Apakah Penyakit Fabry? Mari kita pelajari tentang keadaan yang jarang berlaku ini secara ringkas

Adakah anda kadangkala mengalami sensasi terbakar yang tidak tertanggung pada tapak tangan dan tapak kaki anda tanpa sebab? Atau adakah anda berasa sangat letih dan tidak berpeluh, serta mempunyai bintik-bintik merah kecil pada kulit anda? Anda mungkin menganggap ini adalah perkara biasa. Tetapi ini juga boleh menjadi gejala keadaan genetik yang jarang berlaku yang dipanggil Penyakit Fabry , yang belum banyak kita dengar. Jangan risau, kita akan membincangkan tentang nama ini, mengapa ia berlaku, apakah simptom-simptomnya, dan sama ada terdapat rawatan, dalam artikel ini hari ini.

Apakah sebenarnya Penyakit Fabry?

Secara ringkasnya, penyakit Fabry merupakan satu keadaan yang disebabkan oleh kecacatan genetik dalam badan kita. Apa yang berlaku ialah penghasilan enzim penting dalam badan kita berkurangan atau langsung tiada. Nama enzim ini ialah alpha-galactosidase A , atau `(alpha-GAL)`.

Bayangkan badan kita mempunyai sistem yang seperti sebuah syarikat pelupusan sampah. Enzim yang dipanggil `alpha-GAL` ini merupakan pekerja paling bijak di syarikat itu. Tugasnya adalah untuk membersihkan dan memecahkan sfingolipid dengan betul, sejenis lemak (lebih tepat lagi, bahan seperti lemak) yang dihasilkan di dalam sel kita.

Kini, dalam badan seseorang yang menghidap penyakit Fabry, pekerja pintar ini, enzim 'alpha-GAL', tidak mencukupi. Apa yang berlaku kemudian? Lemak seperti sampah yang dipanggil 'sphingolipid' mula terkumpul di dalam badan. Sama seperti timbunan sampah yang terkumpul di dalam rumah jika sampah tidak dibuang. Jenis lemak ini terutamanya terkumpul di dalam saluran darah, jantung, buah pinggang, otak, sistem saraf dan kulit kita. Apabila lemak terkumpul seperti ini dari semasa ke semasa, organ-organ tersebut mula rosak. Ini tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil gangguan penyimpanan lisosom .

Apakah jenis utama penyakit ini?

Penyakit Fabry boleh dibahagikan kepada dua jenis utama, bergantung pada usia di mana gejala mula muncul.

Adakah penyakit ini biasa berlaku? Siapakah yang menghidapnya?

Penyakit Fabry merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku. Menurut statistik, bentuk klasik berlaku pada kira-kira satu dalam 40,000 lelaki. Walau bagaimanapun, bentuk permulaan lewat adalah sedikit lebih biasa. Ia boleh menjejaskan antara satu dalam 1,500 dan 4,000 lelaki.

Sukar untuk menyatakan dengan tepat sejauh mana penyakit ini berleluasa di kalangan wanita, kerana sesetengah wanita langsung tidak menunjukkan simptom, atau hanya simptom ringan, justeru mereka hidup tanpa didiagnosis menghidap penyakit ini.

Beginilah ia datang dari generasi ke generasi.

Ini adalah penyakit genetik, bermakna ia diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Gen yang rosak yang menyebabkan ini terdapat pada kromosom X kita. Mari kita lihat bagaimana ini berlaku dalam keluarga.

• Jika bapa menghidap penyakit ini: Seorang bapa yang menghidap penyakit Fabry mewariskan kromosom Xnya kepada semua anak perempuannya . Ini bermakna semua anak perempuannya akan mewarisi mutasi gen untuk penyakit ini. Tetapi anak lelaki tidak berisiko . Ini kerana anak lelaki menerima kromosom Y daripada bapa mereka, bukan kromosom X.
• Jika ibu menghidap penyakit ini: Seorang ibu yang menghidap penyakit Fabry mempunyai peluang 50% untuk mewariskan kromosom X yang cacat kepada setiap anaknya (sama ada anak perempuan atau lelaki) . Ia seperti melambung syiling. Seorang anak mungkin mewarisi penyakit ini, dan anak yang seorang lagi mungkin tidak.

