Adakah si kecil anda sentiasa demam? Adakah dia sembuh selepas demam selama beberapa hari, tetapi kemudian demam lagi beberapa hari kemudian? Anda mungkin tertanya-tanya mengapa ini berlaku tanpa jangkitan virus atau bakteria. Ini mungkin disebabkan oleh keadaan yang jarang berlaku yang dipanggil SAID (Penyakit Autoinflamasi Sistemik) , yang ramai orang belum pernah dengar. Jangan risau, mari kita bincangkannya secara ringkas.
Apakah itu SAID? Mari kita fahaminya secara ringkas.
Secara ringkasnya, SAID adalah sekumpulan penyakit yang menyebabkan demam yang kerap dan berulang tanpa sebarang jangkitan (seperti virus atau bakteria). Puncanya adalah kerosakan pada sistem imun semula jadi anak kita. Ini sebelum ini dipanggil 'Sindrom Demam Berkala'.
Sekarang anda mungkin tertanya-tanya, adakah ini penyakit 'autoimun'? Kita sering mendengar tentang penyakit autoimun seperti Artritis Reumatoid atau Lupus. Tidak, ini berbeza.
Bayangkan kita mempunyai tentera pertahanan di dalam badan kita, iaitu sistem imun kita. Tentera ini mempunyai dua bahagian utama:
1. Sistem Imun Semula Jadi: Ini adalah tentera yang kita miliki sejak lahir, dan merupakan yang pertama menyerang sebarang kuman.
2. Sistem Imun Adaptif: Ini adalah tentera yang dilatih khas untuk melawan pelbagai kuman semasa kita membesar.
Dalam SAID, masalahnya adalah dengan sistem imun semula jadi. Sistem imun itu menjadi gelisah dan memulakan pertarungan di dalam badan tanpa sebarang musuh. Hasil daripada pertarungan ini adalah keradangan dalam badan dan demam.
Tetapi dalam penyakit autoimun yang kita bincangkan, masalahnya adalah dengan tentera adaptif yang dilatih kemudian. Tentera itu tidak dapat mengenali sel-sel baik dalam badannya sendiri dan mula menyerangnya.
SAID jauh lebih jarang berlaku berbanding penyakit autoimun. Ia sering disebabkan oleh punca genetik , yang bermaksud ia diwarisi. Gejala-gejala ini biasanya bermula apabila kanak-kanak masih sangat kecil, seperti semasa bayi atau kanak-kanak kecil. Kanak-kanak itu tiba-tiba mengalami episod atau serangan penyakit dengan demam dan gejala-gejala lain, yang biasanya hilang dalam beberapa hari. Kanak-kanak itu mungkin sihat sepenuhnya apabila tidak sakit. Walaupun tiada penawar, terdapat rawatan berkesan yang boleh mengawal gejala-gejala tersebut.
Apakah jenis-jenis utama SAID?
Penyelidik telah mengenal pasti kira-kira 60 jenis SAID setakat ini, dan jenis baharu ditemui sepanjang masa. Berikut adalah beberapa jenis yang paling biasa.
| Nama penyakit (Jenis SAID) | Pengenalan ringkas |
|---|---|
| Demam Mediterranean Keluarga (FMF) | Ini adalah jenis SAID yang dikenal pasti secara genetik yang paling biasa, menyebabkan keradangan yang menyakitkan di bahagian abdomen, dada dan sendi. |
| Demam Berkala, Stomatitis Aftosa, Faringitis, Adenitis (PFAPA) | Ia bermula pada kanak-kanak kecil, terutamanya sebelum usia 4 tahun. Gejala seperti sakit tekak, luka mulut, dan kelenjar bengkak di leher datang bersama demam. Ia biasanya hilang selepas usia 10 tahun. |
| Sindrom Berkala Berkaitan Reseptor Faktor Nekrosis Tumor (TRAPS) | Ini boleh bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja. |
| Kekurangan Mevalonat Kinase (MKD) | Ini biasanya bermula sebelum kanak-kanak berumur satu tahun. |
| Penyakit Autoinflamasi Berkaitan NLRP3 (CAPS) | Ini sebenarnya gabungan tiga penyakit yang berbeza. |
| Penyakit Still onset dewasa (AOSD) | Seperti namanya, ini adalah penyakit yang bermula pada masa dewasa. |
| Sindrom Blau | Ini biasanya berlaku pada kanak-kanak di bawah umur 4 tahun. Ia terutamanya menjejaskan kulit, mata dan sendi. |
Apakah simptom-simptom biasa bagi penyakit-penyakit ini?
