Adakah sistin terkumpul di dalam sel badan anda? Ini dipanggil sistinosis!

Bayangkan, apa yang akan berlaku jika asid amino yang dipanggil `(cystin)` (sistein) mula terkumpul di dalam sel-sel kecil dalam badan kita? Itulah keadaan yang dipanggil `(Cystinosis). Ini adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang tidak sering dilihat, tetapi ia harus dianggap sangat penting. Apabila `(cystin)` terkumpul terlalu banyak di dalam sel, sel-sel tersebut boleh rosak. Secara tepatnya, `(cystin)` ini menyebabkan kristal kecil terbentuk di dalam sel, dan apabila ia terkumpul, ia menyebabkan masalah kepada pelbagai organ dan tisu dalam badan kita. Mari kita bincangkan tentang `(Cystinosis)` ini secara terperinci dan ringkas hari ini, okay?

Apakah itu Sistinosis? Mari kita fahami dengan tepat!

Secara ringkasnya, sistinosis adalah keadaan genetik . Apa yang berlaku dalam hal ini ialah asid amino `(sistin)` (sistein) terkumpul di dalam sel kita. Anda tahu, asid amino sangat penting untuk badan kita. Walau bagaimanapun, jika `(sistin)` ini terdapat secara berlebihan di dalam sel, ia berbahaya kepada sel. Disebabkan oleh `(sistin)` yang berlebihan ini , hablur kecil seperti benda terbentuk di dalam sel. Kristal ini secara beransur-ansur terkumpul dan mula merosakkan pelbagai organ dan tisu dalam badan kita.

Sistinosis paling kerap menjejaskan buah pinggang dan mata . Walau bagaimanapun, ia juga boleh merosakkan otak, otot, hati, tiroid, pankreas dan pada lelaki, testis.

Ini sangat jarang berlaku, bermakna ia menjejaskan kira-kira satu dalam seribu orang. Walau bagaimanapun, ia adalah penyakit yang sangat serius dan berterusan sepanjang hayat . Walau bagaimanapun, jika ia dikesan lebih awal dan dirawat dengan betul, perkembangan dan kemerosotan penyakit ini sebahagian besarnya boleh dikawal. Walau bagaimanapun, ramai orang akhirnya menghidap penyakit buah pinggang peringkat akhir dan memerlukan pemindahan buah pinggang.

Adakah terdapat pelbagai jenis sistinosis?

Ya, terdapat tiga jenis utama sistinosis. Jenis-jenis ini dikelaskan berdasarkan umur di mana gejala pertama kali muncul (iaitu bila penyakit bermula) dan tahap keterukan gejala.

1. Sistinosis nefropatik (jenis bayi)

Ini adalah jenis yang paling biasa . Kira-kira 95% penghidap sistinosis menghidap jenis ini. Ia juga merupakan jenis yang paling teruk . Ia juga dipanggil sistinosis bayi.

Bayi yang menghidap `(Sistinosis nefropatik)` ini mengalami keadaan khas yang merosakkan buah pinggang . Ia dipanggil `(sindrom Fanconi renal)`. Dalam keadaan ini, mineral dan nutrien lain yang diperlukan oleh badan kita tidak diserap dengan betul ke dalam darah, tetapi dikumuhkan melalui air kencing. Bayangkan, apabila badan kanak-kanak kecil kehilangan bahan yang diperlukan dengan cara ini,Tumbesaran bayi terbantut, tulang menjadi lemah, ia mungkin menjadi bengkok (ini juga dipanggil "riket"), dan banyak masalah lain boleh berlaku.

Biasanya, menjelang usia dua tahun , hablur sistin mula terbentuk di kornea mata kanak-kanak. Kristal ini terkumpul, dan lama-kelamaan, mata menjadi sensitif terhadap cahaya (fotofobia). Ini boleh menyebabkan sakit mata yang teruk dan ketidakselesaan . Ia seperti mata bertukar menjadi biru apabila terdedah kepada cahaya matahari.

Kanak-kanak yang menghidap `(Sistinosis nefropatik)` ini pasti memerlukan pemindahan buah pinggang. Jika tidak dirawat, buah pinggang boleh menjadi tidak berfungsi sepenuhnya menjelang usia 10 tahun. Walau bagaimanapun, jika dirawat dengan betul, kanak-kanak ini boleh hidup sehingga dewasa dengan kualiti hidup yang baik.

2. Sistinosis pertengahan (jenis permulaan juvenil)

Ini juga dipanggil sistinosis remaja atau juvenil. Simptom-simptomnya serupa dengan sistinosis bayi, tetapi simptomnya muncul pada akhir zaman kanak-kanak atau remaja . Simptom mungkin ringan atau mungkin menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa.

