Demam dan ruam kulit yang kerap? Mari kita bincangkan tentang CAPS (Sindrom Berkala Berkaitan Cryopyrin)

Bayangkan, tanpa sebab yang jelas, anda sentiasa demam, sakit sendi, dan ruam kecil di seluruh badan anda. Ini hilang dalam masa dua atau tiga hari, kemudian muncul semula. Jika sesuatu seperti ini berlaku kepada anda atau anak anda, puncanya mungkin penyakit yang jarang berlaku yang ramai orang tidak pernah dengar. Hari ini kita akan bercakap tentang satu penyakit sedemikian, CAPS.

Apakah maksud HURUF BESAR?

Secara ringkasnya, Sindrom Berkala Berkaitan Kriopirin, atau CAPS, adalah sekumpulan penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menjejaskan sistem imun kita. Biasanya, sistem imun kita melindungi kita daripada kuman dan penyakit lain. Walau bagaimanapun, dalam keadaan CAPS ini, disebabkan oleh kecacatan pada sistem imun itu sendiri, ia mula menyerang badan kita sendiri. Ini dipanggil 'penyakit autoinflamasi' dalam sains perubatan. Ini menyebabkan keradangan yang tidak perlu dalam badan, menyebabkan gejala seperti ruam kulit, demam, sakit sendi dan bengkak, dan mata merah.

Terdapat tiga jenis utama CAPS. Mari kita lihat apakah itu.

Apakah punca CAPS?

Sebab utamanya adalah perubahan pada gen dalam badan kita. Secara tepatnya, penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang dipanggil `NLRP3` .

Anggaplah gen 'NLRP3' ini sebagai pelan tindakan yang mengarahkan badan kita untuk menghasilkan protein yang dipanggil 'cryopyrin'. Biasanya, protein 'cryopyrin' ini membantu badan kita menghasilkan bahan yang dipanggil 'interleukin-1 (IL-1)', yang membantu badan kita melawan jangkitan.

Tetapi oleh kerana gen 'NLRP3' dalam seseorang yang menghidap CAPS telah bermutasi, protein 'kriopirin' juga tidak berfungsi dengan baik. Ia sentiasa memberi isyarat kepada badan untuk menghasilkan terlalu banyak 'IL-1'. Pengeluaran 'IL-1' yang berlebihan inilah yang menyebabkan keradangan yang tidak perlu dalam badan dan menyebabkan simptom CAPS.

Penyakit ini boleh berlaku jika anak mewarisi gen yang bermutasi daripada hanya seorang ibu bapa, sama ada ibu atau bapa. Kadangkala, gen tersebut boleh berubah secara spontan di dalam rahim, tanpa kehadiran ibu bapa.

Apakah simptom-simptomnya?

Simptom utama dan paling biasa CAPS ialah ruam yang muncul sebagai lepuh kecil yang tidak gatal di seluruh badan . Ini sering kelihatan semasa lahir. Sesetengah orang mengalami lesi ini secara berterusan, tetapi ia menjadi lebih teruk semasa suar. Simptom lain berbeza-beza bergantung pada jenis CAPS yang anda hidapi.

Simptom yang boleh dilihat dalam FCAS

Simptom-simptom ini biasanya berlangsung selama 1-2 hari.

• Demam
• Mata bengkak
• Menggigil
• Sakit sendi
• Loya
• Sakit kepala

Simptom yang dilihat dalam MWS

Simptom-simptom ini datang dan pergi. Ia boleh berlarutan selama 1-3 hari pada satu masa.

• Ruam kulit
• Demam dan menggigil
• Kemerahan mata
• Sakit sendi
• Sakit kepala yang teruk
• Kehilangan pendengaran (kanak-kanak dengan MWS mungkin kehilangan semua atau sebahagian pendengaran mereka apabila mereka mencapai usia dewasa)
• Sakit perut

Simptom yang dilihat dalam NOMID

Ini adalah gejala yang paling serius.

