Adakah terdapat perbezaan dalam perkembangan seksual anak anda? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Ketidakpekaan Androgen!

Apabila janin membesar di dalam rahim, kadangkala perkara-perkara kecil tidak berjalan seperti yang dijangkakan. Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami masalah kecil dengan alat kelamin mereka semasa dilahirkan. Atau, badan mereka mungkin tidak berubah seperti yang dijangkakan apabila mereka mencapai akil baligh. Pada masa sedemikian, kita boleh memikirkan keadaan yang dipanggil `(Sindrom Ketidakpekaan Androgen)`. Jangan risau, kami akan membincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah Sindrom Ketidakpekaan Androgen?

Secara ringkasnya, Sindrom Ketidakpekaan Androgen (AIS) ialah keadaan di mana seorang kanak-kanak secara genetiknya lelaki (iaitu, mempunyai kromosom X dan kromosom Y), tetapi badannya tidak bertindak balas dengan betul terhadap hormon seks lelaki, androgen . Fikirkan begini: terdapat pintu kecil dalam badan kita yang menghantar mesej ke sel-sel, dan ia bertindak balas terhadap hormon ini. Pada seseorang yang menghidap AIS, pintu ini tidak berfungsi dengan baik.

Doktor menggelarnya sebagai gangguan pembezaan jantina . Dahulu ia dipanggil sindrom feminisasi testis, tetapi nama itu tidak lagi digunakan. Keadaan ini mempengaruhi cara organ seks bayi berkembang semasa mereka masih dalam kandungan. Ia juga mempengaruhi perkembangan ciri-ciri seksual yang sepatutnya berlaku semasa akil baligh. Selalunya, penghidap keadaan ini tidak dapat mempunyai anak apabila dewasa (kemandulan) .

Adakah terdapat pelbagai jenis ini?

Ya, terdapat tiga jenis utama `AIS`. Setiap jenis mempunyai ciri-ciri yang sedikit berbeza.

1. Sindrom Ketidakpekaan Androgen Lengkap (CAIS):

• Orang-orang ini kelihatan seperti perempuan pada luarannya. Iaitu, alat kelamin mereka kelihatan seperti alat kelamin perempuan.
• Walau bagaimanapun, mereka tidak mempunyai alat kelamin dalaman wanita (iaitu ovari, tiub fallopio, rahim).
• Kebanyakan masa, penghidap `CAIS` dibesarkan sebagai perempuan.

2. Sindrom Ketidakpekaan Androgen Separa (PAIS):

• Alat kelamin luar mereka mungkin tidak berkembang sepenuhnya seperti alat kelamin lelaki, atau mereka mungkin kelihatan seperti alat kelamin perempuan, atau mereka mungkin mempunyai campuran kedua-duanya, menjadikannya sukar untuk mengenal pasti mereka dengan jelas sebagai lelaki atau perempuan (alat kelamin yang samar-samar).
• Penghidap 'PAIS' kadangkala dibesarkan sebagai lelaki dan kadangkala sebagai perempuan.

3. Sindrom Ketidakpekaan Androgen Ringan (MAIS):

• Alat kelamin mereka kelihatan seperti alat kelamin kanak-kanak lelaki.
• Walau bagaimanapun, mereka juga biasanya tidak dapat mempunyai anak (kemandulan). Sesetengah doktor menganggap `MAIS` sebagai sebahagian daripada `PAIS` itu sendiri.

Siapakah yang boleh menghidap keadaan ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Keadaan `AIS` ini disebabkan oleh kecacatan pada gen `Reseptor Androgen (AR)` , yang terdapat pada kromosom `X` yang diturunkan dari ibu kepada anak. Memandangkan ini adalah gen `berkaitan-X`, jika ibu merupakan pembawa gen yang cacat ini, anak lelakinya mempunyai 1 dalam 4 peluang untuk menghidap keadaan `AIS` ini. Anak perempuan juga boleh mewarisi gen yang cacat ini, dan kemudian mereka juga akan menjadi pembawa, tetapi mereka tidak akan menghidap `AIS`.

AIS adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . PAIS menjejaskan kira-kira satu dalam 99,000 bayi lelaki. CAIS menjejaskan antara dua dan lima dalam 100,000 bayi.