Simptom utama dan paling biasa bagi SAID ialah demam berulang . Walau bagaimanapun, selain demam, gejala lain juga mungkin berlaku bergantung pada jenis penyakit.
Yang penting ialah simptom-simptom ini hanya berlaku semasa episod penyakit. Setelah tempoh itu tamat, kanak-kanak itu boleh sihat sepenuhnya tanpa sebarang simptom.
| Nama penyakit (Jenis SAID) | Simptom yang perlu diperhatikan |
|---|---|
| FMF | Kesakitan yang teruk di perut, dada, dan sendi. Lesi kulit pada kaki bawah atau buku lali. |
| PFAPA | Sakit tekak, ulser mulut, nodus limfa bengkak di leher. |
| PERANGKAP | Badan terasa sejuk dan menggigil. Terdapat rasa sakit pada otot-otot badan, terutamanya di bahagian badan dan lengan. Tompok-tompok merah yang menyakitkan mungkin muncul di seluruh badan. |
| MKD | Badan terasa sejuk dan menggigil, dengan sakit kepala, sakit perut, hilang selera makan, dan simptom yang serupa dengan selesema biasa. |
| Penyakit NLRP3 | Ruam kulit, sakit kepala, keletihan, sakit sendi dan jangkitan mata (konjunktivitis). |
| Sindrom Blau | Lesi kulit pada lengan, kaki atau badan kanak-kanak. Sakit sendi dan sakit mata. |
Mengapa penyakit-penyakit ini berlaku? Apakah punca-puncanya?
Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, banyak SAID adalah penyakit genetik . Ini bermakna penyakit ini disebabkan oleh mutasi (varian) dalam gen tertentu.
| Nama penyakit (Jenis SAID) | Gen Berkaitan |
|---|---|
| FMF | Gen MEFV |
| PFAPA | Sebab yang tepat masih belum ditemui. |
| PERANGKAP | Gen TNFRSF1A |
| MKD | Gen MVK |
| Penyakit NLRP3 | Gen NLRP3 |
| AOSD | Sebab yang tepat masih belum ditemui. |
| Sindrom Blau | Gen NOD2 |
Apa yang boleh berlaku jika rawatan yang betul tidak diterima?
Ini adalah isu yang sangat penting. Adalah penting untuk mengawal keadaan ini dengan mengambil rawatan yang betul. Kerana, jika terdapat keradangan berterusan dalam badan seperti ini, ia boleh menyebabkan keadaan yang dipanggil Amiloidosis . Secara ringkasnya, sejenis protein boleh termendap di buah pinggang kita, menyebabkan kerosakan kekal pada buah pinggang. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini dan merawatnya dengan cepat.
Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?
Sejujurnya, mendiagnosis SAID boleh menjadi agak mencabar kerana simptomnya boleh serupa dengan penyakit serius lain, seperti lupus.
Oleh itu, perkara yang paling penting adalah berjumpa doktor yang pakar dalam jenis penyakit ini. Doktor yang pakar dalam penyakit yang berkaitan dengan sendi dan sistem imun dipanggil Pakar Reumatologi .
Doktor anda akan mempertimbangkan beberapa faktor untuk membuat diagnosis. Dia mungkin akan bertanya tentang simptom anak anda dan sama ada terdapat sejarah keluarga yang menghidap penyakit ini. Doktor anda mungkin mengesyaki SAID, terutamanya jika:
- Jika kanak-kanak kerap demam.
