Pernahkah anda mendengar tentang penyakit jarang yang mengubah daging anda menjadi tulang? Mari kita bincangkan tentang Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan yang pelik dan sangat jarang berlaku. Bayangkan, bagaimana jika otot-otot di badan anda, iaitu daging, secara beransur-ansur bertukar menjadi tulang, iaitu tulang? Sungguh menakjubkan untuk didengari, bukan? Keadaan ini dipanggil Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, yang dipanggil oleh doktor sebagai FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Ini benar-benar sangat kompleks dan mempunyai banyak kesan. Jadi mari kita bincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah FOP? Secara ringkasnya...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) ialah keadaan genetik . Apa yang berlaku ialah otot dan tisu penghubung dalam badan kita, seperti tendon dan ligamen, secara beransur-ansur bertukar menjadi tulang. Perkara yang penting ialah tulang baharu ini terbentuk *di luar* rangka kita. Ia seperti rangka kedua yang tumbuh di dalam badan.

Pembentukan tulang yang tidak normal ini secara beransur-ansur mengehadkan julat pergerakan badan. Lama-kelamaan, ia boleh menjadi sukar untuk berjalan, berlari, atau melompat, dan ia juga boleh menyukarkan pergerakan anggota badan. Gejala-gejala ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak . Ia mula-mula muncul di kawasan seperti leher dan bahu, dan kemudian merebak ke bahagian bawah badan.

Keadaan ini mula mendapat perhatian doktor pada abad ke-17 dan ke-18. Kemudian, ia juga dipanggil "myositis ossificans progressiva" (otot bertukar secara progresif menjadi tulang). Walau bagaimanapun, kajian kemudian, terutamanya kajian Dr. Victor Maciusik dari Universiti Johns Hopkins, membawa kepada nama Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , kerana ia bukan sahaja menjejaskan otot tetapi juga tisu lembut. Mutasi gen khusus yang menyebabkannya hanya ditemui pada tahun 2006.

Siapakah yang mendapat keadaan ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

FOP merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku . Dianggarkan keadaan ini menjejaskan kira-kira satu dalam dua juta orang di seluruh dunia. Ini bermakna di negara seperti Sri Lanka, terdapat kurang daripada jari di sebelah tangan yang boleh mengira pesakit ini.

Sesiapa sahaja boleh menghidap keadaan ini. Ini kerana ia sering disebabkan oleh mutasi genetik baharu. Ini bermakna ia disebabkan oleh perubahan rawak yang berlaku apabila sel-sel embrio membahagi, dan bukannya diwarisi daripada ibu atau bapa. Kita tidak boleh mengatakan dengan pasti bahawa mutasi genetik berlaku dengan cara ini. Kadangkala, perkara seperti merokok dan pendedahan kepada bahan kimia boleh meningkatkan risiko mutasi genetik secara umum. Tetapi dalam kes FOP, ia selalunya merupakan peristiwa rawak. Jika anda sedang hamil, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang mendapatkan kaunseling genetik untuk mengetahui tentang penyakit genetik.

Bagaimanakah FOP mempengaruhi badan?

Apabila otot dan tisu penghubung pada seseorang yang menghidap FOP secara beransur-ansur bertukar menjadi tulang, pergerakan menjadi terhad.Keadaan ini bermula pada zaman kanak-kanak di leher dan bahu dan secara beransur-ansur merebak ke seluruh badan.

Perkara penting ialah sebarang jenis kecederaan (trauma) pada badan boleh mencetuskan penyakit ini, yang bermaksud pembentukan tulang baharu dipercepatkan. Kecederaan ini tidak semestinya sesuatu yang serius. Ia boleh dicetuskan oleh jatuh ringan, pembedahan, atau penyakit seperti selsema atau flu. Pada ketika ini, otot-otot di kawasan yang terjejas menjadi bengkak dan meradang (miositis). Bengkak ini boleh berlarutan dari beberapa hari hingga beberapa bulan.

Fikirkanlah, jika seorang kanak-kanak kecil jatuh semasa bermain atau demam, mereka biasanya akan pulih dalam beberapa hari. Tetapi bagi kanak-kanak yang menghidap FOP, walaupun sesuatu yang sekecil itu boleh menyebabkan pembentukan tulang baharu bermula, iaitu 'kebangkitan' .

