Perlukah kita bercakap tentang ujian DNA dan ujian genetik?

Anda mungkin pernah mendengar perkataan seperti 'ujian DNA' dan 'ujian genetik', bukan? Kadangkala dalam filem, atau berita. Apakah sebenarnya semua ini? Mengapa ia dilakukan? Apakah yang boleh kita pelajari daripadanya? Mari kita bincangkan semua ini secara terperinci, dengan mudah, hari ini.

Apakah Ujian Genetik?

Secara ringkasnya, ujian genetik ialah ujian yang mencari perubahan dalam gen , kromosom atau protein anda. Ini juga dipanggil ujian DNA . Ujian ini melibatkan pengambilan sampel darah, kulit, rambut, tisu anda, atau, jika anda sedang hamil, cecair amniotik yang mengelilingi bayi anda. Ujian ini boleh mengesahkan atau menolak sama ada anda mempunyai keadaan genetik. Ia juga boleh membantu anda mengetahui sejauh mana anda mungkin menghidap keadaan genetik pada masa hadapan, atau sejauh mana anda mungkin mewariskan keadaan genetik kepada anak anda.

Apakah yang dicari oleh ujian genetik?

Baiklah, jadi apakah sebenarnya yang dicari oleh ujian genetik ini? Ia terutamanya mencari perubahan dalam gen, kromosom dan protein anda. Bayangkan, ujian DNA boleh memberitahu anda banyak tentang badan, penampilan anda dan gen yang membentuk personaliti anda.

• Ini boleh mengesahkan sama ada anda mempunyai penyakit tertentu atau tidak.
• Ini juga boleh memberitahu anda jika anda berisiko tinggi untuk menghidap penyakit tertentu.
• Bukan itu sahaja, ujian ini juga boleh memeriksa sama ada anda mempunyai gen bermutasi yang boleh anda wariskan kepada anak anda.

Apakah jenis ujian DNA yang ada?

Mari kita lihat beberapa jenis utama.

1. Ujian gen

Ini melibatkan analisis DNA anda dan mencari perubahan dalam gen anda, yang dipanggil mutasi . Mutasi ini boleh menyebabkan atau meningkatkan risiko menghidap gangguan genetik tertentu. Ujian genetik ini boleh melihat hanya satu gen, beberapa gen, atau keseluruhan DNA anda. Melihat keseluruhan DNA anda dipanggil ujian genomik .

2. Ujian kromosom

Ujian kromosom ialah ujian yang melihat kromosom anda, iaitu untaian DNA yang panjang. Ia mencari perubahan dalam susunan lokasi gen. Perubahan ini boleh menyebabkan keadaan genetik. Contohnya, ia boleh mengesan sama ada anda mempunyai salinan kromosom tambahan .

3. Menguji Protein

Ujian protein menganalisis tindak balas kimia yang berlaku di dalam sel kita, seperti aktiviti enzim . Jika terdapat masalah dengan protein anda, ini bermakna mungkin terdapat perubahan dalam DNA anda. Perubahan tersebut juga boleh menyebabkan keadaan genetik.

Ujian genetik dilakukan pada pelbagai masa

Sekarang mari kita lihat dalam situasi apa ujian genetik ini berguna.

Ujian Pranatal

Jika anda hamil, anda boleh mengetahui sama ada bayi dalam kandungan anda mempunyai sebarang mutasi dalam gen atau kromosom mereka semasa kehamilan, melalui ujian DNA pranatal. Tetapi ingat, ujian ini tidak mengesan setiap keadaan. Walau bagaimanapun, ia boleh memberitahu anda sejauh mana kemungkinan bayi anda dilahirkan dengan beberapa keadaan yang kita tahu kita boleh kesan. Contohnya, jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai sejarah genetik , bermakna bayi anda berisiko lebih tinggi untuk menghidap keadaan genetik, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian pranatal ini.

