Mari kita pelajari tentang ujian FISH (Penghibridan Pendarfluor in Situ) yang membongkar rahsia gen anda!

Pernahkah anda mendengar tentang 'Ujian IKAN' (Ujian Hibridisasi Pendarfluor in Situ) ini? Mungkin doktor anda telah meminta anda atau seseorang yang anda kenali untuk melakukan ujian ini. Walaupun ia mungkin kedengaran agak rumit, ia adalah ujian yang sangat penting yang dapat mengesan banyak perkara di dalam badan kita. Jadi hari ini, mari kita bincangkan tentang apa itu ujian IKAN ini, apa fungsinya, dan bagaimana ia dilakukan dengan cara yang mudah yang anda fahami.

Apakah ujian FISH (Hibridisasi Pendarfluor in Situ) ini?

Secara ringkasnya, FISH ialah ujian genetik. Pakar patologi, yang merupakan doktor yang pakar dalam mendiagnosis penyakit , menggunakan kaedah ini untuk mengenal pasti penyakit yang disebabkan oleh perubahan pada benda kecil yang dipanggil kromosom dalam badan kita. Kadangkala, ujian ini juga boleh membantu mengenal pasti perubahan genetik yang boleh dirawat untuk penyakit seperti kanser.

Fikirkan begini: gen kita umpama buku arahan untuk badan kita. Buku arahan ini memberitahu kita bagaimana segala-galanya dalam badan kita berfungsi. Gen-gen ini terletak dalam struktur yang dipanggil kromosom, yang seperti rentetan. Jadi, apa yang berlaku jika beberapa perkataan dalam buku arahan ini, DNA kita (asid deoksiribonukleik) , dipadamkan, atau jika terdapat terlalu banyak perkataan, atau jika beberapa perkataan diubah posisi? Sel kita mendapat arahan yang salah. Dengan cara ini, maklumat boleh hilang (pemadaman), disalin lebih daripada yang diperlukan (amplifikasi), atau dipindahkan (translokasi). Perubahan ini boleh mengubah cara badan kita berfungsi dan menyebabkan penyakit seperti kanser.

Jadi, apa yang dilakukan oleh ujian FISH ini adalah seperti menggunakan pen berwarna untuk "mewarna" bahagian kromosom atau gen tertentu. Kemudian, doktor pakar tersebut boleh mencari bahagian yang mereka perlukan untuk mendiagnosis penyakit dengan mudah dengan melihatnya di bawah mikroskop. Apabila anda melihat warna ini di bawah mikroskop, ia kelihatan seperti lampu berwarna.

Apakah yang boleh dikesan melalui ujian FISH?

Kemudian anda mungkin tertanya-tanya, apa sebenarnya yang boleh didapati dengan ujian IKAN ini? Perkara utama ialah:

• Kenal pasti mutasi gen berskala besar dalam kanser. Menggunakan maklumat ini, doktor boleh mendiagnosis jenis kanser dengan tepat dan memilih rawatan terbaik untuknya.
• Periksa sebarang keabnormalan kromosom sebelum bayi dilahirkan (pranatal) atau selepas kelahiran. Ini membantu mengesan beberapa keadaan genetik lebih awal.
• Persenyawaan in vitro (IVF) melibatkan ujian embrio untuk keabnormalan kromosom sebelum ia ditanam di dalam rahim ibu (ujian genetik praimplantasi).

Bagaimanakah ujian IKAN ini berfungsi?

Baiklah, sekarang mari kita lihat apa rahsia kecil tentang bagaimana ujian IKAN ini berfungsi.

Saya telah katakan sebelum ini bahawa DNA kita umpama sebuah buku arahan yang besar. Jadi ujian IKAN ini umpama menonjolkan bahagian paling penting dalam buku arahan itu dengan cat pendarfluor khas. Saintis mencipta "cat pewarna" atau "probe" ini dengan melekatkan label pendarfluor pada DNA itu sendiri.

DNA kita terdiri daripada dua untaian yang sesuai bersama, seperti gigi zip. Apa yang dilakukan oleh saintis ialah, mereka mula-mula memisahkan kedua-dua untaian ini dengan menggunakan prob yang telah mereka buat, dan DNA dalam sampel yang ingin mereka uji. Mereka membuat prob ini agar sepadan dengan urutan DNA yang mereka cari, iaitu, ayat yang tepat yang mereka cari dalam manual arahan.

Kemudian, mereka mencampurkan prob yang disediakan ini dengan sampel DNA yang diambil daripada tisu atau cecair badan (ini dipanggil sasaran). Kemudian, jika prob itu pergi dan menemui sekeping DNA yang mempunyai frasa yang dicari, ia akan melekat padanya (berhibridisasi). Disebabkan oleh label berkilat itu, sekeping DNA itu akan bersinar dalam warna yang indah. Apabila ahli patologi melihatnya dengan mikroskop khas, bintik-bintik berkilat ini akan kelihatan dengan indah. Kemudian dia dapat memahami sama ada maklumat yang berkaitan ada di sana dan berapa banyak maklumat yang ada di sana. Bukankah ia menakjubkan?

Perubahan genetik yang boleh dikesan melalui ujian FISH

Pakar patologi boleh menggunakan ujian FISH ini untuk memeriksa sel bagi mutasi gen yang diketahui menyebabkan penyakit seperti kanser. Ia kadangkala boleh membantu mengesahkan atau menjelaskan keputusan ujian kariotip, iaitu ujian kromosom . Berikut adalah beberapa perubahan khusus yang boleh ditemui oleh ujian FISH:

• Amplifikasi: Ini berlaku apabila terdapat lebih banyak salinan gen daripada yang dijangkakan. Ia seperti membuat salinan fotokopi di mana anda ingin membuat salinan fotokopi. Saintis boleh menggunakan FISH untuk melihat berapa banyak salinan gen yang ada daripada yang dijangkakan.
• Translokasi/penyusunan semula: Ini berlaku apabila sebahagian daripada gen atau kromosom dipindahkan ke tempat yang berbeza daripada yang sepatutnya. Saintis boleh menggunakan dua prob berwarna untuk mengesannya. Dalam gen biasa, kedua-dua warna prob ini sepatutnya kelihatan berdekatan. Tetapi jika lokasi telah berubah, kedua-dua warna akan kelihatan jauh berbeza.
• Pemadaman: Seperti translokasi, saintis menggunakan lebih daripada satu prob untuk mencari tempat di mana maklumat hilang dalam DNA. Sesetengah prob akan melekat pada DNA dalam sampel, tetapi yang lain tidak akan melekat di tempat yang sepatutnya. Ketika itulah mereka tahu bahawa beberapa maklumat telah hilang (dipadam) di lokasi tersebut.

Penyakit yang boleh didiagnosis dengan ujian FISH

Doktor boleh menggunakan ujian FISH untuk mengesan perubahan genetik yang boleh membantu mendiagnosis keadaan seperti:

• Limfoma
• Leukemia myeloid akut, leukemia myeloid kronik, dan jenis leukemia lain
• Myeloma berbilang
• Kanser pundi kencing
• Glioma (sejenis kanser otak)
• Mesotelioma (kanser paru-paru)
• Penguatan HER2 (ini paling kerap dilihat dalam kanser payudara, tetapi juga boleh dilihat dalam kanser perut dan paru-paru)
• Penguatan MET (ini paling kerap dilihat pada kanser paru-paru, perut, dan esofagus)
• Penguatan MYCN (dalam sejenis kanser yang dipanggil Neuroblastoma)
• Dalam kanser paru-paru bukan sel kecil , penyusunan semula/gabungan gen ALK, RET dan ROS1 berlaku. Gen ini ALK, RET atau ROS1 boleh bergabung dengan gen lain untuk menyebabkan kanser.

Bagaimanakah saya membuat persediaan untuk ujian FISH?

Cara anda membuat persediaan untuk ujian FISH bergantung pada jenis sampel yang diambil oleh doktor anda daripada anda.

