Adakah kanak-kanak itu pendek? Mari kita bincangkan tentang 'kerdil' ini (Dwarfisme / Displasia Rangka)

Adakah anda kadangkala merasakan anak anda sedikit lebih pendek daripada kanak-kanak lain yang sebaya dengannya? Mungkin anda sedikit risau tentang perkara ini. Kebanyakan masa ini mungkin normal, tetapi dalam beberapa kes mungkin terdapat sebab perubatan untuk ini. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan sedemikian, yang dipanggil 'kerdil' atau, dalam istilah perubatan, `(Kerdil)`.

Secara ringkasnya, apakah itu 'kerdil'?

Kerdil merupakan istilah perubatan. Secara tepatnya, ia merupakan keadaan yang tergolong dalam kategori yang lebih luas yang dipanggil Displasia Rangka. Ini merupakan keadaan yang menjejaskan pertumbuhan tulang dan rawan kita (tisu lembut di antara tulang). Terdapat beratus-ratus keadaan ini. Akibatnya, ketinggian seseorang adalah kurang daripada purata. Secara purata, seseorang yang menghidap keadaan ini mempunyai ketinggian kurang daripada 4 kaki 10 inci (1.47 meter) apabila dewasa.

Sesetengah orang suka menggunakan perkataan seperti "orang kecil" untuk menggambarkan orang yang menghidap keadaan ini. Tetapi menggunakan perkataan seperti "orang kecil" langsung tidak sesuai. Ia boleh menyinggung perasaan mereka.

'Kekerdilan' ini boleh datang dalam pelbagai bentuk. Bagi sesetengah orang, ia mempengaruhi pertumbuhan lengan dan kaki, bagi yang lain, ia mempengaruhi pertumbuhan perut atau kepala.

Apakah cara utama 'kerdil' berlaku?

Walaupun terdapat beratus-ratus jenis "Displasia Rangka" yang mempengaruhi pertumbuhan tulang, terdapat beberapa jenis utama yang paling kerap kita lihat. Mari kita lihatnya dalam jadual ini.

Adakah 'Berbadan Pendek' dan 'Kerdil' adalah perkara yang sama?

Ini adalah sesuatu yang mengelirukan ramai orang. Tinggi badan pendek adalah istilah biasa. Dalam erti kata lain, jika seseorang lebih pendek daripada yang dijangkakan untuk usia mereka, kita memanggilnya 'pendek'. Bagi kanak-kanak, jika ketinggian mereka berada di bawah lengkung pertumbuhan normal atau jika mereka lebih pendek daripada ketinggian yang dijangkakan berdasarkan ketinggian ibu bapa mereka, mereka mungkin 'pendek'.

Walau bagaimanapun, kerdil adalah keadaan perubatan khusus yang menyebabkan perawakan pendek. Tidak semua orang pendek menghidap kerdil.

Siapakah yang boleh menghidap keadaan ini? Dan adakah ia biasa berlaku?

Kerdil boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Banyak jenisnya adalah genetik. Iaitu, ia boleh diwarisi daripada ibu bapa. Sesetengah jenis disebabkan oleh perubahan rawak dalam DNA. Selalunya, tetapi tidak selalunya, kanak-kanak yang menghidap kerdil dilahirkan oleh ibu bapa yang mempunyai ketinggian normal. Anda mungkin terkejut mendengarnya, tetapi ia adalah benar.

Kerdil adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Malah jenis yang paling biasa, iaitu akondroplasia, hanya menjejaskan kira-kira satu dalam 15,000 hingga 40,000 orang.

Apakah simptom-simptom seseorang yang menghidap 'kerdil'?

Simptom utama dan paling jelas ialah perawakan pendek. Seseorang yang menghidap keadaan ini mempunyai ketinggian kurang daripada 4 kaki 10 inci sebagai orang dewasa. Perawakan pendek ini lebih ketara semasa zaman kanak-kanak, remaja, dan dewasa berbanding semasa dewasa.

'Kerdil' boleh dibahagikan kepada dua jenis.

1. Berkadaran: Dalam hal ini, seluruh badan dikurangkan saiznya dengan perkadaran yang sama.

2.Tidak seimbang: Dalam hal ini, torso bersaiz normal, manakala lengan dan kaki pendek.

Simptom-simptom biasa yang lain ialah:

• Kaki yang bengkok
• Jambatan hidung rata
• Mempunyai kepala yang lebih besar daripada biasa `(Kepala besar)`
• Dahi yang menonjol
• Lengan dan kaki pendek
• Jari pendek (tangan dan kaki)
• Lengan dan kaki yang lebar

Masalah kesihatan lain yang boleh menyebabkan gejala ini

Pertumbuhan tulang yang tidak normal kadangkala boleh menyebabkan masalah kesihatan yang lain.

• Pengumpulan cecair di sekeliling otak (Hydrocephalus)
• Saraf yang terkompresi
• Skoliosis
• Jangkitan telinga yang kerap atau masalah pendengaran
• Sakit di lutut dan buku lali
• Apnea tidur

Mengapa ini berlaku? Apakah punca-punca 'pekak'?

Terdapat beberapa kemungkinan penyebab keadaan ini. Dalam kebanyakan kes, ia adalah perubahan dalam DNA. Bagi sesetengah jenis, punca sebenar masih belum diketahui.

Adakah ini sesuatu yang berasal dari gen? (Adakah ia Genetik?)

