Adakah bayi anda mengalami keadaan ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Edwards atau Trisomi 18.

Bagi anda yang bakal menjadi seorang ibu, atau menjangkakan ahli baharu untuk menyertai keluarga anda, ini mungkin kedengaran agak sensitif. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perkara yang kadangkala kita tidak suka dengar, tetapi sangat penting untuk diketahui. Hari ini kita akan membincangkan satu keadaan sedemikian. Iaitu Sindrom Edwards, juga dikenali sebagai Trisomi 18, satu keadaan genetik yang sangat serius.

Apakah Sindrom Edwards?

Secara ringkasnya, Sindrom Edwards ialah keadaan genetik yang menjejaskan pertumbuhan dan perkembangan bayi dengan teruk . Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini biasanya dilahirkan dengan berat lahir yang rendah. Mereka juga mempunyai beberapa kecacatan kelahiran yang berbeza dan ciri-ciri fizikal tertentu. Adalah normal untuk berasa sedih dan takut apabila anda mendengarnya. Tetapi mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih lanjut, okay?

Siapakah yang boleh menghidap Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Malah, Sindrom Edwards (Trisomi 18) boleh berlaku kepada bayi sesiapa sahaja . Ia berlaku secara rawak, bermakna ia tidak dapat diramalkan, apabila salinan tambahan kromosom 18 ditemui dalam sel bayi. Walau bagaimanapun, didapati bahawa semakin tua usia ibu, iaitu jika ibu berumur lebih 35 tahun pada masa kehamilan, semakin tinggi risiko keadaan ini . Tetapi ingat, jika seorang anak mempunyai keadaan ini, kemungkinan anak seterusnya menghidapnya adalah sangat rendah (kurang daripada 1%).

Seberapa lazimkah Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Keadaan ini, Sindrom Edwards (Trisomi 18), berlaku pada kira-kira satu dalam setiap 5,000 hingga 6,000 kelahiran hidup. Walau bagaimanapun, semasa kehamilan, keadaan ini sedikit lebih biasa, berlaku pada kira-kira satu dalam setiap 2,500 kehamilan. Malangnya, komplikasi yang berkaitan dengan diagnosis ini sering mengakibatkan keguguran (keguguran) atau kelahiran mati .

Bilakah Sindrom Edwards (Trisomi 18) ditemui?

Keadaan ini, yang dipanggil sindrom Edwards (Trisomi 18), pertama kali ditemui pada tahun 1960 oleh John Hilton Edwards dan pasukannya. Mereka menemuinya semasa mengkaji bayi baru lahir yang mempunyai pelbagai keabnormalan kongenital dan masalah perkembangan intelektual. Mereka mengatakan bahawa keadaan itu disebabkan oleh penambahan salinan ketiga kromosom 18 (itulah sebabnya ia dipanggil trisomi 18).

Apakah simptom-simptom Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Simptom bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) biasanya dilihat sebelum dan selepas kelahiran . Simptom utama termasuk pertumbuhan yang sangat rendah, kecacatan kelahiran berganda, dan kelewatan perkembangan yang teruk atau masalah pembelajaran .

Simptom yang dilihat semasa kehamilan

Doktor anda akan mencari ciri-ciri ini semasa imbasan ultrasound semasa kehamilan:

• Pergerakan janin yang sangat sedikit.
• Tali pusat anda hanya mempunyai satu arteri (biasanya terdapat dua).
• Plasenta sangat kecil.
• Kehadiran pelbagai kecacatan kelahiran.
• Jumlah cecair amniotik yang berlebihan di sekeliling janin dipanggil "polihidramnios".

Walaupun sesetengah bayi dengan Sindrom Edwards dilahirkan hidup, selalunya mereka akan keguguran atau mati dalam tempoh tiga bulan pertama kehamilan .

