Adakah jari tangan atau jari kaki bayi anda berbentuk pelik? Mari kita bincangkan tentang Ectrodactyly!

Apabila si kecil anda lahir ke dunia ini, adalah perkara biasa bagi anda sebagai ibu bapa untuk berasa sangat terkejut, sedih, dan cemas jika anda mendapati salah satu jari tangan atau kaki mereka hilang atau berada di kedudukan yang berbeza. "Mengapa ini berlaku kepada anak saya?" Anda mungkin tertanya-tanya. Tetapi jangan risau, anda tidak keseorangan. Hari ini, kita akan membincangkan tentang keadaan ini, yang secara perubatan dikenali sebagai 'ectrodactyly', dengan jelas dan ringkas.

Apakah itu Ektrodaktili? Secara ringkasnya...

Ektrodaktili ialah keadaan yang berlaku semasa lahir dengan jari tangan atau kaki. Doktor menggelarnya sebagai "perbezaan tangan kongenital". Secara ringkasnya, bahagian tengah tangan bayi, iaitu satu atau lebih jari tengah, tidak berkembang dengan baik. Ini mengakibatkan jurang berbentuk V, atau sumbing, di tengah tangan. Kadangkala, tangan bayi mungkin kelihatan seperti cakar ketam . Selain itu, jari-jari yang tinggal mungkin tersekat dan berselaput.

Ini juga dipanggil 'celah tangan' dan 'kecacatan tangan/kaki berpecah' (SHFM) . Perkara yang penting ialah keadaan ini bukan sahaja boleh menjejaskan tangan, tetapi juga jari kaki bayi .

Ektrodaktili kadangkala boleh berlaku dengan sendirinya. Atau, ia boleh menjadi sebahagian daripada keadaan atau sindrom lain yang menjejaskan bahagian lain badan bayi. Ia hanya boleh menjejaskan sebelah tangan atau kedua-dua belah tangan. Keterukan keadaan berbeza-beza dari orang ke orang . Gejala dan punca genetik juga berbeza-beza.

Jangan fikir ini hanya anda. Ektrodaktili adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Di seluruh dunia, ia hanya menjejaskan satu daripada 90,000 kelahiran hidup.

Adakah terdapat jenis-jenis ini?

Ya, terdapat dua jenis utama ektrodaktili:

1. Sumbing tangan yang biasa: Dalam kes ini, tangan bayi akan berbentuk "V". Jari tengah mungkin hilang sepenuhnya atau sebahagian. Jenis ini selalunya berasal dari genetik. Ini bermakna seseorang dalam keluarga lebih cenderung menghidap keadaan ini sebelum ini. Ia biasanya menjejaskan kedua-dua belah tangan, tetapi juga boleh menjejaskan kaki.

2. Sumbing tangan atipikal: Dalam keadaan ini, tangan bayi berbentuk seperti huruf "U". Jari telunjuk, tengah dan manis hilang. Ia biasanya hanya menjejaskan sebelah tangan. Jenis ini biasanya tidak diwarisi. Sebaliknya, ia disebabkan oleh varian genetik spontan .

Apakah simptom-simptomnya? Bagaimana untuk mengenalinya?

Simptom-simptom ektrodaktili boleh berbeza-beza antara bayi yang satu dengan bayi yang lain, jadi penting untuk tidak panik.

• Ramai bayi kehilangan jari, sama ada pada tangan atau kaki mereka.
• Sesetengah bayi mungkin menghidap sindaktili , yang bermaksud kulit di antara jari-jari terpaku bersama dan bukannya terpisah.
• Kadangkala, dalam apa yang dipanggil "penampilan cakar udang kara," jari tengah hilang dan digantikan dengan celah berbentuk kon yang meruncing ke arah pergelangan tangan, menjadikan tangan kelihatan terbahagi kepada dua bahagian. Jari-jari yang tinggal di kedua-dua belah celah ini selalunya bercantum bersama.
• Sesetengah bayi lain mungkin hanya mempunyai jari kelingking tanpa sumbing.
• Dalam kes yang jarang berlaku, kehilangan tangan sepenuhnya mungkin berlaku.

Jika bayi anda mengalami satu atau lebih daripada gejala ini, adalah lebih baik untuk berjumpa doktor untuk mendapatkan nasihat.

