Bolehkah kita mengesan masalah genetik pada bayi dalam kandungan lebih awal? Mari kita bincangkan tentang (Pensampelan Vilus Korionik - CVS)!

Jika anda seorang bakal ibu, anda mungkin banyak risau tentang bayi dalam kandungan anda, bukan? Adalah perkara biasa untuk tertanya-tanya sama ada dia sihat dan jika dia mempunyai sebarang masalah. Pada masa sedemikian, ujian khas yang dipanggil "Sampling Vilus Korionik" atau ujian "CVS" boleh didapati yang membantu mengesan beberapa keadaan genetik atau gangguan kongenital pada bayi. Perlukah kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci?

Secara ringkasnya, ujian 'CVS' ini merupakan ujian yang boleh dilakukan pada awal kehamilan, antara 10 dan 13 minggu. Ia melibatkan pengambilan sampel sel yang sangat kecil daripada plasenta, yang dipanggil 'Vilus Korionik', dan memeriksanya. Oleh kerana sel 'Vilus Korionik' ini dihasilkan oleh telur yang disenyawakan, maklumat genetiknya biasanya sama dengan maklumat genetik bayi. Jadi, sel-sel ini dihantar ke makmal dan dianalisis untuk melihat sama ada bayi mempunyai sebarang keadaan genetik. Ini juga boleh menentukan jantina bayi.

Mengapakah ujian CVS ini dilakukan? Kepada siapakah ia disyorkan?

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya, adakah semua orang perlu menjalani ujian 'CVS' ini? Tidak juga. Ia bukanlah bahagian wajib dalam penjagaan pranatal anda. Doktor hanya mengesyorkan ujian ini untuk mereka yang mempunyai faktor risiko tertentu, atau jika saringan pranatal bukan invasif atau imbasan ultrasound lain menunjukkan sebarang keabnormalan. Walau bagaimanapun, keputusan untuk menjalani ujian ini atau tidak terpulang kepada anda . Anda boleh membincangkan kebaikan dan keburukannya dengan doktor anda dan membuat keputusan.

Doktor mungkin mencadangkan ujian CVS dalam kes berikut:

• Jika anda mempunyai anak terdahulu yang mempunyai keadaan genetik.
• Jika anda berumur 35 tahun ke atas semasa anda melahirkan bayi.
• Jika imbasan atau ujian lain sebelum ini menunjukkan bahawa bayi berisiko tinggi menghidap penyakit genetik.
• Jika anda, pasangan anda, atau sesiapa sahaja dalam keluarga anda mempunyai gangguan genetik (atau mempunyai sejarahnya).

Bilakah boleh melangkau ujian CVS?

Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, doktor mungkin menasihati anda untuk tidak menjalani ujian ini. Mari kita lihat bila ujian tersebut boleh dilakukan.

• Jika anda pernah mengalami pendarahan faraj semasa kehamilan.
• Jika anda mempunyai jangkitan, contohnya jangkitan kelamin (STI).

Apakah keadaan yang boleh dikesan oleh CVS?

Apakah sebenarnya yang boleh dikesan dengan ujian `CVS` ini? Ini terutamanya membantu mengenal pasti beberapa penyakit genetik, terutamanya masalah dengan kromosom. Tahukah anda bahawa kromosom adalah benda yang mengandungi `DNA` dan susunan genetik bayi. Jadi, ujian ini boleh memeriksa sama ada terdapat terlalu banyak kromosom ini, terlalu sedikit, atau jika terdapat perubahan besar dalam struktur kromosom. Disebabkan oleh perubahan kromosom sedemikian, beberapa gangguan kongenital dan masalah kesihatan lain berlaku.

Untuk memberikan beberapa contoh:

• Sindrom Down atau Trisomi 21
• Fibrosis sistik
• Penyakit sel sabit
• Penyakit Tay-Sachs
• Trisomi 18 atau sindrom Edward
• Trisomi 13 atau Sindrom Patau

Adakah terdapat perkara yang tidak dapat dikesan oleh ujian CVS?

Ya, satu perkara yang perlu diingat. Ujian `CVS` ini tidak dapat mengesan semua kecacatan kelahiran . Contohnya, perkara seperti `Kecacatan tiub neural (NTD)`, iaitu masalah pada tulang belakang atau otak bayi, tidak dapat dikesan oleh ujian ini. Pernahkah anda mendengar tentang `(Spina bifida)`? Itulah perkara-perkaranya. Terdapat ujian lain untuk mengesan keadaan sedemikian, contohnya, `(Ujian Alpha-fetoprotein (AFP))` adalah baik, dan `(Amniosentesis)` adalah baik.

Selain itu, beberapa kecacatan struktur pada badan bayi, seperti masalah jantung, bibir sumbing, atau lelangit sumbing, tidak dapat dikesan melalui ujian 'CVS' ini. Ini biasanya boleh dikesan melalui imbasan 'Ultrasound', yang biasanya dilakukan antara minggu ke-18 dan 20 kehamilan.

Apa yang berlaku sebelum ujian CVS?

Baiklah, katakan anda telah memutuskan untuk menjalani ujian CVS. Apa yang berlaku sebelum itu? Anda biasanya akan dirujuk untuk kaunseling genetik dengan kaunselor genetik atau pakar perubatan ibu-janin. Kaunselor ini akan menerangkan risiko dan manfaat ujian ini kepada anda. Di samping itu, imbasan ultrasound akan dilakukan untuk melihat dengan tepat berapa minggu kehamilan anda. Ini akan membantu menentukan masa terbaik untuk menjalani ujian CVS.

Bagaimanakah ujian CVS dilakukan? Adakah ia sakit?

Satu persoalan yang ramai orang ajukan ialah sama ada ujian CVS itu menyakitkan. Ia tidak begitu menyakitkan, tetapi anda mungkin berasa sedikit tidak selesa. Terdapat dua cara doktor melakukan ujian ini:

1. Melalui faraj (kaedah Trans-serviks)

Apa yang berlaku dalam hal ini ialah, satu peranti yang dipanggil `(Spekulum)` dimasukkan ke dalam faraj anda. Ia adalah peranti nipis berbentuk seperti paruh itik, anda mungkin pernah melihat ini jika anda pernah menjalani `(Ujian Pap)`. Ini digunakan untuk melebarkan dinding faraj sedikit, dan doktor memasukkan tiub plastik nipis melalui `(Serviks)`. Kemudian, di bawah panduan imbasan `(Ultrasound)`, tiub tersebut dihantar ke tempat `(Plasenta)` berada, dan dari situ, sampel sel `(Vilus Korionik)` diambil.

2. Melalui abdomen (kaedah trans-abdomen)

Dalam prosedur ini, berpandukan imbasan ultrasound, doktor akan memasukkan jarum nipis melalui kulit abdomen anda ke dalam plasenta dan mengambil sampel sel. Dalam prosedur transabdominal ini, anda mungkin diberikan anestesia tempatan untuk mengurangkan ketidakselesaan.

Kedua-dua kaedah ini mengambil masa kurang daripada 30 minit untuk menyelesaikan ujian.

Apa yang berlaku selepas ujian CVS?

Anda boleh pulang ke rumah sebaik sahaja selepas ujian CVS. Sebaiknya berehat selama beberapa jam selepas anda pulang ke rumah. Kebanyakan orang boleh menyambung semula aktiviti normal pada keesokan harinya. Walau bagaimanapun, doktor anda mungkin meminta anda untuk mengelakkan aktiviti seksual, senaman atau aktiviti berat selama dua hingga tiga hari .

Perlukah saya menjalani ujian CVS untuk kali kedua?

Kadangkala, ujian CVS kedua mungkin diperlukan. Ini sangat jarang berlaku. Ini bermakna jika ujian pertama tidak mengumpul sel yang mencukupi, anda mungkin perlu melakukannya kali kedua untuk mendapatkan bilangan sel yang diperlukan.

Selain itu, jika anda mempunyai anak kembar, dan setiap bayi mempunyai plasenta yang berasingan, maka anda mungkin perlu menjalani dua ujian CVS untuk setiap bayi.