• Sakit kepala yang teruk
• Mata terbeliak
• Sakit sendi dan bengkak
• Muntah
• Kehilangan penglihatan
• Kehilangan pendengaran

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Apabila anda berjumpa doktor dengan simptom-simptom ini, dia akan bertanya tentang sejarah perubatan anda dan keluarga anda terlebih dahulu. Kemudian, mereka akan memeriksa anda dan, jika perlu, mungkin akan merujuk anda untuk beberapa ujian, seperti:

• Ujian darah dan air kencing: Ujian ini mencari tahap sel darah putih yang tinggi dan protein C-reaktif, yang merupakan petunjuk keradangan, dan protein berlebihan dalam air kencing.
• Biopsi kulit: Sampel kulit anda yang sangat kecil diambil dan diperiksa di bawah mikroskop.
• Ujian genetik: Ujian ini boleh mengesahkan sama ada anda mempunyai mutasi dalam gen NLRP3 anda. Walau bagaimanapun, kadangkala penghidap CAPS mungkin mempunyai gen ini secara normal.
• Ujian mata dan telinga: Ujian ini dilakukan untuk melihat sama ada penglihatan atau pendengaran anda terjejas.
• Tusukan lumbar: Sedikit cecair tulang belakang diambil dari saraf tunjang dan diperiksa untuk tanda-tanda keradangan.
• Imbasan MRI: Ini boleh mengambil gambar terperinci struktur di dalam otak dan telinga untuk melihat sama ada terdapat sebarang perubahan.

Soalan untuk ditanya kepada doktor

Adalah idea yang baik untuk menulis beberapa soalan yang anda ada di atas kertas semasa anda berjumpa doktor. Dengan cara itu, anda tidak akan terlupa apa-apa. Anda boleh bertanya soalan seperti ini:

• Apakah jenis CAPS yang saya (atau anak saya) ada?
• Apakah simptom yang mungkin disebabkan oleh jenis penyakit saya?
• Apakah rawatan yang anda cadangkan? Bagaimanakah ia akan membantu saya?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?
• Apa yang boleh saya lakukan di rumah untuk mengurangkan gejala?
• Apakah ujian tambahan yang perlu saya lakukan? Bilakah saya perlu melakukannya?
• Perlukah saya berjumpa dengan kaunselor genetik?

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Adalah sangat penting untuk memulakan rawatan untuk penyakit ini secepat mungkin, kerana sebaik sahaja mata, telinga, tulang, atau otak rosak, adalah sangat sukar untuk memulihkannya kepada keadaan normal.

Rawatan utama adalah ubat-ubatan yang menyekat pengeluaran berlebihan bahan yang dipanggil IL-1 oleh badan. Ini mengawal keradangan.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Selain itu, doktor anda juga mungkin mengesyorkan rawatan lain, seperti:

• Memakai splint untuk sakit sendi dan bengkak
• Terapi fizikal
• Ubat-ubatan seperti NSAID, steroid atau methotrexate untuk mengurangkan demam dan keradangan
• Alat bantu pendengaran untuk orang kurang upaya pendengaran
• Pembedahan jika sendi rosak

Bagaimanakah anda boleh menjaga diri sendiri?

Bersamaan dengan rawatan, membuat perubahan kecil pada gaya hidup anda boleh membantu mengawal gejala.

• Elakkan selsema: Jika anda mempunyai keadaan seperti FCAS, cuaca sejuk boleh memburukkan lagi simptom anda. Jadi, cuba jauhi perkara seperti tinggal di bilik berhawa dingin dan tinggal di kawasan sejuk.
• Kurangkan tekanan: Perkara seperti meditasi, senaman pernafasan dalam dan yoga boleh banyak membantu dalam hal ini.
• Kehidupan yang sihat:
• Tidur lena.
• Makan makanan yang berkhasiat.
• Elakkan merokok, alkohol, dan makanan yang diproses.