Simptom yang dilihat selepas kelahiran

Selepas bayi dilahirkan, bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) mungkin mempunyai ciri-ciri fizikal berikut:

• Tonus otot berkurangan (hipotonia) - bayi berasa sangat lembut.
• Cuping telinga ditetapkan lebih rendah daripada biasa.
• Organ dalaman (seperti jantung dan paru-paru) mungkin tidak terbentuk dengan betul atau fungsinya mungkin berubah.
• Masalah perkembangan intelektual (selalunya sangat teruk ).
• Jari kaki yang disusun di atas satu sama lain dan/atau kaki yang ditarik bersama (`(kaki kelab)`).
• Badan, kepala, mulut, dan rahang sangat kecil.
• Tangisan yang sangat rendah dan tindak balas yang sangat rendah terhadap bunyi .

Simptom sindrom Edwards yang teruk (Trisomi 18)

Oleh kerana badan bayi dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) belum berkembang sepenuhnya, kesan sampingan keadaan ini sangat serius, selalunya mengancam nyawa . Antaranya termasuk:

• Penyakit jantung kongenital dan penyakit buah pinggang.
• Keabnormalan pernafasan (kegagalan pernafasan).
• Masalah dan kecacatan kelahiran sistem penghadaman (`(Saluran gastrousus)`) dan dinding abdomen.
• Hernia (`(Hernia)`).
• Skoliosis.

Pertimbangkan ini: Kira-kira 90% bayi dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) menghidap penyakit jantung. Ini adalah penyebab utama kematian pramatang dalam kalangan bayi-bayi ini, selepas kegagalan pernafasan.

Apakah punca Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Secara ringkasnya, sindrom Edwards (Trisomi 18) disebabkan oleh kehadiran tiga salinan kromosom 18 dan bukannya dua salinan normal .

Sekarang, lihat, kita semua mempunyai 46 kromosom dalam badan kita, dibahagikan kepada 23 pasang. Kromosom ini mengandungi DNA kita (arahan yang diperlukan oleh badan kita untuk membesar dan berfungsi). Kita mendapat satu set kromosom ini daripada ibu kita dan satu lagi daripada bapa kita.

Apabila sel terbentuk, ia mula-mula bermula sebagai sel yang disenyawakan dalam organ pembiakan (sperma pada lelaki, telur pada wanita). Sel-sel ini membahagi (dalam proses yang dipanggil "meiosis") dan menyalin diri mereka sendiri untuk membentuk pasangan. Sel yang terhasil mempunyai separuh jumlah DNA daripada sel asal, iaitu 23 daripada 46 kromosom. Setiap pasangan kromosom mempunyai nombor.

Apabila pasangan kromosom ini sepatutnya terpisah semasa pembentukan telur dan sperma, kadangkala sepasang kromosom tidak terpisah dengan betul (seperti sesuatu yang melekit), dan kedua-dua salinan berakhir dalam telur atau sperma yang sama. Kemudian, semasa persenyawaan, ia bergabung dengan satu salinan daripada ibu bapa yang satu lagi, menjadikan sejumlah tiga salinan . Ketidakpadanan kromosom jenis ini adalah rawak, tidak dapat diramalkan, dan bukan disebabkan oleh apa-apa yang dilakukan oleh ibu bapa sebelum atau semasa kehamilan .

Apabila salinan ketiga pasangan kromosom ditambah, ia dipanggil trisomi. Trisomi bermaksud sesuatu seperti "tiga jasad". Seseorang yang menghidap Sindrom Edwards mempunyai salinan ketiga kromosom 18 dalam sel mereka.

Bagaimanakah Sindrom Edwards (Trisomi 18) didiagnosis?

Saringan untuk Sindrom Edwards (Trisomi 18) biasanya bermula semasa kehamilan . Diagnosis disahkan sama ada sebelum atau selepas bayi dilahirkan. Doktor anda biasanya akan melakukan imbasan ultrasound untuk mencari tanda-tanda Sindrom Edwards (Trisomi 18) dengan melihat pergerakan bayi, jumlah cecair amniotik dan saiz plasenta. Jika tanda-tanda keadaan genetik ini ditemui, doktor anda akan mengesyorkan ujian lanjut untuk mengesahkan diagnosis.

