Adakah penglihatan anda kurang baik pada waktu malam? Tidak dapat melihat dari kedua-dua belah pihak? Mari kita pelajari tentang Retinitis Pigmentosa (RP)!

Adakah anda atau anak anda berasa penglihatan anda agak kabur pada waktu malam? Adakah anda kadangkala terlanggar benda-benda di dalam rumah anda apabila cahaya malap pada waktu petang? Atau adakah anda melihat kenderaan yang datang dari kedua-dua belah pihak tiba-tiba menghampiri anda semasa berjalan di jalan raya? Anda mungkin tidak begitu memberi perhatian kepada perkara-perkara ini. Tetapi ini mungkin merupakan simptom yang perlu anda sedikit bimbangkan. Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit mata yang menyebabkan simptom sedemikian, tetapi ramai orang di negara kita tidak begitu menyedarinya. Itulah Retinitis Pigmentosa, atau (RP) secara ringkasnya.

Secara ringkasnya, apakah itu Retinitis Pigmentosa (RP)?

Retinitis Pigmentosa (RP) bukanlah penyakit tunggal. Ia sebenarnya nama umum untuk sekumpulan penyakit mata yang diwarisi, iaitu, diwarisi secara genetik. Dalam keadaan ini, bahagian mata yang paling sensitif, di bahagian belakang, dipanggil retina.

Bayangkan mata anda seperti kamera yang bagus. Gulungan filem kamera ini dipanggil `(Retina)`. Apabila cahaya yang datang dari luar memasuki mata dan mengenai `(Retina)` ini, iaitu filem, ia menghasilkan isyarat elektrik dan pergi ke otak. Otak mentafsir isyarat tersebut sebagai gambar dan memberi kita perasaan 'melihat'. Sekarang bayangkan, tidak kira betapa bagusnya kamera anda, jika filem di dalamnya rosak, adakah foto yang anda ambil akan kelihatan jelas? Ia tidak akan keluar, bukan? Itulah yang berlaku dalam RP. Sel-sel dalam `(Retina)` secara beransur-ansur menjadi lemah dan menjadi tidak berfungsi. Kemudian penglihatan kita secara beransur-ansur hilang.

Ini adalah keadaan yang kita alami sejak lahir. Tetapi gejalanya sering mula muncul pada akhir zaman kanak-kanak atau remaja. Pertama, penglihatan malam mula berkurangan. Kemudian, penglihatan periferi secara beransur-ansur hilang. Lama-kelamaan, penglihatan ini menjadi lebih sempit, dan pada usia 40 tahun, ramai orang mengalami penurunan penglihatan yang ketara. Ada yang mungkin menjadi buta secara sah. Tetapi perubahannya begitu teruk sehingga sesetengah orang mengambil sedikit masa untuk menyedari bahawa ini adalah penyakit.

Apakah maksud nama ini?

Nama "Retinitis Pigmentosa" sebenarnya agak mengelirukan. Dalam perubatan, jika sesuatu perkataan berakhir dengan "-itis", ia bermaksud 'keradangan' atau 'keradangan'. Contohnya, seperti `(Apendisitis)`. Tetapi RP bukanlah keradangan `(Retina)`. Apa yang berlaku di sini ialah sel-sel `(Retina)` secara beransur-ansur menjadi lemah dan atrofi. Oleh itu, nama yang lebih sesuai untuk ini ialah `(Distrofi Retina).`

Jadi apakah maksud perkataan "Pigmentosa"? Ia ada kaitan dengan keadaan ini. Apabila sel fotoreseptor dalam retina kita mati, ia akan melepaskan pigmen. Pigmen ini termendap pada retina. Apabila doktor memeriksa mata, dia dapat melihat bintik-bintik pigmen yang termendap ini. Itulah sebabnya perkataan "Pigmentosa" ditambah pada namanya.

Apakah simptom-simptom RP?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, gejala-gejala ini muncul dengan sangat perlahan. Ia mungkin berkembang secara beransur-ansur selama bertahun-tahun. Jadi, sukar untuk mengenalinya pada peringkat awal.

Mari kita lihat apakah simptom-simptom ini. Untuk memahami dengan lebih jelas, mari kita bahagikan ini kepada dua bahagian.

Mengapakah situasi ini berlaku?

Sebab utama untuk ini adalah variasi genetik . Secara ringkasnya, gen kita mengandungi set arahan lengkap tentang bagaimana badan kita dibuat dan bagaimana ia berfungsi. Ini seperti pelan tindakan yang digunakan untuk membina rumah. Jika terdapat perubahan atau kecacatan pada pelan tindakan ini, iaitu, pada gen, maka apa yang diperbuat daripadanya, iaitu, bahagian badan kita, mungkin tidak tumbuh atau berfungsi dengan baik.

Para saintis telah mengenal pasti hampir 100 perubahan genetik yang boleh menyebabkan RP. Anda boleh mewarisi kecacatan genetik ini daripada ibu atau bapa anda. Atau, mutasi gen baharu boleh berlaku dalam badan anda secara kebetulan, tanpa sesiapa pun dalam keluarga anda mengalaminya.

