Mari kita bincang tentang Disautonomia Familial: Gangguan sistem saraf yang diwarisi!

Pernahkah anda mendengar bahawa beberapa perkara dalam badan kita berlaku secara automatik, tanpa kita sedari? Fikirkanlah, bernafas, mencerna makanan, mengawal suhu badan kita, mengeluarkan air liur, menangis... Semua perkara ini berlaku secara automatik dalam badan kita, iaitu, tanpa kita fikirkan mengenainya. Tetapi, apa yang berlaku jika terdapat kelemahan atau masalah dalam sistem saraf kita, yang mengawal perkara automatik ini? Hari ini kita akan membincangkan tentang penyakit kongenital yang jarang berlaku, tetapi sangat serius. Ini dipanggil Disautonomia Familial (FD) .

Apakah Disautonomia Familial?

Secara ringkasnya, disautonomia familial (FD) ialah keadaan kongenital yang menjejaskan sistem saraf anda. Ia terutamanya menjejaskan bahagian badan anda yang mengawal proses automatik . Iaitu:

• Pernafasan
• Penghadaman
• Air mata terbentuk
• Mengawal tekanan darah dan suhu badan
• Pembentukan air liur

Selain itu, ia juga mempengaruhi sistem saraf sensitif anda. Ini bermaksud:

• Rasa
• Kepekaan terhadap kesakitan dan suhu

Keadaan ini disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi daripada ibu bapa. Keadaan ini, yang dipanggil Disautonomia Familial, juga dikenali sebagai:

• Sindrom Riley-Day
• Neuropati deria dan autonomi keturunan jenis III HSAN (Neuropati deria dan autonomi keturunan Jenis III - HSAN jenis III)

Malangnya, keadaan disautonomia familial ini boleh menyebabkan kelewatan perkembangan pada kanak-kanak dan boleh memendekkan jangka hayat mereka.

Siapakah yang lebih berkemungkinan menghidap keadaan ini?

Disautonomia Familial memerlukan seorang kanak-kanak mewarisi gen yang cacat daripada kedua-dua ibu bapa . Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Ia amat biasa berlaku di kalangan orang berketurunan Yahudi Ashkenazi . Dilaporkan bahawa kira-kira satu dalam 10,000 orang Yahudi Ashkenazi di Amerika Syarikat dan kira-kira satu dalam 3,700 di Israel dilahirkan dengan keadaan ini. Ini bermakna ia bukanlah penyakit yang menjejaskan semua orang.

Apakah sebabnya?

Ini disebabkan oleh mutasi dalam gen . Kedua-dua ibu bapa anda mesti membawa mutasi dalam gen yang dipanggil ELP1 . Gen ELP1 ini menghasilkan protein yang membantu sistem saraf anda berkembang. Jadi, jika terdapat mutasi, atau kekurangan, dalam gen ini, masalah akan berlaku dalam fungsi bahagian-bahagian sistem saraf. Secara ringkasnya, jika satu perabot penting hilang semasa membina rumah, seluruh rumah akan hancur.

Apakah simptom-simptom Disautonomia Familial (FD)?

Simptom-simptom keadaan ini bermula pada peringkat bayi . Simptom-simptom awal termasuk:

• Kesukaran menghisap: Bayi kecil sukar untuk menghisap dengan betul.
• Kesukaran menelan (disfagia): Kesukaran menelan makanan dan minuman, rasa seperti tercekik.
• Ketidakupayaan untuk mengekalkan suhu badan: Suhu badan mungkin meningkat atau menurun secara tiba-tiba.
• Kekurangan air mata ketika menangis: Ini adalah gejala yang sangat istimewa. Kanak-kanak kecil tidak mempunyai air mata di mata mereka ketika mereka menangis.
• Pertumbuhan yang lemah: Berat dan tinggi bayi tidak meningkat mengikut usia mereka.
• Kelemahan otot (hipotonia): Badan terasa lembik dan longlai.

Apabila kanak-kanak itu semakin membesar, mereka kadangkala mungkin menahan nafas, seolah-olah mereka tercekik. Tetapi menahan nafas ini biasanya hilang pada usia 6 tahun.

Apabila penyakit itu berlanjutan, gejala lain mungkin muncul:

• Keabnormalan degupan jantung (aritmia): Kadar denyutan jantung menjadi tidak teratur.
• Keabnormalan rasa: Anda mungkin tidak dapat merasa makanan dengan betul.
• Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis): Tulang belakang kelihatan melengkung ke satu sisi.
• Masalah keseimbangan dan gangguan gaya berjalan: Kesukaran berjalan, mudah jatuh.
• Kencing malam: Membasahkan katil pada waktu malam semasa tidur.
• Refluks asid kronik (GERD): Pedih ulu hati yang kerap dan rasa pedih ulu hati naik ke tekak.
• Kelewatan perkembangan: Perkara seperti bercakap dan berjalan tertangguh.
• Air liur yang berlebihan.
• Masalah mata: perkara seperti mata kering, strabismus.
• Ketidakupayaan untuk merasai kesakitan dan perubahan suhu: Haba, sejuk, luka, dan luka tidak dirasai dengan betul.
• Kecacatan penglihatan dan kehilangan penglihatan.
• Jangkitan paru-paru: Jangkitan yang kerap berlaku disebabkan oleh pembentukan lendir di dalam paru-paru.
• Melemahkan tulang (osteoporosis) dan meningkatkan risiko patah tulang.
• Kelemahan dalam mengawal pernafasan, terutamanya semasa tidur.
• Keadaan sawan seperti epilepsi.
• Muntah.

Ramai penghidap disautonomia familial mempunyai masalah mengawal tekanan darah mereka . Ini boleh menyebabkan tekanan darah rendah ketika berdiri (hipotensi ortostatik), yang boleh menyebabkan pening dan pengsan. Tekanan darah tinggi (hipertensi) juga boleh menyebabkan penyakit buah pinggang.

Kira-kira 40% orang yang menghidap keadaan ini mengalami tempoh yang dipanggil "krisis autonomi" apabila gejala tiba-tiba bertambah buruk. Dalam tempoh ini, perkara berikut mungkin berlaku:

• Demam.
• Palpitasi jantung.
• Tekanan darah tinggi.
• Kemerahan kulit.
• Berpeluh.
• Muntah.

Bayangkan betapa sukarnya bagi seorang anak kecil untuk sentiasa mengalami masalah seperti ini. Ibu bapa juga sukar untuk menanggungnya. Tetapi terdapat penyelesaian untuk semua ini mengikut nasihat perubatan.

Bagaimanakah Disautonomia Familial (FD) didiagnosis?

Doktor anda akan bertanya tentang simptom anda terlebih dahulu dan kemudian melakukan pemeriksaan fizikal .

Perkara utama adalah untuk melihat sama ada air mata keluar semasa anda menangis. Bagi bayi di bawah umur 6 bulan, ujian yang dipanggil ujian Schirmer dilakukan:

• Apa yang anda lakukan ialah meletakkan sekeping kecil kertas turas di bahagian dalam kelopak mata bawah bayi.
• Jika, selepas lima minit, jumlah kelembapan dalam daun kurang daripada 10 mililiter, bayi itu disyaki mungkin mengalami disautonomia familial.

Di samping itu, doktor juga akan melihat perkara-perkara ini:

• Refleks tendon yang berkurangan: Jika anda menghidap FD, otot anda tidak akan bertindak balas apabila doktor mengetuknya dengan ringan.
• Reaksi terhadap suntikan histamin: Apabila seseorang yang menghidap FD menerima suntikan ini, kulit tidak menjadi merah dan bengkak seperti orang biasa.
• Reaksi terhadap metakolina: Kira-kira 20 minit selepas menggunakan ubat ini, anak mata akan mengecut jika FD hadir.
• Rupa lidah yang licin: Jika anda menghidap FD, lidah anda akan kelihatan licin kerana tunas rasa (papilla kulat) yang terletak di bahagian tengah belakang lidah anda hilang.

Jika anda perasan simptom-simptom ini, doktor anda mungkin mencadangkan ujian genetik , yang melibatkan pengambilan sampel darah dan memeriksa mutasi genetik yang menyebabkan disautonomia familial.

Apakah rawatan untuk Disautonomia Familial (FD)?

Fokus utama rawatan untuk FD adalah untuk mengurangkan simptom . Terdapat pelbagai rawatan yang tersedia untuk ini:

• Untuk jangkitan paru-paru: Antibiotik atau fisioterapi dada.
• Untuk hipotensi ortostatik: Stokin mampatan atau perentak jantung kekal.
• Untuk masalah pernafasan semasa tidur: Peranti seperti CPAP atau BiPAP® (Tekanan Saluran Udara Positif Bilevel).
• Untuk melindungi kornea mata: Titisan mata.
• Untuk dehidrasi akibat muntah: Berikan larutan garam intravena (cecair IV).
• Untuk GERD, penyakit buah pinggang, penghasilan air liur, epilepsi atau muntah: pelbagai jenis ubat.
• Untuk memudahkan tugas harian: Terapi pekerjaan.
• Untuk meningkatkan keseimbangan: Terapi fizikal.
• Untuk masalah belakang: Pembedahan.
• Untuk meningkatkan nutrisi: Memberikan pemakanan melalui tiub (nutrisi enteral).

Sementara itu, para penyelidik terus menjalankan ujian klinikal rawatan baharu . Diharapkan rawatan ini akhirnya dapat merawat bukan sahaja gejala tetapi juga penyakit itu sendiri.

Bolehkah risiko disautonomia familial (FD) dikurangkan?

Kita tidak dapat mengurangkan risiko menghidap FD, kerana ia adalah genetik. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk mengetahui simptom-simptomnya dan mendapatkan rawatan perubatan secepat mungkin .

Jika anda berketurunan Yahudi Ashkenazi dan merancang untuk mempunyai anak, adalah idea yang baik untuk mendapatkan kaunseling genetik . Doktor anda juga mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk melihat sama ada anda membawa gen ELP1 sebelum atau semasa kehamilan.

Apakah prospek bagi seseorang yang menghidap Disautonomia Familial (FD)?

Tiada penawar untuk disautonomia familial. Penghidap keadaan ini mempunyai jangka hayat yang lebih pendek berbanding populasi umum. Kira-kira separuh daripada mereka ini hidup sehingga usia 30-an. Ada juga yang mungkin hidup sehingga usia 70-an.

Mendengar ini mungkin membuatkan anda berasa sedikit takut dan sedih. Tetapi ingat, dengan rawatan dan penjagaan yang betul, anda boleh membantu mereka menjalani kehidupan yang sebaik dan memuaskan.

Simptom boleh bertambah buruk dari semasa ke semasa. Contohnya, kira-kira 49% penghidap FD memerlukan bantuan berjalan menjelang umur 50 tahun. Mereka juga mungkin kerap menghidap jangkitan paru-paru, seperti pneumonia .

Bagaimanakah seseorang yang menghidap Disautonomia Familial (FD) menjaga diri mereka sendiri?

Anda boleh membantu mengurangkan komplikasi dengan mengikuti langkah-langkah berikut:

• Elakkan cuaca panas atau lembap.
• Hadkan situasi tertekan.
• Elakkan perjalanan jauh.
• Cuba jangan tunggu sehingga pundi kencing anda penuh.

Selain itu, anda harus kerap memeriksa perkara-perkara ini oleh doktor:

• Tekanan darah.
• Mata.
• Fungsi buah pinggang.
• Fungsi pernafasan.
• Tulang belakang.

Mesej Bawa Pulang

Disautonomia familial (FD) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf anda. Ia secara khusus menjejaskan fungsi luar kawalan seperti pernafasan, penghadaman, penghasilan air mata, kawalan tekanan darah dan suhu badan, serta penghasilan air liur. Ia juga boleh menjejaskan fungsi deria seperti rasa, kesakitan, dan suhu.

Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, rawatan seperti ubat-ubatan, pelbagai terapi dan pembedahan dapat mengawal gejala dan memudahkan kehidupan.Walaupun penghidap disautonomia familial mungkin mempunyai jangka hayat yang lebih pendek, dengan rawatan dan penjagaan yang betul, mereka boleh menjalani kehidupan sebaik mungkin. Perkara yang paling penting adalah mendapatkan nasihat perubatan lebih awal jika anda mengalami simptom dan sentiasa berada di bawah pengawasan perubatan.

Disautonomia keluarga , sistem saraf, penyakit genetik, sindrom Riley-Day, kesihatan kanak-kanak, simptom, rawatan