Adakah si kecil anda bertukar menjadi kuning? Mungkinkah ia Sindrom Crigler-Najjar? Mari kita bincangkannya!

Kita tahu bahawa adalah perkara biasa bagi bayi yang baru lahir untuk mengalami sedikit kekuningan pada kulit mereka, atau jaundis. Kebanyakan masa, ini akan reda dalam masa beberapa hari. Walau bagaimanapun, kadangkala kekuningan ini boleh menjadi lebih daripada biasa dan berlarutan lebih lama. Ketika itulah kita perlu sedikit bimbang. Kerana, ini mungkin disebabkan oleh Sindrom Crigler-Najjar, satu keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi berpotensi serius. Jadi, mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci hari ini.

Apakah itu Sindrom Crigler-Najjar?

Secara ringkasnya, Sindrom Crigler-Najjar ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang berlaku apabila terdapat terlalu banyak bahan toksik yang dipanggil `(Bilirubin)` dalam darah kita. Anda mungkin tertanya-tanya apakah `(Bilirubin)` ini, bukan?

Fikirkanlah, sel darah merah dalam badan kita mempunyai jangka hayat tertentu. Apabila jangka hayat itu tamat, ia akan mati. Pigmen kuning yang dihasilkan apabila sel darah merah rosak dipanggil `(Bilirubin).` Biasanya, ini berlaku dalam badan orang yang sihat: Hati kita mengambil `(Bilirubin)` ini, membuang sifat toksiknya, dan mengubahnya menjadi sesuatu yang tidak toksik. Kemudian ia dikumuhkan dari badan bersama najis.

Walau bagaimanapun, hati seseorang yang menghidap sindrom Crigler-Najjar tidak dapat memecahkan bilirubin ini dengan betul. Kemudian, bilirubin toksik mula terkumpul di dalam darah. Ini adalah keadaan serius yang boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat dengan betul.

Adakah terdapat jenis-jenis sindrom Crigler-Najjar?

Ya, terdapat dua jenis utama Sindrom Crigler-Najjar:

• Jenis 1 (CN1): Ini adalah jenis yang paling teruk dan mengancam nyawa. Ramai kanak-kanak dengan keadaan ini sukar untuk terus hidup akibat komplikasi penyakit ini, terutamanya kerosakan otak. Rawatan segera dan intensif adalah penting.
• Jenis 2 (CN2): Ini adalah keadaan yang sedikit kurang serius berbanding jenis 1. Kanak-kanak dengan jenis ini mempunyai simptom yang kurang teruk kerana hati mampu memproses bilirubin sehingga tahap tertentu. Oleh itu, mereka boleh menjalani jangka hayat yang normal.

Siapakah yang terjejas oleh keadaan ini? Seberapa lazimkah ia berlaku?

Sindrom Crigler-Najjar adalah keadaan genetik yang boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil `(UGT1A1)`. Bayangkan, jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat ini, dan anak menerima salinan gen yang cacat daripada kedua-duanya, keadaan ini (iaitu, `(Autosomal Resesif)`) berlaku. Jika gen yang cacat ini hanya datang daripada ibu atau bapa sahaja, ia mungkin keadaan yang kurang serius, seperti `(Sindrom Gilbert)`, dan satu lagi keadaan berkaitan `(Bilirubin)`.

Sindrom Crigler-Najjar menjejaskan kira-kira satu dalam sejuta bayi baru lahir di seluruh dunia. Ini bermakna ia adalah penyakit yang sangat, sangat jarang berlaku.

Bagaimanakah ini mempengaruhi badan kanak-kanak?

Jika si kecil anda menghidap keadaan ini, kulit dan bahagian putih mata mereka akan bertukar menjadi kuning. Ini dipanggil jaundis. Ini berlaku kerana hati tidak dapat memproses bilirubin dengan betul, menyebabkan pengumpulan bilirubin dalam darah. Walaupun jaundis adalah perkara biasa pada bayi baru lahir, bayi dengan sindrom Crigler-Najjar mungkin mengalami jaundis untuk jangka masa yang lebih lama, mungkin sepanjang hayat mereka.

Ini boleh mengancam nyawa. Kerana jika badan bayi anda mendapat terlalu banyak bilirubin, ia boleh pergi ke otak dan menyebabkan kerosakan otak yang tidak dapat dipulihkan. Ini dipanggil Kernicterus. Oleh itu, doktor akan menyesuaikan pelan rawatan mengikut simptom bayi anda untuk mencegah akibat berbahaya ini.

Apakah simptom-simptom sindrom Crigler-Najjar?

Keterukan gejala berbeza-beza bergantung pada jenisnya (Jenis 1 atau Jenis 2). Jenis 1 adalah yang paling teruk.

Jika bayi yang baru lahir mengalami keadaan ini, kulit dan bahagian putih mata mereka akan bertukar menjadi kuning, yang dipanggil jaundis. Jaundis adalah perkara biasa pada bayi yang baru lahir kerana hati mereka belum berkembang sepenuhnya. Ini biasanya akan bertambah baik dalam tempoh satu atau dua minggu pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, pada bayi yang menghidap sindrom Crigler-Najjar, jaundis ini berterusan selepas lahir.

Apakah Kernicterus?

Jika bilirubin terkumpul terlalu banyak di dalam otak, saraf dan tisu kanak-kanak, kanak-kanak dengan sindrom Crigler-Najjar akan menghidap keadaan yang dipanggil kernicterus. Kernicterus ialah keadaan yang mengancam nyawa yang merosakkan otak. Gejala-gejala ini biasanya muncul selepas sebulan atau lebih, atau pada awal zaman kanak-kanak. Kadangkala, gejala-gejala ini boleh muncul di kemudian hari, sama ada jika rawatan untuk sindrom Crigler-Najjar dihentikan, atau jika tahap bilirubin tiba-tiba meningkat disebabkan oleh penyakit lain (demam, jangkitan), atau jika hati bayi rosak.

Simptom ringan kernikterus mungkin termasuk:

• Kekok
• Kekejangan otot
• Masalah deria (perasaan, penglihatan, pendengaran)
• Kesukaran melakukan tugas-tugas halus (contohnya, memegang sesuatu, butang barang, dll.)
• Pergerakan yang tidak terkawal seperti memusing dan menggeliat badan secara berterusan (Khoreoatetosis)
• Enamel gigi tidak berkembang dengan betul

Simptom-simptom Kernicterus yang teruk mungkin termasuk:

• Kesukaran pendengaran atau pekak
• Keletihan yang berlebihan, mengantuk berterusan (Lesu)
• Kesukaran makan dan menelan
• Demam
• Loya atau muntah
• Kadangkala otot tiba-tibaKelemahan (Hipotonia) dan/atau kadangkala kekakuan otot (Hipertonia)
• Isu perkembangan kognitif

Apakah sebabnya?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, sebab utama untuk ini adalah mutasi dalam gen yang dipanggil `(UGT1A1)`. Gen `(UGT1A1)` ini mengarahkan hati untuk menghasilkan enzim yang dipanggil glukuronil transferase. Enzim ini sangat penting kerana ia membantu menukar `(Bilirubin)` daripada "tidak terkonjugasi" kepada "terkonjugasi" dan mengeluarkannya dari badan.

Fikirkan seperti ini: Bilirubin ialah produk sisa berwarna kuning. Hati umpama sebuah kilang. Di dalam kilang ini, terdapat pekerja yang dipanggil enzim yang dihasilkan oleh gen UGT1A1. Tugas mereka adalah untuk mengambil bilirubin "jahat" ini dan mengubahnya menjadi bilirubin "baik", yang larut dalam air dan mudah disingkirkan dari badan. Kemudian ia bergabung dengan hempedu, melalui usus, dan dikumuhkan melalui najis.

Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai mutasi dalam gen `(UGT1A1)`, "pekerja" (enzim) tersebut tidak dihasilkan dengan betul, atau ia tidak boleh berfungsi dengan baik. Kemudian `(Bilirubin)` yang "buruk" dan toksik itu akan terkumpul di dalam darah dan tisu. Apabila sesuatu yang toksik seperti ini terkumpul di dalam darah, jika tidak dirawat dengan betul, gejala yang mengancam nyawa boleh berlaku.

Bagaimana anda mendiagnosis ini?

Jika bayi anda mengalami jaundis, yang bermaksud tahap bilirubin lebih tinggi daripada yang dijangkakan pada bayi baru lahir, atau jika jaundis menjadi lebih teruk dengan cepat dalam beberapa hari atau minggu pertama selepas kelahiran, anda perlu berjumpa doktor dengan segera. Selain pemeriksaan fizikal, doktor akan melakukan beberapa ujian lain untuk mengetahui dengan tepat mengapa kulit dan putih mata berwarna kuning. Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis Sindrom Crigler-Najjar adalah:

• Ujian genetik: Ini membantu mencari mutasi dalam gen (UGT1A1) yang menyebabkan gejala.
• Ujian Tahap Bilirubin Darah: Ini mengukur jumlah bilirubin dalam darah, serta bilirubin "jahat" (bilirubin tak terkonjugasi).
• Ujian fungsi hati: Periksa sejauh mana hati berfungsi.
• Anda juga mungkin perlu mengambil sekeping kecil hati (biopsi hati) dan memeriksanya untuk memeriksa aktiviti enzim.