• Untuk ujian pranatal: Doktor anda akan melakukan ujian khas yang dipanggil amniosentesis .
• Untuk ujian genetik praimplantasi (PGD atau PGS): Sampel kecil sel daripada beberapa embrio diambil untuk ujian. Ini biasanya dilakukan beberapa hari selepas ovulasi.
• Jika doktor anda mengesyaki bahawa anda atau anak anda mempunyai penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom atau mutasi gen: Ini boleh diperiksa dengan ujian darah mudah.
• Untuk mengesan kanser atau mutasi genetik dalam sel kanser (ujian molekul): Anda perlu menjalani biopsi (biopsi tumor atau sumsum tulang) , iaitu sampel tisu atau sumsum tulang.
• Untuk mendiagnosis atau memantau kanser pundi kencing: Kadangkala ujian FISH dilakukan pada sampel air kencing .

Daripada ujian-ujian ini, hanya biopsi yang biasanya memerlukan persediaan khas. Memandangkan kebanyakan biopsi dilakukan di bawah anestesia, anda harus mengikuti arahan doktor anda tentang cara membuat persediaan.

Bagaimanakah pakar patologi menjalankan ujian FISH ini?

Untuk ujian FISH, pakar patologi atau juruteknik makmal mengikuti langkah-langkah berikut:

1. Mencipta prob: Dalam hal ini, mereka memilih serpihan DNA yang sepadan dengan urutan DNA yang mereka cari. Kemudian, mereka membuat potongan kecil pada DNA tersebut dan menambah label pendarfluor.

2. Denaturasi prob dan sasaran: Ini merujuk kepada pemisahan ikatan berganda antara prob dan sampel DNA yang sedang diuji.

3. Hibridisasi: Apabila prob dicampurkan dengan sampel DNA yang diambil daripada tisu atau cecair badan, prob tersebut melekat pada jujukan DNA yang dicari.

4.Memeriksa keputusan: Mereka menggunakan mikroskop pendarfluor khas untuk melihat di mana label bercahaya dalam sampel.

Pakar patologi kemudiannya akan melaporkan keputusan ini kepada doktor anda.

Apakah keputusan ujian FISH?

Jenis keputusan yang anda dapat daripada ujian FISH bergantung pada jenis ujian yang anda jalani. Ujian FISH yang positif bermaksud terdapat keabnormalan kromosom atau genetik dalam sel-sel dalam sampel. Adalah lebih baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang bagaimana hasilnya dan apa maksudnya.

Apa yang berlaku jika ujian FISH positif?

Jika ujian FISH anda positif, doktor anda akan menerangkan maksudnya dan pilihan yang ada. Jika ujian itu dilakukan untuk mencari mutasi genetik dalam kanser, mungkin terdapat terapi yang disasarkan yang menyasarkan mutasi khusus tersebut. Jadi, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tanpa panik.

Berapa lama masa yang diperlukan untuk mendapatkan keputusan ujian FISH?

Ia boleh mengambil masa antara satu hingga empat minggu untuk mendapatkan keputusan ujian FISH. Doktor anda akan memberitahu anda bila hendak menjangkakan keputusan dan cara untuk mengetahuinya.

Bilakah saya perlu menghubungi doktor saya?

Jika anda mempunyai sebarang soalan tentang ujian atau keputusan yang anda terima, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor anda. Mereka akan menerangkan semuanya kepada anda.

Akhir sekali, mesej yang paling penting

Menunggu keputusan ujian genetik boleh menjadi menakutkan, mencemaskan, dan kadangkala sedikit membebankan. Anda mungkin sedang menunggu jawapan. Ujian FISH ini ialah teknologi yang membantu anda mencari jawapan tersebut, seperti "penyerlah" yang mencari dan mewarnakan maklumat yang anda perlukan .

Jawapan yang anda dapat mungkin tidak seperti yang anda jangkakan, tetapi ia akan membantu anda memahami situasi anda dan pilihan yang ada. Dari situ, anda dan doktor anda boleh bekerjasama untuk membangunkan pelan terbaik untuk masa hadapan.

Ingat, adalah sangat penting untuk meminta penjelasan daripada doktor tentang apa sahaja yang anda fikirkan tentang ujian tersebut, mengapa ia dilakukan, dan apakah maksud keputusannya.

` Ujian IKAN, ujian genetik, kromosom, DNA, kanser, mutasi genetik, ujian pranatal