Apakah simptom-simptom penyakit Fabry?

Simptom-simptom boleh berbeza-beza antara individu. Sesetengah orang mempunyai simptom yang sangat ringan, manakala yang lain mungkin mempunyai simptom yang teruk. Lelaki biasanya mempunyai simptom yang lebih teruk berbanding wanita.

Ini adalah antara simptom yang biasa dilihat:

• Sakit di tangan dan kaki: Tangan dan kaki mungkin terasa kebas, kesemutan, atau terbakar. Kesakitan ini mungkin lebih teruk semasa bersenam.
• Kepekaan terhadap suhu: Ketidakupayaan untuk bertolak ansur dengan haba yang melampau atau sejuk yang melampau.
• Berkurangnya peluh: Sesetengah orang berpeluh sangat sedikit (hipohidrosis) . Ada pula yang langsung tidak berpeluh (anhidrosis) .
• Perubahan kulit: Tompok-tompok kecil, timbul, merah gelap atau ungu muncul pada kawasan seperti dada, belakang dan kawasan genital. Ini dipanggil angiokeratoma .
• Perubahan mata: Satu corak khas terbentuk pada kornea mata. Ini dipanggil kornea verticillata . Walau bagaimanapun, ini tidak menjejaskan penglihatan dalam apa jua cara. Hanya doktor yang boleh melihatnya dengan peranti khas (lampu celah).
• Masalah sistem penghadaman: Masalah seperti sakit perut, kembung perut, cirit-birit atau sembelit sering berlaku.
• Simptom biasa: Keletihan, pening, demam dan sakit badan (seperti selesema) mungkin berlaku.
• Masalah pendengaran: Kehilangan pendengaran atau deringan di telinga (tinnitus) mungkin berlaku.
• Kesan pada buah pinggang: Peningkatan tahap protein dalam air kencing (proteinuria) .
• Bengkak: Kaki, buku lali dan tapak kaki membengkak (edema) .

Apakah komplikasi berbahaya yang boleh berlaku akibat penyakit ini?

Selama bertahun-tahun, pengumpulan lemak yang dipanggil 'sfingolipid' dalam badan boleh menyebabkan kerosakan serius pada saluran darah dan organ. Ini boleh mengakibatkan komplikasi yang boleh mengancam nyawa.

Komplikasi utama adalah:

• Penyakit jantung: Keadaan seperti degupan jantung yang tidak teratur (aritmia) , serangan jantung, pembesaran jantung dan kegagalan jantung .
• Kegagalan buah pinggang: Kerosakan pada buah pinggang boleh mengakibatkan kehilangan fungsinya sepenuhnya.
• Masalah saraf: Kerosakan pada saraf periferi (neuropati periferi) boleh menyebabkan peningkatan kesakitan dan kebas pada anggota badan.
• Strok: Penyumbatan saluran darah ke otak boleh menyebabkan lumpuh atau serangan iskemia sementara (TIA) .

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini? (Diagnosis)

Jika doktor anda mengesyaki penyakit Fabry, dia akan mengarahkan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis.

• Ujian enzim:Ini adalah ujian darah. Ini mengukur tahap enzim `alpha-GAL` dalam darah anda. Jika tahap ini kurang daripada 1%, penyakit ini disyaki. Walau bagaimanapun, ujian ini hanya boleh dipercayai untuk lelaki. Ini tidak sesuai untuk wanita, kerana tahap enzim mereka boleh berubah-ubah pada waktu biasa.
• Ujian genetik: Ini adalah cara terbaik untuk mengesahkan penyakit ini. Teknologi penjujukan DNA boleh mengesan dengan tepat sama ada terdapat mutasi, atau kecacatan, dalam gen GLA , yang mengarahkan penghasilan enzim 'alpha-GAL'.
• Saringan bayi baru lahir: Di sesetengah negara, bayi baru lahir disaring untuk penyakit ini.

Apakah rawatan untuk penyakit Fabry?