Oleh kerana terdapat banyak jenis gen, setiap gen merosakkan retina secara berbeza. Itulah sebabnya RP berbeza dari orang ke orang. Sesetengah orang kehilangan penglihatan mereka dengan cepat. Ada pula yang kehilangan penglihatan mereka dengan sangat perlahan. Kadangkala RP boleh disertai dengan banyak gejala lain dan boleh muncul sebagai keadaan lain, seperti sindrom Usher.

Apa yang sebenarnya berlaku di dalam mata?

Mari kita teliti lebih mendalam dan lihat apa yang berlaku di dalam mata. Dalam "Retina" yang telah kita bincangkan sebelum ini, terdapat sejenis sel khas yang mengesan cahaya. Kita panggil ini "Fotoreseptor". Ini adalah sel-sel yang menerima cahaya yang memasuki mata, menukarkannya kepada isyarat elektrik, dan menghantarnya ke otak.

Terdapat dua jenis fotoreseptor utama:

• Rod: Inilah yang memberi kita penglihatan dalam gelap, iaitu dalam cahaya malap. Ia tidak dapat membezakan warna, ia hanya memberi kita penglihatan hitam putih. Terdapat berjuta-juta `(Rod)` ini dalam `(Retina)` kita, terutamanya di pinggir `(Retina)`, iaitu di kedua-dua belah pihak.
• Kon: Inilah yang membantu kita melihat warna dan perincian halus dengan jelas dalam cahaya yang baik, iaitu pada siang hari.

Dalam RP , rod sering rosak dahulu . Itulah sebabnya simptom pertama adalah penglihatan malam yang berkurangan dan kehilangan penglihatan periferi. Lama-kelamaan, kon juga mula rosak. Ketika itulah perkara seperti melihat warna dan bekerja pada jarak dekat terjejas.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Jika anda mengalami simptom-simptom ini, anda perlu berjumpa pakar bedah mata (Pakar Oftalmologi). Dia akan memeriksa mata anda. Pemeriksaan mata rutin dapat mengesan simptom-simptom keadaan ini.

Terdapat beberapa ujian yang biasanya dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini:

• Ujian Medan Penglihatan: Ini mengukur penglihatan periferal anda, iaitu sejauh mana anda boleh melihat ke sisi. Ini boleh membantu menentukan sama ada anda mempunyai penglihatan terowong.
• Lampu Celah dan Fundoskopi: Instrumen khas digunakan untuk memeriksa bahagian dalam mata anda (retina). Ini boleh memeriksa deposit pigmen yang berkaitan dengan RP.
• Pengimejan Retina: Imej retina beresolusi tinggi diambil untuk mengkaji perubahan di dalamnya.
• Ujian ERG (Elektroretinogram): Ini adalah ujian yang sedikit istimewa. Apa yang dilakukan di sini adalah untuk mengukur isyarat elektrik yang dipancarkan oleh `(Retina)` anda untuk melihat bagaimana ia bertindak balas terhadap cahaya. Dalam RP, isyarat ini sangat lemah.
• Ujian Genetik: Ujian ini boleh dilakukan dengan mengambil sampel darah dan mengetahui dengan tepat kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit ini.

Apakah rawatan untuk ini?

Inilah bahagian yang saya benci dengar. Malangnya, masih tiada penawar untuk Retinitis Pigmentosa. Tetapi, jangan berputus asa. Terdapat banyak cara dan kaedah untuk membantu mereka yang menghidap penyakit ini dan memudahkan hidup.

Doktor anda mungkin merujuk anda kepada perkhidmatan pemulihan penglihatan. Ini mungkin termasuk:

• Alat bantu penglihatan - kanta pembesar, perisian khas.
• Terapi pekerjaan - Latihan tentang cara melaksanakan tugas harian dengan gangguan penglihatan.
• Pendidikan khas atau perkhidmatan vokasional.
• Kumpulan kaunseling atau sokongan.

Sementara itu, saintis terus menyelidik rawatan untuk keadaan ini. Pada masa ini terdapat beberapa rawatan eksperimen yang telah menunjukkan hasil yang memberangsangkan:

• Terapi Gen: Inilah harapan terbesar. Apa yang sedang dilakukan di sini adalah untuk cuba membetulkan gen yang rosak. Pada masa ini, hanya terdapat satu rawatan yang diluluskan untuk satu jenis gen, `(RPE65).` Tetapi penyelidikan sedang dijalankan dengan pantas untuk gen lain juga.
• Suplemen vitamin A: Dalam beberapa jenis RP, pengambilan dos vitamin A yang betul didapati dapat memperlahankan perkembangan penyakit. Tetapi ini sangat penting: Jangan sekali-kali mengambil vitamin A tanpa berunding dengan doktor anda. Sesetengah orang mungkin terjejas jika mengambil terlalu banyak vitamin A. Jadi ini adalah keputusan yang hanya boleh dibuat oleh doktor anda.
• Prostesis Retina: Ini adalah peranti elektronik yang diimplan di dalam mata. Ia boleh memberikan sedikit penglihatan. Walau bagaimanapun, keputusan berbeza dari orang ke orang. Anda boleh bertanya kepada doktor anda sama ada ini pilihan yang baik untuk anda.