Adakah anda kadangkala mengalami kesakitan dan keradangan yang tidak tertanggung di tangan dan kaki anda, berserta bintik-bintik merah kecil di badan anda? Apabila anda tiba-tiba mengalami simptom yang kelihatan tidak berkaitan, ia boleh menjadi masalah besar. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang boleh menyebabkan simptom yang serupa, tetapi ramai orang di negara kita belum pernah mendengarnya. Itulah Penyakit Fabry.
Secara ringkasnya, apakah itu Penyakit Fabry?
Penyakit Fabry merupakan keadaan genetik yang diwarisi daripada gen kita. Ia sangat jarang berlaku. Seseorang yang menghidap penyakit ini mempunyai bahan berlemak yang terkumpul di dalam sel badan mereka. Bayangkan apa yang akan berlaku jika pengumpul sampah tidak datang ke rumah kita selama beberapa hari? Sampah terkumpul di rumah kita, bukan? Begitulah keadaannya. Dalam penyakit ini, enzim yang menguraikan dan menyingkirkan bahan berlemak ini daripada sel kita tidak dihasilkan di dalam badan, atau ia tidak berfungsi dengan baik.
Apabila lemak terkumpul dengan cara ini, saluran darah kita mula menyempit. Ini boleh menyebabkan kerosakan pada kulit, buah pinggang, jantung, otak dan sistem saraf . Doktor juga menggelarnya sebagai "gangguan penyimpanan". Gejala ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Dan ia lebih biasa berlaku pada lelaki berbanding wanita.
Jangan risau. Walaupun tiada penawar untuk ini, terdapat rawatan yang baik pada masa kini yang boleh membantu anda menguruskan simptom anda dan menjalani kehidupan yang normal.
Apakah punca penyakit Fabry?
Ini adalah penyakit genetik sepenuhnya. Ini bermakna ia adalah sesuatu yang anda warisi daripada ibu atau bapa anda. Kita memerlukan enzim yang dipanggil alpha-galactosidase A untuk memecahkan benda seperti minyak, lilin dan asid lemak dalam badan kita. Seseorang yang menghidap penyakit Fabry tidak mempunyai enzim ini, atau jika ada, ia tidak berfungsi dengan betul. Jadi, seperti yang saya katakan sebelum ini, lemak jenis ini mula terkumpul di dalam sel.
Apakah simptom-simptom penyakit ini?
Simptom-simptom penyakit Fabry boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Sesetengah orang sangat terjejas oleh simptom-simptom ini, manakala yang lain tidak begitu terjejas. Mari kita lihat simptom-simptom utama yang dapat dilihat.
| Simptom | Penerangan |
|---|---|
| Kesakitan dan keradangan pada anggota badan | Kesakitan ini meningkat semasa bersenam, apabila anda demam, apabila anda berada dalam keadaan panas terik, atau apabila anda letih. |
| Tompok-tompok kulit | Tompok-tompok kecil berwarna merah gelap atau ungu yang paling biasa dilihat di kawasan antara punggung dan lutut. |
| Kecacatan penglihatan | Keadaan seperti penglihatan kabur atau katarak. |
| Kesukaran pendengaran | Kehilangan pendengaran atau "dering" berterusan di telinga. |
| Berkurang berpeluh | Berpeluh kurang daripada orang biasa yang berpeluh. |
| Masalah sistem penghadaman | Sakit perut dan keperluan untuk membuang air besar serta-merta selepas makan. |
Komplikasi serius
Penyakit Fabry boleh menyebabkan masalah yang lebih serius dari semasa ke semasa. Risiko ini amat tinggi terutamanya pada lelaki. Walau bagaimanapun, wanita yang membawa gen untuk penyakit ini (pembawa) juga boleh mengalami gejala. Oleh itu, adalah sangat penting bagi wanita untuk mengetahui tentang penyakit ini dan mendapatkan nasihat perubatan secara berkala.
- Peningkatan risiko serangan jantung atau strok .
- Kerosakan buah pinggang yang teruk dan kegagalan buah pinggang.
- Tekanan darah tinggi.
- Kegagalan jantung dan pembesaran jantung.
- Penipisan tulang (Osteoporosis).
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini dengan tepat?
Sejujurnya, kadangkala ia boleh mengambil masa yang lama untuk mendiagnosis penyakit Fabry. Sebabnya ialah simptomnya serupa dengan banyak penyakit lain. Akibatnya, sesetengah orang tidak menyedari bahawa mereka menghidap penyakit Fabry sehingga bertahun-tahun selepas simptom bermula. Dalam tempoh itu, mereka mungkin telah berjumpa doktor yang berbeza untuk simptom yang berbeza, dan kadangkala menerima diagnosis yang salah.
Jika seseorang dalam keluarga anda pernah mengalami simptom-simptom ini dan anda fikir anda berisiko, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik .
Apabila anda berjumpa doktor, dia akan memeriksa anda dan bertanya soalan seperti berikut:
- Apa khabar?
- Apakah simptom-simptom anda?
- Bilakah perkara ini bermula?
- Adakah sesiapa dalam keluarga anda mempunyai mana-mana keadaan ini?
Berdasarkan maklumat ini, jika doktor mengesyaki bahawa ini mungkin penyakit Fabry, dia akan meminta anda menjalani ujian darah (untuk memeriksa tahap enzim alfa-galaktosidase A yang saya sebutkan) atau ujian DNA .
Bagaimanakah ia dirawat?
Terdapat dua rawatan utama untuk penyakit Fabry.
1. Terapi Penggantian Enzim (ERT): Ini adalah kaedah yang paling biasa digunakan. Ini melibatkan pemberian enzim kepada badan yang hilang atau tidak berfungsi dengan betul melalui larutan garam. Ini biasanya dilakukan di hospital atau klinik kira-kira sekali setiap dua minggu. Rawatan ini menghentikan pengumpulan lemak dalam badan dan mengawal kesakitan dan gejala lain.
2. Migalastat (Galafold): Ini adalah ubat baharu yang boleh diambil sebagai pil. Ia berfungsi dengan menstabilkan enzim yang tidak berfungsi dan meningkatkan fungsinya.
Selain rawatan utama ini, doktor anda mungkin mengesyorkan rawatan lain bergantung pada gejala anda.
- Ubat tahan sakit untuk kesakitan yang disebabkan oleh kerosakan saraf.
- Ubat untuk masalah perut.
- Pencair darah untuk mencegah pembekuan darah.
- Ubat untuk tekanan darah tinggi dan perlindungan buah pinggang.
Jika penyakit itu telah merosakkan buah pinggang dengan teruk, dialisis atau pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan.
Ujian yang memantau keadaan anda
Semasa rawatan, doktor anda akan menjalankan pelbagai ujian secara berkala untuk memantau keadaan anda.
| Ujian | Penjelasan mudah |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogram) | Mengukur aktiviti elektrik jantung, memeriksa kadar dan irama denyutan jantung. |
| Ekokardiogram | Imbasan ultrasound jantung. Ini mengukur kesihatan dan fungsi bahagian jantung. |
| MRI Otak | Mendapatkan imej terperinci otak dan organ lain. |
| Imbasan CT | Mengambil gambar terperinci bahagian dalam badan menggunakan sinar-X. |
| Ujian lain | Ujian darah, air kencing, tiroid, ujian pendengaran dan penglihatan, ujian fungsi paru-paru. |
Mesej Bawa Pulang
- Penyakit Fabry merupakan penyakit genetik keturunan. Ia tidak berjangkit.
- Banyak gejala yang tidak berkaitan boleh berlaku bersama, seperti sakit teruk pada anggota badan, bintik merah pada kulit, dan kurang berpeluh.
- Ia mungkin mengambil masa untuk mendiagnosis penyakit ini, tetapi ujian darah dan DNA boleh mengesahkan penyakit ini secara pasti.
- Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, kini terdapat rawatan yang berkesan (seperti ERT) yang dapat mengawal gejala, mencegah komplikasi serius, dan membantu orang ramai menjalani kehidupan yang normal.
- Jangan sekali-kali terlepas rawatan dan ujian yang diberikan oleh doktor anda. Sentiasa mematuhi arahan doktor anda adalah sangat penting untuk kesihatan masa depan anda.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment