Apakah itu Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Mari kita bincangkannya secara ringkas!

Adakah anda kadangkala rasa anggota badan anda sedikit kebas, atau otot anda sedikit lemah? Mungkin kaki anda kusut semasa berjalan, atau adakah anda rasa terdapat sedikit perubahan pada bentuk kaki anda? Salah satu sebab untuk perkara ini ialah Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) , yang akan kita bincangkan hari ini. Nama ini mungkin kedengaran agak pelik, tetapi sangat penting untuk mengetahui mengenainya.

Jadi, apakah Shako-Marie-Tooth (CMT) ini?

Secara ringkasnya, CMT ialah keadaan yang menjejaskan saraf yang mengawal otot badan kita. Ia disebabkan terutamanya oleh mutasi genetik. Ini bermakna anda boleh mewarisi gen ini daripada ibu, bapa atau kedua-duanya.

CMT merupakan salah satu neuropati periferal genetik yang paling biasa. "Saraf periferal" merujuk kepada semua saraf yang bercabang dari otak dan saraf tunjang kita (iaitu, sistem saraf pusat). Saraf ini seperti jalan raya yang menuju dari bandar-bandar utama negara kita ke kawasan terpencil. Saraf inilah yang membawa sensasi kepada anggota badan, jari dan otot kita.

Siapakah yang paling terjejas oleh penyakit ini?

Keadaan yang dipanggil CMT ini boleh menjejaskan orang daripada mana-mana kaum atau etnik. Ia memberi kesan yang sama rata kepada lelaki dan wanita. Walau bagaimanapun, ia dianggap sebagai penyakit yang agak jarang berlaku di seluruh dunia. Kajian menunjukkan bahawa hampir satu juta orang di seluruh dunia menghidap keadaan ini.

Bagaimanakah CMT mempengaruhi badan kita?

Untuk memahami perkara ini, kita perlu mengetahui sedikit tentang sel saraf kita, atau neuron . Neuron adalah seperti utusan kecil yang membawa maklumat ke seluruh badan kita.

Sedikit lagi tentang neuron

Setiap neuron mempunyai beberapa bahagian utama:

• Badan sel: Ini seperti pusat kawalan utama neuron.
• Akson: Ini adalah bahagian panjang seperti lengan yang memanjang keluar dari badan sel. Anggapkannya seperti wayar elektrik. Di sinilah isyarat elektrik bergerak. Di hujung akson terdapat struktur kecil seperti jari yang dipanggil sinaps . Sinaps ini menukar isyarat elektrik kepada isyarat kimia dan menyampaikan maklumat kepada neuron berdekatan yang lain.
• Dendrit: Ini adalah struktur kecil seperti cabang yang memanjang dari badan sel. Ia dinamakan sedemikian kerana ia kelihatan seperti cabang pokok. Dendrit ini menerima isyarat kimia daripada neuron lain.
• Mielin: Ini adalah sarung lemak pelindung yang mengelilingi akson kebanyakan neuron. Ia seperti plastik yang menutupi wayar elektrik. Sarung mielin ini membolehkan isyarat bergerak di sepanjang akson dengan cepat.

Kini, dalam penyakit CMT, neuron ini rosak dalam dua cara utama.

1. Kehilangan Mielin:CMT kadangkala boleh merosakkan sarung mielin ini. Atau mielin mungkin tidak terbentuk dengan betul sejak awal. Walau bagaimanapun, ini memperlahankan kelajuan isyarat saraf bergerak. Ia seperti wayar dengan penutup plastik yang rosak yang menyebabkan kebocoran arus.

2. Masalah akson: Apabila akson mula mengecut atau lemah disebabkan oleh CMT, kekuatan isyarat yang melalui neuron tersebut berkurangan.

Dalam sesetengah jenis CMT, kelajuan isyarat saraf hanya sedikit berkurangan, tetapi itu sudah cukup untuk menyebabkan gejala. Tetapi sukar untuk mengatakan dengan pasti sama ada masalahnya adalah pada mielin atau akson. Pakar menggelarnya sebagai jenis "pertengahan".

