Ketahui sebelum mengandung: Adakah anda mengetahui tentang Panel Genetik Yahudi Ashkenazi?

Kita semua tahu bahawa kanak-kanak mewarisi perkara seperti penampilan dan bakat daripada ibu bapa mereka. Begitu juga, kadangkala, tanpa kita sedari, anak-anak kita juga boleh mewarisi gen yang berkaitan dengan penyakit tertentu. Sebahagian daripada penyakit ini lebih biasa di kalangan kumpulan etnik tertentu di dunia. Hari ini kita akan membincangkan tentang ujian genetik khusus sedemikian. Ini amat penting bagi mereka yang berketurunan Yahudi Ashkenazi, yang berasal dari bahagian tertentu di Eropah.

Secara ringkasnya, apakah Panel Genetik Yahudi Ashkenazi ini?

Pertama, mari kita lihat siapakah Yahudi Ashkenazi ini. Mereka adalah orang Yahudi yang berasal dari negara-negara Eropah Tengah atau Timur. Kajian mendapati bahawa populasi ini mempunyai insiden penyakit genetik tertentu yang lebih tinggi daripada purata.

Adalah sangat penting untuk memahami perkataan "pembawa" di sini. Bayangkan anda mempunyai gen untuk penyakit tertentu dalam badan anda, tetapi anda tidak mempunyai sebarang gejala penyakit itu. Anda sihat. Tetapi anda boleh mewariskan gen itu kepada anak anda. Itulah yang kita panggil "pembawa" untuk seseorang seperti itu.

Menariknya, didapati bahawa kira-kira satu daripada empat orang berketurunan Ashkenazi mungkin merupakan pembawa penyakit genetik ini. Jadi, panel ujian genetik ini direka bentuk untuk meramalkan risiko menjadi pembawa.

Apakah penyakit utama yang dicari oleh ujian ini?

Ujian genetik ini memberi tumpuan kepada beberapa penyakit serius yang boleh memberi kesan buruk kepada kehidupan kanak-kanak. Walaupun sebahagian daripadanya mempunyai rawatan, ia tidak dapat diubati sepenuhnya. Dalam beberapa kes, ia juga boleh membawa maut.

Mari kita lihat secara ringkas beberapa penyakit utama dalam jadual di bawah.

Di samping itu, ujian dijalankan untuk beberapa penyakit lain seperti Disautonomia Familial, Mukolipidosis jenis IV, Penyimpanan Glikogen 1a dan penyakit air kencing sirap maple.

Siapakah yang patut mengambil ujian ini? Bilakah masa terbaik?

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya, "Perlukah saya mengambil ujian ini juga?" Ujian ini amat penting terutamanya jika anda, pasangan anda, atau anda berdua berketurunan Yahudi Ashkenazi .

Mengapa begitu? Kerana dengan itu anda akan mempunyai masa yang cukup untuk mempelajari tentang hasilnya, memikirkannya, dan berbincang serta memutuskan keputusan yang perlu diambil tanpa sebarang tekanan.

Bagaimanakah ujian dijalankan dan apakah maksud keputusannya?

Ini adalah ujian yang sangat mudah. ​​Kadangkala sampel darah diambil, kadangkala sampel air liur digunakan. Doktor anda boleh merujuk anda untuk ujian ini. Biasanya ia mengambil masa beberapa minggu untuk keputusan keluar selepas anda memberikan sampel.

Sekarang mari kita lihat apa yang dikatakan hasilnya.

• Jika keputusannya negatif: Ini bermakna anda bukan pembawa mana-mana penyakit yang diuji. Ini berita yang sangat baik. Tiada apa-apa lagi yang boleh anda lakukan.
• Jika hanya seorang daripada pasangan anda merupakan pembawa: Jika anda berdua diuji dan hanya seorang daripada anda merupakan pembawa, anak anda tidak berisiko menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, terdapat kemungkinan 50% bahawa anak itu juga akan menjadi pembawa. Ini bermakna anak itu boleh mewariskan gen tersebut kepada anak mereka sendiri pada masa hadapan.
• Jika kedua-dua pasangan adalah pembawa penyakit: Di sinilah kita paling perlu bimbang. Jika anda berdua adalah pembawa penyakit yang sama, dengan setiap kehamilan, terdapat risiko 25%, atau satu dalam empat, untuk anak menghidap penyakit ini . Selain itu, terdapat kemungkinan 50% anak menjadi pembawa dan kemungkinan 25% anak tidak terjejas.

Jika kita berdua pembawa, apakah pilihan kita?

Adalah perkara biasa untuk berasa sedih dan cemas apabila anda menerima keputusan seperti ini. Tetapi perkara yang paling penting ialah mengetahui bahawa anda tidak keseorangan dan anda mempunyai beberapa pilihan untuk dipilih. Adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang semua perkara ini.

Berikut adalah beberapa pilihan utama:

1. Menggunakan telur atau sperma penderma: Telur atau sperma yang diperoleh daripada seseorang yang bukan pembawa penyakit ini boleh digunakan untuk hamil.

2. Pengambilan anak angkat: Memutuskan untuk mengambil anak angkat adalah satu lagi pilihan yang baik.

3. Memutuskan untuk tidak mempunyai anak: Sesetengah pasangan mungkin memutuskan untuk tidak mempunyai anak kerana mereka tidak mahu mengambil risiko ini.

4. Diagnosis Genetik Pra-implantasi (PGD): Ini dilakukan dengan teknologi IVF. Secara ringkasnya, telur ibu dan sperma bapa digabungkan di makmal untuk menghasilkan beberapa embrio. Kemudian, setiap embrio tersebut diuji, dan hanya embrio sihat yang tidak membawa gen penyakit dipilih dan ditanamkan ke dalam rahim ibu.

5. Saringan semasa kehamilan: Sesetengah pasangan memilih untuk menguji bayi mereka semasa bulan-bulan awal kehamilan, selepas mengalami kehamilan normal. Ini boleh membantu menentukan sama ada bayi telah dijangkiti penyakit ini atau tidak.

Dalam situasi sedemikian , kaunselor genetik, yang bermaksud adalah sangat penting untuk berjumpa dengan kaunselor yang telah menerima latihan khas dalam penyakit genetik dan ujian. Mereka boleh menerangkan dengan jelas pilihan yang terbaik untuk anda dan apa yang perlu dilakukan seterusnya, berdasarkan keputusan anda.