Adakah anda kadangkala rasa pendarahan mengambil masa yang lama untuk berhenti walaupun hanya luka kecil? Atau adakah anda hanya bertukar menjadi biru dan lebam? Mungkin ada sebab di sebalik perkara-perkara ini yang kita tidak tahu. Itulah kekurangan Faktor VII.

Apakah itu Kekurangan Faktor VII?

Secara ringkasnya, kekurangan Faktor VII ialah keadaan genetik di mana darah anda tidak membeku dengan betul, bermakna ia tidak menghentikan pendarahan dengan cepat. Terdapat beberapa jenis protein dalam darah kita yang dipanggil 'faktor pembekuan darah' atau 'faktor pembekuan' . Faktor VII ialah salah satu protein tersebut. Semua protein ini berfungsi bersama platelet anda untuk membentuk bekuan darah bagi menghentikan pendarahan apabila anda cedera. Proses ini seperti membina dinding dengan bata dan simen. Jadi, jika anda tidak mempunyai protein penting yang dipanggil Faktor VII yang mencukupi dalam badan anda, atau jika ia tidak berfungsi dengan betul, darah anda mengambil masa yang lebih lama untuk membeku daripada biasa. Inilah sebabnya anda lebih mudah lebam dan berdarah berbanding orang lain.

Nama lain untuk ini ialah penyakit Alexander dan kekurangan proconvertin .

Seberapa lazimkah kekurangan faktor VII ini?

Ini sebenarnya merupakan keadaan yang jarang berlaku . Di seluruh dunia, ia menjejaskan kira-kira satu dalam 500,000 orang . Terdapat banyak gangguan pembekuan darah yang diwarisi yang dikelaskan oleh doktor sebagai "jarang berlaku". Kekurangan Faktor VII adalah salah satu penyakit jarang berlaku yang paling biasa.

Apakah simptom-simptom ini?

Kekurangan Faktor VII boleh menyebabkan pendarahan yang berpanjangan dan mudah lebam. Simptom utama termasuk:

• Gusi berdarah.
• Pendarahan hidung (epistaksis) , dan kesukaran untuk menghentikannya.
• Bagi wanita, pendarahan yang banyak semasa haid (menoragia).
• Darah dalam air kencing (hematuria) atau darah dalam najis.
• Pendarahan berterusan selepas kecederaan, pembedahan, atau bersalin.
• Pendarahan dalaman di dalam badan (contohnya, dalam sistem gastrousus, tisu, otot, sendi).
• Pendarahan intrakranial juga boleh berlaku. Ini sedikit lebih serius.
• Pendarahan spontan berlaku apabila pendarahan tiba-tiba bermula tanpa sebab yang jelas.

Keterukan gejala-gejala ini dan bila ia muncul berbeza-beza dari orang ke orang. Contohnya, bayi yang mengalami kekurangan Faktor VII yang teruk mungkin didiagnosis semasa lahir. Walau bagaimanapun, seseorang yang mengalami gejala yang lebih ringan mungkin tidak didiagnosis sehingga mereka lebih tua.

Apakah punca kekurangan Faktor VII?

Walaupun ini terutamanya penyakit keturunan , terdapat juga cara keadaan ini boleh berlaku semasa hayat.

Jika anda dilahirkan dengan kekurangan faktor VII , ini bermakna anda telah mewarisi mutasi, atau kecacatan, dalam gen F7 anda. Gen ini mengawal cara badan anda menghasilkan faktor VII. Untuk menghidap kekurangan faktor VII, anda mesti mewarisi mutasi gen ini daripada kedua-dua ibu bapa biologi . Ini dipanggil pewarisan autosomal resesif . Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai mutasi ini, mereka mempunyai kira-kira 25% peluang untuk mempunyai anak dengan kekurangan faktor VII.

Kekurangan Faktor VII yang berkembang dari semasa ke semasa dipanggil 'kekurangan faktor VII yang diperoleh' . Terdapat beberapa kemungkinan punca:

• Penyakit hati: Hati anda menghasilkan protein Faktor VII. Jika anda mempunyai penyakit hati yang teruk, hati anda mungkin tidak dapat melakukan tugas ini dengan betul.
• Kekurangan Vitamin K: Vitamin K adalah penting untuk badan menghasilkan Faktor VII. Jika anda tidak mendapatnya secukupnya, anda boleh mengalami kekurangan Faktor VII.
• Ubat pencair darah: Keadaan ini juga boleh berlaku apabila menggunakan ubat pencair darah seperti Warfarin (Coumadin®) .
• Gangguan sel darah dan kanser: Kekurangan Faktor VII telah dilaporkan pada orang yang menghidap penyakit seperti anemia aplastik dan leukemia .

Apakah komplikasi kekurangan Faktor VII?

Dalam kes yang teruk, kekurangan Faktor VII boleh menyebabkan masalah kesihatan lain jika tidak dirawat. Contohnya:

• Anemia: Apabila terlalu banyak darah hilang dari badan, kiraan sel darah merah anda boleh menurun dengan ketara.
• Kerosakan sendi: Apabila terdapat pendarahan di dalam sendi, tisu di sana mungkin haus dan sendi mungkin tidak dapat membengkok atau meluruskan dengan betul.
• Hematoma: Hematoma ialah himpunan darah beku di bawah kulit anda. Jika hematoma besar terbentuk, ia boleh memberi tekanan pada organ berdekatan dan menyebabkan gejala yang menyakitkan.

Paling penting, pendarahan yang teruk boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat. Itulah sebabnya penting untuk mendapatkan nasihat perubatan jika pendarahan tidak berhenti.

Bagaimanakah kekurangan Faktor VII didiagnosis?

Doktor anda akan bertanya tentang simptom anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda mempunyai sejarah gangguan pendarahan. Kekurangan Faktor VII didiagnosis dengan ujian darah yang menilai sejauh mana pembekuan darah anda.

Ujian-ujian ini termasuk:

• Ujian masa protrombin (PT/INR): Ini mengukur berapa lama masa yang diperlukan untuk darah membeku berdasarkan aktiviti faktor pembekuan darah yang dipanggil protrombin. Jika anda mengalami kekurangan faktor VII, ia mengambil masa yang lebih lama daripada biasa untuk darah membeku.
• Ujian masa tromboplastin separa (PTT): Ini mengukur masa yang diperlukan untuk darah membeku berdasarkan aktiviti faktor pembekuan selain protrombin. Keputusan ujian ini biasanya normal bagi seseorang yang mengalami kekurangan faktor VII.
• Ujian Faktor VII: Ujian ini menunjukkan bagaimana protein Faktor VII berfungsi.

Bagaimanakah kekurangan faktor VII dirawat?

Rawatan biasanya melibatkan penambahan faktor VII yang berfungsi dengan baik ke dalam darah anda. Anda mungkin akan bekerjasama dengan doktor yang pakar dalam gangguan darah, yang dipanggil pakar hematologi , yang akan menentukan rawatan yang anda perlukan dan berapa lama anda memerlukannya.

Terdapat beberapa kaedah rawatan utama:

• Faktor rekombinan VIIa (NovoSeven®): Ubat ini diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS (FDA) untuk merawat kekurangan faktor VII. Ia dihasilkan oleh saintis di makmal. Ini bermakna, tidak seperti terapi penggantian faktor VII yang lain, ia tidak diperbuat daripada darah yang didermakan daripada orang ramai.
• Pekatan kompleks protrombin (PCC): Rawatan ini mengandungi kepekatan tinggi empat faktor pembekuan, termasuk faktor VII, yang diambil daripada darah yang didermakan.
• Plasma beku segar (FFP): Anda juga boleh diberikan plasma secara intravena untuk membantu membina semula simpanan Faktor VII anda.

Rawatan lain:

• Agen antifibrinolitik: Ubat-ubatan ini berfungsi dengan menghentikan pembekuan darah yang terbentuk di dalam badan anda daripada larut. Ia membantu mencegah pendarahan yang berlebihan dengan melindungi pembekuan darah yang sudah ada di dalam badan anda. Contohnya termasuk ubat yang dipanggil asid aminokaproik dan asid traneksamak .
• Pil perancang keluarga:Sesetengah pil perancang keluarga dapat mencegah pendarahan yang banyak semasa haid.
• Suplemen atau suntikan vitamin K: Jika keadaan anda disebabkan oleh kekurangan vitamin K, pengambilan lebih banyak vitamin K dapat membantu badan anda menghasilkan lebih banyak faktor VII.

Apakah komplikasi/kesan sampingan rawatan tersebut?

Rawatan yang menambah faktor VII ke dalam darah kadangkala boleh menyebabkan komplikasi. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa doktor anda menyedari risiko ini dan sedang mengambil langkah untuk mencegahnya.

Komplikasi yang mungkin berlaku akibat terapi Faktor VII termasuk:

• Gumpalan darah yang berbahaya: Menambah faktor VII boleh meningkatkan risiko gumpalan darah yang boleh menyumbat saluran darah. Doktor anda akan memantau dos ubat anda untuk mengurangkan risiko ini.
• Pendedahan kepada patogen: Apabila menerima darah yang didermakan, sentiasa terdapat risiko pendedahan kepada patogen berbahaya (contohnya, virus atau bakteria) dalam darah. Doktor akan memeriksa produk darah dengan teliti untuk mencegahnya.
• Reaksi transfusi: Anda mungkin mengalami reaksi alahan terhadap plasma yang didermakan.
• Lebihan plasma: Faktor VII dipecahkan terlalu cepat dan dikeluarkan daripada darah anda. Untuk mencegahnya, anda mungkin memerlukan sejumlah besar plasma untuk mengekalkan faktor VII yang mencukupi dalam badan anda. Ini boleh menyebabkan peningkatan plasma dalam sistem anda. Kesan lebihan plasma boleh termasuk tekanan darah tinggi dan bengkak paru-paru (edema pulmonari) .