Tidak semua neuron dalam badan kita mempunyai panjang atau saiz yang sama. Neuron terpanjang yang berjalan di sepanjang saraf tunjang hingga ke kaki dan tapak kaki kita adalah neuron yang paling awal terjejas dalam CMT . Tangan dan lengan juga boleh terjejas, tetapi ini biasanya tidak berlaku pada awal penyakit.

Apakah simptom-simptom penyakit CMT?

Simptom CMT biasanya bermula pada masa remaja, sekitar usia sepuluh atau dua belas tahun . Walau bagaimanapun, ia boleh bermula lebih awal, pada zaman kanak-kanak, atau pada usia pertengahan. Simptom-simptom tersebut muncul secara beransur-ansur, dan secara beransur-ansur meningkat dari semasa ke semasa.

Terdapat dua jenis simptom utama dalam CMT, bergantung pada isyarat saraf yang terjejas. Isyarat ini dipanggil motor dan deria .

• Isyarat motor: Ini adalah isyarat yang pergi dari otak kita ke otot kita. Isyarat ini memberitahu otot kita untuk "bergerak ke sana ke mari." Jadi, apabila terdapat masalah dengan penghantaran isyarat motor ini, kita tidak dapat mengawal otot kita dengan betul. Terutamanya pada anggota badan kita.
• Kelemahan otot.
• Mungkin keadaan seperti lumpuh .
• Atrofi otot ialah pengecutan tisu otot .
• Refleks berkurangan atau hilang.
• Kecacatan jari kaki, sebagai contoh, keadaan yang dipanggil hammertoes .
• Jatuhnya kaki , yang bermaksud ketidakupayaan untuk mengangkat tapak kaki dan menyebabkannya jatuh ke bawah, atau lengkungan kaki menjadi terlalu tinggi.
• Kerap tersandung dan jatuh akibat perubahan corak berjalan ( gangguan gaya berjalan ).
• Kerap terseliuh buku lali .
• Kesukaran bernafas (ini biasanya hanya dilihat dalam kes yang teruk).

• Isyarat deria: Ini adalah isyarat yang sampai ke otak dari bahagian badan kita yang berbeza. Isyarat ini memberitahu otak, "Ini terasa seperti ini." Jadi, apabila terdapat masalah dengan isyarat deria ini, kita mengalami perubahan dalam sensasi di bahagian bawah kaki, tapak kaki dan tangan kita.
• Kebas atau kesemutan .
• Kehilangan rasa panas atau sakit di bahagian bawah kaki, tapak kaki, atau tapak tangan.
• Rasa macam ada sesuatu yang merayap di kakiku.
• Kesakitan kronik .
• Pengurangan atau kehilangan deria dalam deria lain, terutamanya penglihatan dan pendengaran (ini tidak begitu biasa, hanya dilihat dalam subjenis CMT tertentu).

Apakah punca CMT?

Setiap sel saraf dalam badan kita mempunyai sesuatu yang dipanggil DNA . DNA ini seperti buku arahan. DNA inilah yang memberi arahan kepada sel untuk menjalankan tugas mereka dengan betul. Mutasi genetik adalah seperti kesilapan dalam huruf dalam buku arahan DNA ini. Sel kita mengikut arahan dalam DNA ini dengan tepat. Jadi, disebabkan oleh mutasi sedemikian, sel-sel mula berfungsi dengan tidak betul. Begitulah CMT berkembang.

CMT boleh disebabkan oleh mutasi dalam satu gen atau oleh mutasi dalam berbilang gen. Penyelidik kini telah mengenal pasti berpuluh-puluh mutasi genetik yang menyebabkan pelbagai jenis CMT.

Terdapat dua cara utama anda boleh mendapatkan mutasi DNA:

• Diwarisi: Anda mendapat mutasi DNA ini daripada ibu, bapa atau kedua-duanya.
• Spontan: Mutasi ini berlaku semasa anda sedang berkembang sebagai janin dalam rahim ibu anda. Ini kadangkala dipanggil mutasi "de novo", yang bermaksud "baharu".

Adakah terdapat pelbagai jenis CMT?

Ya, terdapat tujuh jenis utama CMT. Walau bagaimanapun, CMT jenis 1 (CMT1) dan CMT jenis 2 (CMT2) adalah yang paling biasa. Jenis-jenis lain adalah jauh lebih jarang berlaku.

