Apakah itu Sindrom Cornelia de Lange? Mari kita bincangkannya!

Pernahkah anda berasa sedikit risau atau ingin tahu tentang perkembangan si kecil anda, atau tentang beberapa perubahan kecil pada penampilan mereka? Terdapat sesetengah bayi yang perkembangannya sedikit berbeza daripada bayi lain, dan penampilan wajah serta anggota badan mereka mungkin sedikit berbeza. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat penting untuk diberi perhatian. Ini dipanggil Sindrom Cornelia de Lange (CdLS).

Apakah itu sindrom Cornelia de Lan (CdLS)?

Secara ringkasnya, ini adalah keadaan genetik yang jarang berlaku . "Genetik" bermaksud sesuatu yang disebabkan oleh perubahan dalam gen kita. Keadaan ini menyebabkan perubahan dalam penampilan fizikal bayi, perkembangan intelektual (seperti keupayaan pembelajaran) dan tingkah laku.

Perkara penting ialah keadaan ini (CdLS) tidak menjejaskan semua bayi dengan cara yang sama. Walaupun sesetengah bayi mungkin mempunyai simptom yang sangat ringan, yang lain mungkin mempunyai simptom yang sangat teruk. Secara tepatnya, tiada dua bayi dengan keadaan ini yang sama. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa persamaan umum dalam penampilan dan tingkah laku mereka. Keadaan ini boleh menjejaskan bahagian badan bayi yang berbeza. Simptom utama yang biasanya dilihat ialah:

• Terencat tumbesaran sebelum dan selepas kelahiran. Ini bermakna bayi mungkin kehilangan berat badan dan tidak menjadi lebih tinggi.
• Perubahan pada kepala dan muka. Doktor menggelarkan perubahan "kraniofasial" ini. Kita akan bincangkan perkara ini kemudian.
• Beberapa kecacatan pada tangan dan jari.
• Mempunyai lebih banyak rambut daripada biasa pada badan dan kepala. Ini dipanggil sama ada "hipertrikosis" atau "hirsutisme".
• Kecacatan intelektual.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Sindrom Cornelia de Lann sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku . Ia wujud semasa lahir. Secara statistik, ia berlaku pada kira-kira satu dalam 10,000 kelahiran hidup, atau satu dalam 50,000 kelahiran hidup. Walau bagaimanapun, doktor percaya bahawa sesetengah bayi dengan keadaan ini mungkin tidak didiagnosis. Ini kerana jika simptomnya sangat ringan, mereka mungkin disalah anggap sebagai keadaan lain. Atau, mereka mungkin tidak menyedari bahawa ia berkaitan dengan (CdLS).

Apakah simptom-simptom sindrom Cornelia de Lann?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, keadaan ini tidak menjejaskan setiap bayi dengan cara yang sama. Gejala boleh berbeza-beza dari bayi ke bayi. Jika bayi anda mempunyai keadaan ini, anda mungkin akan melihat satu atau lebih daripada gejala berikut.

Ciri-ciri istimewa yang kelihatan pada muka dan kepala

Kami menggelarnya sebagai `(Ciri-ciri kraniofasial yang tersendiri)`.

• Bulu mata sering kelihatan bercantum di tengah dan melengkung ke atas (ini dipanggil `(sinofris)`).
• Bulu mata sangat panjang.
• Cuping telinga diletakkan lebih rendah daripada biasa.
• Gigi-gigi kecil dan terdapat jurang yang besar di antara mereka.
• Hidung menjadi kecil dan terbalik.
• Kepala yang lebih kecil daripada biasa (doktor memanggilnya "mikrosefali").
• Mempunyai lelangit sumbing (ini tidak berlaku kepada semua orang, tetapi sesetengah orang boleh).

Ciri-ciri perkembangan saraf

• Kelewatan perkembangan. Iaitu, perkara seperti tidak merangkak pada usia merangkak, tidak berjalan pada usia berjalan.
• Ramai orang boleh mengalami kecacatan intelektual yang sederhana hingga teruk , bermakna mereka mungkin mengalami sedikit gangguan dalam perkara seperti pembelajaran dan pemahaman.

Ciri-ciri psikiatri

• Mereka mungkin menunjukkan corak tingkah laku yang serupa dengan "(Gangguan spektrum autisme)" . Contohnya, mereka mungkin tidak mahu berkomunikasi dengan orang lain dan mungkin mengulangi perkara yang sama berulang kali.
• Simptom yang serupa dengan keadaan yang dipanggil gangguan kekurangan perhatian/hiperaktif (ADHD) .
• Gangguan keresahan.

