Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita pelajari tentang ALD (Adrenoleukodystrophy)

Pernahkah anda mendengar tentang keadaan yang dipanggil ALD (Adrenoleukodystrophy)? Namanya mungkin kedengaran agak rumit. Tetapi mari kita ringkaskannya. Ia adalah keadaan genetik, bermakna ia adalah sesuatu yang kita warisi daripada ibu bapa kita. Ia secara khusus mempengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal kita. Kadangkala, gejala ini boleh disertai dengan perubahan tingkah laku dan kesukaran pembelajaran pada kanak-kanak kecil.

Apakah itu ALD (Adrenoleukodystrophy)? Mari kita fahaminya secara ringkas.

Baiklah, mari kita lihat dahulu apa sebenarnya ALD. ALD ialah penyakit yang jarang berlaku yang tergolong dalam sekumpulan gangguan genetik . Kumpulan ini dipanggil "Leukodystrophies". Secara ringkasnya, penyakit ini disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, dalam gen badan kita, iaitu "DNA" kita. "DNA" kita adalah seperti satu set arahan tentang cara badan kita harus berfungsi.

ALD merupakan penyakit progresif, bermakna ia menjadi lebih teruk secara beransur-ansur. Oleh itu, matlamat utama rawatan adalah untuk memperlahankan perkembangan penyakit dan memberikan pesakit kualiti hidup yang lebih baik.

Apa yang berlaku kepada badan dengan ALD?

Dalam seseorang yang menghidap ALD, badan tidak dapat memecahkan jenis lemak tertentu dengan betul, terutamanya Asid Lemak Rantai Sangat Panjang (VLCFA). Ini seperti sampah di rumah kita yang tidak dapat dibuang. Jadi, VLCFA ini mula terkumpul di otak, sistem saraf dan korteks adrenal, yang merupakan bahagian paling luar kelenjar adrenal.

Para saintis masih belum pasti sepenuhnya apa yang sebenarnya berlaku kepada badan apabila VLCFA ini terkumpul. Tetapi kajian menunjukkan bahawa ia menyebabkan keradangan dan merosakkan lapisan pelindung di sekeliling sel saraf di otak kita, yang dipanggil sarung mielin .

Anggaplah ia seperti sarung plastik yang mengelilingi dawai. Apabila ia hilang, dawai itu tidak berfungsi dengan baik. Begitu juga, apabila sarung mielin rosak, sel-sel saraf tidak dapat menghantar mesej dari otak ke seluruh badan. Ini boleh mengganggu banyak fungsi badan, seperti berjalan dan berfikir.

ALD juga merosakkan kelenjar adrenal, yang boleh menyebabkan penurunan hormon tertentu dalam badan. Kelenjar adrenal ini terletak di atas buah pinggang kita. Ia menghasilkan hormon yang mempengaruhi ciri-ciri lelaki dan wanita serta hormon yang bertindak balas terhadap tekanan.

Bagaimanakah ALD diwarisi?

Oleh kerana ALD merupakan penyakit genetik, ia boleh diwarisi daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa. Ia disebabkan oleh masalah pada kromosom X , yang kadangkala dipanggil ALD berkaitan-X.

Seberapa lazimkah ALD?

Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku.Di seluruh dunia, penyakit ini menjejaskan kira-kira satu dalam 15,000 orang. Ia lebih biasa berlaku pada lelaki berbanding wanita.

Apakah punca ALD?

Punca utama ALD adalah mutasi dalam gen tertentu. Gen kita umpama satu set arahan untuk menghasilkan protein yang penting untuk badan berfungsi. Apabila gen bermutasi, ia boleh menyebabkan jenis protein yang salah dihasilkan.

Dalam ALD, masalahnya terletak pada gen yang dipanggil `(ABCD1)`. Gen ini menghasilkan protein yang dipanggil `(ALDP)`. Protein inilah yang membantu memecahkan `(VLCFA)` yang telah kita bincangkan sebelum ini. Jadi, kerana protein ini tidak dihasilkan dengan betul, `(VLCFA)` terkumpul di dalam tisu badan.

Apakah jenis-jenis ALD yang berbeza?

