Kadangkala, sebagai ibu bapa, kita agak risau apabila melihat wajah atau jari bayi yang baru lahir diletakkan sedikit berbeza, bukan? Pada masa yang sama, doktor juga mengatakan bahawa sesetengah bayi mempunyai "lubang kecil di jantung." Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang menggabungkan beberapa ciri ini dan hanya dilaporkan dalam bilangan keluarga yang sangat terhad di dunia. Ini dipanggil Sindrom Char dalam sains perubatan. Jangan takut, mari kita fahami segala-galanya tentang perkara ini dengan mudah.
Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?
Secara ringkasnya, setiap bahagian badan kita, setiap organ, mempunyai satu set arahan di dalam badan kita tentang bagaimana ia harus berkembang. Kita memanggil gen ini. Jadi, sindrom Cha ini disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, dalam gen tertentu yang dipanggil 'TFAP2B'. Gen inilah yang mengarahkan bayi untuk membuat protein yang diperlukan untuk muka, anggota badan, dan jantungnya untuk berkembang dengan baik semasa ia membesar di dalam rahim.
Terdapat dua cara utama situasi ini boleh berlaku:
1. Keturunan: Seorang anak yang dilahirkan oleh ibu atau bapa dengan sindrom Cha mempunyai peluang 50% untuk menghidap keadaan ini. Ini bermakna anak itu juga boleh mewarisi kecacatan pada gen tersebut.
2. De novo: Kadangkala, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang menghidap penyakit ini, mutasi baharu dalam gen `TFAP2B` boleh berlaku secara kebetulan apabila bayi dikandung dalam rahim. Walaupun begitu, kanak-kanak itu boleh menghidap sindrom Cha.
Apakah simptom utama ini?
Sindrom Cha terutamanya menjejaskan tiga bahagian badan: muka, tangan dan jantung. Mari kita lihat perkara ini secara berasingan.
| Bahagian badan yang terjejas | Simptom yang boleh dilihat |
|---|---|
| Ciri-ciri Wajah |
|
| Ciri-ciri Tangan | Simptom paling biasa yang dilihat pada kebanyakan orang ialah jari tengah yang sangat pendek atau tiada. Walaupun variasi anggota badan lain telah dilaporkan, ia sangat jarang berlaku. |
| Keadaan Jantung | Ramai bayi mempunyai masalah jantung yang dipanggil Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Secara ringkasnya, apabila bayi berada di dalam rahim, terdapat sambungan kecil antara dua saluran darah utama yang membawa darah keluar dari jantung. Ini akan tertutup sendiri dalam masa beberapa hari selepas kelahiran. Tetapi dalam kes ini, lubang itu kekal terbuka. Kami memanggilnya PDA. |
Jika tidak dirawat, sesetengah bayi yang menghidap PDA boleh mengalami masalah seperti pernafasan yang cepat, kesukaran menyusu, dan pertambahan berat badan yang rendah. Dalam kes yang teruk, ini juga boleh menyebabkan kegagalan jantung.
Bagaimanakah keadaan ini didiagnosis?
Jika doktor anda mengesyaki perkara ini semasa memeriksa bayi anda, dia mungkin akan merujuk anda kepada pakar genetik atau kaunselor genetik.
Di sana, ujian genetik boleh mengesahkan secara muktamad sama ada terdapat kecacatan pada gen 'TFAP2B' yang menyebabkan keadaan ini. Untuk ini, sampel darah, kulit atau sampel tisu rambut biasanya diambil.
Selepas mendiagnosis penyakit ini, doktor mungkin mengesyorkan beberapa ujian untuk mengesahkan lagi kesihatan kanak-kanak:
- Pemeriksaan pergigian: Periksa sebarang masalah dengan perkembangan gigi selepas umur 3 tahun.
- Pemeriksaan mata: Periksa strabismus atau masalah penglihatan.
- Ujian pendengaran: Periksa kehilangan pendengaran.
- Pemeriksaan jantung: Periksa PDA atau keadaan jantung yang lain.
- Pemeriksaan fizikal: Periksa masalah lain pada anggota badan.
- Pemeriksaan masalah tidur dan bentuk serta saiz kepala .
Jika anak anda mempunyai keadaan ini, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang kekerapan ujian ini perlu dilakukan.
Apakah rawatan yang tersedia?
Pertama sekali, kanak-kanak ini tidak memerlukan sebarang rawatan perubatan khas untuk perubahan pada wajah atau jari mereka. Walau bagaimanapun, apabila kanak-kanak itu semakin besar, ada kemungkinan mereka akan diejek dan dibuli oleh kanak-kanak lain di sekolah atau dalam masyarakat. Oleh itu, sebagai ibu bapa, adalah sangat penting bagi kita untuk memberi perhatian yang sangat terhadap perkara ini dan membantu membina kekuatan mental kanak-kanak tersebut.
Walau bagaimanapun, PDA di jantung memerlukan rawatan. Terdapat beberapa kaedah utama yang digunakan oleh doktor untuk melakukannya.
| Kaedah rawatan | Penerangan ringkas |
|---|---|
| Ubat-ubatan | NSAID digunakan untuk menutup lubang PDA pada bayi pramatang. Walau bagaimanapun, kaedah ini tidak berkesan pada bayi cukup bulan, kanak-kanak yang lebih besar atau orang dewasa. |
| Pembedahan | Doktor membuat hirisan kecil di antara tulang rusuk untuk sampai ke jantung dan menutup lubang terbuka dengan jahitan atau klip. |
| Prosedur Kateter | Ini adalah prosedur yang lebih mudah daripada pembedahan. Kateter (tiub nipis dan fleksibel) dimasukkan melalui saluran darah di pangkal paha ke jantung, dan palam atau gegelung kecil dimasukkan melaluinya untuk menutup lubang tersebut. |
| Menunggu dengan Berwaspada | Kadangkala, jika lubang PDA sangat kecil dan tidak menyebabkan sebarang masalah kesihatan lain, doktor mungkin memutuskan untuk tidak melakukan apa-apa selain memantau keadaan dengan melakukan ujian. |
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Cha ialah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Jangan takut untuk mendengarnya.
- Ini terutamanya melibatkan perubahan pada penampilan muka, tangan (terutamanya jari kelingking), dan jantung (keadaan PDA).
- Jika doktor anda mempunyai sebarang keraguan, ujian genetik boleh mendiagnosis perkara ini dengan tepat.
- Walaupun perubahan pada muka dan tangan mungkin tidak memerlukan rawatan, keadaan PDA di jantung sering memerlukan rawatan.
- Adalah sangat penting untuk menjalani semua ujian perubatan yang diperlukan untuk anak anda tepat pada masanya dan mengikuti arahan doktor.
- Sebagai ibu bapa, adalah menjadi tanggungjawab kita untuk memastikan anak-anak kita sentiasa sihat dari segi mental dan fizikal.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda