Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita ketahui tentang Sindrom Costello!

Kadangkala kita berasa sangat risau apabila mendengar tentang beberapa penyakit yang akan dihidapi oleh anak-anak kita, bukan? Terutamanya jika ia merupakan penyakit yang jarang berlaku. Satu keadaan genetik yang jarang berlaku yang ramai orang belum pernah dengar, tetapi penting untuk diketahui, ialah Sindrom Costello. Mari kita bincangkannya dengan lebih terperinci, dengan mudah. ​​Anda mungkin fikir ini tidak terpakai kepada saya, tetapi pengetahuan ini akan berguna untuk membantu seseorang suatu hari nanti.

Apakah Sindrom Costello?

Secara ringkasnya, Sindrom Costello ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang boleh menjejaskan banyak bahagian badan. Contohnya, ia boleh menjejaskan banyak sistem organ, seperti otak, tulang, jantung, usus, otot, buah pinggang dan kulit.

Sekarang bayangkan, kita mempunyai sel-sel dalam badan kita. Sel-sel inilah yang membesar dan membaiki kita. Biasanya, sel-sel ini membesar dan membahagi mengikut kawalan tertentu. Walau bagaimanapun, dalam sindrom Costello, seolah-olah sel-sel ini menerima arahan untuk "membesar dan membahagi terlalu banyak, terlalu cepat." Sebabnya ialah terdapat kecacatan pada protein yang mengawal pertumbuhan sel. Dengan cara ini, sel-sel membiak secara tidak perlu dan cepat, dan terdapat peningkatan risiko menghidap tumor, baik kanser mahupun bukan kanser .

Seberapa lazimkah situasi ini berlaku?

Malah, sindrom Costello adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Dianggarkan hanya antara 100 dan 1500 orang di seluruh dunia menghidap penyakit ini. Ini bermakna ia adalah keadaan yang sangat jarang berlaku.

Apakah simptom-simptom sindrom Costello?

Simptom-simptom sindrom Costello boleh berbeza-beza dari orang ke orang, dan tahap keterukan simptomnya juga berbeza-beza. Simptom-simptom ini menjejaskan bahagian badan yang berbeza. Mari kita lihat simptom-simptom utama yang boleh dilihat:

• Penyakit jantung: Keadaan seperti ritma jantung yang tidak teratur (`aritmia`) dan penebalan otot jantung (`kardiomiopati hipertrofik`) boleh berlaku. Ini mungkin merupakan simptom yang paling berbahaya.
• Kesukaran menyusu dan makan: Terutamanya pada bayi baru lahir, bayi mungkin sukar untuk menyusu dan makan. Kadangkala tiub penyusuan mungkin diperlukan.
• Kelengkungan tulang belakang: Keadaan seperti kelengkungan sisi tulang belakang (skoliosis) atau kelengkungan ke hadapan (kifosis) boleh dilihat.
• Kecacatan intelektual dan keabnormalan perkembangan otak: Kecacatan intelektual ringan hingga sederhana mungkin berlaku. Beberapa keabnormalan dalam perkembangan otak, seperti kecacatan Chiari, juga mungkin dilihat.
• Masalah penglihatan dan pergigian: Gangguan penglihatan, masalah dengan kedudukan atau pertumbuhan gigi mungkin berlaku.
• Perubahan struktur pada buah pinggang: Mungkin terdapat beberapa perubahan pada bentuk atau kedudukan buah pinggang.
• Kelemahan otot (hipotonia): Otot-otot dalam badan mungkin sedikit longgar dan mempunyai kekuatan yang rendah.

Ciri-ciri fizikal yang boleh dilihat

Selain simptom-simptom ini, beberapa ciri tersendiri dapat dilihat pada penampilan kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Costello:

• Fleksi sendi jari dan pergelangan tangan yang berlebihan.
• Mempunyai tendon Achilles yang tegang di bahagian belakang tumit.
• Mempunyai kepala yang lebih besar daripada purata, mulut yang besar, bibir yang penuh, lubang hidung yang lebar, dan rupa muka yang sedikit kasar .
• Mempunyai kulit longgar pada tangan dan kaki (`cutis laxa`).
• Pertumbuhan perlahan semasa zaman kanak-kanak dan kehilangan ketinggian selepas dewasa.
• Sesetengah kawasan kulit menjadi lebih gelap daripada kulit di sekelilingnya (hiperpigmentasi).

