Adakah anda sedar tentang penyakit buah pinggang yang jarang berlaku ini? (Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal - aHUS)

Bayangkan darah beku terbentuk di dalam saluran darah kecil di badan anda. Terutamanya di saluran darah di buah pinggang anda. Apabila darah beku ini menyekat aliran darah ke buah pinggang anda, masalah serius seperti kegagalan buah pinggang boleh berlaku. Itulah yang berlaku dalam Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal, atau aHUS. Walaupun tiada penawar untuk keadaan ini, ia boleh diuruskan dengan baik dengan rawatan yang betul .

Apakah perbezaan antara HUS "Tipikal" dan "Atipikal"?

Keadaan ini, yang dipanggil aHUS, sedikit berbeza daripada HUS "Tipikal" yang biasa kita lihat. Punca utama HUS tipikal adalah jenis bakteria tertentu yang menyebabkan cirit-birit, contohnya, jangkitan bakteria seperti `(E. coli)` dan `(Shigella)`. Walau bagaimanapun, punca aHUS adalah lebih kompleks.

Penyakit ini, yang dipanggil aHUS, boleh berlaku pada sebarang peringkat umur. Pada kanak-kanak kecil, ia memberi kesan yang sama rata kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Walau bagaimanapun, apabila mereka semakin tua, wanita lebih cenderung untuk menghidap penyakit ini. Ini kerana kehamilan boleh menjadi pencetus kepada kemunculan penyakit ini. Ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Walaupun tidak diketahui dengan tepat berapa ramai orang yang menghidap penyakit ini, beberapa kajian menunjukkan bahawa hanya dua dalam sejuta orang di negara seperti Amerika Syarikat yang menghidap penyakit ini.

Apakah punca aHUS?

Kebanyakan kes aHUS disebabkan oleh perubahan dalam gen, yang dipanggil mutasi gen . Walau bagaimanapun, tidak semua orang yang mempunyai mutasi gen akan menghidap penyakit ini. Untuk gejala muncul, pencetus diperlukan.

Secara ringkasnya, seseorang yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit ini boleh menghidap penyakit ini jika salah satu daripada perkara berikut berlaku:

• Kehamilan
• Keadaan berjangkit tertentu
• Kanser
• Sesetengah ubat
• Pemindahan organ
• Penyakit kronik lain, contohnya "sklerotik sistemik" atau "hipertensi malignan"

Tetapi kadangkala, dalam kira-kira separuh daripada pesakit aHUS, doktor tidak mempunyai mutasi genetik yang boleh mereka temui. Kami menggelar kes ini sebagai "idiopatik." Ini bermakna tiada punca yang boleh ditemui. Penyelidik percaya bahawa keadaan ini disebabkan oleh mutasi genetik yang masih belum dikenal pasti.

Apakah simptom-simptom aHUS?

Simptom aHUS biasanya muncul secara tiba-tiba selepas pencetus. Simptom-simptom ini boleh menjadi ringan atau teruk. Dalam kes yang ringan, buah pinggang mungkin tidak banyak terjejas. Dalam kes yang teruk, ia boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang.

Pada peringkat awal, anda mungkin melihat gejala seperti ini:

• Kelemahan yang melampau dan tidak bermaya
• Rasa tidak sihat secara amnya

Ini adalah penyakit yang progresif. Ini bermakna gejala menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa, terutamanya jika penyakit ini tidak dikesan lebih awal. Walaupun buah pinggang merupakan sasaran utama aHUS, organ lain seperti otak, hati, paru-paru dan jantung juga boleh terjejas oleh penyumbatan saluran darah.

Bagaimanakah aHUS didiagnosis?

Jika tiada sesiapa dalam keluarga anda yang pernah menghidap penyakit ini sebelum ini, agak sukar untuk mendiagnosis aHUS. Doktor yang pakar dalam penyakit buah pinggang (pakar nefrologi) atau doktor yang pakar dalam penyakit darah (pakar hematologi) adalah yang paling sesuai untuk mendiagnosisnya. Mereka akan mencari tiga tanda ini terutamanya:

1. Anemia hemolitik

2. Kiraan platelet yang berkurangan

3. Masalah fungsi buah pinggang

Doktor anda mungkin akan menetapkan pelbagai ujian untuk mengesahkan keadaan ini.

Apakah pilihan rawatan yang ada?

Terdapat dua jenis ubat yang diluluskan oleh FDA untuk merawat aHUS.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Kedua-dua ubat ini tergolong dalam kumpulan yang dipanggil "antibodi monoklonal". Secara ringkasnya, ini adalah protein khas yang dihasilkan di makmal yang bertindak seperti antibodi yang dihasilkan secara semula jadi dalam badan kita. Ubat-ubatan ini boleh meningkatkan bilangan platelet dan sel darah merah dalam darah. Jika rawatan ini dimulakan pada awal penyakit, ia juga boleh membalikkan kerosakan buah pinggang.

Ubat-ubatan ini diberikan sebagai suntikan. Walau bagaimanapun, ia boleh menyebabkan kesan sampingan seperti sakit kepala, demam, loya dan sakit-sakit badan. Doktor anda akan memaklumkan anda tentang perkara ini.

Di samping itu, terapi plasma juga digunakan untuk merawat gejala. Dalam hal ini, pesakit diberikan plasma yang diambil daripada orang yang sihat atau plasma dikeluarkan daripada darah pesakit dan digantikan dengan plasma yang sihat.

Jika buah pinggang tidak bertindak balas terhadap rawatan ini, dialisis buah pinggang atau pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan.

Situasi apabila anda perlu pergi ke hospital dengan segera

Jika simptom-simptom teruk berikut berlaku, segera pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital terdekat.

• Pengeluaran air kencing yang sangat rendah.
• Kekeliruan atau kehilangan kejelasan mental.
• Bengkak badan yang teruk.
• Kesukaran bernafas.

Bagaimana untuk mengekalkan kesihatan mental semasa hidup dengan penyakit ini?

Adalah perkara biasa untuk berasa tertekan dan cemas apabila hidup dengan penyakit kronik seperti aHUS. Lebih teruk penyakit dan lebih banyak gejala yang anda alami, lebih besar kesannya terhadap kesihatan mental anda. Tetapi anda tidak perlu menghadapi ini sendirian.

• Bercakap dengan keluarga dan rakan-rakan anda: Berkongsi pendapat dan perasaan anda dengan seseorang yang anda percayai boleh menjadi satu kelegaan yang besar.
• Bercakap dengan doktor dan kaunselor: Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini. Mereka boleh merujuk anda kepada kaunselor kesihatan mental jika perlu.
• Fikirkan tentang kesihatan anda secara keseluruhan: Dapatkan tidur yang cukup. Cari cara untuk mengurangkan tekanan. Amalkan diet yang baik untuk buah pinggang anda. Bersenamlah jika boleh. Sihat secara fizikal juga membantu anda kekal sihat secara mental.

Walaupun ini merupakan keadaan sepanjang hayat, dengan diagnosis awal, rawatan yang betul dan pematuhan kepada nasihat perubatan, anda boleh menguruskan kesan penyakit ini dan menjalani kehidupan yang normal. Oleh itu, sentiasa berhubung dengan doktor anda dan ikuti pelan rawatan anda.