Apa yang boleh saya jangkakan jika saya mempunyai kekurangan Faktor VII?

Kekurangan Faktor VII adalah keadaan sepanjang hayat . Walaupun tiada penawar, anda boleh bekerjasama dengan doktor anda untuk menguruskannya.

Salah satu cabaran terbesar dalam menentukan sejauh mana tahap penyakit ini adalah mustahil untuk meramalkan tahap keterukan gejala berdasarkan tahap Faktor VII anda yang rendah. Sebaliknya, doktor akan bekerjasama dengan penghidap kekurangan ini secara individu. Tinjauan anda bergantung pada faktor-faktor yang unik bagi anda, seperti pengalaman anda, punca kekurangan tersebut, bagaimana anda bertindak balas terhadap rawatan, dan sejauh mana tahap pendarahan anda biasanya.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Adalah penting untuk memberitahu semua penyedia penjagaan kesihatan yang merawat anda tentang keadaan anda. Jika anak anda mempunyai kekurangan faktor VII, beritahu sesiapa sahaja yang menjaganya (termasuk guru dan pekerja pusat jagaan harian).

Tanya doktor anda tentang perkara yang boleh anda lakukan untuk menjaga diri anda setiap hari. Dia mungkin mengesyorkan perkara seperti:

• Elakkan aktiviti berisiko tinggi:Anda mungkin ingin mengelakkan aktiviti yang meningkatkan risiko kecederaan (cth., sukan bersentuhan).
• Elakkan ubat-ubatan tertentu: Anda mungkin perlu menjauhi ubat-ubatan yang mencairkan darah anda (contohnya, aspirin , NSAID , antidepresan SSRI ). Anda juga mungkin ingin mengelakkan suplemen yang mengandungi minyak ikan, vitamin E dan kunyit, kerana ini juga boleh meningkatkan pendarahan.
• Simpan salinan pelan rawatan anda: Adalah penting untuk menyimpan dokumentasi daripada pakar hematologi anda tentang bagaimana anda harus dirawat oleh profesional penjagaan kesihatan sekiranya berlaku kecemasan.
• Dapatkan kaunseling atau ujian genetik: Sebelum cuba mendapatkan bayi, anda boleh berbincang dengan kaunselor genetik untuk menilai risiko anak anda mewarisi kekurangan faktor VII.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda melihat sebarang tanda pendarahan berterusan atau hidung kebiruan yang kerap, berjumpalah dengan doktor anda. Pendarahan hidung dan hidung kebiruan sekali-sekala adalah perkara biasa. Tetapi jika ia berlaku lebih daripada biasa, ia mungkin merupakan tanda masalah darah.

Bilakah saya perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) ?

Jika pendarahan anda mengancam kesihatan anda, pergi ke bilik kecemasan. Cari tanda-tanda seperti ini:

• Pendarahan hidung yang berlarutan selama sejam atau lebih.
• Membasahi lebih daripada dua pad atau tampon sejam selama dua jam atau lebih (untuk wanita).

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanyakan kepada doktor anda:

• Adakah kekurangan Faktor VII saya adalah keturunan atau adakah ia berkembang kemudian?
• Apakah jenis rawatan yang saya perlukan?
• Berapa lama saya perlu menjalani rawatan?
• Apakah kesan sampingan yang perlu saya ketahui semasa rawatan?
• Apakah perubahan gaya hidup yang perlu saya lakukan untuk menguruskan keadaan saya?

Adakah kekurangan Faktor VII sama seperti 'hemofilia'?

Kekurangan Faktor VII dan hemofilia adalah dua gangguan darah yang diwarisi yang berkaitan, tetapi berasingan. Kekurangan Faktor VII disebabkan oleh kekurangan protein Faktor VII (7), manakala hemofilia A , jenis hemofilia yang paling biasa, disebabkan oleh kekurangan protein Faktor VIII (8).

Hemofilia A adalah lebih biasa daripada kekurangan faktor VII, menjejaskan kira-kira satu dalam 100,000 orang. Ia juga lebih biasa berlaku pada lelaki .

Tetapi perkara yang paling penting ialah kedua-dua keadaan ini boleh menyebabkan pendarahan yang berlebihan, jadi ia perlu diuruskan dengan baik dengan bantuan doktor.

Perkara paling penting untuk diingat

Tiada cara untuk mencegah kelahiran dengan kekurangan faktor VII gangguan pembekuan darah. Tetapi itu tidak bermakna anda (atau bayi anda) tidak boleh menjalani kehidupan yang sihat dan aktif dengan keadaan ini. Pakar hematologi anda boleh membantu anda mencegah dan menguruskan pendarahan. Dia juga boleh membantu anda membangunkan rancangan untuk apa yang perlu dilakukan jika anda mengalami pendarahan terlalu banyak. Jangan risau, anda boleh hidup dengan jayanya dengan keadaan ini.

Kekurangan Faktor VII, Pembekuan Darah, Pendarahan, Penyakit Keturunan, Penyakit Alexander, Pakar Hematologi, Penyakit Darah