Ya, sesetengah jenis kerdil adalah genetik. Iaitu, ia disebabkan oleh perubahan dalam DNA. Tetapi kebanyakan masa, mutasi genetik ini adalah rawak. Iaitu, ibu bapa yang mempunyai ketinggian purata lebih cenderung mempunyai anak yang menghidap kerdil berbanding mereka yang mempunyai ibu bapa yang pendek.

Walau bagaimanapun, jika salah seorang atau kedua-dua ibu bapa menghidap kerdil, anak tersebut lebih berkemungkinan mewarisinya. Contohnya, ibu atau bapa yang menghidap akondroplasia mempunyai peluang 50% untuk mewariskan keadaan ini kepada anak mereka. Jika kedua-dua ibu bapa menghidap akondroplasia, anak tersebut mempunyai peluang 50% untuk menghidap akondroplasia. Terdapat juga peluang 25% untuk menghidap keadaan yang sangat teruk yang dipanggil akondroplasia homozigot. Keadaan teruk ini boleh menyebabkan bayi meninggal dunia di dalam rahim atau sejurus selepas kelahiran.

Jika anda sedang hamil dan ingin tahu sama ada anda berisiko untuk keadaan genetik jenis ini, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan 'kerdil'?

Dalam sesetengah kes, keadaan ini boleh dikesan sebelum bayi dilahirkan, iaitu semasa kehamilan. Ujian saringan pranatal boleh mengesan keabnormalan dalam perkembangan bayi.

Selepas bayi anda dilahirkan, apabila anda membawa bayi anda ke klinik setiap bulan, doktor dan petugas kesihatan keluarga akan memantau pertumbuhan bayi. Mereka mengukur ketinggian, berat dan lilitan kepala bayi dan menandakannya pada carta pertumbuhan. Jika pertumbuhan bayi anda berada di bawah tahap yang dijangkakan, ia mungkin merupakan tanda keadaan ini. Kemudian, mereka melakukan perkara seperti ujian X-ray dan darah untuk menentukan dengan tepat apa yang menyebabkan kegagalan pertumbuhan bayi.

Apakah rawatan untuk ini?

Tiada penawar untuk keadaan ini lagi. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan yang boleh membantu mengawal simptom dan memudahkan kehidupan. Rawatan ditentukan oleh jenis kerdil dan simptom yang dialami oleh setiap orang.

Rawatan Pembedahan

• Jika tulang tumbuh ke arah yang salah atau berbentuk tidak normal, ia boleh dibetulkan melalui pembedahan.
• Jika terdapat lebihan cecair di sekitar otak (hidrosefalus), ia boleh dibuang melalui pembedahan.
• Mengurangkan tekanan pada batang otak.
• Penyingkiran tonsil atau adenoid untuk memudahkan pernafasan.
• Memasukkan tiub kecil ke dalam telinga untuk mencegah jangkitan telinga.

Rawatan Tanpa Pembedahan

• Jika anda mengalami apnea tidur , gunakan mesin CPAP.
• Menggunakan alat bantu pendengaran untuk masalah pendengaran.
• Mengarahkan kanak-kanak kepada diet yang sihat dan senaman untuk mencegah berat badan berlebihan atau obesiti.
• Jika terdapat kekurangan hormon tumbesaran , berikan suntikan hormon tumbesaran (terapi hormon).
• Baru-baru ini, sejenis ubat yang dipanggil vosoritide (Voxzogo®) telah diluluskan untuk kanak-kanak berumur lebih 5 tahun yang menghidap akondroplasia, yang pertumbuhan tulangnya masih belum berhenti. Ujian klinikal telah menunjukkan bahawa ia boleh meningkatkan kadar pertumbuhan kanak-kanak.

Rawatan ini mungkin diperlukan sepanjang hayat, tetapi ia boleh meningkatkan kualiti hidup mereka dengan ketara.

Bagaimana agaknya kehidupan dengan seorang kanak-kanak yang 'pekak'?

Walaupun tiada penawar untuk keadaan ini, jika simptomnya dirawat dengan betul, kebanyakan orang menjalani kehidupan yang normal dan sihat. Walau bagaimanapun, jika anak anda mempunyai masalah pertumbuhan tulang dan memerlukan pembedahan yang kerap, ia boleh menjadi cabaran untuk kanak-kanak dan keluarga. Doktor anda akan memberikan rawatan yang diperlukan untuk anak anda dan memberikan panduan yang mereka perlukan untuk menjalani kehidupan yang sihat dan lengkap.

Bolehkah risiko kanak-kanak menghidap keadaan ini dikurangkan? Bagaimanakah kanak-kanak itu boleh dijaga?

Sesetengah jenis kerdil adalah genetik, jadi tiada cara untuk mencegahnya. Walau bagaimanapun, ujian genetik boleh membantu anda memahami risiko anda. Bercakap dengan doktor anda mengenainya.

Pemakanan sangat penting untuk perkembangan bayi. Jika anda hamil, makan makanan yang seimbang. Selepas bayi dilahirkan, berikan dia makanan berkhasiat seperti protein, buah-buahan, bijirin dan sayur-sayuran.

Selain rawatan perubatan, terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk menyokong anak anda:

• Menyediakan persekitaran rumah: Menyediakan persekitaran rumah supaya kanak-kanak boleh bekerja secara berdikari. Contohnya, menyediakan bangku bertingkat atau menurunkan suis lampu sedikit.
• Berikan sokongan psikologi: Berikan sokongan pendidikan dan psikologi kepada kanak-kanak untuk mencegah dan menangani buli di sekolah.
• Berhubung dengan orang yang mempunyai pengalaman yang serupa: Berhubung dengan organisasi yang menyokong kanak-kanak dan keluarga yang mempunyai situasi yang serupa.