Ujian Diagnostik

Ujian diagnostik ini boleh membantu menentukan sama ada anda mempunyai penyakit genetik tertentu atau masalah kromosom . Walau bagaimanapun, ia tidak boleh menguji semua keadaan genetik. Walaupun ujian diagnostik ini sering digunakan semasa kehamilan, ia boleh dilakukan pada bila-bila masa untuk mengesahkan diagnosis jika anda mempunyai simptom penyakit.

Ujian Pembawa

Terdapat beberapa penyakit yang diwarisi dari generasi ke generasi sebagai "Resesif Autosomal ". Ini bermakna, seseorang boleh mempunyai gen untuk keadaan tersebut, tetapi tidak menunjukkan simptom. Dia hanyalah pembawa gen tersebut. Iaitu, anda boleh mengetahui sama ada anda pembawa gen yang bermutasi untuk penyakit "Resesif Autosomal" tertentu melalui ujian pembawa. Ini biasanya dilakukan jika salah seorang ibu bapa mempunyai sejarah keluarga penyakit "Resesif Autosomal". Kerana, agar seorang anak menghidap penyakit sedemikian, kedua-dua ibu dan bapa perlu mempunyai salinan gen tersebut. Jadi, jika salah seorang diketahui sebagai pembawa, jika yang seorang lagi juga diuji, dapat diketahui sejauh mana kemungkinan anak-anak tersebut mendapat penyakit tersebut.

Ujian Praimplantasi

Ini adalah ujian yang sedikit istimewa. Ia dilakukan menggunakan teknik pembiakan berbantu (ART) , contohnya , persenyawaan in vitro (IVF).Ujian praimplantasi boleh mengesan mutasi genetik dalam embrio yang sedang dihasilkan. Ini melibatkan pengambilan beberapa sel daripada embrio dan mengujinya untuk mutasi tertentu. Kemudian, hanya embrio yang bebas daripada mutasi tersebut akan ditanamkan di dalam rahim untuk cuba mencapai kehamilan.

Saringan Bayi Baru Lahir

Bayi anda akan ditapis selama beberapa hari selepas kelahiran. Saringan bayi baru lahir ini memeriksa keadaan genetik, metabolik atau berkaitan hormon tertentu. Bayi baru lahir ditapis lebih awal kerana jika terdapat masalah, rawatan boleh dimulakan dengan cepat. Setiap negara/negeri biasanya menentukan keadaan yang akan ditapis dengan cara ini. Contohnya, hospital di Amerika Syarikat boleh menapis bayi baru lahir untuk lebih daripada 35 keadaan.

Ujian Ramalan dan Prasimptomatik

Mutasi gen yang meningkatkan risiko anda menghidap keadaan genetik pada masa hadapan kadangkala boleh didapati melalui ujian ramalan dan pra-simptomatik. Ujian ini bertujuan untuk melihat sama ada perubahan dalam gen anda meningkatkan risiko anda menghidap penyakit tertentu. Contohnya, beberapa jenis kanser , seperti kanser payudara, termasuk dalam kategori ini. Ujian pra-simptomatik boleh memberitahu anda sama ada anda akan menghidap keadaan genetik sebelum anda mengalami sebarang gejala. Tetapi ia tidak boleh 100% pasti. Sentiasa terdapat sedikit kemungkinan ralat apabila melakukan ujian jenis ini. Oleh itu, berbincanglah dengan doktor anda tentang perkara ini sebelum anda menjalani sebarang ujian.

Apakah penyakit yang boleh dikesan melalui ujian genetik?

Ini sangat penting. Adalah penting untuk diingat bahawa walaupun ujian genetik dapat mengesan beberapa keadaan, ia tidak dapat mengesan semuanya . Selain itu, keputusan ujian positif tidak semestinya bermakna anda akan menghidap keadaan tersebut. Walau bagaimanapun, ujian genetik ini boleh berguna dalam mengesahkan atau menolak pelbagai penyakit dan keadaan. Berikut adalah beberapa contoh:

• `Sindrom Down` `(Sindrom Down)`
• Penyakit Huntington
• Fibrosis Sistik
• `Penyakit Sel Sabit` `(Penyakit Sel Sabit)`
• `Fenilketonuria` `(Fenilketonuria)`
• Kanser Kolon (Kolorektal)
• Kanser Payudara

Terdapat banyak penyakit lain seperti ini.