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Semasa kehamilan, jika bayi menunjukkan simptom Sindrom Edwards (Trisomi 18), doktor mungkin mencadangkan pelbagai ujian untuk mengesahkan diagnosis, seperti:

• Amniosentesis : Antara minggu ke-15 dan 20 kehamilan, doktor anda akan mengambil sampel kecil cecair amniotik dan mengujinya untuk menentukan kesihatan bayi anda.
• Pensampelan vilus korionik (CVS) : Antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan, doktor anda akan mengambil sampel kecil sel daripada plasenta dan mengujinya untuk mencari keadaan genetik.
• Saringan : Selepas 10 minggu kehamilan, sampel darah anda boleh diuji untuk melihat sama ada bayi anda mempunyai keadaan kromosom tambahan yang biasa, seperti trisomi 18.

Selepas bayi dilahirkan, doktor akan memeriksa jantung bayi dengan imbasan ultrasound, mengenal pasti sebarang masalah jantung yang mungkin disebabkan oleh diagnosis ini, dan mengambil langkah untuk merawatnya.

Bagaimanakah Sindrom Edwards (Trisomi 18) dirawat?

Dalam kebanyakan kes, keadaan ini sangat teruk sehingga bayi yang dilahirkan hidup diberi penjagaan yang selesa.Ini bermakna membantu bayi berasa selesa dan bebas daripada kesakitan. Walau bagaimanapun, rawatan untuk Sindrom Edwards (Trisomi 18) adalah berbeza untuk setiap bayi, bergantung pada tahap keterukan diagnosis . Tiada penawar untuk Sindrom Edwards (Trisomi 18) .

Rawatan untuk sindrom Edwards (Trisomi 18) mungkin termasuk:

• Rawatan untuk penyakit jantung : Hampir semua bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) terjejas oleh penyakit jantung. Walaupun tidak semua bayi boleh menjalani pembedahan, ada yang boleh menjalani pembedahan.
• Sokongan pemakanan : Bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) mungkin mengalami kesukaran makan secara normal disebabkan oleh kelewatan perkembangan. Mereka mungkin perlu diberi makan melalui tiub penyusuan untuk membantu masalah pemakanan pada awal kehidupan.
• Rawatan ortopedik : Bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) mungkin mengalami masalah belakang, seperti skoliosis. Ini boleh menjejaskan pergerakan bayi. Rawatan ortopedik mungkin termasuk pemasangan pendakap atau pembedahan.
• Sokongan psikologi dan sosial : Mempunyai bayi dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) memerlukan sokongan untuk anda, keluarga anda, dan bayi anda. Anda memerlukan sokongan untuk menghadapi kesedihan kehilangan bayi anda, terutamanya jika anda kehilangan bayi anda, atau untuk menghadapi diagnosis kompleks bayi anda.

Bagaimanakah saya boleh mengurangkan risiko bayi saya menghidap Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Oleh kerana sindrom Edwards (Trisomi 18) sebenarnya adalah hasil daripada mutasi genetik, tiada cara untuk mencegah keadaan ini . Walau bagaimanapun, jika anda layak menjalani ujian genetik dan ujian embrio (ujian genetik praimplantasi) dengan persenyawaan in vitro (IVF), anda boleh mengurangkan peluang untuk melahirkan bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) dengan ketara. Jika anda merancang untuk hamil, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling genetik untuk mengetahui tentang risiko melahirkan bayi dengan keadaan genetik tersebut.

Apa yang berlaku jika anda mempunyai anak dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Tiada penawar untuk Sindrom Edwards (Trisomi 18). Kebanyakan kehamilan berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati . Daripada kehamilan yang hidup sehingga trimester ketiga, kira-kira 40% bayi dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) tidak hidup selepas dilahirkan, dan kira-kira satu pertiga daripada mereka yang hidup dilahirkan pramatang.

Kadar kelangsungan hidup bagi bayi yang dilahirkan dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) adalah seperti berikut:

• Antara 60% dan 75% dapat bertahan pada minggu pertama.
• Antara 20% dan 40% bertahan pada bulan pertama.
• Lebih daripada 10% tidak menyambut hari lahir pertama mereka.