Kanak-kanak mungkin mengalami kesukaran makan dan bercakap. Ini kerana pertumbuhan tulang baharu di kawasan rahang menghalang mereka daripada membuka mulut dengan betul. Ini juga boleh menyebabkan kekurangan zat makanan . Jika pertumbuhan tulang baharu berlaku di sekitar tulang rusuk di dada, ia boleh menyukarkan paru-paru untuk mengembang dengan betul, sekali gus menyukarkan pernafasan .

Apakah punca FOP?

Punca utama FOP adalah mutasi dalam gen ACVR1 . Gen ACVR1 ini memberitahu badan kita untuk menghasilkan reseptor jenis 1 untuk protein yang dipanggil protein morfogenik tulang (BMP) yang terdapat dalam otot dan rawan. Secara ringkasnya, BMP ini mengawal bagaimana dan bila tulang dan otot membesar.

Apabila mutasi berlaku pada gen ACVR1, reseptor ini menjadi seperti suis lampu yang sentiasa "hidup". Iaitu, ia kekal hidup walaupun sepatutnya dimatikan, terus menghasilkan protein BMP. Inilah yang menyebabkan simptom FOP.

FOP ialah keadaan autosomal dominan . Ini bermakna seorang kanak-kanak boleh mewarisi penyakit ini walaupun hanya salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang diubah. Jika salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang menyebabkan FOP, kanak-kanak itu mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya.

Walau bagaimanapun, kebanyakan masa, FOP disebabkan oleh mutasi baharu ('mutasi de novo') dalam gen 'ACVR1'. Ini bermakna mutasi gen ini berlaku secara rawak, tanpa sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap penyakit ini sebelum ini.

Apakah simptom-simptom FOP?

Ciri utama FOP ialah benda seperti otot, tendon dan ligamen secara beransur-ansur bertukar menjadi tulang. Doktor menggelarnya sebagai 'osilasi heterotopik '. Proses ini bermula pada zaman kanak-kanak di kawasan leher dan bahu. Kemudian, lama-kelamaan, ia merebak ke bahagian badan yang lain. Bagi sesetengah orang, pembentukan tulang ini boleh menjadi sangat cepat, manakala bagi yang lain pula ia boleh menjadi sangat perlahan. Ia berbeza dari orang ke orang.

Simptom-simptom muncul dalam bentuk 'suar-suar' yang disebut sebelum ini.Dengan. Iaitu, dengan tindak balas badan apabila sesuatu membahayakan badan (seperti kecederaan, pembedahan, demam). Pada masa ini, kawasan yang terjejas membengkak dan menjadi sakit. Oleh kerana reseptor 'protein morfogenik tulang jenis 1' terus membuat protein, tulang baharu terbentuk di atas otot dan tendon. Selepas tulang baharu terbentuk, bengkak berkurangan. Ini boleh berlangsung dari beberapa hari hingga sebulan.

Ciri utama: Perubahan pada ibu jari kaki

Salah satu tanda FOP yang paling biasa, yang boleh dilihat semasa lahir , ialah kelainan pada ibu jari kaki . Ia mungkin lebih pendek daripada biasa, kadangkala melengkung ke dalam, dan mungkin berada di atas ibu jari kaki kedua. Kelainan ini mungkin ketara sebelum gejala lain muncul. Kira-kira 50% penghidap FOP juga mempunyai kelainan yang serupa pada ibu jari kaki mereka.

Simptom-simptom lain:

Beberapa gejala FOP lain termasuk:

• Pembentukan tulang baharu di atas otot, ligamen dan tisu penghubung.
• Mobiliti berkurangan (berjalan di atas punggung dan bukannya merangkak, kekakuan sendi, sendi terkunci).
• Kesukaran makan dan bercakap.
• Gangguan pendengaran.
• Bentuk ibu jari kaki yang luar biasa.
• Ketidakupayaan sepenuhnya untuk bergerak dari semasa ke semasa.
• Sesetengah bahagian badan menjadi merah, ungu, menyakitkan, terasa panas apabila disentuh, dan membengkak seperti tumor.
• Kelengkungan tulang belakang (`Skoliosis` atau `Kyphosis`).
• Bengkak pada tisu lembut leher, bahu, dan belakang.