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, sebab utama untuk ini adalah keabnormalan pada gen `AR` pada kromosom `X`. Apabila gen ini tidak berfungsi dengan betul, badan tidak boleh menghasilkan reseptor androgen. Reseptor androgen ini, secara ringkasnya, adalah perkara yang membantu sel-sel badan bertindak balas terhadap hormon lelaki yang dipanggil androgen (contohnya , testosteron) . Jadi, apabila reseptor ini tiada, badan tidak "mengenali" hormon lelaki, yang bermaksud bahawa walaupun hormon tersebut hadir, ia tidak melakukan apa yang sepatutnya dilakukan.

Apakah simptom-simptom ini?

Simptom-simptom AIS berbeza-beza bergantung pada jenisnya. Walau bagaimanapun, ciri utama yang lazim bagi semua jenis ialah ketidaksuburan .

Penghidap `CAIS` tidak boleh hamil atau menghamilkan pasangan mereka. Walaupun alat kelamin mereka kelihatan seperti alat kelamin wanita, mereka tidak mempunyai organ pembiakan dalaman wanita. Penghidap `PAIS` atau `MAIS` juga sangat tidak mungkin dapat mempunyai anak. Mereka mungkin mempunyai zakar yang sangat kecil, dan penghasilan sperma mungkin sangat rendah atau tiada langsung.

Simptom-simptom lain yang mungkin dialami oleh penghidap CAIS termasuk:

• Menjadi luar biasa lebih tinggi daripada purata gadis semasa akil baligh.
• Ketiadaan haid (Amenorea) .
• Semasa akil baligh , terdapat sangat sedikit atau tiada rambut di ketiak dan kawasan kelamin.
• Penyempitan atau kedangkalan faraj .
• Testis kekal di rongga perut (tidak menurun).

Simptom-simptom lain yang mungkin dialami oleh penghidap PAIS termasuk:

• Skrotum bifid ialah keadaan di mana testis terbahagi kepada dua .
• Pembesaran klitoris (Klitoromegaly) .
• Pembesaran tisu payudara pada kanak-kanak lelaki (Gynecomastia) .
• Hipospadia adalah apabila bukaan uretra terletak di bahagian bawah zakar, bukan di hujungnya .
• Lekatan labial .
• Zakar yang luar biasa kecil (Mikropenis) .
• Testis separa yang tidak turun .

Simptom-simptom lain yang mungkin dialami oleh penghidap `MAIS`:

• Pembesaran payudara `(Gynecomastia)` .
• Zakar kecil (Mikropenis).
• Mempunyai bulu badan yang sangat sedikit .

Bagaimana anda mengenali ini?

Seorang doktor boleh mengesan PAIS semasa lahir dengan melihat alat kelamin bayi. Walau bagaimanapun, jika bayi menghidap CAIS atau MAIS, ia mungkin tidak dikesan sehingga kanak-kanak itu berumur sekitar 11 atau 12 tahun, iaitu apabila bayi tersebut berada dalam akil baligh . Pada masa inilah doktor boleh mengetahui sama ada terdapat masalah.

Contohnya, kanak-kanak yang menghidap CAIS mungkin tidak datang haid atau mungkin tidak mempunyai bulu kemaluan. Kanak-kanak yang menghidap MAIS mungkin mempunyai zakar yang sangat kecil atau mungkin mengalami perkembangan payudara. Semasa akil baligh, testis yang tidak turun boleh mengalami hernia melalui titik lemah di dinding abdomen. Kadangkala, doktor mendapati bahawa kanak-kanak mempunyai testis yang tidak turun apabila mereka menjalani pembedahan untuk hernia inguinal .

Apakah jenis ujian yang dilakukan?

Untuk mengesahkan keadaan 'AIS' ini, doktor perlu menjalankan beberapa ujian:

• Ujian darah: Ini memeriksa tahap hormon , kromosom seks dan keabnormalan genetik .
• Ujian pengimejan: Ujian seperti ultrasound boleh mengesahkan sama ada organ pembiakan wanita telah terbentuk.

Jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap AIS, dan anda merancang untuk mempunyai anak, adalah idea yang baik untuk mendapatkan ujian genetik . Ujian ini boleh memberitahu anda sama ada anda pembawa gen yang tidak normal ini.

Apakah rawatan untuk ini?

Rawatan untuk AIS ditentukan oleh jantina yang diberikan semasa lahir. Kebanyakan rawatan bermula selepas kanak-kanak mencapai akil baligh. Ini memberi masa untuk badan kanak-kanak mengalami perubahan perkembangan dan membolehkan kanak-kanak lebih terlibat dalam keputusan rawatan mereka.