Bayi yang dilahirkan dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) memerlukan penjagaan khusus sejurus selepas lahir, disesuaikan dengan gejala khusus mereka.Peluang untuk terus hidup adalah sangat rendah, terutamanya jika bayi mengalami perkembangan organ yang tertangguh atau kecacatan jantung kongenital. Daripada 10% yang terselamat pada hari lahir pertama mereka, sesetengah kanak-kanak menjalani kehidupan yang memuaskan dengan sokongan yang hebat daripada keluarga dan penjaga mereka. Tetapi mereka selalunya tidak pernah belajar berjalan atau bercakap.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Apabila bayi dengan sindrom Edwards (Trisomi 18) berada di dalam rahim, terdapat risiko keguguran atau kehilangan kehamilan. Jika anda hamil, berjumpa doktor dengan segera jika anda mengalami simptom keguguran :

• Sakit perut.
• Jika anda berasa sejuk dan demam.
• Sakit belakang.
• Jika anda mengalami pendarahan yang lebih banyak daripada biasa (pendarahan berat).
• Sakit perut bawah.

Bilakah saya perlu pergi ke bilik kecemasan?

Jika bayi anda yang dilahirkan dengan Sindrom Edwards (Trisomi 18) mempunyai mana-mana simptom ini, bawa dia ke bilik kecemasan dengan segera, atau hubungi 1990 :

• Jika anda bernafas terlalu laju atau terlalu perlahan, atau tidak bernafas langsung.
• Jika kulit atau bibir bertukar menjadi biru atau ungu.
• Jika degupan jantung sangat laju.
• Jika sukar untuk makan.
• Jika seluruh badan bengkak.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Dalam situasi ini, anda mungkin mempunyai banyak soalan. Tanya doktor anda tentang perkara seperti:

• "Apakah risiko saya mempunyai anak dengan keadaan genetik?"
• "Apakah rawatan yang boleh diberikan untuk simptom bayi saya?"
• "Apa yang boleh saya lakukan untuk memastikan bayi saya sihat semasa mengandung?"

Diagnosis Sindrom Edwards (Trisomi 18) boleh menjadi sangat sukar. Komplikasi yang datang dengan keadaan ini boleh menjadi sangat membebankan. Doktor anda akan membantu anda dan keluarga anda melalui perjalanan ini , sama ada menangani diagnosis bayi anda atau menghadapi kehilangan bayi anda. Jika anda merancang untuk hamil, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling genetik untuk mengetahui tentang risiko anda untuk melahirkan bayi dengan keadaan genetik.

Perkara paling penting untuk diingat (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, izinkan saya meringkaskan beberapa perkara yang telah kita bincangkan yang saya fikir penting untuk anda:

• Sindrom Edwards, atau Trisomi 18, adalah keadaan genetik yang serius .
• Ini disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 18. Ini adalah satu kebetulan, bukan salah ibu bapa.
• Ini boleh dikesan melalui imbasan dan ujian khusus lain (`(Amniosentesis)`, `(CVS)`) yang dilakukan semasa kehamilan.
• Tiada penawar untuk keadaan ini, rawatan bertujuan untuk mengawal gejala dan menjadikan bayi selesa.
• Ramai bayi tidak hidup lama , tetapi sesetengah kanak-kanak dapat hidup dengan kasih sayang dan sokongan keluarga mereka.
• Jika anda hamil danJika anda menunjukkan tanda-tanda keguguran, dapatkan nasihat perubatan dengan segera.
• Jika anda telah didiagnosis dengan keadaan ini, anda tidak keseorangan . Dapatkan bantuan daripada doktor, keluarga dan perkhidmatan kaunseling.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Sukar untuk membincangkan topik sensitif sebegini, tetapi ia berbaloi untuk diketahui.

Sindrom Edwards , Trisomi 18, Penyakit Genetik, Kromosom, Kehamilan, Kesihatan Bayi, Kecacatan Kongenital