Terdapat beberapa jenis utama ALD:

• ALD serebrum zaman kanak-kanak: Kanak-kanak lelaki dengan jenis ini biasanya mula menunjukkan simptom sistem saraf antara umur 3 dan 10 tahun. Anehnya, kanak-kanak ini berkembang secara normal semasa bayi. Kemudian, kebolehan mereka secara beransur-ansur mula merosot. Mereka sering menunjukkan masalah tingkah laku, seperti kesukaran menumpukan perhatian di sekolah. Sawan mungkin berlaku. Kanak-kanak itu mungkin meninggal dunia dalam masa beberapa tahun selepas bermulanya simptom-simptom ini.
• Penyakit Addison dengan ALD: Bersamaan dengan simptom sistem saraf, ALD boleh menyebabkan kelenjar adrenal berhenti berfungsi dengan baik. Ini dipanggil penyakit Addison . Dalam keadaan ini, kelenjar adrenal anda tidak menghasilkan hormon kortisol yang mencukupi. Simptomnya termasuk hilang selera makan dan kelemahan otot.
• Adrenomieloneuropati (AMN) atau ALD permulaan dewasa: Ini adalah bentuk ALD yang lebih ringan. Ia biasanya bermula antara umur 21 dan 35 tahun. Penghidap AMN mempunyai masalah dengan kelenjar adrenal dan sistem saraf. ALD permulaan dewasa tidak menjadi lebih teruk sepantas ALD zaman kanak-kanak, tetapi ia juga boleh menyebabkan fungsi otak merosot pada orang dewasa. Simptomnya termasuk kekejangan kaki dan sakit pada anggota badan.

Selain itu, terdapat beberapa jenis ALD lain yang kurang biasa:

• ALD kekurangan adrenal sahaja: Sesetengah orang boleh menghidap penyakit Addison sahaja, tanpa sebarang masalah dengan sistem saraf. Kira-kira satu daripada sepuluh orang yang menghidap ALD menghidap jenis ini.
• ALD serebrum dewasa: Kira-kira satu perlima lelaki dewasa yang menghidap penyakit ini mempunyai masalah kognitif yang serupa dengan ALD serebrum zaman kanak-kanakLama-kelamaan, fungsi mental dan neurologi mereka merosot dengan ketara. Ramai orang dewasa yang menghidap jenis ini meninggal dunia akibat penyakit ini.
• Wanita dengan ALD: Kira-kira seorang daripada lima wanita dengan ALD mengalami simptom pada usia 40 tahun. Pada usia 60 tahun, 90% mengalami simptom. Walau bagaimanapun, simptom biasanya ringan. Contohnya, mungkin terdapat kelemahan dan kekakuan ringan pada kaki.

Bilakah gejala ALD muncul?

Simptom ALD biasanya bermula antara umur 3 dan 10 tahun. Walau bagaimanapun, ia kadangkala boleh bermula di kemudian hari. Bentuk ALD yang bermula pada zaman kanak-kanak adalah yang paling teruk.

Apakah simptom-simptom biasa ALD?

Setiap jenis ALD mempunyai set simptomnya sendiri. Selalunya, kedua-dua simptom neurologi dan hormon dapat dilihat.

Simptom ALD serebrum kanak-kanak:

Simptom yang dilihat pada peringkat awal:

• Masalah tingkah laku: Contohnya, Gangguan Hiperaktif Kekurangan Perhatian (ADHD) dan masalah pembelajaran.
• Defisit kognitif: Ini adalah kesukaran dalam berfikir dan memahami maklumat baharu. Kanak-kanak mungkin berasa "sesat dalam dunia mimpi" di sekolah. Mereka mungkin menghadapi kesukaran membaca, menulis dan menyelesaikan masalah ruang.
• Regresi: Ini bermakna kanak-kanak kehilangan kebolehan mereka sebelum ini.

Apabila penyakit itu berlanjutan, anda juga mungkin melihat gejala seperti:

• Masalah penglihatan
• Kecacatan pendengaran
• Kesukaran berjalan
• Kelemahan dan kekakuan anggota badan
• Sawan dan sawan
• Demensia
• Kesukaran makan
• Muntah

Akhirnya, kanak-kanak kehilangan banyak fungsi sistem saraf mereka. Mereka kehilangan penglihatan, pendengaran, dan pergerakan sukarela. Apabila penyakit itu berkembang, kanak-kanak memasuki 'keadaan vegetatif'. Kanak-kanak sering meninggal dunia dalam tempoh dua hingga tiga tahun selepas bermulanya gejala neurologi.

Simptom-simptom penyakit Addison:

Gejala penurunan fungsi adrenal:

• Keletihan
• Penurunan berat badan
• Loya dan muntah
• Masalah penghadaman
• Rasa lemah
• Sakit kepala pada waktu pagi
• Tekanan darah rendah (Hipotensi)
• Tahap gula darah rendah (Hipoglisemia)
• Kulit menjadi gelap tanpa terdedah kepada cahaya matahari (Kulit hiperpigmentasi)

Simptom-simptom Adrenomieloneuropati (AMN):

Ini termasuk:

• Kekejangan, kelemahan, atau lumpuh otot di bahagian bawah badan.
• Ataxia adalah keadaan neurologi yang mempengaruhi pergerakan.
• Kebas dan kesakitan.
• Disfungsi erektil.
• Ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan usus (inkontinens usus).
• Kesukaran mengawal air kencing.
• Kebotakan akibat penuaan pramatang.

Mengapakah ALD memberi kesan berbeza kepada lelaki dan wanita?

ALD ialah penyakit genetik berkaitan-X , yang bermaksud ia disebabkan oleh gen yang bermutasi pada kromosom X.

Betina mempunyai dua kromosom X. Mereka boleh menjadi pembawa penyakit ini. Biasanya, satu kromosom X "tidak aktif". Ini bermakna gen pada kromosom tersebut tidak aktif.

Kebanyakan masa, wanita tidak menunjukkan simptom kerana gen yang bermutasi berada pada kromosom X yang "tidak aktif". Wanita yang menunjukkan simptom biasanya mengalami bentuk yang kurang teruk yang muncul pada masa dewasa.

Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Oleh kerana tiada perlindungan daripada kromosom X tambahan, kromosom X yang bermutasi boleh menyebabkan ALD menjadi lebih teruk pada lelaki.

Bilakah ALD didiagnosis?

Sesetengah bayi didiagnosis semasa lahir semasa saringan bayi baru lahir . Ujian ini memeriksa penyakit tertentu. Di sesetengah negara, bayi baru lahir juga diuji untuk ALD semasa saringan ini di hospital. Tetapi selalunya, ibu bapa atau doktor hanya mengesyaki ia apabila mereka melihat gejala pada beberapa tahun pertama kanak-kanak tersebut.

Orang yang mempunyai jenis permulaan dewasa hanya didiagnosis menghidap penyakit ini selepas berjumpa doktor kerana gejala.

Siapakah yang patut menjalani ujian ALD?

Ibu bapa dan doktor harus mengesyaki ALD dalam kes-kes ini:

• Jika kanak-kanak lelaki dengan ADD atau ADHD juga mempunyai simptom gangguan sistem saraf.
• Jika seorang pemuda mempunyai masalah berjalan atau bergerak, dan jika masalah tersebut secara beransur-ansur menjadi lebih teruk.
• Seorang lelaki pada sebarang umur, walaupun tanpa gejala atau masalah lain, boleh menghidap penyakit Addison.
• Jika seorang wanita yang lebih tua secara beransur-ansur mengalami kelemahan otot.

Bagaimanakah ALD didiagnosis?

Doktor akan menyemak sejarah perubatan dan sejarah perubatan keluarga anak anda. Jika ALD disyaki, anak anda mungkin akan menjalani ujian seperti:

• Ujian darah untuk mengukur tahap `(VLCFA)` dalam darah.
• Ujian genetik untuk mencari perubahan genetik yang berkaitan dengan ALD atau keadaan lain.
• Uji fungsi kelenjar adrenal dengan ujian rangsangan hormon adrenokortikotropik (ujian rangsangan ACTH).
• Imbasan MRI dilakukan untuk melihat bagaimana ALD telah mempengaruhi otak.

Jika ujian genetik mengesahkan bahawa anda menghidap ALD, doktor anda mungkin mengesyorkan agar ahli keluarga yang lain juga menjalani ujian genetik.

Apakah rawatan untuk ALD?

Pada masa ini tiada penawar untuk ALD. Rawatan tertumpu pada memperlahankan perkembangan penyakit dan mengawal gejala.