Orang yang menghidap sistinosis jenis ini akhirnya memerlukan pemindahan buah pinggang. Jika tidak dirawat, buah pinggang boleh menjadi tidak berfungsi sepenuhnya dalam tempoh 15-25 tahun .

3. Sistinosis bukan nefropatik (jenis yang hanya menjejaskan mata)

Ini juga dipanggil sistinosis jinak, atau sistinosis okular. Jenis ini hanya menjejaskan mata . Kristal sistin terbentuk di kornea mata, menyebabkan fotofobia. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang yang menghidap jenis ini tidak mengalami kerosakan buah pinggang atau gejala lain .

Umur di mana keadaan ini didiagnosis (sistinosis bukan nefropati) boleh berbeza-beza, kerana gejalanya kurang biasa. Walau bagaimanapun, ia biasanya menjejaskan orang dewasa pertengahan umur.

Siapakah yang menghidap sistinosis?

Sistinosis ialah keadaan genetik yang boleh menjejaskan sesiapa sahaja . Penyakit ini diwarisi dalam corak resesif autosomal. Ini bermakna kedua-dua ibu bapa mesti membawa gen bermutasi untuk penyakit ini . Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen bermutasi (bermaksud mereka tidak mempunyai simptom, tetapi mempunyai gen tersebut), mereka mempunyai peluang 25% (satu dalam empat) untuk mempunyai anak dengan sistinosis.

Seberapa lazimkah penyakit ini berlaku?

Sistinosis merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku . Di seluruh dunia, ia hanya menjejaskan satu dalam 100,000 hingga 200,000 kelahiran.

Bagaimanakah sistinosis menjejaskan badan kita?

Sistinosis ialah penyakit yang tergolong dalam kumpulan penyakit yang dipanggil `(gangguan penyimpanan lisosom)`. Bayangkan, di dalam sel kita terdapat organel kecil yang dipanggil `(lisosom)` . Ini seperti tong sampah sel. Ia menguraikan nutrien seperti karbohidrat, protein dan lemak. Sesetengah protein bertindak sebagai `(enzim)` dan membantu badan menyerap nutrien ini. Sesetengah protein lain bertindak sebagai `(pengangkut)`. Iaitu, pengangkut ini mengambil baki `(sistin)` daripada benda-benda yang dipecahkan itu keluar dari lisosom.

Sekarang, jika anda kehilangan salah satu protein pengangkutan tersebut, `(sistin)` tidak dapat keluar dari lisosom dan mula terkumpul di dalam sel. Ketika itulah `(sistin)` membentuk kelompok, yang merosakkan organ.

Apakah simptom-simptom sistinosis?

Gejala dan keterukannya berbeza-beza bergantung pada usia di mana penyakit itu bermula dan bila ia didiagnosis.

Simptom-simptom sistinosis nefropatik (bentuk bayi) biasanya mula muncul antara usia 6 dan 18 bulan , apabila buah pinggang rosak. Ini adalah simptom-simptom utama:

• Dahaga yang berlebihan (polidipsia).
• Kencing berlebihan (poliuria).
• Ketidakseimbangan elektrolit dalam badan.
• Muntah.
• Dehidrasi.
• Demam.

Simptom-simptom lain mungkin termasuk:

• Melemahkan tulang, riket.
• Kegagalan untuk berkembang maju.
• Parut atau kekaburan pada kornea mata.
• Kepekaan terhadap cahaya (fotofobia).
• Gangguan penglihatan.
• Kesukaran menelan (disfagia).

Simptom-simptom sistinosis pertengahan (bentuk juvenil) adalah serupa dengan bentuk bayi. Walau bagaimanapun, ia mula muncul pada akhir zaman kanak-kanak atau remaja. Selain itu, simptom-simptomnya mungkin kurang teruk. Simptom-simptom lain yang mungkin dilihat dalam bentuk ini termasuk:

• Keletihan, kepenatan.
• Kelemahan otot.
• Penyakit otot `(miopati)` (miopati).
• Berbadan pendek.
• Akil baligh yang tertangguh.
• Kemandulan.

Sistinosis okular (sistinosis bukan nefropatik) hanya menjejaskan kornea mata. Fotofobia biasanya satu-satunya gejala . Tiada gejala berkaitan buah pinggang.

Apakah punca-punca sistinosis?

Ini disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen yang dipanggil CTNS.Gen `(CTNS)` ini mengarahkan badan kita untuk menghasilkan protein yang dipanggil `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` ialah protein pengangkut yang disebut sebelum ini. Iaitu, fungsinya adalah untuk mengeluarkan asid amino `(cystine)` daripada lisosom.

Jadi, apabila terdapat mutasi dalam gen `(CTNS)`, terdapat kecacatan pada protein `(cystinosin)`. Kemudian, `(cystine)` tidak dapat keluar dari lisosom dan mula terkumpul. Ketika itulah sista terbentuk dan merosakkan sel-sel dalam organ.

Telah lama dikatakan bahawa ini diwarisi dalam "corak resesif autosomal". Ini bermakna kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang bermutasi ini (mereka tidak mempunyai simptom) . Hanya jika kedua-dua ibu bapa mewarisi gen yang bermutasi ini, barulah anak itu akan menghidap penyakit ini.

Bagaimanakah Sistinosis didiagnosis?

Doktor anda akan bertanya tentang simptom dan sejarah perubatan keluarga anda. Dia kemudian akan melakukan pemeriksaan fizikal dan mengarahkan beberapa ujian untuk mendiagnosis keadaan tersebut.

Apakah ujian yang sedang dijalankan untuk ini?

Doktor mungkin melakukan ujian ini:

• Ujian darah: Sampel darah anda diambil dan tahap sistin dalam sel darah putih diperiksa.
• Ujian genetik: Pakar genetik akan memeriksa mutasi dalam gen (CTNS) anda.
• Urinalisis: Sampel air kencing diambil dan diperiksa untuk mineral, nutrien, garam dan asid amino yang berlebihan.
• Pemeriksaan mata: Pakar oftalmologi akan menggunakan mikroskop khas (lampu celah) untuk mencari kristal sistin di kornea anda.

Jika anda hamil dan seseorang dalam keluarga anda menghidap sistinosis, dan anda dan pasangan anda didapati sebagai pembawa, ujian pranatal, seperti amniosentesis, boleh dilakukan untuk mengetahui sama ada bayi anda menghidap penyakit ini . Ini melibatkan pengambilan sampel sel daripada cecair amniotik yang mengelilingi bayi dan memeriksa tahap sistin.

Satu lagi ujian yang dipanggil "pensampelan vilus korionik" juga boleh digunakan. Ini menguji sel-sel dalam plasenta.

Apakah rawatan untuk sistinosis?

Ubat yang dipanggil Cysteamine

Rawatan utama untuk sistinosis adalah ubat yang dipanggil sisteamine . Ini adalah agen pemusnah sistin. Ini bermakna ia mengurangkan tahap sistin dalam sel anda.

Jika ubat `(cysteamine)` ini dimulakan lebih awal, kerosakan buah pinggang sebahagian besarnya boleh dikawal dan ditangguhkan.Ubat ini telah membantu melambatkan keperluan pemindahan buah pinggang. Sesetengah kanak-kanak telah dapat melambatkan pemindahan buah pinggang sehingga dewasa. Selain itu, ubat ini meningkatkan pertumbuhan kanak-kanak yang menghidap penyakit ini.

Terdapat dua jenis `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` dan `(Procysbi™)` (ini adalah nama jenama). `(Cystagon™)` perlu diambil setiap enam jam. `(Procysbi™)` (untuk mereka yang berumur lebih 6 tahun) mempunyai salutan khas, jadi ia boleh diambil setiap 12 jam.

Ubat biasa `(cysteamine)` tidak merawat hablur `(cystine)` dalam kornea mata. Untuk ini, terdapat dua jenis titisan mata `(cysteamine)` yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS `(FDA): `(Cystaran™)` dan `(Cystadrops™)`. Titisan ini perlu disapu kira-kira sekali sejam semasa anda terjaga. Ia melarutkan hablur dalam kornea dan mengurangkan sensitiviti terhadap cahaya.

Rawatan lain

Kanak-kanak yang menghidap sistinosis mungkin memerlukan rawatan lain, bergantung pada simptom mereka. Rawatan untuk sindrom Fanconi termasuk:

• Minum banyak air dan elektrolit (untuk mengelakkan kehilangan air yang berlebihan dari badan).
• Ubat untuk mengekalkan keseimbangan garam badan.
• Ubat untuk membetulkan kecacatan penyerapan fosfat oleh buah pinggang.

Rawatan lain untuk sistinosis termasuk:

• Terapi hormon pertumbuhan.
• Jika anda menghidap diabetes yang bergantung kepada insulin, anda memerlukan insulin.
• Testosteron untuk lelaki yang menghidap hipogonadisme.
• Terapi pertuturan dan bahasa.
• Kaunseling genetik.