Doktor juga akan bertanya kepada anda jika sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan genetik seperti ini, untuk mendapatkan gambaran tentang diagnosis sebelum melakukan ujian.

Apakah rawatan untuk ini?

Matlamat utama rawatan untuk Sindrom Crigler-Najjar adalah untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam badan dan mencegah kernikterus. Rawatan ini mungkin termasuk:

• Fototerapi: Inilah diaRawatan utama dan paling biasa digunakan. Ini melibatkan penggunaan lampu biru khas untuk menyingkirkan `(Bilirubin)` melalui kulit. Bayangkan, lampu ini mengubah bentuk molekul `(Bilirubin)`, menjadikannya larut dalam air, bergabung dengan hempedu, dan dikeluarkan dari badan. Semasa rawatan ini, penutup pelindung diletakkan di atas mata bayi dan sebanyak mungkin kulit terdedah kepada cahaya. Ini perlu dilakukan selama beberapa jam sehari, mungkin sepanjang hayat mereka.
• Pemindahan hati: Ini adalah satu-satunya penawar kekal untuk CN1. Ini melibatkan pembedahan membuang hati yang berpenyakit dan menggantikannya dengan hati yang sihat (atau sebahagian daripada hati). Hati baharu dapat memproses bilirubin dengan betul, yang membantu mengembalikan tahap bilirubin kepada normal. Ini biasanya dilakukan pada awal kehidupan untuk mencegah kerosakan otak.
• Fenobarbital: Ubat ini kadangkala digunakan untuk CN2. Ia boleh meningkatkan sedikit aktiviti enzim hati yang memproses bilirubin. Walau bagaimanapun, ia tidak berfungsi untuk CN1.
• Plasmaferesis atau Transfusi Pertukaran: Kaedah ini digunakan untuk membuang bilirubin daripada darah dengan cepat jika tahap bilirubin tiba-tiba menjadi terlalu tinggi, menyebabkan risiko kerosakan otak.
• Kawal demam dan jangkitan: Demam dan jangkitan boleh menyebabkan peningkatan tahap bilirubin, jadi penting untuk mengawalnya dengan cepat.

Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?

Fototerapi secara amnya merupakan rawatan yang selamat. Walau bagaimanapun, kadangkala ia boleh menyebabkan kulit kering dan cirit-birit. Anda juga perlu berhati-hati tentang penghidratan anak anda.

Menggunakan lampu biru "LED" baharu kurang berkemungkinan menyebabkan kerosakan pada kulit berbanding lampu pendarfluor lama.

Apabila kita meningkat usia, kulit akan menebal, yang boleh mengurangkan keupayaan cahaya `(Fototerapi)` untuk sampai ke molekul `(Bilirubin)`. Ini boleh mengurangkan kejayaan rawatan, dan anda mungkin perlu mempertimbangkan pemindahan hati.

Perkara yang perlu dipertimbangkan semasa menjaga anak

Menjaga kanak-kanak dengan Sindrom Crigler-Najjar boleh menjadi satu cabaran.

• (Fototerapi) Adalah sangat penting untuk melakukan rawatan tepat seperti yang diarahkan oleh doktor, pada masa yang tepat. Dalam kebanyakan kes, ini boleh diubah suai untuk dilakukan di rumah.
• Semasa bayi berada di bawah cahaya, tenangkan dia, bercakap dengannya, dan sentuh dia.
• Penghidratan yang betul adalah penting.
• Sentiasa beri perhatian kepada warna kulit, tingkah laku dan tabiat makan anak anda. Jika anda perasan sebarang perubahan, beritahu doktor anda dengan segera.
• Jika anda mengalami simptom seperti demam, muntah, atau cirit-birit, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera.Kerana perkara seperti ini boleh menyebabkan tahap bilirubin meningkat secara tiba-tiba.

Bolehkah ini dicegah?

Tidak. Sindrom Crigler-Najjar tidak dapat dicegah kerana ia merupakan keadaan genetik. Walau bagaimanapun, jika anda merancang untuk mempunyai anak, jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan genetik ini, atau jika anda bimbang mengenainya, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling genetik dan ujian genetik. Ini akan membantu anda mengetahui risiko anda untuk mempunyai anak dengan keadaan ini.

Bagaimana kehidupan dengan keadaan ini? (Prognosis)

Ini bergantung pada jenis penyakit (CN1 atau CN2) dan seberapa cepat dan berjaya ia dirawat.