- Jika sesiapa dalam keluarga pernah mengalami penyakit seperti selesema yang berulang seperti ini.
- Oleh kerana penyakit ini biasa berlaku dalam kalangan sesetengah kumpulan etnik, perkara itu juga sedang dipertimbangkan.
Ujian apa yang dijalankan?
Doktor mungkin mengesyorkan beberapa ujian untuk mengesahkan penyakit ini.
- Ujian darah (Ujian makmal): Ujian seperti protein C-reaktif (CRP) dan CBC (Jumlah Darah Penuh) boleh memeriksa keradangan dalam badan. Tahap ini meningkat semasa sakit dan kembali ke tahap normal apabila badan sihat.
- Ujian air kencing: Memeriksa tahap protein yang tinggi dalam air kencing. Dalam sesetengah penyakit, seperti MKD, ujian air kencing boleh mengesan asid tertentu.
- Ujian genetik: Ujian ini dapat mengesan mutasi genetik. Walau bagaimanapun, kadangkala, kanak-kanak mungkin menghidap SAID tetapi ujian genetik mungkin tidak dapat mengesannya. Oleh itu, walaupun keputusan ujian negatif, tidak boleh dikatakan 100% bahawa penyakit itu tidak wujud.
Apakah rawatan untuk ini?
Rawatan untuk SAID bergantung pada jenis dan tahap keterukan penyakit. Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ubat-ubatan dapat mengawal gejala dengan ketara.
- FMF: Ubat yang dipanggil Colchicine digunakan untuk ini. Ia mengurangkan keradangan dalam badan. Jika ubat itu tidak berkesan untuk kanak-kanak, mereka boleh beralih kepada ubat seperti Canakinumab .
- PFAPA: Steroid seperti Prednison boleh diberikan untuk tempoh masa yang singkat untuk mengurangkan tempoh penyakit dengan cepat.
- PERANGKAP: CanakinumabUbat ini sangat berkesan. Ubat anti-radang seperti glukokortikoid juga digunakan.
- MKD: Ubat Canakinumab juga berkesan untuk ini. Semasa sakit, NSAID (ubat tahan sakit) atau steroid boleh membantu.
- Penyakit NLRP3: Ubat pengubahsuaian imun seperti Canakinumab , Rilonacept dan Anakinra digunakan dengan jayanya untuk ini.
- Sindrom Blau: Bergantung pada gejala, imunosupresan, perencat TNF dan ubat mata boleh digunakan.
Adakah keadaan ini akan sembuh sepenuhnya?
Sesetengah SAID adalah seumur hidup. Walau bagaimanapun, sesetengahnya, seperti PFAPA, mungkin hilang sendiri apabila kanak-kanak itu semakin membesar. Walaupun ia adalah keadaan sepanjang hayat, kekerapan penyakit dan keterukan gejala mungkin berkurangan dari semasa ke semasa. Doktor anda akan memberikan butiran khusus tentang keadaan anak anda.
Menjaga kanak-kanak dengan keadaan ini boleh menjadi mencabar. Tetapi dengan bantuan pakar yang betul, anda boleh menguruskan simptom anak anda dan memberikan mereka zaman kanak-kanak yang terbaik.
Mesej Bawa Pulang
- Jika anak anda demam tanpa sebab yang jelas, jangan abaikan sahaja dan segera berjumpa doktor.
- SAID adalah sekumpulan penyakit jarang berlaku yang disebabkan oleh masalah pada bahagian semula jadi sistem imun.
- Ini bukanlah penyakit berjangkit; ia sering disebabkan oleh faktor genetik.
- Adalah sangat penting untuk berjumpa dengan pakar reumatologi (doktor yang pakar dalam sendi dan sistem imun) untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat.
- Walaupun ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ubat-ubatan dapat membantu mengawal gejala dan membolehkan anda menjalani kehidupan yang normal.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda