Anda mungkin belum pernah mendengar tentang Penyakit Fabry sebelum ini. Ia adalah keadaan yang sangat biasa, kerana ia merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku. Tetapi jika anda atau seseorang dalam keluarga anda telah didiagnosis menghidapnya, adalah difahami untuk berasa terbeban. Tetapi ingat, walaupun tiada penawar untuk penyakit ini, terdapat banyak rawatan yang baik pada masa kini yang boleh membantu anda menjalani kehidupan senormal mungkin. Mari kita bincangkan tentang rawatan ini hari ini.
Kaedah rawatan utama: Terapi Enzim
Secara ringkasnya, penyakit Fabry disebabkan oleh kekurangan atau disfungsi enzim penting dalam badan kita. Jadi matlamat utama rawatan adalah untuk menyelesaikan masalah ini. Terdapat dua cara utama untuk melakukannya.
1. Terapi Penggantian Enzim (ERT)
Ini melibatkan penggantian enzim `alpha-galactosidase A (alpha-Gal A)` yang kekurangan dalam badan anda. Ia seperti menambah minyak pada kereta apabila minyaknya berkurangan. Rawatan ini diberikan melalui vena (infusi `IV`). Ia biasanya berlaku setiap dua minggu . Ubat utama yang diluluskan untuk tujuan ini pada masa ini ialah `agalsidase beta (Fabrazyme)`.
Terutamanya jika seorang lelaki didiagnosis menghidap penyakit ini, doktor mungkin mengesyorkan untuk memulakan rawatan ini dengan segera, walaupun tiada gejala. Sebabnya ialah walaupun anda tidak merasa sebarang ketidakselesaan, organ dalaman seperti buah pinggang dan jantung mungkin telah mula rosak. Jadi memulakan rawatan lebih awal dapat mencegah kerosakan pada organ tersebut .
Wanita biasanya kurang terjejas oleh penyakit Fabry. Jadi doktor anda mungkin menunggu sehingga anda mula menunjukkan simptom atau sehingga ujian menunjukkan bahawa organ anda telah rosak. Sesetengah orang mungkin mengalami kesejukan dan demam semasa mengambil rawatan ini. Tetapi jangan risau, doktor anda akan memberi anda antihistamin untuk membantu mencegahnya.
2. Ubat Oral
Ini merupakan rawatan yang agak baharu. Pil ini dipanggil `Migalastat (Galafold).` Ia berfungsi dengan membantu enzim badan anda sendiri `alpha-Gal A`, yang tidak berfungsi dengan betul, untuk berfungsi dengan lebih baik. Lebih mudah untuk mengambil pil daripada disuntik ke dalam vena.
Tetapi ia tidak berkesan untuk semua orang. Ubat ini berkesan dalam kurang daripada separuh penghidap penyakit Fabry. Sama ada ia berkesan atau tidak bergantung pada perubahan tertentu (mutasi gen) dalam gen anda. Jadi sebelum memulakan rawatan ini, doktor anda akan melakukan ujian genetik.
Bagaimana untuk mengawal gejala?
Penyakit Fabry boleh menyebabkan pelbagai komplikasi. Yang paling biasa ialah keradangan pada anggota badan, penyakit jantung dan penyakit buah pinggang. Jadi selain terapi enzim, doktor anda mungkin akan menetapkan ubat lain untuk membantu mengawal gejala ini.
| Simptom/Masalah | Rawatan yang biasanya diberikan |
|---|---|
| Keradangan dan kesakitan yang teruk di tangan dan kaki | Carbamazepine, gabapentin, phenytoin . |
| Kerosakan buah pinggang dan tekanan darah tinggi | Ubat tekanan darah seperti perencat ACE ditetapkan. Ubat ini membantu melindungi buah pinggang sambil mengawal tekanan darah. |
| Ketidakteraturan degupan jantung | Ubat jantung lain mungkin diperlukan untuk mengekalkan fungsi jantung yang betul. |
| Masalah sistem penghadaman (muntah, cirit-birit, sakit perut) | Doktor akan menetapkan ubat-ubatan yang sesuai berdasarkan gejala-gejala ini. |
| Masalah kulit (pembuluh darah kecil muncul) | Pakar dermatologi boleh membuangnya dengan rawatan mudah. |
| Masalah pendengaran (telinga berdengung, pening, kehilangan pendengaran) | Kesukaran ini boleh dielakkan dengan menggunakan alat bantu pendengaran. |
Ujian yang memantau status penyakit
Oleh kerana penyakit Fabry menjejaskan seluruh badan anda, gejala boleh bertambah buruk apabila anda meningkat usia. Adalah penting untuk sentiasa memantau kesihatan anda. Ini termasuk pemeriksaan perubatan secara berkala .
- Ujian darah: Ini membantu memeriksa kiraan sel darah merah dan putih anda, tahap elektrolit, dan bagaimana buah pinggang dan hati anda berfungsi.
- Ujian air kencing: Periksa protein atau darah dalam air kencing. Ini boleh menjadi tanda awal penyakit buah pinggang.
- ECG (Elektrokardiogram): Ini merekodkan isyarat elektrik jantung dan memeriksa corak degupan jantung yang tidak normal.
- Ekokardiogram: Imej jantung diambil menggunakan gelombang bunyi. Ini boleh digunakan untuk memeriksa masalah dengan injap dan ruang jantung.
- Ujian pendengaran: Adalah idea yang baik untuk menjalankan ujian ini sekurang-kurangnya sekali setahun.
- Pengimejan otak: Ujian ini, yang dijalankan kira-kira setiap dua tahun, mencari perubahan pada saluran darah di otak. Ini dapat membantu mengenal pasti tanda-tanda awal strok.
Pasukan perubatan yang membantu anda
Dalam keadaan seperti ini, doktor keluarga anda bukanlah satu-satunya yang akan merawat anda. Sekumpulan pakar dalam pelbagai bidang akan membantu anda. Bergantung pada simptom anda, anda mungkin perlu berjumpa pakar ini sekurang-kurangnya sekali setahun.
- Pakar Neurologi: Untuk masalah yang berkaitan dengan otak dan sistem saraf.
- Pakar Kardiologi: Untuk masalah berkaitan jantung.
- Pakar Nefrologi: Untuk masalah berkaitan buah pinggang.
- Pakar Oftalmologi: Untuk masalah berkaitan mata.
Mesej Bawa Pulang
- Walaupun Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ia boleh diuruskan dengan jayanya dengan rawatan semasa dan orang ramai boleh menjalani kehidupan yang normal.
- Terdapat dua rawatan utama: terapi enzim intravena (ERT) dan tablet oral (Migalastat). Doktor anda akan menentukan yang terbaik untuk anda.
- Mengawal simptom seperti sakit, penyakit jantung dan penyakit buah pinggang adalah sangat penting untuk meningkatkan kualiti hidup.
- Adalah penting untuk menjalani pemeriksaan perubatan tepat pada masanya dan sentiasa berhubung dengan pasukan perubatan pakar.
- Bercakap secara terbuka dan jujur dengan doktor anda tentang keadaan anda, pilihan rawatan dan sebarang kebimbangan yang mungkin anda miliki. Jangan takut, mereka sentiasa bersedia untuk membantu anda.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda