Adakah anda juga banyak berdarah dari luka kecil? Ini mungkin disebabkan oleh Penyakit von Willebrand.

Pernahkah anda mengalami luka kecil yang mengambil masa lebih lama daripada yang dijangkakan untuk berdarah? Atau pernahkah anda mengalami pendarahan hidung atau lebam di seluruh badan anda? Anda mungkin terfikir, "Oh... begitulah saya." Tetapi mungkin terdapat sebab perubatan di sebalik perkara-perkara ini yang anda tidak tahu. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang mempengaruhi proses pembekuan darah, keadaan yang ramai orang tidak pernah dengar, tetapi tidaklah begitu jarang berlaku. Itulah Penyakit von Willebrand.

Secara ringkasnya, apakah penyakit von Willebrand?

Penyakit von Willebrand ialah gangguan darah genetik yang menjejaskan keupayaan darah kita untuk membeku dengan betul.

Bayangkan apabila kita mendapat luka di badan kita, terdapat sekumpulan kecil pekerja yang menghentikan pendarahan. Pekerja-pekerja ini bekerjasama dan membantu menutup luka, seperti plaster. "Pengurus" itu ialah protein yang dipanggil faktor von Willebrand (VWF) . Protein VWF inilah yang membantu platelet dalam darah melekat bersama dan membentuk bekuan darah yang menutup luka.

Sekarang, bagi seseorang yang menghidap penyakit von Willebrand, badan tidak menghasilkan protein VWF yang mencukupi. Atau protein yang dihasilkan tidak berfungsi dengan baik. Jadi kerana "pengurus" itu tiada di sana, platelet mengambil masa yang lama untuk melekat bersama dan membentuk bekuan darah. Itulah sebabnya luka kecil pun terus berdarah.

Jika keadaan ini menjadi teruk, pendarahan boleh berlaku di dalam sendi atau tisu lembut, menyebabkan kesakitan dan bengkak yang teruk. Bagi sesetengah orang, ini juga boleh menyebabkan anemia , iaitu keadaan di mana terdapat penurunan jumlah darah di dalam badan.

Adakah terdapat jenis utama penyakit ini?

Ya, penyakit von Willebrand tidak sama untuk semua orang. Terdapat tiga jenis utamanya. Keterukan gejala berbeza-beza bergantung pada jenisnya.

Apakah simptom-simptom penyakit von Willebrand?

Bagi kebanyakan orang, terutamanya mereka yang menghidap Jenis 1, gejalanya tidak begitu teruk. Mereka mungkin hidup tanpa menyedari bahawa mereka menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, gejala berikut mungkin berlaku:

• Hidung berdarah yang kerap: Jika hidung anda berdarah walaupun hanya disebabkan oleh benda yang paling kecil dan sukar untuk dihentikan.
• Pendarahan berpanjangan daripada luka kecil: Jika luka atau calar berdarah selama lebih daripada 10 minit.
• Mudah lebam: Jika anda mengalami lebam yang besar dan bengkak walaupun selepas benjolan kecil.
• Pendarahan haid yang banyak pada wanita: Jika anda mengalami pendarahan lebih daripada biasa semasa haid. Contohnya, jika anda perlu menukar pad anda sebelum tamat satu atau dua jam, jika terdapat pembekuan darah yang besar, atau jika anda berdarah selama lebih daripada 7 hari, anda harus bimbang.
• Pendarahan yang berlebihan selepas pembedahan: Jika anda berdarah lebih daripada biasa, walaupun selepas sesuatu yang semudah seperti pencabutan gigi.
• Pendarahan yang banyak selepas bersalin atau keguguran.
• Darah dalam najis atau air kencing.

Mengapa penyakit ini berlaku? Bagaimanakah ia diwarisi?

Penyakit von Willebrand merupakan gangguan genetik . Secara ringkasnya, ia disebabkan oleh kecacatan pada gen yang mengawal penghasilan protein VWF. Kita mewarisi gen yang cacat ini daripada ibu bapa kita.

Terdapat dua cara untuk mewarisi ini:

1. Pewarisan autosomal dominan: Ini berlaku sama ada daripada ibu atau bapa.Walaupun hanya seorang sahaja yang mewarisi gen yang rosak, penyakit ini boleh berkembang. Jenis 1 dan Jenis 2 sering diwarisi dengan cara ini.