Apabila penyakit ini berkembang, seseorang yang menghidap FOP mungkin kehilangan semua keupayaan untuk bergerak . Pertumbuhan tulang baharu boleh menekan saraf, menyebabkan kesakitan dan kekakuan. Pada peringkat ini, terdapat peningkatan risiko jangkitan pernafasan dan kegagalan jantung . Dalam kes yang teruk, sesetengah orang mungkin juga mempunyai masalah dengan pemikiran dan pembelajaran .

Bagaimanakah FOP didiagnosis?

Diagnosis FOP bermula dengan pemeriksaan fizikal oleh doktor . Simptom-simptom anda akan direkodkan dan sejarah perubatan anda akan dikaji semula. Di samping itu, ujian genetik , yang melibatkan pengambilan sampel darah, akan dilakukan untuk memeriksa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini. Sinar-X juga boleh digunakan untuk memeriksa pertumbuhan tulang baharu pada otot dan tisu penghubung.

Walau bagaimanapun, mendiagnosis FOP boleh menjadi mencabar bagi doktor. Oleh kerana ia sangat jarang berlaku, ramai doktor jarang berjumpa pesakit yang menghidapnya sepanjang hayat mereka. Akibatnya, gejala FOP kadangkala boleh disalah anggap sebagai keadaan lain, seperti kanser, fibromatosis juvenil (pertumbuhan tisu lembut atau lesi kulit), atau displasia berserat (sejenis pertumbuhan tulang).

Sangat penting: Walaupun ketulan dalam FOP kelihatan seperti tumor, adalah idea yang baik untuk mengambil sampel (biopsi) daripadanya.Kerana berbuat demikian boleh memburukkan lagi penyakit dan meningkatkan risiko pembentukan tulang baharu (flare-up). Biopsi tumor FOP kadangkala boleh kelihatan seperti tumor kanser.

Oleh itu, dua faktor utama untuk mendiagnosis FOP dengan tepat adalah kelainan pada jari kaki besar dan pembengkakan tisu lembut yang berlaku di pelbagai bahagian badan.

Apakah rawatan untuk FOP?

Tiada penawar untuk FOP. Walau bagaimanapun, rawatan bertujuan untuk mengawal gejala, terutamanya peningkatan yang berlaku apabila pembentukan tulang bermula. Penyelidikan dan ujian klinikal sedang dijalankan. Pilihan rawatan mungkin berbeza dari orang ke orang, bergantung pada gejala khusus yang dialami oleh seseorang.

Antara rawatan yang boleh digunakan untuk FOP ialah:

• Dapatkan sokongan sosial, psikologi dan kesihatan serta kaunseling genetik .
• Menyertai terapi pekerjaan untuk membantu keperluan fizikal.
• Mengambil antibiotik (seperti yang ditetapkan oleh doktor) untuk mencegah jangkitan saluran pernafasan.
• Penggunaan ubat-ubatan (contohnya kortikosteroid , ubat anti-radang bukan steroid , pelemas otot) untuk mengurangkan bengkak dan kesakitan semasa serangan.
• Penggunaan alat bantuan mobiliti (cth., kerusi roda).
• Kadang-kadang pakai pendakap gigi.

Bagaimana untuk mengurangkan kerengsaan?

Untuk mencegah peningkatan simptom FOP, adalah penting untuk mengelakkan kerosakan otot dan tisu . Peningkatan ini berlaku apabila badan mengalami peristiwa tertekan (pembedahan, kecederaan, penyakit). Anda boleh melakukan perkara berikut untuk mengurangkan risiko anda:

• Elakkan situasi di mana anda boleh cedera, jatuh, atau patah tulang. Anda harus sentiasa memikirkan tentang keselamatan.
• Apabila mendapatkan vaksin, dapatkan suntikan ke dalam tisu lemak di bawah kulit (suntikan subkutaneus) dan bukannya suntikan intramuskular. Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini.
• Elakkan biopsi atau ujian yang membuang tisu untuk tujuan diagnostik. Tanya doktor anda tentang ujian alternatif.
• Semasa rawatan pergigian, elakkan tarikan berlebihan pada kawasan rahang dan suntikan anestetik tempatan sebanyak mungkin. Doktor gigi perlu dimaklumkan tentang perkara ini.
• Ambil langkah untuk melindungi diri anda daripada penyakit virus seperti selesema dan demam.