• CMT jenis 1 (CMT1): Jenis ini menjejaskan mielin, jadi isyarat bergerak perlahan. Gejala biasanya muncul antara umur 10 dan 40 tahun. Walau bagaimanapun, sesetengah orang mungkin kekal bebas gejala selama beberapa dekad. Ini adalah jenis CMT yang paling biasa. Ia kira-kira dua kali ganda lebih biasa daripada CMT2.
• CMT2: Jenis ini menjejaskan akson. Isyarat saraf lemah dan mungkin bergerak sedikit lebih perlahan. Kira-kira satu pertiga daripada pesakit CMT tergolong dalam jenis ini.

Selain itu, terdapat jenis CMT lain:

• CMT3 (juga dikenali sebagai penyakit Dejerine-Sottas ).
• CMT Berpautan-X (CMTX).
• CMT Pertengahan Dominan (CMTDI).
• CMT perantaraan resesif (CMTRI).

Adakah ini penyakit berjangkit?

Tidak, CMT bukanlah penyakit berjangkit. Ia tidak boleh merebak dari seorang ke seorang yang lain.

Bagaimanakah penyakit CMT didiagnosis dengan tepat?

Untuk mengetahui dengan tepat jenis CMT yang anda alami dan betapa teruknya, doktor biasanya perlu menggunakan beberapa kaedah, termasuk pemeriksaan fizikal dan neurologi ., ujian makmal, ujian pengimejan dan ujian diagnostik lain. Doktor juga akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda, simptom anda dan maklumat gaya hidup.

Apakah jenis ujian yang dilakukan untuk ini?

Jika anda mengesyaki anda mempunyai CMT, anda lebih cenderung untuk menjalani ujian ini:

• Elektromiogram (EMG) , khususnya ujian pengaliran saraf , mengukur seberapa cepat dan kuat saraf anda menghantar isyarat.
• Ujian genetik: Ini dapat mengesan sama ada terdapat mutasi genetik yang menyebabkan CMT.
• Tusukan tulang belakang / tusukan lumbar: Ini digunakan untuk memeriksa cecair serebrospinal. Ini tidak dilakukan untuk semua orang.
• Pengimejan Resonans Magnetik (MRI) .
• Pemeriksaan ultrabunyi .
• Ujian berpotensi yang ditimbulkan: Ini membantu untuk melihat sama ada terdapat subjenis CMT, terutamanya yang mempengaruhi pendengaran dan penglihatan.
• Biopsi saraf: Ini tidak dilakukan dengan kerap. Ia melibatkan pengambilan sekeping kecil tisu daripada saraf dan memeriksanya.

Apakah rawatan untuk CMT? Bolehkah ia sembuh sepenuhnya?

Sejujurnya, buat masa ini tiada cara untuk menyembuhkan sepenuhnya CMT atau merawat penyakit ini secara langsung . Walau bagaimanapun, gejala dan kesan yang disebabkan oleh penyakit ini biasanya boleh dirawat.

Apakah jenis ubat/rawatan yang digunakan?

Rawatan yang paling biasa digunakan untuk CMT ialah:

• Terapi fizikal dan terapi pekerjaan: Ini dapat membantu anda menguatkan otot, meningkatkan keseimbangan, dan memudahkan tugas seharian.
• Alat bantuan mobiliti seperti penyokong kaki , pejalan kaki dan kerusi roda .
• Kasut khas yang menyesuaikan diri dengan perubahan bentuk kaki.
• Pembedahan untuk membetulkan perubahan pada bentuk lengan, kaki, pinggul atau belakang.
• Ubat untuk beberapa gejala, terutamanya kesakitan kronik.

Terdapat rawatan lain yang tersedia untuk CMT, tetapi ia berbeza-beza bergantung pada subjenis penyakit tertentu. Doktor anda paling sesuai untuk menasihati anda tentang rawatan yang paling berguna untuk anda, kerana mereka boleh menyesuaikan maklumat tersebut dengan keadaan dan keperluan khusus anda.