Walau bagaimanapun, sesetengah pakar kesihatan percaya bahawa beberapa rawatan, seperti penyingkiran testis, harus dilakukan sebelum akil baligh kerana risiko menghidap sejenis kanser yang dipanggil gonadoblastoma pada testis yang tidak turun. Mereka juga mengatakan bahawa rawatan lain boleh dilakukan selepas akil baligh selesai.

Pilihan rawatan untuk kanak-kanak yang dibesarkan sebagai lelaki:

• Pembedahan untuk membaiki alat kelamin lelaki. Contohnya, 'pembaikan hipospadia' (menyusun semula bukaan uretra) atau 'orchiopexy' (menyusun semula testis yang tidak turun ke dalam skrotum).
• Pembedahan pengurangan payudara untuk membuang tisu payudara yang berlebihan.
• Pembedahan pembaikan hernia adalah prosedur untuk menutup tisu yang terbuka atau lemah di dinding abdomen.
• Terapi hormon testosteron .

Pilihan rawatan yang tersedia untuk kanak-kanak yang diambil sebagai anak angkat sebagai perempuan:

• Pembedahan untuk membuang alat kelamin lelaki atau tisu klitoris yang berlebihan.
• Kaedah pengembangan faraj tanpa pembedahan untuk memperdalam faraj.
• Terapi hormon estrogen .

Bolehkah ini dicegah?

Tiada cara untuk mencegah AIS. Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda menghidap keadaan ini dan anda bimbang anak anda mungkin mewarisi gen yang tidak normal ini, ujian genetik boleh dilakukan untuk mengetahui sama ada anda pembawa penyakit ini.

Bagaimanakah mereka yang hidup dengan keadaan ini? (Visi Masa Depan)

Penghidap AIS boleh menjalani kehidupan yang sihat dan sempurna . Ramai yang bertindak balas dengan baik terhadap terapi hormon dan pembedahan. Walau bagaimanapun, kerana AIS sering menyebabkan ketidaksuburan, ia boleh menjadi sukar secara emosi bagi ramai orang. Ia juga boleh memberi kesan yang mendalam terhadap kesihatan mental kanak-kanak dan orang dewasa muda.

Jika anda tidak menjalani gonadectomy , risiko anda menghidap kanser testis meningkat sebanyak kira-kira 30%.

Jika anak saya mempunyai AIS, bagaimana saya boleh membantu?

"Menjaga kesihatan mental kanak-kanak adalah bahagian penting dalam menguruskan AIS."

Jika anak anda mempunyai AIS, adalah penting untuk mempunyai sistem sokongan yang kukuh untuk memahami doktor, rakan dan keluarga. Menyertai kumpulan sokongan juga boleh membantu anak anda berkongsi pengalaman dan cabaran mereka dengan orang lain yang mengalami perkara yang sama.

Apabila anak anda mencapai akil baligh dan mula menyedari bahawa badan mereka tidak berubah seperti yang dijangkakan, adalah sangat penting untuk berbincang dengan mereka tentang AIS .

Bagaimanakah anda menangani AIS sebagai orang dewasa?

Hidup dengan AIS sebagai orang dewasa boleh menjadi mencabar. Adalah sukar untuk menjalani kehidupan seks yang normal, mencari pasangan yang memahami dan menerima keadaan anda, dan ketidaksuburan boleh memberi kesan psikologi yang mendalam kepada ramai orang.

Jika anda menghidap AIS, adalah berguna untuk berbincang dengan kaunselor atau ahli terapi tentang pengalaman anda. Anda juga boleh berhubung dengan orang lain yang menghidap AIS dalam kumpulan sokongan.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Sindrom Ketidakpekaan Androgen (AIS) ialah keadaan di mana seseorang itu secara genetiknya lelaki tetapi tidak bertindak balas terhadap hormon lelaki. Akibatnya, alat kelamin mereka mungkin kelihatan seperti alat kelamin wanita, atau mereka mungkin mempunyai ciri-ciri lelaki dan perempuan. Keadaan ini boleh menyebabkan pelbagai cabaran. Oleh itu, adalah sangat penting bagi penghidap AIS untuk berbincang dengan doktor mereka secara berkala dan mendapatkan sokongan psikologi yang kuat. Dengan nasihat perubatan yang betul dan sokongan orang tersayang, mereka juga boleh menjalani kehidupan yang berjaya.

Sindrom ketidakpekaan androgen , AIS, perkembangan seksual, hormon, penyakit genetik, kromosom, ketidaksuburan, alat kelamin, akil baligh, ujian genetik