2. Pewarisan autosomal resesif: Dalam kes ini, untuk menghidap penyakit ini, kedua-dua ibu bapa mesti mewarisi gen yang rosak. Jenis 3, jenis yang paling teruk, paling kerap diwarisi dengan cara ini.

Jarang sekali, sesetengah kanser, gangguan autoimun dan penyakit jantung juga boleh menyebabkan keadaan ini di kemudian hari. Ia dipanggil sindrom von Willebrand yang diperolehi .

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Apabila anda memberitahu doktor tentang simptom anda, dia akan memeriksa anda terlebih dahulu dan mencari tanda-tanda lebam atau tanda-tanda pendarahan yang lain. Kemudian mereka akan bertanya sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami masalah pendarahan jenis ini.

Beberapa ujian darah diperlukan untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat.

• Kiraan darah lengkap (CBC): Ini memeriksa bilangan sel darah merah, sel darah putih dan platelet dalam darah anda. Jika kiraan platelet anda rendah, atau jika hemoglobin anda rendah disebabkan oleh anemia, keadaan ini mungkin disyaki.
• Ujian pembekuan: Ini adalah ujian yang mengukur berapa lama masa yang diperlukan untuk darah anda membeku.
• Ujian faktor von Willebrand (VWF): Ujian khusus ini memeriksa tahap protein VWF dalam darah anda dan sama ada ia berfungsi dengan betul.
• Ujian Faktor VIII: Protein VWF melindungi Faktor VIII, satu lagi protein penting yang membantu pembekuan darah. Jadi apabila VWF rendah, tahap Faktor VIII juga boleh menjadi rendah. Ujian ini mencarinya.

Apakah rawatan untuk ini?

Rawatan bergantung pada jenis penyakit yang anda hidapi dan tahap keterukan simptom anda. Kebanyakan orang hanya memerlukan rawatan sebelum pembedahan atau selepas kecederaan.

Terdapat beberapa kaedah rawatan utama:

• Desmopressin (DDAVP): Ini adalah rawatan yang paling biasa digunakan. Ia adalah hormon. Ia diberikan sebagai semburan hidung atau sebagai suntikan. Ia berfungsi dengan mempercepatkan pembebasan protein VWF yang disimpan dalam badan kita ke dalam darah.
• Infusi faktor von Willebrand: Dalam kes yang teruk, bentuk VWF pekat diberikan kepada badan melalui suntikan. Ini seperti memberi badan protein VWF yang telah berkurangan.
• Antifibrinolitik: Ubat-ubatan ini berfungsi dengan menghentikan pembekuan darah daripada larut terlalu cepat. Ia diberikan untuk mengawal pendarahan dalam situasi seperti pencabutan gigi.
• Pil perancang keluarga: Pil ini berguna untuk wanita yang mengalami pendarahan haid yang banyak. Hormon estrogen dalam pil ini membantu meningkatkan tahap VWF.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda mudah berdarah, mudah lebam, atau mengalami haid yang banyak, pastikan anda berjumpa doktor keluarga anda. Mungkin terdapat punca lain pendarahan yang banyak, jadi penting untuk mendapatkan diagnosis yang betul.

Apa yang boleh saya lakukan semasa hidup dengan penyakit ini?

Menghidap penyakit von Willebrand bermakna anda perlu lebih berhati-hati untuk mencegah pendarahan. Doktor anda akan menasihati anda tentang perkara ini. Secara amnya, adalah lebih baik untuk mengelakkan perkara berikut:

• Elakkan sukan yang boleh menyebabkan kecederaan: Sukan yang melibatkan banyak sentuhan, seperti ragbi dan tinju, tidak sesuai.
• Elakkan mengambil ubat pencair darah: Jangan ambil ubat tahan sakit seperti aspirin atau NSAID (cth., Ibuprofen, Diclofenac) tanpa kelulusan doktor anda.
• Elakkan mengambil suplemen tertentu: Bahan seperti vitamin E dan minyak ikan boleh mencairkan darah. Rujuk doktor anda sebelum menggunakan apa-apa.

Beritahu semua doktor anda (termasuk doktor gigi anda) bahawa anda mempunyai keadaan ini supaya mereka boleh mengambil langkah untuk mengawal pendarahan sebelum melakukan apa-apa, seperti pembedahan. Adalah juga idea yang baik untuk memakai gelang amaran perubatan untuk memaklumkan kakitangan perubatan sekiranya berlaku kecemasan.