Adakah jantung anda terasa semakin keras? Mari kita bincangkan tentang Amiloidosis Transtirotin (ATTR-CM)

Adakah anda kadangkala berasa pening walaupun berjalan jarak yang pendek? Adakah anda berasa sesak nafas apabila tidur? Adakah kaki dan buku lali anda membengkak? Adakah jantung anda berdegup kencang atau pelik? Walaupun kita sering beranggapan bahawa perkara-perkara ini adalah perkara biasa yang berlaku apabila kita meningkat usia, kadangkala di sebalik simptom-simptom ini mungkin terdapat keadaan yang belum banyak kita dengar dan boleh menjadi serius jika tidak didiagnosis dengan betul. Salah satu penyakit tersebut ialah Transthyretin Amyloidosis, atau ATTR-CM secara ringkasnya.

Secara ringkasnya, apakah itu Amiloidosis Transtirotin (ATTR-CM)?

Ini nama yang agak rumit, jadi mari kita huraikannya perkataan demi perkataan. Kemudian anda akan memahaminya dengan mudah.

• Transtirotin (TTR): Ini adalah sejenis protein dalam badan kita. Ia dihasilkan oleh hati kita. Fungsi utamanya adalah untuk membawa vitamin A dan hormon tiroid tiroksin melalui darah kita ke tempat-tempat yang diperlukan di dalam badan. Ia seperti penghantar barang yang membawa bungkusan.

• Amiloidosis: Ini berlaku apabila sejenis protein, seperti yang dinyatakan di atas , melipat secara tidak betul, bergumpal bersama, dan membentuk fibril, yang kelihatan seperti bebola benang kecil, dan termendap di dalam organ kita. Apabila termendap dengan cara ini, fungsi normal organ-organ tersebut terganggu.

• Kardiomiopati (CM): Ini merujuk kepada penyakit otot jantung .

Secara ringkasnya, Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) ialah penyakit di mana protein TTR, yang dihasilkan oleh hati kita, terlipat dan bergumpal bersama, terutamanya dalam otot jantung kita, menyebabkan otot jantung menebal dan menjadi kaku, menjadikannya tidak dapat mengepam darah dengan betul.

Terdapat dua jenis utama penyakit ini.

Penyakit ATTR-CM boleh dibahagikan kepada dua jenis utama.

1. ATTR-CM Kekeluargaan atau Keturunan:

Ini disebabkan oleh mutasi dalam gen kita. Ini bermakna kita mungkin mewarisi gen untuk penyakit ini daripada ibu, bapa atau seseorang dalam keluarga kita. Dalam jenis ini, gumpalan protein boleh termendap bukan sahaja di jantung, tetapi juga di tempat-tempat seperti sistem saraf dan buah pinggang.

2.ATTR-CM jenis liar:

Punca sebenar jenis ini masih belum ditemui. Ia bukan keturunan. Jenis ini paling kerap dilihat pada lelaki berumur lebih 65 tahun. Ia terutamanya menjejaskan jantung dan sistem saraf.

Apakah simptom-simptomnya? Bagaimanakah kita dapat mengenalinya?

Simptom-simptom penyakit ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Kadangkala, penghidap jenis 'liar' mungkin tidak menunjukkan sebarang simptom langsung pada peringkat awal. Walaupun simptom muncul, ia sangat serupa dengan keadaan kegagalan jantung yang biasa, jadi kadangkala sukar untuk mendiagnosis penyakit ini.

Ini adalah simptom-simptom yang biasa dilihat.

Komplikasi lain yang mungkin berlaku akibat penyakit ini

Protein ini bukan sahaja termendap di jantung. Ia juga boleh menyebabkan masalah lain dengan memendap di sistem saraf dan tisu lain.

• Sindrom Terowong Karpal: Ini adalah keadaan di mana saraf yang melalui pergelangan tangan terhimpit. Orang yang menghidap keadaan ini boleh mengalami keadaan ini di kedua-dua belah tangan . Simptomnya termasuk kebas dan sakit pada jari.
• Neuropati Periferi: Ini menyebabkan kerosakan pada saraf di anggota badan. Akibatnya, anda mungkin mengalami kebas, kesemutan, dan sakit pada anggota badan.
• Stenosis Tulang Belakang: Penyempitan saluran tulang belakang. Ini boleh menyebabkan sakit belakang dan sakit kaki.
• Pecah Tendon: Pecahnya tendon secara spontan di lengan atau kaki.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini dengan tepat?

Oleh kerana simptom penyakit ini serupa dengan penyakit jantung biasa, beberapa ujian khas diperlukan untuk mendiagnosisnya dengan tepat.

• Elektrokardiogram (ECG): Ujian aktiviti elektrik jantung.
• Ekokardiogram: Ini adalah imbasan jantung. Ia boleh memantau dengan teliti perkara seperti ketebalan dan fungsi otot jantung.
• MRI Jantung: Ini merupakan satu lagi imbasan jantung yang mendalam.
• Sintigrafi Tulang (Imbasan Tulang): Ini adalah ujian yang sangat istimewa. Imbasan ini, yang biasanya dilakukan untuk memeriksa tulang, dapat mengesan sama ada protein amiloid termendap di jantung.
• Ujian darah: Ujian genetik boleh dilakukan untuk melihat sama ada terdapat sebarang perubahan pada gen TTR.
• Biopsi Jantung: Kadangkala, sekeping otot jantung yang sangat kecil perlu diambil dan diperiksa untuk mengesahkan penyakit tersebut.

Adakah terdapat sebarang rawatan? Bolehkah ini sembuh sepenuhnya?

Pada masa ini, tiada penawar untuk ATTR-CM, dan tiada cara untuk membuang gumpalan protein yang telah terbentuk di dalam jantung.

Tetapi jangan risau. Kini terdapat ubat-ubatan yang sangat berkesan yang boleh mengawal penyakit ini, iaitu menghentikan atau melambatkan pembentukan dan pemendapan gumpalan protein baharu. Ubat-ubatan ini boleh mencegah penyakit daripada menjadi lebih teruk.

• Penstabil TTR: Ubat seperti Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) mengikat protein TTR dan menghalangnya daripada melipat secara tidak betul.
• Peredam TTR: Ubat-ubatan seperti Patisiran (Onpattro®) dan Inotersen (Tegsedi®) mengurangkan penghasilan protein rosak ini oleh hati.

Selain ubat-ubatan ini, anda juga mungkin diberi rawatan untuk mengawal gejala anda. Contohnya:

• Ubat untuk mengawal penyakit jantung.
• Ubat untuk gangguan irama jantung.
• Ubat untuk pengekalan cecair.

Jarang sekali, dalam kes penyakit yang sangat teruk, mungkin perlu dilakukan sesuatu seperti pemindahan hati, pemindahan buah pinggang atau pemindahan jantung.