Bagaimanakah ujian DNA ini dilakukan?

Ia sangat mudah. ​​Doktor anda akan mengambil sampel daripada anda. Ia mungkin darah, rambut, sekeping kecil kulit, tisu, atau, jika anda hamil , cecair amniotik yang mengelilingi bayi anda.Ia mungkin begitu. Cecair amniotik ini ialah cecair yang mengelilingi janin anda semasa kehamilan. Doktor kemudian akan menghantar sampel ini ke makmal. Di makmal, juruteknik akan memeriksa sebarang perubahan pada gen, kromosom atau protein anda. Akhir sekali, juruteknik akan menghantar keputusan ujian kepada doktor anda.

Apakah risiko ujian genetik?

Risiko fizikal kebanyakan ujian genetik adalah sangat rendah. Walau bagaimanapun, dengan ujian pranatal, terdapat risiko keguguran yang sangat kecil. Ini kerana ujian ini melibatkan pengambilan sampel cecair amniotik yang mengelilingi bayi anda di dalam rahim anda.

Walau bagaimanapun, ujian genetik membawa risiko yang lebih besar , baik dari segi emosi mahupun kewangan.

Bayangkan, jika anda mendapat keputusan yang tidak dijangka, anda mungkin berasa marah, takut, kecewa, cemas , atau bersalah . Di samping itu, ujian genetik boleh menelan belanja yang banyak, kadangkala ratusan ribu rupee. Insurans mungkin menanggung kos ini. Tetapi ia selalunya bergantung pada jenis ujian dan sebab ujian tersebut.

Tambahan pula, ujian genetik tidak memberikan maklumat tentang semua keadaan genetik, dan tidak semua ujian adalah 100% tepat. Ia juga tidak dapat meramalkan betapa teruknya gejala atau bila keadaan genetik akan berkembang.

Apakah yang dinyatakan oleh keputusan ujian DNA?

Keputusan ujian DNA tidak selalunya mudah difahami. Doktor anda akan menggunakan jenis ujian, sejarah perubatan anda dan sejarah keluarga anda untuk mentafsirkan keputusan tersebut. Kemudian, dia akan menerangkan keputusan khusus kepada anda. Keputusan boleh dikategorikan seperti berikut:

• Positif: Jika keputusan ujian DNA anda positif, ini bermakna makmal telah dapat menemui mutasi genetik yang diketahui menyebabkan penyakit. Ini boleh mengesahkan diagnosis, mengenal pasti anda sebagai pembawa penyakit atau menentukan bahawa anda berisiko tinggi untuk menghidap penyakit ini.
• Negatif: Jika keputusan ujian DNA anda negatif, ini bermakna makmal tidak dapat menemui mutasi genetik yang diketahui dalam DNA anda yang boleh menyebabkan penyakit. Ini boleh menolak diagnosis, mengenal pasti bahawa anda bukan pembawa penyakit ini, atau menentukan bahawa anda tidak berisiko tinggi untuk menghidap penyakit ini.
• Tidak pasti:Jika keputusan ujian DNA anda tidak dapat disimpulkan, ini bermakna makmal mungkin telah menemui mutasi genetik. Tetapi mereka tidak mempunyai maklumat yang mencukupi untuk menentukan sama ada ia normal atau mutasi penyebab penyakit. Ini kerana setiap orang mempunyai variasi semula jadi yang normal dalam DNA mereka yang tidak menjejaskan kesihatan mereka.

Sejauh manakah ketepatan ujian DNA?

Terdapat dua cara untuk mengukur ketepatan ujian genetik. Pertama ialah kesahan analitikal. Ini melihat sama ada ujian DNA boleh mengesan dengan tepat sama ada mutasi dalam gen tertentu wujud atau tidak. Kedua ialah kesahan klinikal. Ini bermakna sama ada, jika terdapat mutasi, ia dikaitkan dengan penyakit atau keadaan tertentu. Semua makmal yang menjalankan ujian DNA dikawal selia mengikut piawaian yang diiktiraf oleh kerajaan. Piawaian ini direka bentuk untuk memastikan ketepatan ujian genetik.