Doktor anda juga akan memberitahu anda lebih lanjut tentang kesan sampingan dan komplikasi yang mungkin berlaku dengan rawatan yang berbeza, dan berapa lama masa yang diperlukan untuk anda pulih dan kembali kepada kehidupan normal.

Apa yang boleh anda jangkakan apabila hidup dengan CMT? Apakah yang bakal terjadi pada masa hadapan?

Secara amnya, CMT bukanlah keadaan yang sangat berbahaya.Tetapi beberapa subjenis penyakit yang lebih teruk boleh mengancam nyawa. Ramai penghidap CMT menghadapi masalah berjalan, bergerak atau mengalami beberapa sensasi. Tetapi ini jarang sekali memendekkan jangka hayat mereka. Dengan alat bantuan khas, terutamanya pendakap kaki dan buku lali atau kasut, ramai penghidap CMT boleh menjalani kehidupan yang normal dan menjalani kehidupan yang bahagia dan memuaskan.

Ingat, anda boleh menjalani kehidupan yang baik walaupun dengan CMT. Apa yang anda perlukan hanyalah nasihat dan sokongan perubatan yang betul.

Dalam bentuk penyakit yang teruk, perkara yang paling berbahaya ialah kelemahan otot yang mengawal pernafasan dan menelan. Ini boleh menyebabkan kegagalan pernafasan , pneumonia, dan juga keadaan yang mengancam nyawa. Keadaan serius ini lebih berkemungkinan berlaku jika gejala CMT bermula pada awal kehidupan, terutamanya pada zaman kanak-kanak.

Berapa lama CMT bertahan?

CMT adalah keadaan kekal sepanjang hayat . Anda dilahirkan dengannya, tetapi kebanyakan orang mengalami gejala apabila dewasa. Pada masa ini tiada penawar untuknya, dan ia tidak sembuh dengan sendirinya.

Adakah terdapat cara untuk mencegah CMT daripada berkembang?

Penyakit Shaklo-Marie-Tooth sama ada merupakan sesuatu yang diwarisi atau sesuatu yang berlaku secara tidak dijangka. Oleh itu, tiada cara untuk mencegahnya atau mengurangkan risiko menghidapnya .

Walaupun CMT tidak dapat dicegah, ujian genetik dan kaunseling dapat membantu anda mengetahui sama ada anak-anak anda berisiko menghidapnya. Doktor atau kaunselor genetik anda boleh memberitahu anda lebih lanjut mengenainya.

Apa yang berlaku jika seseorang yang menghidap CMT hamil?

Kebanyakan penghidap CMT boleh melahirkan anak. Walau bagaimanapun, beberapa komplikasi mungkin berlaku atau lebih berkemungkinan berlaku. Ramai wanita hamil dengan CMT mungkin memerlukan penjagaan tambahan semasa mengandung atau bersalin. Mereka juga mempunyai risiko pendarahan yang sedikit lebih tinggi selepas bersalin.

Doktor anda akan memberitahu anda lebih lanjut sama ada ini terpakai kepada anda dan apa yang boleh anda lakukan. Mereka mungkin merujuk anda kepada pakar, terutamanya pakar perubatan ibu-janin yang pakar dalam kehamilan kompleks.

Bagaimanakah saya boleh menjaga diri saya dan menguruskan simptom-simptom saya?

Jika anda menghidap CMT, doktor anda adalah sumber maklumat terbaik tentang apa yang anda boleh dan harus lakukan untuk menjaga diri anda dan menguruskan keadaan ini. Mereka boleh memantau perkembangan keadaan anda dan mengesyorkan rawatan atau strategi untuk membantu anda.

Biasanya, anda perlu melakukan perkara-perkara ini:

• Berjumpalah dengan doktor anda seperti yang disyorkan. Ini sangat penting kerana doktor anda dapat melihat bagaimana keadaan anda sedang berkembang dan bagaimana ia mempengaruhi anda. Mereka mungkin boleh mengubah pelan rawatan anda atau memberi cadangan tentang perkara yang mungkin dapat membantu anda.
• Ikuti pelan rawatan anda dengan tepat. Ini bermakna mengambil ubat-ubatan anda dan menggunakan peralatan perubatan anda seperti yang ditetapkan oleh doktor anda. Ini sangat penting, kerana ia boleh membantu anda melegakan simptom anda atau memperlahankan kadar sesetengah simptom menjadi lebih teruk.
• Elakkan dadah atau bahan yang berbahaya kepada sistem saraf (bahan neurotoksik). Ini adalah perkara yang berisiko tinggi merosakkan sistem saraf anda. Doktor anda mungkin akan memberitahu anda untuk mengehadkan atau berhenti minum alkohol sepenuhnya. Kerana minum terlalu banyak alkohol juga boleh merosakkan sistem saraf.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor? Bilakah rawatan kecemasan diperlukan?

Doktor anda akan menjadualkan lawatan susulan secara berkala untuk memantau keadaan dan gejala anda. Selain itu, jika anda melihat sebarang perubahan pada gejala anda, terutamanya jika ia mengganggu aktiviti biasa anda, anda harus berjumpa doktor.

Bilakah anda perlu pergi ke hospital (ETU) untuk rawatan kecemasan?

Kebanyakan penghidap CMT tidak memerlukan rawatan kecemasan, melainkan mereka mengalami kesukaran mengawal otot kaki mereka dan jatuh. Jika anda jatuh, anda harus mendapatkan rawatan perubatan jika terdapat sebarang risiko kecederaan pada kepala , leher atau belakang anda. Ini kerana CMT boleh menyebabkan komplikasi serius jika mana-mana bahagian sistem saraf pusat anda rosak.

Beberapa soalan kecil lagi...

Adakah penyakit Shaklo-Marie-Tooth adalah jenis penyakit yang sama seperti Multiple Sclerosis (MS)?

Tidak. Sklerosis berbilang (MS) ialah keadaan di mana sarung mielin di sekeliling neuron di otak dan saraf tunjang menjadi radang. Sesetengah jenis CMT mempunyai simptom yang serupa, tetapi selain itu, kedua-duanya adalah keadaan yang sangat berbeza.

Adakah CMT merupakan penyakit autoimun?

Tidak, CMT bukanlah penyakit autoimun. Walau bagaimanapun, mutasi tertentu dalam gen PMP22, yang sering menyebabkan CMT, boleh meningkatkan risiko menghidap penyakit autoimun tertentu.

Adakah penyakit CMT menjejaskan otak?

Secara amnya, CMT tidak menjejaskan otak secara langsung . CMT kebanyakannya menjejaskan neuron panjang dan gentian saraf. Ini terdapat dalam saraf tunjang dan saraf periferi, bukan di otak. Sesetengah subjenis CMT boleh menyebabkan perubahan kecil dalam struktur otak, tetapi pakar masih belum mendapati bahawa ini mempunyai kesan yang ketara dan membimbangkan terhadap fungsi otak.

Perkara paling penting untuk diingat daripada apa yang telah kita bincangkan (Mesej Bawa Pulang)

Penyakit Chaucer-Marie-Tooth (CMT) ialah sekumpulan keadaan yang menjejaskan sistem saraf periferi anda, iaitu rangkaian saraf yang menghubungkan otak dan saraf tunjang anda. Keadaan ini terutamanya mempengaruhi keupayaan anda untuk mengawal pergerakan otot dan cara anda merasa dan melihat dunia di sekeliling anda. Ramai orang yang menghidap keadaan ini memerlukan alat atau perkakas bantuan. Ada yang memerlukan pembedahan atau perkara seperti terapi fizikal atau terapi pekerjaan.

Walau bagaimanapun, CMT biasanya bukanlah keadaan yang berbahaya atau mengancam nyawa. Kebanyakan penghidapnya menjalani jangka hayat yang normal, dan menjalani kehidupan yang bahagia dan memuaskan. Perkara penting adalah untuk diingat bahawa anda tidak keseorangan dan anda boleh mendapatkan bantuan untuk hidup dengan jayanya dengan keadaan ini. Jika anda mempunyai sebarang soalan atau kebimbangan mengenainya, pastikan anda berbincang dengan doktor.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Penyakit neurologi, Penyakit genetik, Kelemahan otot, Neuropati periferal, Neuron