• Kanak-kanak dengan jenis CN2 , jika dirawat dengan betul, biasanya boleh menjangkakan pemulihan yang baik dan jangka hayat yang normal.
• Kanak-kanak yang menghidap CN1 berisiko tinggi mengalami kerosakan otak akibat kernikterus jika mereka tidak didiagnosis dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan dirawat dengan fototerapi intensif dan kemudian pemindahan hati. Dalam kes sedemikian, jangka hayat mungkin terhad. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang cepat dan sesuai, terutamanya pemindahan hati, mereka boleh menjalani kehidupan yang normal.

Ramai orang memerlukan rawatan sepanjang hayat dan pengurusan penyakit.

Adakah terdapat penawar kekal untuk ini?

Ya, seperti yang telah kami katakan sebelum ini, pemindahan hati boleh menyembuhkan Sindrom Crigler-Najjar, terutamanya varian CN1. Memandangkan hati baharu yang sihat dapat memproses Bilirubin dengan betul, tahap Bilirubin kembali normal, sekali gus menghapuskan keperluan untuk fototerapi.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Sindrom Crigler-Najjar boleh menyebabkan simptom yang tidak dapat dipulihkan dan mengancam nyawa. Oleh itu, jika jaundis bayi anda tidak bertambah baik dalam masa beberapa hari atau kelihatan semakin teruk, berjumpa doktor dengan segera.

Di samping itu, jika anda melihat mana-mana gejala ini, berjumpa doktor dengan segera:

• Kelewatan perkembangan pada kanak-kanak
• Demam tinggi
• Jaundis yang tidak bertambah baik atau bertambah buruk selepas fototerapi
• Kesukaran makan, penurunan berat badan
• Jika kanak-kanak sentiasa mengantuk dan tidak berminat
• Pergerakan badan yang luar biasa atau tersentak-sentak

Soalan untuk ditanya kepada doktor

Apabila anda berjumpa doktor, bersiaplah untuk bertanya soalan seperti ini:

• Adakah anak saya menghidap sindrom Crigler-Najjar jenis 1 atau 2?
• Berapa lama anak saya memerlukan fototerapi? Berapa jam sehari?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan daripada rawatan ini? Apa yang boleh dilakukan mengenainya?
• Adakah anak saya memerlukan pemindahan hati? Jika ya, bilakah masa terbaik untuk melakukannya?
• Sejauh manakah seriusnya diagnosis anak saya dan apa yang boleh saya jangkakan dalam jangka masa panjang?
• Bolehkah saya melakukan fototerapi di rumah? Peralatan apa yang diperlukan?
• Apakah perkara-perkara yang perlu saya beri perhatian khusus semasa menjaga anak saya?
• Bilakah saya perlu datang untuk pemeriksaan seterusnya?

Diagnosis Sindrom Crigler-Najjar boleh menjadi satu cabaran bagi kanak-kanak dan penjaga mereka. Adalah difahami untuk berasa takut dan cemas apabila anak anda dilahirkan dengan kulit dan mata kuning. Jika anda berasa terbeban, tertekan atau cemas semasa menjaga anak anda dengan diagnosis ini, adalah penting untuk berbincang dengan kaunselor kesihatan mental dan menjaga diri anda. Apabila anda sihat dan kuat, anda boleh membantu anak anda mengharungi perjalanan ini dengan sebaik-baiknya.

Jadi, apakah perkara yang perlu kita ingat? (Pesanan untuk dibawa pulang)

Sindrom Crigler-Najjar merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi berpotensi serius. Kuncinya adalah untuk mendiagnosis penyakit ini lebih awal dan memulakan rawatan yang betul.

• Jika jaundis (warna kuning) bayi anda kelihatan lebih daripada biasa, atau jika ia kelihatan berlarutan untuk jangka masa yang lama, pastikan anda berjumpa doktor. Jangan buang masa.
• Terdapat dua jenis keadaan ini; CN1 adalah yang paling teruk dan memerlukan rawatan segera dan intensif.
• Fototerapi merupakan rawatan yang paling biasa digunakan. Bagi CN1, pemindahan hati merupakan penyelesaian terbaik dan paling kekal.
• Ini adalah keadaan genetik dan tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk mendapatkan kaunseling genetik semasa merancang keluarga.

Perkara penting adalah untuk mengetahui bahawa anda tidak keseorangan. Dengan sokongan doktor, keluarga dan ibu bapa lain yang mempunyai anak seperti ini, anda boleh menghadapi cabaran ini. Dengan rawatan yang betul dan penjagaan yang penuh kasih sayang, anda boleh membantu anak anda menjalani kehidupan yang baik dan senormal mungkin.

Sindrom Crigler -Najjar, Bilirubin, Jaundis, Hati, Gangguan genetik, Kernikterus, Fototerapi, Bayi baru lahir