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Punca utama ektrodaktili adalah variasi genetik. Berikut adalah beberapa gen yang telah dikenal pasti sebagai penyebab keadaan ini:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Gen-gen ini mungkin kedengaran rumit bagi anda. Tetapi, secara ringkasnya, gen-gen inilah yang membantu anggota badan bayi berkembang dengan baik. Jika terdapat sebarang perubahan dalam hal ini, ia boleh menyebabkan masalah pada jari-jari, seperti yang dinyatakan sebelum ini.

Siapakah yang lebih berkemungkinan menghidap keadaan ini? Apakah faktor risikonya?

Ektrodaktili boleh menjejaskan bayi lelaki dan perempuan.

Dikatakan bahawa keadaan kongenital ini kadangkala boleh dikaitkan dengan faktor persekitaran tertentu yang anda hadapi semasa kehamilan . Contohnya:

• Minum alkohol semasa mengandung.
• Merokok, vape, atau menggunakan produk tembakau yang lain.
• Penggunaan dadah tanpa nasihat perubatan.

Penting: Jika anda hamil, pastikan anda berbincang dengan doktor tentang apa yang perlu dimakan, diminum, apa yang boleh dan tidak boleh dilakukan. Ia sangat penting untuk kesihatan anda dan bayi anda.

Bagaimanakah doktor mengenali perkara ini?

Kebanyakan masa, doktor boleh mengenal pasti keadaan ini sebaik sahaja bayi dilahirkan. Mereka boleh melihat dengan pantas jika bayi mempunyai jari yang hilang atau sumbing di tangan atau kaki. Doktor kemudiannya boleh menentukan keadaan yang tepat dan memberitahu anda rawatan yang diperlukan oleh bayi.

Apakah ujian yang sedang dijalankan untuk ini?

Ujian khas biasanya tidak diperlukan untuk mendiagnosis ektrodaktili. Anda dan doktor anda mungkin akan perasan pada pandangan pertama bahawa jari tangan dan kaki bayi anda hilang, bercantum, atau mempunyai sumbing.

Walau bagaimanapun, kadangkala, keadaan ini boleh dikesan sebelum bayi dilahirkan, melalui ujian ultrasound janin . Dalam kes ini, anda akan berpeluang untuk mengetahui perkara ini dan mengambil langkah yang perlu sebelum bayi dilahirkan.

Selepas bayi dilahirkan, sebelum rawatan bermula, doktor mungkin mengesyorkan imbasan sinar-X pada lengan atau kaki bayi. Ini dapat membantu mendapatkan gambaran yang lebih jelas tentang kedudukan tulang.

Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai gangguan genetik seperti ini, adalah sangat penting untuk mendapatkan kaunseling genetik . Ini boleh membantu anda menentukan sama ada anda calon yang baik untuk ujian genetik. Ujian ini boleh mengenal pasti mutasi genetik yang menyebabkan ektrodaktili, serta masalah lain.

Ingat, hanya kerana anda pembawa mutasi genetik tidak bermakna anak-anak anda akan menghidapnya. Kaunselor genetik boleh menjelaskan risiko anda dan memberitahu anda tentang langkah-langkah lain yang boleh anda ambil untuk melindungi kesihatan anda atau mengurangkan risiko anak-anak anda mewarisi masalah genetik tertentu.

Apakah rawatan untuk ini?

Rawatan untuk ektrodaktili bergantung kepada tahap keterukan keadaan bayi.

• Kadangkala, terapi fizikal dan/atau terapi pekerjaan sahaja mungkin mencukupi untuk kanak-kanak tersebut. Terapi ini membantu meningkatkan fungsi tangan dan mengajar mereka cara melakukan tugas harian.
• Dalam banyak kes, pembedahan rekonstruktif oleh pakar bedah ortopedik , pakar bedah plastik atau pakar bedah rekonstruktif boleh meningkatkan fungsi dan penampilan tangan bayi.

Walau bagaimanapun, pembedahan untuk tangan yang terbelah boleh menjadi sedikit lebih rumit daripada pembedahan untuk kaki yang terbelah. Oleh itu, pakar bedah bayi anda akan membincangkan keadaan khusus bayi anda dengan anda secara terperinci. Lebih daripada satu pembedahan mungkin diperlukan. Pembedahan ini boleh bermula apabila bayi anda masih sangat kecil, iaitu pada peringkat bayi.

Orang yang menghidap ektrodaktili kadangkala berisiko lebih tinggi kehilangan kulit selepas pembedahan. Selain itu, kekakuan jari merupakan komplikasi biasa selepas pembedahan, walaupun fungsinya bertambah baik. Pasukan perubatan anda akan membincangkan semua ini dengan anda.

