Adakah anda mempunyai bintik-bintik pada kulit atau benjolan pada badan anda? Ini mungkin Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1)!

Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang agak rumit, tetapi boleh menjadi penting bagi ramai orang. Kami memanggilnya Neurofibromatosis Jenis 1, atau (NF1) untuk ringkasan. Anda mungkin belum pernah mendengar tentang nama ini. Tetapi mari kita bincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah itu Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1)?

Secara ringkasnya, (NF1) ialah keadaan yang menjejaskan kulit dan sistem saraf anda (iaitu, otak , saraf tunjang dan semua saraf lain). Ini adalah keadaan yang menyebabkan perubahan kecil dalam cara sesetengah sel dalam badan kita membesar. Ini menyebabkan tumor bukan kanser (jinak) terbentuk. Ini dipanggil neurofibroma . Tumor ini terbentuk pada saraf di otak, saraf tunjang dan kulit anda. Salah satu gejala utama yang dilihat pada penghidap (NF1) ialah mereka mempunyai banyak bintik café au lait pada kulit mereka. Keadaan ini juga boleh menjejaskan mata dan tulang. Kadangkala doktor juga memanggilnya penyakit Von Recklinghausen, yang mungkin anda pernah dengar.

Seberapa lazimkah Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1)?

Ini adalah jenis neurofibromatosis yang paling biasa. Malah, 96% daripada semua pesakit neurofibromatosis mempunyai NF1. Di seluruh dunia, dianggarkan kira-kira satu dalam setiap 3,000 kanak-kanak yang dilahirkan setiap tahun mempunyai NF1.

Apakah simptom-simptom NF1?

Simptom-simptom (NF1) terutamanya disebabkan oleh mampatan saraf. Lihat jika simptom-simptom ini kedengaran biasa bagi anda:

• Lebih daripada enam bintik café au lait: Ini kelihatan sebagai bintik-bintik rata, coklat muda hingga coklat gelap pada kulit, serupa dengan tanda lahir .
• Dua atau lebih neurofibroma di bawah kulit: Tumor ini boleh berkembang di mana-mana bahagian badan. Saiznya boleh sekecil kacang pis atau lebih besar. Ia mungkin lembut apabila disentuh atau sedikit keras. Selalunya, kulit di sekitar tumor ini lebih gelap daripada warna kulit biasa anda.
• Ia kelihatan seperti bintik-bintik kecil (jeragat) pada ketiak, pangkal paha, dan kadangkala di bawah payudara.
• Pembentukan benjolan kecil ( nodul Lisch) pada iris atau tumor saraf optik (glioma optik) dan oleh itu gangguan penglihatan.
• Kelainan pertumbuhan tulang:Contohnya, mungkin terdapat perkara seperti skoliosis atau tulang kaki yang melengkung, kepala yang lebih besar daripada biasa (makrosefali), dan perawakan pendek.
• Gangguan kekurangan perhatian/ hiperaktif ( ADHD ) .
• Kesakitan di kawasan di mana tumor telah terbentuk, kesukaran bergerak, dan kesukaran berfungsi pada organ yang berkaitan.

Simptom-simptom ini boleh menjadi sangat ringan bagi sesetengah orang, dan boleh menjejaskan orang lain dengan agak teruk. Selain itu, tidak semua simptom ini wujud sejak lahir. Ia muncul pada masa yang berbeza sepanjang hayat. Oleh itu, cara ia mempengaruhi setiap orang adalah berbeza.

Apakah punca Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1)?

Punca utama NF1 adalah perubahan dalam salah satu gen kita, yang dipanggil mutasi. Gen ini dipanggil gen Neurofibromin 1. Gen Neurofibromin 1 ini memberitahu badan kita untuk menghasilkan protein yang dipanggil neurofibromin. Protein ini sangat penting kerana ia mengawal berapa kali sel membahagi dan berapa banyak salinan yang dihasilkannya. Secara tepatnya, ini adalah protein yang menghalang pembentukan tumor (penekan tumor) .

Jadi, apabila badan tidak mendapat arahan yang betul untuk menghasilkan protein neurofibromin ini, sesetengah sel tidak membahagi dan membiak dengan betul. Sebaliknya, ia menghasilkan lebih banyak salinan daripada yang diperlukan. Ketika itulah tumor terbentuk. Tumor ialah jisim tisu yang padat yang dibentuk oleh sebilangan besar sel yang tidak normal.

Anda boleh mewarisi mutasi gen ini daripada salah seorang ibu bapa anda. Ini dipanggil corak pewarisan autosomal dominan . Walau bagaimanapun, anda boleh mengalami mutasi gen ini walaupun tiada sesiapa dalam keluarga anda yang menghidap keadaan ini. Kira-kira separuh daripada penghidap NF1 menghidapnya secara spontan. Ini bermakna mutasi gen berlaku secara kebetulan dan tidak diwarisi daripada sesiapa pun.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1)?

(NF1) boleh menyebabkan beberapa komplikasi. Berikut adalah sebahagian daripadanya:

• Anda mungkin kehilangan penglihatan anda.
• Keretakan atau keabnormalan dalam perkembangan tulang (displasia) mungkin berlaku.
• Saraf boleh rosak.
• Tekanan darah tinggi (hipertensi) mungkin berlaku.
• Walaupun selepas rawatan dan penyingkiran, tumor boleh berulang.
• Harga diri mungkin berkurangan.

Paling penting, sebahagian daripada tumor yang berkembang dalam NF1 adalah kanser.Ada kemungkinan ia boleh menjadi masalah. Oleh itu, adalah sangat penting untuk berhati-hati tentang perkara ini.

Bagaimanakah NF1 didiagnosis?

Doktor akan memeriksa anda dan menjalankan ujian yang diperlukan untuk menentukan sama ada anda menghidap NF1. Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu, bertanya tentang simptom anda, dan mengetahui bagaimana ia mempengaruhi anda.

Selain itu, anda juga boleh melakukan ujian seperti ini:

• Ujian pengimejan: Contohnya, imbasan MRI, X-ray atau CT.
• Ujian genetik.
• Pemeriksaan mata.

Kebanyakan orang didiagnosis dengan NF1 pada masa dewasa. Ini kerana gejala tidak muncul sekaligus, tetapi berkembang secara beransur-ansur dari semasa ke semasa. Contohnya, anda mungkin mempunyai bintik-bintik café au lait semasa lahir, atau ia mungkin muncul dalam beberapa tahun pertama. Walau bagaimanapun, ia mungkin mengambil masa 3-5 tahun untuk bintik-bintik muncul di ketiak dan pangkal paha. Neurofibroma adalah sejenis tumor yang paling biasa dilihat pada masa dewasa. Selalunya, orang ramai mendapatkan rawatan perubatan untuk perubahan penglihatan.

Bagaimanakah Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1) dirawat?

Pada masa ini tiada penawar untuk keadaan ini (NF1). Walau bagaimanapun, doktor boleh membantu anda menguruskan simptom anda. Pilihan rawatan berbeza-beza bergantung pada bagaimana simptom anda mempengaruhi anda. Berikut adalah beberapa rawatan yang tersedia:

• Pembedahan penyingkiran tumor.
• Kemoterapi adalah rawatan untuk tumor yang telah menjadi kanser.
• Perkara seperti pembedahan atau pendakap gigi untuk keabnormalan pertumbuhan tulang.
• Ubat untuk mengawal pertumbuhan tumor: Contohnya, ubat yang dipanggil selumetinib.
• Ubat untuk mengawal gejala lain: Contohnya, ubat untuk ADHD.

Jika anda menghidap NF1, adalah penting untuk berjumpa doktor sekurang-kurangnya sekali setahun untuk pemeriksaan perubatan lengkap. Anda juga harus menjalani pemeriksaan oftalmologi setiap tahun. Di samping itu, adalah sangat penting untuk memeriksa tekanan darah anda sekurang-kurangnya sekali setahun untuk memeriksa komplikasi.

Perlukah anda juga memikirkan tentang kesihatan mental?

Ya, memang. Keadaan ini biasa menjejaskan emosi anda. Ramai orang berasa lega dengan bercakap dengan profesional kesihatan mental . Atau, menyertai kumpulan sokongan tempat orang yang mempunyai keadaan yang serupa berkumpul juga boleh sangat membantu. Kerana kadangkala, apabila pertumbuhan dan bintik-bintik ini muncul di tempat yang boleh dilihat oleh orang lain, anda boleh berasa cemas tentang penampilan anda. Oleh itu, adalah sangat baik untuk berbincang dengan doktor atau kaunselor kesihatan mental tentang perkara seperti ini.

Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?

Ya, kesan sampingan boleh berbeza-beza bergantung pada jenis rawatan. Doktor anda akan menerangkannya kepada anda sebelum anda memulakan rawatan. Contohnya, jika anda menjalani pembedahan, anda mungkin mengalami pendarahan dan jangkitan. Jika anda menjalani kemoterapi, anda mungkin mengalami keguguran rambut dan keletihan.

Bolehkah Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1) dicegah?

Buat masa ini tiada cara yang diketahui untuk mencegah NF1. Walau bagaimanapun, jika anda merancang untuk memulakan keluarga, iaitu jika anda berharap untuk mempunyai anak, anda boleh berbincang dengan doktor dan bertanya tentang kaunseling genetik . Ini boleh memberi anda pemahaman yang lebih baik tentang kemungkinan anda akan mempunyai anak dengan penyakit genetik seperti NF1.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap NF1?

Biasanya, jika simptom anda tidak teruk, NF1 tidak secara langsung menjejaskan jangka hayat anda. Kebanyakan orang menjalani jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, jika komplikasi berlaku (walaupun ia jarang berlaku), terutamanya jika terdapat terlalu banyak tumor untuk dibuang dengan selamat melalui pembedahan, atau jika tumor bertukar menjadi kanser, ia boleh menjejaskan jangka hayat anda (prognosis).

Apa yang boleh dijangkakan jika anda didiagnosis menghidap NF1?

(NF1) ialah satu keadaan yang memberi kesan kepada orang secara berbeza. Sesetengah orang mungkin tidak mempunyai simptom yang cukup teruk untuk mengganggu aktiviti harian. Ada pula yang mungkin mengalami masalah penglihatan atau kesakitan yang menyukarkan pergerakan.

Ramai orang mendapati ia berguna untuk berbincang dengan profesional kesihatan mental apabila simptom mereka menjejaskan kesihatan mental mereka dan cara mereka berfikir tentang badan mereka. Oleh kerana pertumbuhan ini, seperti tahi lalat dan tanda lahir, kadangkala boleh dilihat oleh orang lain, anda mungkin berasa malu atau segan dengan penampilan anda. Doktor boleh membantu anda menguruskan perasaan ini dan sebarang simptom yang membuatkan anda tidak selesa.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami simptom NF1, terutamanya lebih daripada enam bintik café au lait, perubahan kulit yang tidak dapat dijelaskan, atau perubahan penglihatan, berjumpa doktor dengan segera. Jika anda sedang dirawat untuk NF1, beritahu doktor anda jika simptom, seperti sakit, meningkat atau bertambah buruk.

Di samping itu, adalah penting untuk menjalani pemeriksaan kesihatan sekurang-kurangnya sekali setahun . Ini dapat membantu memastikan bahagian badan anda yang mungkin terjejas oleh NF1 berfungsi dengan baik:

• Mata
• Sistem saraf
• Kulit
• Sistem kardiovaskular
• Tulang belakang

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Apabila anda berjumpa doktor, anda boleh bertanya soalan seperti ini:

• Apakah yang perlu saya jangkakan dengan diagnosis (NF1)?
• Bolehkah anak-anak saya pada masa hadapan mewarisi keadaan ini?
• Apakah rawatan yang anda cadangkan? Adakah terdapat sebarang kesan sampingan?
• Bolehkah tumor tumbuh semula selepas dibuang?
• Berapa kerapkah saya perlu datang semula untuk temujanji susulan?

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1) ialah jenis neurofibromatosis yang paling biasa. Ia boleh menjejaskan banyak bahagian badan anda, terutamanya kulit dan sistem saraf anda. Simptom anda boleh menjejaskan kehidupan seharian anda dan cara anda merasakan badan anda. Tetapi jangan risau. Pasukan perubatan anda boleh membantu anda mencari rawatan terbaik untuk keadaan anda. Jika simptom anda menjejaskan harga diri anda, anda mungkin mendapati ia berguna untuk berbincang dengan kaunselor kesihatan mental . Jika anda sudah tahu anda menghidap NF1 dan merancang untuk memulakan keluarga, jangan lupa untuk berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik.

Anda tidak keseorangan, ramai orang yang akan membantu anda dalam perjalanan ini.