Ciri-ciri umum lain yang boleh dilihat

Selain itu, sindrom Cornelia de Lann boleh menyebabkan masalah lain:

• Pertumbuhan perlahan sebelum dan selepas kelahiran. Ini boleh menyebabkan mereka pendek.
• Keabnormalan tertentu pada tangan, jari, dan tulang tangan.
• Mempunyai lebih banyak bulu pada badan daripada biasa (hirsutisme).
• Kehilangan pendengaran.
• Masalah sistem penghadaman. Contohnya, refluks asid kronik (GERD).
• Keabnormalan pada alat kelamin, seperti testis yang tidak turun pada kanak-kanak lelaki (cryptorchidism).
• Gangguan penglihatan. Contohnya, rabun dekat (miopia).
• Sawan (kami memanggilnya 'sawan').
• Penyakit jantung. Contohnya, mempunyai lubang di jantung.

Apakah yang menyebabkan sindrom Cornelia de Lan?

Keadaan ini biasanya disebabkan oleh perubahan berbahaya (varian patogenik) dalam salah satu daripada tujuh gen . Gen-gen ini ialah NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 dan ANKRD11. Secara keseluruhan, gen-gen ini membantu sesuatu yang dipanggil kompleks kohesin berfungsi dengan baik.

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya apakah '(kompleks kohesin)' ini. Secara ringkasnya, ini adalah sekumpulan protein yang memainkan peranan yang sangat penting apabila bayi sedang berkembang di dalam rahim.Inilah yang mengawal gen yang diperlukan untuk perkembangan anggota badan, muka dan bahagian badan bayi yang lain dengan betul. Jadi, jika terdapat perubahan pada mana-mana gen yang dinyatakan sebelum ini, fungsi `(kompleks kohesin)` ini akan terjejas. Kemudian, ia akan mengganggu perkembangan awal bayi.

Antara 60% dan 80% penghidap `(CdLS)` menghidap keadaan ini disebabkan oleh perubahan dalam gen `NIPBL`. Keadaan ini kurang berkemungkinan disebabkan oleh perubahan dalam enam gen yang lain. Bagi 5% hingga 20% penghidap yang lain, punca genetik keadaan ini masih belum dikenal pasti.

Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang menghidap keadaan ini tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Ini bermakna ia sering disebabkan oleh perubahan genetik baharu (dipanggil 'mutasi de novo'). Walau bagaimanapun, jika salah seorang ibu bapa mempunyai simptom ringan bagi keadaan ini, mereka mempunyai peluang 50% untuk mempunyai anak dengan keadaan ini. Begitu juga, jika ibu bapa yang sihat mempunyai anak dengan `(CdLS)`, risiko mempunyai anak lain dengan keadaan ini dianggarkan antara 1% dan 1.5%.

Apakah komplikasi yang boleh berlaku akibat keadaan ini?

Oleh kerana sindrom Cornelia de Lann menjejaskan bahagian badan yang berbeza, pelbagai komplikasi boleh berlaku.

Masalah sistem penghadaman

• Atresia duodenum: Penyumbatan pada bahagian pertama usus kecil bayi.
• Hernia diafragma kongenital: Lubang pada diafragma bayi (otot yang memisahkan dada dan perut).
• `(Malrotasi)`: Keabnormalan pada cara usus bayi terbentuk.
• Stenosis pilorik: Penyempitan bukaan dari perut bayi ke usus kecil.
• Hernia inguinal: Sebahagian daripada usus bayi menolak melalui bukaan di dinding abdomen ke kawasan pangkal paha.
• Esofagus Barrett: Satu keadaan yang boleh berlaku akibat GERD yang teruk.

Masalah genitouriner

• Kriptorkidisme: Keadaan di mana testis bayi lelaki gagal turun ke dalam skrotum sama ada sebelum kelahiran atau sejurus selepas kelahiran.
• `(Hipospadias)`: Pada bayi lelaki, uretra tidak terbuka di tempat yang betul pada zakar.
• `(Hipoplasia buah pinggang)`: Satu atau kedua-dua buah pinggang bayi lebih kecil daripada biasa.

Masalah mata

• `(Ptosis)`: Ketidakupayaan untuk membuka mata dengan betul disebabkan oleh kelopak mata atas yang terkulai ke bawah.
• Blefaritis: Keradangan dan jangkitan pada kelopak mata.
• Gangguan penglihatan: Contohnya, keadaan seperti `(astigmatisme)` (penglihatan kabur akibat kelengkungan lapisan luar mata).

Bagaimanakah sindrom Cornelia de Lan didiagnosis?

Doktor bayi anda mungkin boleh mendiagnosis keadaan ini sejurus selepas kelahiran atau sejurus selepasnya . Doktor akan memeriksa bayi anda secara fizikal, menilai simptom dan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda.

Walau bagaimanapun, simptom bayiJika ia sangat ringan, sukar untuk mendiagnosis keadaan tersebut. Dalam kes sedemikian, doktor mungkin meminta ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis.

Jarang sekali, keadaan ini boleh didiagnosis sebelum bayi dilahirkan. Ini dipanggil ujian genetik pranatal . Ia boleh mengenal pasti mutasi genetik yang menyebabkan keadaan ini.

Bagaimanakah sindrom Cornelia de Lan dirawat?

