्थितीचे व्यवस्थापन: जर तुम्हाला मधुमेहासारखा दुसरा कोणताही वैद्यकीय आजार असेल, तर गरोदर राहण्यापूर्वी तो चांगल्या प्रकारे नियंत्रणात असल्याची खात्री करा. सल्ल्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

मुलाला गमावल्याच्या दुःखाचा सामना तुम्ही कसा करता?

आपल्या बाळाला ॲनेन्सेफली (Anencephaly) आहे हे कळणे, हा जगातील कोणत्याही पालकासाठी सर्वात दुःखद अनुभवांपैकी एक असू शकतो. ही वेदना शब्दातीत असते. या काळात दुःख, राग, निराशा आणि अपराधीपणा यांसारख्या अनेक भावना अनुभवणे सामान्य आहे.

हे दुःख एकट्याने सहन करण्याचा प्रयत्न करू नका.

• तुमच्या भावनांबद्दल तुमच्या पती/पत्नी, कुटुंब आणि विश्वासू मित्रांशी बोला.
• वैद्यकीय कर्मचारी तुम्हाला आवश्यक असलेला आधार देतील. ते तुम्हाला मानसिक आरोग्य तज्ञाकडे किंवा तुमच्यासारखेच अनुभव घेतलेल्या इतर पालकांच्या आधार गटाकडे पाठवू शकतात.
• या दुःखातून सावरण्यासाठी वेळ लागेल. या परिस्थितीला तुम्ही तुमच्या गतीने सामोरे जा.

निरोगी गर्भधारणेसाठी तुमचे डॉक्टर तुम्हाला जे काही करायला सांगतात ते तुम्ही सर्व केले तरी, कधीकधी हे गंभीर जन्मदोष होऊ शकतात. हेच कटू सत्य आहे. ॲनेन्सेफलीचे निदान हे खरोखरच हृदयद्रावक असते. पण या प्रवासात तुम्ही एकटे नाही आहात. तुम्हाला आवश्यक असलेला आधार मिळवण्यासाठी अजिबात संकोच करू नका.