Pilihan rawatan bergantung pada jenis ALD dan gejala anda. Ini mungkin termasuk:

• Rawatan hormon adrenal: Orang yang menghidap ALD perlu diperiksa kelenjar adrenalnya secara berkala. Terapi penggantian kortikosteroid boleh merawat kekurangan adrenal.
• Pemindahan sel stem: Ini adalah satu-satunya rawatan yang boleh memperlahankan perkembangan ALD pada kanak-kanak. Jika penyakit ini dikesan lebih awal, pemindahan ini boleh menghentikan penyakit ini. Jika imbasan MRI menunjukkan bahawa ALD telah menjejaskan otak, tetapi kanak-kanak tidak menunjukkan simptom yang jelas pada pemeriksaan neurologi, doktor mungkin mengesyorkan pemindahan sel stem.
• Ubat-ubatan: Doktor mungkin menetapkan ubat-ubatan untuk membantu mengatasi gejala seperti gegaran atau kekejangan otot.

Rawatan sokongan lain:

• Terapi fizikal.
• Sokongan psikologi.
• Pendidikan khas.

Rawatan berasaskan penyelidikan:

• Terapi gen: Ini boleh menggantikan gen yang rosak dengan gen yang berfungsi normal.
• Minyak Lorenzo: Ini adalah campuran asid oleik dan asid erusik. Ia dikatakan dapat mengurangkan tahap VLCFA dalam darah. Jika diberikan kepada kanak-kanak sebelum gejala muncul, ia mungkin melambatkan atau memperlahankan permulaan gejala.

Apakah masa depan kanak-kanak yang menghidap ALD?

Prognosis untuk seseorang yang menghidap ALD bergantung pada jenis penyakit. Prognosis untuk kanak-kanak yang menghidap X-ALD serebrum pada amnya buruk. Melainkan penyakit ini didiagnosis lebih awal dan pemindahan sel stem dilakukan, fungsi neurologi mereka akan merosot. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak mati dalam tempoh beberapa tahun selepas bermulanya gejala.

Bagi penghidap serangan dewasa (AMN), penyakit ini boleh berkembang secara perlahan selama beberapa dekad.

Bolehkah ALD dicegah?

Buat masa ini tiada cara yang diketahui untuk mencegah ALD. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap ALD, dapatkan ujian genetik dan kaunseling seperti yang disyorkan oleh doktor anda.

Bagaimanakah saya harus merawat anak saya yang menghidap ALD?

Intervensi awal menawarkan peluang terbaik untuk rawatan yang berjaya. Jika anda perasan sebarang perubahan dalam tingkah laku atau kebolehan kognitif anak anda, berbincanglah dengan doktor anda dengan segera. Selain itu, jika anak anda kelihatan kehilangan kemahiran yang pernah mereka miliki, beritahu doktor anda tentang perkara ini.

Pasukan penjagaan anak anda harus merangkumi:

• Pakar Pediatrik.
• Pakar neurologi pediatrik dan dewasa.
• Pakar Urologi.
• Ahli endokrinologi.
• Pakar psikiatri.
• Ahli terapi fizikal.
• Kaunselor genetik.
• Pakar lain mengikut keperluan.

Apakah yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya tentang ALD?

Jika anak anda didiagnosis dengan ALD, tanya doktor anda tentang perkara berikut:

• Bolehkah anak saya menjalani pemindahan sel stem?
• Adakah anak saya memerlukan rawatan steroid?
• Bagaimana masa depan anak saya nanti?
• Apa lagi yang boleh kita lakukan untuk mengurangkan simptom anak saya?
• Perlukah ahli keluarga yang lain menjalani ujian genetik?
• Adakah terdapat sebarang ujian klinikal yang boleh disertai oleh anak saya?

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

ALD ialah penyakit genetik yang menjejaskan sistem saraf dan kelenjar adrenal. Simptomnya sering bermula pada zaman kanak-kanak. Jika kanak-kanak kehilangan kebolehan mereka sebelum ini atau menunjukkan perubahan tingkah laku, dapatkan nasihat perubatan dengan segera. Lebih cepat rawatan untuk ALD dimulakan, lebih besar kemungkinan ia akan memperlahankan perkembangan penyakit. Terdapat beberapa rawatan untuk ALD, termasuk pemindahan sel stem, ubat-ubatan dan penjagaan sokongan. Pasukan perubatan anda akan bercakap dengan anda tentang keadaan khusus dan masa depan anak anda. Jangan sekali-kali panik, adalah penting untuk mendapatkan maklumat yang betul dan mengikuti nasihat doktor anda.

` ALD, Adrenoleukodystrophy, Penyakit Genetik, Penyakit Neurologi, Pediatrik, Hormon, VLCFA