Apakah risiko dan kesan sampingan ujian CVS?

Selepas ujian, anda mungkin merasakan sedikit kekejangan di perut anda. Tompokan pada faraj juga normal. Jika ujian dilakukan melalui abdomen, anda mungkin merasakan sedikit sakit kekejangan di perut anda.

Ujian CVS secara amnya selamat, tetapi ia bukan tanpa beberapa risiko . Adalah penting untuk membincangkan risiko-risiko ini dengan doktor anda dan memahaminya. Mari kita lihat apakah risiko-risiko tersebut:

• Keguguran: Risiko keguguran daripada ujian CVS adalah kurang daripada 1 dalam 100, atau kurang daripada 1% . Itu adalah peratusan yang sangat rendah.
• Jangkitan: Seperti mana-mana prosedur perubatan, terdapat kemungkinan jangkitan yang sangat kecil.
• Kecacatan anggota badan: Jarang sekali, terutamanya jika ujian CVS dilakukan sebelum 10 minggu kehamilan, terdapat kemungkinan bayi akan dilahirkan dengan kecacatan anggota badan. Itulah sebabnya penting untuk melakukan ini tepat pada waktunya.
• Pendarahan: Walaupun sedikit pendarahan adalah normal, dalam kes yang jarang berlaku, mungkin terdapat pendarahan faraj yang banyak selepas CVS.
• Cecair amniotik yang bocor:Kadangkala, terlalu banyak cecair amniotik (cecair yang mengelilingi bayi) boleh bocor keluar, yang boleh menyebabkan komplikasi semasa kehamilan.
• Pemekaan Rh: Ini berlaku apabila jenis darah anda adalah Rh-negatif dan bayi dalam kandungan anda adalah Rh-positif, dan kedua-dua jenis darah tersebut bercampur. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan untuk ini.

Apakah faedah ujian CVS?

Kelebihan terbesar ujian `CVS` ini ialah anda boleh mengetahui keputusan ujian genetik pada awal kehamilan . Mengetahui maklumat ini terlebih dahulu membolehkan anda membuat keputusan kesihatan dengan lebih cepat.

Contohnya, anda boleh membuat persediaan terlebih dahulu untuk sebarang penjagaan khas yang mungkin diperlukan oleh bayi anda selepas kelahiran. Atau, maklumat ini mungkin penting semasa memutuskan sama ada untuk meneruskan kehamilan atau tidak.

Satu lagi kelebihan penting ialah ujian `CVS` ini adalah kira-kira 99% tepat . Ini bermakna anda boleh mempercayai keputusan ujian ini.

Berapa lama masa yang diperlukan untuk mendapatkan keputusan ujian CVS?

Doktor akan mengambil sampel `(vili korionik)` dan menghantarnya ke makmal. Pakar di sana akan menumbuhkan sel-sel tersebut dalam cecair khas dan mengujinya selama beberapa hari. Anda biasanya boleh mendapatkan keputusan awal dalam masa beberapa hari. Walau bagaimanapun, sesetengah keadaan mengambil masa yang lebih lama untuk diuji. Ia boleh mengambil masa sehingga 10 hari atau dua minggu untuk keputusan ini diperoleh. Kaunselor genetik anda akan menghubungi anda dengan keputusan akhir dan bercakap dengan anda mengenainya. Jika perlu, mereka juga boleh membincangkan ujian lanjut yang perlu anda lakukan.

Sejauh manakah ketepatan ujian CVS?

Seperti yang saya nyatakan sebelum ini, ujian CVS adalah kira-kira 99% tepat . Walau bagaimanapun, ujian ini tidak dapat menentukan tahap keterukan keadaan genetik dengan tepat.

Selain itu, kadangkala keputusan ujian boleh spesifik kepada plasenta. Iaitu, keabnormalan hanya terdapat pada plasenta dan tidak menjejaskan bayi dalam kandungan. Ini hanya berlaku dalam 1% hingga 2% daripada semua kes.

Apa yang perlu dilakukan jika keputusan ujian CVS positif?

Jika keputusan ujian CVS menunjukkan bahawa bayi dalam kandungan anda mempunyai keadaan genetik, anda boleh berbincang dengan kaunselor anda, pasangan anda dan doktor anda untuk memutuskan apa yang perlu dilakukan seterusnya. Doktor atau kaunselor genetik anda boleh membantu anda memahami maksud sebenar keputusan ujian CVS. Kemudian anda boleh membuat keputusan terbaik untuk meneruskan kehidupan.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor selepas ujian CVS?

Jika anda mengalami sebarang sakit perut, kekejangan, atau pendarahan yang tidak hilang atau bertambah selepas CVS, berjumpa doktor dengan segera. Anda juga harus memberitahu doktor anda jika anda mempunyai mana-mana gejala berikut:

• Jika anda rasa cecair amniotik bocor (ia mungkin terasa seperti anda sedang membuang air kecil).
• Jika anda rasa seperti anda sedang selsema dan demam.
• Jika anda mengalami kontraksi bersama-sama dengan sakit perut.
• Jika anda demam.

Apakah perbezaan antara ujian CVS dan ujian Amniosentesis?

Satu lagi soalan yang ramai orang tanya ialah apakah perbezaan antara ujian `CVS` dan ujian `(Amniosentesis)`. Kedua-duanya adalah ujian yang melihat keadaan genetik bayi dalam kandungan. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perbezaan antara kedua-duanya:

• Bila: Kedua-dua ujian ini dilakukan pada masa yang berbeza semasa kehamilan. CVS dilakukan pada awal kehamilan (antara 10 dan 12 minggu), jadi anda boleh mengetahui lebih awal sama ada bayi anda mempunyai keadaan genetik. Amniosentesis dilakukan sekitar 16 minggu kehamilan.
• Keadaan yang boleh dikesan: Amniosentesis boleh mengesan keadaan seperti kecacatan tiub saraf (NTD) dan spina bifida. CVS tidak dapat mengesan keadaan ini.
• Risiko keguguran: Risiko keguguran semasa ujian "Amniosentesis" adalah sedikit lebih rendah daripada "CVS".
• Ketidakserasian Rh: Ketidakserasian Rh boleh diuji melalui amniosentesis.
• Pengesahan: Jarang sekali, ujian amniosentesis boleh dilakukan untuk mengesahkan keputusan ujian CVS.

Doktor anda boleh membincangkan faktor risiko anda dan mengesyorkan agar anda menjalani satu, kedua-duanya, atau kedua-duanya sekali.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor tentang ujian CVS?

Jika anda hamil, adalah sangat penting untuk bertanya soalan kepada doktor anda seperti berikut:

• "Perlukah saya menjalani ujian pranatal semasa hamil?"
• "Adakah bayi saya berisiko tinggi mengalami masalah kromosom atau masalah genetik yang lain?"
• "Adakah ujian `CVS` atau ujian `(Amniosentesis)` lebih baik untuk saya?"
• "Apakah risiko keguguran jika saya melakukan ujian ini?"
• "Apakah isu-isu yang perlu saya ketahui selepas ujian `CVS`?"
• "Apakah sebenarnya yang boleh saya pelajari daripada keputusan ujian `CVS`?"

Perkara paling penting untuk anda ingat

Pensampelan Vilus Korionik (CVS) ialah ujian yang memeriksa masalah genetik tertentu pada bayi anda. Ia bukanlah ujian wajib . Jika anda memutuskan untuk menjalaninya, ia biasanya dilakukan antara 10 dan 13 minggu kehamilan. Ujian ini selamat dan keputusannya tepat, tetapi terdapat beberapa risiko. Keputusan ujian CVS boleh membantu anda membuat keputusan kesihatan yang penting. Jika anda berisiko tinggi untuk melahirkan bayi dengan keadaan genetik, berbincanglah dengan doktor anda. Mereka akan membantu anda memutuskan sama ada ujian CVS sesuai untuk anda.

Ujian CVS , ujian kehamilan, penyakit genetik, plasenta, kecacatan kelahiran, (Pensampelan Vilus Korionik), (Diagnosis Pranatal)