Bolehkah FOP dicegah sepenuhnya?

Oleh kerana FOP disebabkan oleh mutasi genetik, ia tidak dapat dicegah sepenuhnya . Untuk memahami risiko kanak-kanak menghidap penyakit genetik, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik.

Apa yang boleh anda jangkakan apabila hidup dengan FOP?

FOP adalah keadaan yang tidak dapat diubati sepanjang hayat . Prognosisnya buruk kerana gejala penyakit yang teruk, terutamanya jangkitan pernafasan dan kehilangan mobiliti yang progresif. Jangka hayat seseorang yang menghidap FOP biasanya berkurangan kepada dewasa muda. Menjelang usia 30 tahun, ramai orang tidak boleh bergerak sepenuhnya . Jangkitan pernafasan adalah penyebab utama kematian dalam kalangan pesakit FOP.

Walau bagaimanapun, penyelidikan dan ujian klinikal terus menemui rawatan baharu, dan ini menawarkan harapan.

Bagaimana anda menjaga diri anda?

Selepas anda didiagnosis dengan FOP, anda perlu bekerjasama rapat dengan doktor anda untuk membangunkan pelan rawatan yang sesuai untuk anda dan simptom anda. Kaunselor genetik boleh membantu anda memahami diagnosis dan memberikan sokongan emosi untuk anda dan keluarga anda. Simptom-simptom yang berulang boleh menyakitkan dan tidak selesa. Walau bagaimanapun, doktor anda boleh mencadangkan cara untuk menguruskan simptom-simptom ini.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Anda perlu berjumpa doktor jika:

• Jika terdapat kesakitan yang teruk .
• Jika bengkak tidak surut.
• Jika pergerakan anda terhad, sendi anda kaku, atau sendi anda tersekat.
• Kalau tak boleh makan.

PENTING: Jika anda mengalami kesukaran bernafas , hubungi 1990 dengan segera atau pergi ke bilik kecemasan terdekat.

Soalan untuk ditanya kepada doktor anda

Apabila anda menerima diagnosis yang jarang berlaku seperti ini, anda mungkin tertanya-tanya, "Apa yang perlu saya lakukan sekarang?" Doktor anda akan sentiasa memantau kesihatan anda dan memberikan sokongan yang diperlukan.

Anda boleh bertanya soalan kepada doktor anda seperti:

• Apakah peranti dan alatan mobiliti yang tersedia untuk membantu saya melaksanakan tugas harian saya?
• Ubat-ubatan apa yang anda cadangkan untuk mengurangkan bengkak dan keradangan?
• Bagaimanakah saya boleh menguruskan kesakitan yang datang bersama simptom saya?

Mereka juga mungkin merujuk anda kepada kaunselor genetik atau ahli terapi pekerjaan. Mereka boleh membantu anda memahami diagnosis anda, meminimumkan masalah, dan menjalani kehidupan yang selesa.

Ringkasan: Mari kita ingat!

FOP merupakan keadaan yang sangat kompleks dan mencabar. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk menyedarinya, mengenali simptom-simptomnya lebih awal, dan mendapatkan nasihat serta sokongan perubatan yang sewajarnya.

• FOP ialah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana otot dan tisu penghubung bertukar menjadi tulang.
• Ciri utama ialah kelainan pada ibu jari kaki yang ada semasa lahir.
• Sebarang kerosakan pada badan (kecederaan, penyakit) boleh menyebabkan 'kemurungan'. Oleh itu, adalah sangat penting untuk berhati-hati.
• Ujian biopsi tidak sesuai untuk pesakit ini.
• Walaupun tiada penawar, terdapat rawatan untuk mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup. Penyelidikan sedang dijalankan.
• Jika anda atau seseorang yang anda kenali mengalami simptom-simptom ini, dapatkan nasihat perubatan dengan segera.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Ingat, anda tidak keseorangan. Semoga anda menemui kekuatan untuk menghadapi cabaran ini dengan maklumat dan sokongan yang betul!

` FOP, Fibrodisplasia Ossificans Progressiva, Penyakit Genetik, Tulang, Otot, Penyakit Jarang, ACVR1