Jika bayi saya mempunyai keadaan ini, apa yang perlu saya jangkakan?

Ini adalah masalah terbesar yang dihadapi oleh ramai ibu bapa.

"Adakah anak saya dapat menjalani kehidupan yang normal?"

Selalunya, orang yang menghidap ektrodaktili,Walaupun terdapat perbezaan yang ketara, tangan boleh mengekalkan tahap kefungsian yang tinggi. Mereka secara semula jadi belajar cara menggunakan tangan mereka. Walau bagaimanapun, pembedahan kadangkala boleh memperbaiki penampilan. Dalam kes di mana fungsi terjejas, pembedahan selalunya boleh memperbaiki fungsi dan penampilan.

Satu kajian kecil mendapati bahawa orang yang menjalani pembedahan untuk membetulkan ektrodaktili berpuas hati dengan hasil kosmetik dan fungsi pembedahan tersebut.

Adakah cara untuk mencegah perkara ini?

Oleh kerana ektrodaktili adalah keadaan genetik, ia tidak boleh dicegah sepenuhnya.

Walau bagaimanapun, anda boleh mengurangkan risiko anda dengan tidak minum alkohol, merokok/mengecas vape dan menggunakan dadah rekreasi semasa hamil.

Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai perbezaan tangan kongenital atau keadaan genetik lain, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik tentang kemungkinan anak anda akan mewarisi keadaan tersebut.

Bagaimanakah saya harus menjaga anak saya? Bagaimana pula kehidupan seharian saya nanti?

Jika anak anda dilahirkan dengan ektrodaktili, adalah penting untuk mendapatkan rawatan daripada pakar bedah ortopedik pediatrik, pakar bedah plastik atau pakar bedah rekonstruktif yang pakar dalam keadaan ini. Mereka boleh membantu anda menentukan pilihan rawatan yang terbaik untuk anak anda.

Membetulkan keadaan anak anda mungkin mencabar, itu benar. Walau bagaimanapun, doktor anak anda akan membimbing anda melalui proses tersebut.

Kebanyakan masa, kanak-kanak yang mengalami ektrodaktili menjalani kehidupan normal tanpa batasan utama dalam fungsi mereka. Mereka belajar melakukan sesuatu dan menggunakan tangan mereka dengan cara mereka sendiri yang unik. Jadi, jangan putus asa.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor?

Apabila anda berjumpa doktor, tanyakan semua soalan yang anda ada. Berikut adalah beberapa soalan yang boleh membantu anda:

• Apakah jenis ektrodaktili yang anak saya alami?
• Adakah dia mempunyai sebarang keadaan genetik yang lain?
• Apakah jenis rawatan yang diperlukan oleh bayi saya?
• Bagaimanakah saya perlu menjaga lengan/kaki saya selepas pembedahan?
• Adakah lebih banyak pembedahan diperlukan?
• Apakah jenis terapi yang ditawarkan atau bantuan lain yang tersedia?

Soalan-soalan ini adalah tempat yang baik untuk memulakan perbualan dengan doktor anda. Jangan teragak-agak untuk bertanya sebarang soalan, tidak kira betapa kecilnya.

Akhir sekali, perkara yang paling penting untuk diingat

Sukar untuk mengetahui bahawa bayi anda dilahirkan dengan perbezaan pada anggota badan mereka. Ia berlaku kepada semua orang. Tetapi ingat, perbezaan ini selalunya hanya penampilan. Penghidap ektrodaktili selalunya tidak mengalami sebarang kehilangan fungsi, kerana mereka secara semula jadi belajar menggunakan tangan mereka.

Ectrodactyly kadangkala sukar untuk dirawat, tetapi pakar bedah ortopedik yang dipercayai boleh menjelaskan pilihan anda. Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai sejarah keabnormalan anggota badan kongenital, adalah idea yang baik untuk mempertimbangkan kaunseling genetik. Kaunselor genetik boleh menjelaskan apa yang anda perlu tahu sebelum bayi anda dilahirkan.

Jangan lupa bahawa dengan memberikan anak anda kasih sayang, sokongan dan rawatan perubatan yang betul, mereka boleh menjalani kehidupan yang bahagia dan berjaya.

` Ektrodaktili, Ektrodaktili, perbezaan tangan kongenital, jari yang hilang, tangan sumbing, kaki sumbing, SHFM, penyakit genetik, kesihatan bayi, perbezaan tangan kongenital, sindaktili