Mengapa tumor terbentuk dalam keadaan ini?

Seperti yang saya nyatakan sebelum ini, mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Costello menyebabkan sel membesar dan membahagi dengan cepat. Pembahagian sel yang berlebihan itulah yang menyebabkan tumor. Tumor ini boleh menjadi kanser atau bukan kanser (jinak).

Ini adalah antara jenis kacang yang paling biasa:

• Papiloma (bukan kanser): Ini adalah pertumbuhan kecil seperti ketuat yang boleh muncul di sekitar hidung, mulut atau dubur.
• Rhabdomyosarcoma (kanser): Ini adalah kanser yang berlaku dalam tisu otot semasa zaman kanak-kanak.
• Neuroblastoma (kanser): Ini juga merupakan kanser sel saraf yang paling biasa berlaku pada kanak-kanak dan orang dewasa muda.
• Karsinoma sel peralihan (kanser): Ini adalah sejenis kanser pundi kencing yang berlaku pada orang dewasa.

Apakah punca sindrom Costello?

Punca utama sindrom Costello adalah mutasi dalam gen HRAS dalam gen kita. Gen HRAS ini menghasilkan protein yang dipanggil H-Ras. Peranan protein ini adalah untuk mengawal pertumbuhan sel dan pembahagian sel.

Anggaplah protein H-Ras ini sebagai suis lampu. Apabila gen HRAS mengalami mutasi, suis "mati" protein ini berhenti berfungsi. Seolah-olah protein sentiasa "hidup". Akibatnya, sel sentiasa menerima isyarat yang tidak perlu untuk "membesar lebih banyak, membahagi lebih banyak." Inilah latar belakang genetik asas sindrom Costello.

Adakah ini sesuatu yang datang dari generasi ke generasi?

Kebanyakan kes sindrom Costello disebabkan oleh perubahan genetik baharu (mutasi 'de novo'). Ini bermakna seorang kanak-kanak boleh menghidap keadaan ini secara rawak, tanpa sesiapa pun dalam keluarga pernah menghidap keadaan ini sebelum ini.

Tetapi, sangat jarangKanak-kanak boleh mewarisi keadaan ini daripada ibu bapa mereka. Ini dipanggil "autosomal dominan". Ini bermakna walaupun hanya seorang ibu bapa yang mempunyai variasi genetik, terdapat kira-kira 50% kemungkinan anak tersebut akan mewarisinya.

Siapakah yang boleh menghidap sindrom Costello?

Keadaan ini boleh berlaku pada sesiapa sahaja. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, ia sering berlaku secara rawak, tanpa sejarah keluarga.

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis? (Diagnosis)

Sindrom Costello biasanya didiagnosis pada awal kanak-kanak. Doktor akan memeriksa simptom kanak-kanak dengan teliti terlebih dahulu. Kemudian, ujian genetik akan dilakukan untuk mengesahkan keabnormalan genetik. Doktor juga akan bertanya sama ada sesiapa dalam keluarga mempunyai sejarah gangguan genetik, kerana ia jarang diwarisi.

Kadangkala, simptom sindrom Costello boleh serupa dengan keadaan genetik lain, seperti sindrom kardiofasiokutaneus (sindrom CFC) dan sindrom Noonan . Oleh itu, ujian genetik adalah penting untuk diagnosis yang tepat. Ia membolehkan keadaan ini dibezakan antara satu sama lain.

Apakah rawatan untuk sindrom Costello?