Rawatan untuk keadaan ini berbeza-beza dari bayi ke bayi, bergantung pada gejala yang dialami oleh setiap bayi. Oleh kerana keadaan ini mempengaruhi pelbagai bahagian badan, sekumpulan doktor akan bekerjasama untuk merancang rawatan. Rawatan mungkin termasuk:

Pemakanan dan pemakanan

• Memasukkan tiub gastrostomi untuk menyediakan susu formula dan/atau makanan berkalori tinggi bagi mengelakkan kelewatan pertumbuhan bayi.
• Dapatkan nasihat daripada pakar pemakanan untuk membincangkan masalah pemakanan.

Pembedahan

• Keabnormalan tulang.
• Masalah sistem penghadaman.
• Penyakit jantung.
• Lelangit sumbing.
• Testis yang tidak turun.

Pembedahan mungkin diperlukan untuk merawat keadaan seperti ini.

Ubat-ubatan

• Ubat antikonvulsan mengawal atau mencegah sawan (kejang).
• Antidepresan untuk mengawal tindakan mencederakan diri sendiri atau tingkah laku agresif.
• Antibiotik merawat jangkitan pernafasan.

Sesetengah masalah pencernaan dan jantung juga boleh dirawat dengan ubat.

Terapi

Rawatan ini perlu diteruskan sepanjang hayat bayi. Pelbagai kaedah terapeutik boleh digunakan untuk menangani kelewatan perkembangan, kecacatan intelektual dan masalah tingkah laku pada bayi. Ini mungkin termasuk:

• Terapi fizikal.
• Terapi pekerjaan.
• Terapi pertuturan.
• Psikoterapi.

Di samping itu, terdapat keperluan untuk penilaian dan pemantauan berterusan terhadap aktiviti-aktiviti tertentu dan kelewatan perkembangan sepanjang hayat bayi. Ini termasuk:

• Ujian pendengaran dan penglihatan.
• Pertumbuhan dan perkembangan psikomotor (bekerja seperti yang difikirkan).
• Fungsi jantung dan buah pinggang.
• Fungsi sistem pencernaan.

Ini perlu sentiasa diperiksa oleh doktor.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap sindrom Cornelia de Lann?

Jangka hayat penghidap keadaan ini sebahagian besarnya adalah normal.Kebanyakan kanak-kanak dengan keadaan ini hidup dengan baik sehingga dewasa. Walau bagaimanapun, jika bayi mempunyai beberapa gejala penyakit yang lebih teruk (terutamanya masalah jantung dan tekak), ia boleh memendekkan jangka hayat mereka sedikit.

Orang dewasa dengan CdLS mungkin memerlukan rawatan perubatan berterusan sepanjang hayat mereka. Jika komplikasi berlaku, prognosis bergantung pada tahap keterukan dan rawatan.

Bolehkah situasi ini dicegah?

Oleh kerana ia merupakan keadaan genetik, sindrom Cornelia de Lann tidak dapat dicegah. Jika anda merancang untuk hamil dan ingin mengetahui risiko anda untuk mempunyai anak dengan keadaan ini, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling genetik atau ujian genetik .

Adalah perkara biasa untuk berasa terkejut dan sedih apabila anda mengetahui bahawa bayi anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku. Tetapi ingat, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Cornelia de Lann menjalani kehidupan yang penuh dan berkembang maju sehingga dewasa.

Sebaik sahaja keadaan bayi anda didiagnosis, doktor anda akan berbincang dengan anda tentang pilihan rawatan yang berbeza. Anda juga mungkin perlu bekerjasama dengan pasukan pakar. Perkara yang paling penting adalah untuk mengetahui sebanyak mungkin tentang keadaan bayi anda dan menerajui dalam memberikan penjagaan terbaik yang mungkin.

Perkara paling penting untuk diingat (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, mari kita ringkaskan beberapa perkara penting yang perlu anda ingat daripada apa yang telah kita bincangkan:

• Sindrom Cornelia de Lan (CdLS) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku.
• Ini boleh menjejaskan penampilan, pertumbuhan, kecerdasan dan tingkah laku bayi .
• Simptom berbeza bagi setiap bayi ; ada yang ringan, ada yang teruk.
• Sebabnya ialah perubahan dalam gen.
• Rawatan bergantung kepada simptom bayi. Pelbagai kaedah terapeutik, termasuk pembedahan jika perlu, dan ubat-ubatan mungkin digunakan.
• Walaupun keadaan ini tidak dapat dicegah, kaunseling genetik dapat membantu anda mengetahui tentang risiko anda.
• Pengenalpastian awal, rawatan yang betul dan penjagaan yang penuh kasih sayang dapat membantu kanak-kanak ini menjalani kehidupan yang bermakna.

Jika anda mempunyai sebarang soalan atau kebimbangan lanjut tentang perkara ini, pastikan anda berbincang dengan doktor keluarga atau pakar pediatrik anda. Mereka akan memberikan panduan yang anda perlukan.

Sindrom Cornelia de Lanne, CdLS, penyakit genetik, kesihatan kanak-kanak, kelewatan perkembangan, ciri-ciri fizikal, penyakit jarang berlaku