Berapa lama masa yang diperlukan untuk mendapatkan keputusan ujian DNA?

Sesetengah keputusan ujian boleh diperolehi dalam masa beberapa hari. Ujian pranatal, khususnya, biasanya akan keluar dengan sangat cepat. Walau bagaimanapun, ujian lain boleh mengambil masa beberapa minggu untuk mendapatkan keputusan. Doktor anda akan memberi anda maklumat khusus tentang bila anda akan menerima keputusan untuk ujian yang anda jalani.

Apakah kit ujian DNA yang terbaik?

Malah, jika anda ingin mendapatkan ujian DNA, perkara terbaik untuk dilakukan ialah berjumpa dengan doktor atau kaunselor genetik berhampiran anda dan menjalani ujian tersebut. Mereka kemudiannya akan membantu anda memilih ujian yang sesuai untuk anda dan bercakap dengan anda tentang maksud keputusan apabila anda mendapatkannya. Walau bagaimanapun, jika anda tidak boleh berjumpa dengan doktor, anda juga boleh mendapatkan kit ujian DNA terus daripada syarikat ujian DNA. Ini dipanggil ujian genetik "Terus kepada Pengguna" (DTC) . Kit ujian DNA terbaik memberikan maklumat yang mudah difahami tentang asas saintifik ujian mereka. Walau bagaimanapun, terdapat risiko dalam menggunakannya, kerana anda mungkin tidak mempunyai seseorang untuk bercakap tentang keputusan dengan anda secara peribadi.

Jika anda diuji positif untuk keadaan genetik, atau jika anda mendapati bahawa anda berisiko tinggi menghidap penyakit, pastikan anda berbincang dengan doktor anda. Dia boleh merujuk anda kepada kaunselor genetik. Kaunselor tersebut boleh menilai anda dan maklumat yang telah anda terima serta membantu anda memutuskan apa yang perlu dilakukan seterusnya.

Bilakah ujian DNA bermula?

Ini juga merupakan kisah yang menarik. Saintis telah mencipta teknik yang dipanggil analisis `(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)` pada tahun 1980-an. Analisis ini merupakan ujian genetik pertama yang menggunakan DNA. Tetapi pada tahun 1990-an, `(Polymerase Chain Reaction - PCR)`Ujian DNA telah diperkenalkan. Kaedah ujian DNA PCR ini menggantikan kaedah ujian RFLP sebelumnya. Sains ujian DNA merupakan bidang yang sentiasa berubah dan berkembang.

Apakah Ujian Paterniti DNA?

Anda mungkin pernah mendengar tentang ini. Ujian paterniti DNA boleh menentukan siapa bapa biologi seseorang kanak-kanak. Ujian swab pipi DNA atau ujian darah boleh menentukan sama ada seseorang itu bapa biologi bayi atau anak anda. Ini juga boleh diketahui semasa kehamilan dengan melakukan ujian paterniti pranatal.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Baiklah, kita telah banyak berbincang tentang ujian DNA, atau ujian genetik. Ujian ini membantu mengetahui sama ada anda mempunyai keadaan genetik atau jika anda lebih cenderung untuk menghidap penyakit tertentu pada masa hadapan. Walaupun ujian genetik boleh memberi anda ketenangan fikiran , ia juga datang dengan banyak risiko dan batasan .

Jika anda berminat dengan ujian genetik, pastikan anda berbincang dengan doktor anda. Dia boleh merujuk anda kepada kaunselor genetik dan memberi anda lebih banyak maklumat tentang keseluruhan proses.

Kami harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang perkara seperti ini, beritahu kami!

Ujian genetik , ujian DNA, mutasi genetik, penyakit genetik, ujian pranatal, kaunseling genetik, ujian paterniti