Malangnya, tiada penawar muktamad untuk sindrom Costello. Oleh itu, rawatan tertumpu terutamanya pada mengawal dan mengurus gejala. Terdapat beberapa pilihan rawatan:

• Pembedahan: Pembedahan mungkin diperlukan untuk perkara seperti penyakit jantung, gangguan makan, dan stenosis tulang belakang.
• Ubat-ubatan: Ubat-ubatan seperti penyekat beta, penyekat saluran kalsium dan ubat-ubatan antiaritmia diberikan untuk mengawal gejala penyakit jantung.
• Untuk memperbaiki penglihatan: pakai cermin mata atau jalani pembedahan mata.
• Untuk menguatkan otot dan merawat keabnormalan dalam pertumbuhan tulang: memakai sokongan khas (`pendakap`), menyediakan terapi fizikal dan terapi pekerjaan.
• Program Pendidikan Khas: Rujukan kepada program pendidikan khas untuk menyokong pembelajaran kanak-kanak di sekolah.
• Rawatan untuk tumor: Pembedahan atau kemoterapi untuk tumor kanser. Penyingkiran tumor bukan kanser seperti papilloma menggunakan ais kering .

Perkara yang paling penting adalah mengikuti semua rawatan ini seperti yang diarahkan oleh doktor, mengikut keadaan dan gejala kanak-kanak.

Bagaimana kehidupan akan datang dengan situasi ini?

Sindrom Costello adalah keadaan sepanjang hayat.Tiada penawar khusus untuknya. Jangka hayat seseorang yang menghidap keadaan ini ditentukan oleh keterukan gejala, terutamanya gejala jantung.

Walau bagaimanapun, jika penyakit ini didiagnosis lebih awal dan rawatan dimulakan dengan cepat, kanak-kanak itu boleh dibantu untuk menjalani kehidupan yang agak baik. Rawatan bukan sahaja mengawal simptom, tetapi juga merawat tumor yang disebabkan oleh pembahagian sel yang berlebihan. Oleh itu, terdapat harapan.

Bolehkah sindrom Costello dicegah?

Malah, sangat sukar untuk mencegah keadaan ini. Kerana, kebanyakan masa, ia berlaku secara rawak, tanpa diduga. Walau bagaimanapun, jika anda tahu bahawa seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit genetik seperti sindrom Costello, anda boleh mendapatkan sedikit gambaran tentang risiko anda dengan berbincang dengan doktor dan mendapatkan kaunseling genetik ('kaunseling genetik') dan, jika perlu, 'ujian genetik' .

Pukul berapa saya perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda telah didiagnosis dengan sindrom Costello dan menunjukkan simptom yang menjejaskan gaya hidup normal mereka , terutamanya jika mereka mengalami kesukaran makan atau mengalami kegagalan tumbesaran, berjumpa doktor dengan segera.

Terdapat juga masa apabila anda perlu pergi ke bilik kecemasan, terutamanya jika anda mempunyai sebarang gejala berkaitan jantung ini:

• Degupan jantung yang luar biasa pantas atau perlahan.
• Kesukaran bernafas.
• Sakit dada.
• Rasa pening atau pening.

Jika anda melihat simptom-simptom ini, jangan berlengah.

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor?

Apabila anda mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan yang jarang berlaku, adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak soalan. Adalah penting untuk bertanya soalan kepada doktor anda seperti ini:

• Apakah kesan sampingan rawatan yang diberikan?
• Adakah anak saya memerlukan pembedahan ?
• Berapa kerapkah saya perlu datang untuk pemeriksaan bagi memantau simptom-simptom anak saya?
• Adakah anak saya memerlukan khidmat pakar ? (cth. pakar kardiologi, pakar genetik)

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban dan cemas apabila anda mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku seperti Sindrom Costello. Ia sama untuk sesiapa sahaja. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Doktor dan petugas penjagaan kesihatan sedang berusaha sebaik mungkin untuk memberikan anak anda rawatan dan penjagaan terbaik yang mereka perlukan.

Perkara yang paling penting adalah sentiasa peka terhadap simptom-simptom anak anda. Berhati-hati terutamanya dengan sebarang tumor kecil yang mungkin disebabkan oleh pembahagian sel yang berlebihan. Lebih awal tumor ini dikenal pasti dan dirawat, lebih baik hasilnya.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan lanjut, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor.

Sindrom Costello , penyakit genetik, penyakit jarang berlaku, kesihatan kanak-kanak, gen HRAS, risiko kanser, simptom