Sesetengah kanak-kanak yang mengalami kesukaran makan mungkin perlu diberi makan melalui tiub (tiub gastronomi). Tiub ini digunakan untuk memberikan nutrisi yang betul dan memberi ubat.

Sistinosis okular, yang hanya menjejaskan mata, juga boleh dirawat dengan cara berikut:

• Elakkan cahaya terang.
• Memakai cermin mata hitam.
• Menjaga mata agar sentiasa lembap.
• Jarang sekali, pemindahan kornea mungkin diperlukan.

Pemindahan buah pinggang

Walaupun dengan pengesanan dan rawatan awal, penghidap sistinosis nefropatik dan pertengahan akhirnya akan mengalami kegagalan buah pinggang. Pada mulanya, doktor anda mungkin merawat kegagalan buah pinggang dengan dialisis. Dialisis ialah mesin yang mengambil alih sebahagian daripada kerja buah pinggang anda. Ia menapis bahan buangan daripada darah anda dan membantu mengekalkan tahap bahan kimia tertentu yang betul dalam badan anda. Walau bagaimanapun, kegagalan buah pinggang tidak boleh dipulihkan, dan akhirnya pemindahan buah pinggang diperlukan .

Pemindahan buah pinggang sangat berjaya untuk penghidap sistinosis. Buah pinggang yang didermakan tidak mengumpul sistin . Walau bagaimanapun, sistin masih boleh terkumpul di organ lain dalam badan anda. Oleh itu, anda perlu mengambil ubat sepanjang hayat anda .

Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?

Ubat `(cysteamine)` mempunyai bau yang sedikit busuk dan rasa yang tidak menyenangkan . Oleh itu, sesetengah orang mungkin mengalami loya, muntah, dan pedih ulu hati apabila mengambil ubat ini. `(cysteamine)` juga boleh menyebabkan asid perut berlebihan dihasilkan. Sesetengah orang mengambil ubat seperti `(proton pump inhibitors)` untuk mengurangkan asid perut. Ini boleh mengurangkan simptom gastrousus mereka. `(cysteamine)` juga boleh menyebabkan nafas berbau `(halitosis)` dan nafas berbau.

Bolehkah Sistinosis dicegah?

Sistinosis adalah keadaan genetik, jadi ia tidak boleh dicegah . Jika anda hamil atau merancang untuk hamil, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik untuk mengetahui sama ada bayi anda berisiko menghidap penyakit ini.

Apakah prospek bagi seseorang yang menghidap sistinosis? / Berapa lama mereka boleh hidup?

Pada satu ketika dahulu, sistinosis nefropatik merupakan penyakit maut yang menyerang kanak-kanak kecil. Tetapi hari ini, dengan perkembangan ubat sistiamin dan kemajuan pemindahan buah pinggang, jangka hayat penghidap sistinosis telah dilanjutkan sehingga dewasa . Sesetengah orang hidup sehingga lebih 50 tahun.

Pengesanan awal sistinosis adalah penting. Dengan rawatan yang betul, penyakit ini boleh dikawal. Jika tidak dirawat, kanak-kanak yang menghidap sistinosis akan mengalami kegagalan buah pinggang pada usia 10 tahun. Walaupun dengan rawatan, ramai kanak-kanak akan mengalami kegagalan buah pinggang pada lewat zaman kanak-kanak atau remaja. Ini memerlukan dialisis dan akhirnya pemindahan buah pinggang.

Jika anda mengambil sisteinamina, anda perlu terus mengambilnya seumur hidup . Kajian telah menunjukkan bahawa ia boleh mencegah banyak komplikasi lewat sistinosis yang tidak berkaitan dengan buah pinggang.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Sistinosis ialah keadaan genetik yang boleh menyebabkan pelbagai gejala. Jika didiagnosis awal dan dirawat dengan segera, perkembangan penyakit ini sebahagian besarnya boleh dikawal . Dahulunya membawa maut kepada kanak-kanak kecil, penyakit ini kini boleh dirawat dengan ubat-ubatan. Walaupun dengan ubat-ubatan, penghidap sistinosis akhirnya mengalami kegagalan buah pinggang dan memerlukan pemindahan buah pinggang. Walau bagaimanapun, penghidap penyakit ini kini hidup dengan baik sehingga dewasa.

Jika anda atau seseorang yang anda kenali mengalami simptom-simptom ini, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dengan segera.Jangan risau, tetapi adalah baik untuk semua orang mengetahui perkara seperti ini.

` sistinosis, sistin, penyakit buah pinggang, gangguan genetik, sindrom Fanconi, sisteamina, penyakit buah pinggang, penyakit genetik, kesihatan kanak-kanak