Tiada penawar untuk penyakit Fabry. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan berkesan yang boleh membantu mengawal gejala dan memperlahankan pengumpulan lemak berbahaya di dalam badan. Matlamat utama rawatan ini adalah untuk mencegah penyakit jantung, penyakit buah pinggang dan komplikasi serius yang lain.

Selain rawatan utama ini, ubat-ubatan berasingan diberikan untuk kesakitan dan masalah perut. Saintis juga sedang membangunkan rawatan baharu menggunakan teknologi kejuruteraan genetik.

Bagaimana kehidupan akan datang dengan penyakit ini? (Outlook)

Penyakit Fabry merupakan penyakit yang progresif. Ini bermakna risiko gejala dan komplikasi meningkat seiring dengan usia. Penyakit ini boleh memendekkan jangka hayat. Secara purata, lelaki dengan bentuk klasik ini hidup sehingga lewat 50-an dan wanita sehingga 70-an.

Tetapi perkara yang paling penting ialah dengan mendapatkan rawatan yang betul, terutamanya dengan menjaga kesihatan jantung dan buah pinggang, anda boleh menambah usia anda lebih lama.

Bolehkah penyakit ini dicegah daripada merebak kepada ahli keluarga?

Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai mutasi gen yang berkaitan dengan penyakit ini, terdapat risiko anak-anak anda akan mewarisinya. Oleh itu, jika anda atau seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit ini, adalah sangat penting untuk berjumpa dan berbincang dengan kaunselor genetik .

Pakar sedemikian boleh menjelaskan kemungkinan anak-anak anda akan mewarisi gen tersebut. Mereka juga boleh membincangkan pilihan yang tersedia untuk anda jika anda merancang untuk mempunyai anak. Contohnya, terdapat prosedur yang dipanggil Diagnosis Genetik Praimplantasi (PGD) . Prosedur ini menguji embrio sebelum dipindahkan kepada ibu semasa Persenyawaan In Vitro (IVF) untuk memilih embrio yang sihat yang tidak mempunyai gen yang rosak.

Bila anda perlu berjumpa doktor dengan segera

Jika anda telah didiagnosis dengan penyakit Fabry dan mengalami mana-mana gejala berikut, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera atau pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital terdekat.

• Sakit dada, degupan jantung tidak teratur, kesukaran bernafas (ini mungkin tanda-tanda serangan jantung).
• Bengkak atau pengekalan cecair yang berlebihan di dalam badan.
• Pening yang teruk, masalah penglihatan, perubahan dalam pertuturan (ini mungkin tanda-tanda strok).
• Kehilangan pendengaran secara tiba-tiba.
• Kekejangan perut yang teruk atau cirit-birit.

Soalan penting untuk ditanya kepada doktor anda

Apabila anda didiagnosis menghidap penyakit ini, adalah perkara biasa untuk anda mempunyai banyak soalan. Jangan lupa untuk bertanya soalan-soalan ini apabila anda berjumpa doktor.

• Bagaimanakah saya boleh mendapat penyakit Fabry?
• Apakah jenis penyakit Fabry yang saya hidapi?
• Rawatan apakah yang terbaik untuk saya?
• Apakah risiko dan kesan sampingan rawatan tersebut?
• Adakah keluarga saya berisiko menghidap penyakit ini? Patutkah kami menjalani ujian genetik?
• Apakah rawatan dan ujian perubatan yang perlu saya terus terima?
• Apakah simptom komplikasi yang perlu saya bimbangkan?

Adalah perkara biasa untuk berasa sedih dan cemas apabila anda didiagnosis menghidap penyakit Fabry. Anda mungkin bimbang tentang masa depan dan anak-anak anda. Tetapi ingat, kini terdapat rawatan yang sangat berkesan untuk menguruskan penyakit ini. Dan terdapat banyak kajian yang sedang dijalankan yang memberi kita harapan untuk masa depan. Dengan mengikuti pelan rawatan anda dengan teliti dan bekerjasama rapat dengan doktor anda, anda boleh menguruskan simptom anda, mencegah kerosakan jangka panjang, dan menjalani kehidupan yang berjaya.