Adakah anak anda mengalami kesukaran berjalan? Mari kita pelajari tentang Ataksia Friedreich!

Adakah anak anda sedikit goyah semasa berjalan atau berlari? Pernahkah anda merasakan sukar untuk mengekalkan keseimbangan? Atau adakah perkara biasa untuk berasa sangat takut dan bimbang apabila melihat simptom sedemikian pada kanak-kanak kecil? Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi sangat penting yang perlu anda ketahui pada masa-masa sedemikian. Ini dipanggil ataksia Friedreich, atau `(FA)` atau `(FRDA)` secara ringkasnya.

Apakah itu Ataksia Friedreich?

Secara ringkasnya, Ataksia Friedreich ialah keadaan genetik yang diwarisi dari generasi ke generasi. Ini menyebabkan sistem saraf kita merosot secara beransur-ansur, menyebabkan masalah dengan pergerakan badan kita. Lebih khusus lagi, keupayaan untuk mengawal otot kita berkurangan. Inilah yang kita panggil "Ataksia." Keadaan ini cenderung menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa.

Kebanyakan masa, simptom-simptom ini bermula pada usia muda. Iaitu, semasa zaman kanak-kanak. Tetapi ini bukan sekadar sesuatu yang mempengaruhi sistem saraf. Ia juga boleh mempengaruhi tempat-tempat seperti sistem rangka, jantung dan pankreas anda. Tetapi berita baiknya, ia tidak menjejaskan kebolehan berfikir anda, iaitu kebolehan intelektual anda (Fungsi Kognitif).

Ataksia Friedreich adalah salah satu jenis ataksia keturunan yang paling biasa, tetapi secara amnya sangat jarang berlaku. Di Amerika Syarikat, ia menjejaskan kira-kira satu dalam setiap 50,000 orang. Di seluruh dunia, ia menjejaskan kira-kira satu dalam setiap 40,000 orang. Penyakit ini pertama kali ditemui dan diterangkan pada tahun 1863 oleh seorang doktor bernama Nicholas Friedreich. Itulah sebabnya ia dinamakan sempena namanya.

Adalah perkara biasa untuk berasa takut apabila anak anda mula mengalami masalah berjalan atau hilang keseimbangan. Anda mungkin tertanya-tanya, "Berapa lama ini akan berterusan? Bagaimanakah ini akan menjejaskan kehidupan anak saya?" Perkara terbaik untuk dilakukan ialah berjumpa doktor yang pakar dalam keadaan ini. Dengan cara itu, anda boleh mendapatkan jawapan kepada soalan anda dan mendapatkan sokongan yang anda perlukan dalam perjalanan ini.

Adakah terdapat pelbagai jenis ataksia Friedreich (FA)?

Ya, ataksia Friedreich yang "tipikal" biasanya muncul sebelum usia 25 tahun. Walau bagaimanapun, terdapat dua jenis atipikal lain. Ini menyumbang kira-kira 15% daripada semua kes FA:

• Ataksia Friedreich lewat permulaan (LOFA): Dalam jenis ini, gejala muncul selepas usia 25 tahun.
• Ataksia Friedreich (VLOFA) yang sangat lewat: Di sini, gejala bermula selepas usia 40 tahun.

Kedua-dua jenis ini, `(LOFA)` dan `(VLOFA)`, adalah sedikit lebih teruk daripada `(FA)` biasa.

Apakah simptom-simptom keadaan ini?

Simptom-simptom ataksia Friedreich biasanya bermula antara umur 5 dan 15 tahun. Walau bagaimanapun, sesetengah orang mungkin mengalami simptom seawal usia 2 tahun, dan yang lain selewat-lewatnya 50 tahun.

Simptom pertama yang kelihatan

Simptom neurologi pertama yang muncul ialah kesukaran berdiri, berjalan, dan masalah keseimbangan (dipanggil Gait Ataxia). Lama-kelamaan, simptom-simptom ini secara beransur-ansur menjadi lebih teruk, dan simptom-simptom baharu mungkin muncul.

Simptom-simptom utama berkaitan sistem saraf bagi `(FA)` adalah:

• Kelemahan otot.
• Kehilangan keseimbangan dan koordinasi (Ataksia).
• Kehilangan sensasi sentuhan (ini dipanggil `(Neuropati Periferi)`).
• Melemahnya refleks (Hiporefleksia).

Anda boleh mengalami ciri-ciri ini di sini:

• Kesukaran berdiri, berjalan, dan berlari.
• Korea adalah gegaran dan gegaran anggota badan yang tidak disengajakan.
• Kehilangan deria rasa yang bermula di kaki dan merebak ke lengan dan abdomen.
• Keletihan berterusan.
• Apabila bercakap, perkataan menjadi tidak jelas dan pertuturan menjadi perlahan (Dysarthria).
• Kesukaran menelan makanan (Disfagia).
• Spastisitas adalah rasa kekakuan otot.
• Kehilangan deria kedudukan badan sendiri (Kehilangan `(Proprioseptif)`).
• Kehilangan Pendengaran.
• Kehilangan Penglihatan.
• Skoliosis dan/atau kecacatan kaki. Contohnya, kaki membelok ke dalam, lengkungan tinggi dan kaki pendek (Pes Cavus).

Bayangkan, ada seorang kanak-kanak berusia 8 tahun bernama Sadun. Dahulu dia seorang pelari dan rakan sepermainan yang baik. Tetapi sejak sekian lama, dia telah tersandung ketika berjalan, seolah-olah dia tidak dapat mengekalkan keseimbangannya. Walaupun ketika bermain di sekolah, dia jatuh ketika berlari bersama rakan-rakannya. Pada mulanya, ibu bapanya menyangka ia adalah sesuatu yang kecil. Tetapi hanya apabila mereka menunjukkannya kepada doktor, barulah mereka mengetahui tentang `(FA)` ini.

Komplikasi lain yang boleh berlaku akibat ataksia Friedreich (FA)

Kira-kira 75% penghidap FA mungkin menghidap penyakit jantung. Antara yang paling biasa ialah:

Kesan pada jantung

• Neuropati Autonomi Jantung.
• Kardiomiopati hipertrofik.
• Gangguan degupan jantung (Aritmia).

Di samping itu, komplikasi jantung lain yang boleh berlaku disebabkan oleh `(FA)` termasuk:

• Miokarditis.
• Parut pada otot jantung (Fibrosis Miokardium).
• Pembesaran jantung (Kardiomegali).
• Kegagalan Jantung Kongestif.
• Degupan jantung yang cepat (Takikardia).
• Fibrilasi atrium.
• Sekatan Jantung.

Risiko menghidap diabetes

FA boleh merosakkan sel-sel dalam pankreas anda yang menghasilkan hormon insulin. Insulin adalah penting untuk mengawal tahap glukosa darah. Jadi, apabila insulin tidak mencukupi, tahap gula dalam darah akan meningkat, yang menyebabkan hiperglikemia. Ini boleh menyebabkan diabetes. Kira-kira 30% penghidap FA menghidap diabetes.

Apakah sebabnya? Adakah ia pengaruh genetik?

Ya, ataksia Friedreich adalah keadaan genetik sepenuhnya. Ia disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, dalam gen yang dipanggil "FXN". Gen ini membawa kod untuk menghasilkan protein yang sangat penting dalam badan kita, "Frataxin" .

Frataxin ialah sejenis protein yang berfungsi dalam mitokondria.

Frataxin ialah sejenis protein yang terdapat dalam mitokondria , iaitu bahagian penghasil tenaga dalam sel kita. Walaupun saintis masih belum memahami sepenuhnya cara ia berfungsi, mereka mendapati bahawa frataxin adalah penting untuk fungsi normal mitokondria. Mutasi gen yang menyebabkan frataxin (FA) menyekat sepenuhnya penghasilan protein frataxin.

Apabila kita tidak mempunyai frataxin yang mencukupi, sebahagian daripada sel badan kita tidak dapat menghasilkan tenaga dengan betul. Selain itu, hasil sampingan toksik mula terkumpul. Ini dipanggil tekanan oksidatif . Ini merosakkan sel-sel kita.

Sel di lokasi berikut amat terjejas oleh `(FA)`:

• Saraf Periferi.
• Saraf Tulang Belakang.
• Otak, terutamanya serebelum.
• Otot jantung.

Ini adalah Corak Pewarisan Autosomal Resesif.

Ataksia Friedreich hanya berlaku jika anda mewarisi dua salinan gen (FXN) yang bermutasi, daripada ibu dan bapa anda. Doktor menggelarnya sebagai corak pewarisan autosomal resesif .

Kedua-dua ibu bapa seseorang yang menghidap penyakit ini biasanya mempunyai satu salinan gen yang bermutasi (iaitu, mereka adalah pembawa ). Tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan simptom. Bayangkan, jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, apabila mereka mempunyai anak:

• Terdapat kemungkinan 25% kanak-kanak itu akan mempunyai `(FA)` (jika kedua-dua gen mutan diwarisi).
• Terdapat kemungkinan 50% bahawa kanak-kanak itu akan menjadi pembawa (jika satu gen yang bermutasi diwarisi).
• Terdapat peluang 25% bahawa kanak-kanak itu akan sihat tanpa mewarisi sebarang gen yang bermutasi.

Bagaimanakah anda mendiagnosis perkara ini dengan tepat? (Diagnosis)

Pertama, doktor anak anda akan bertanya tentang simptom dan sejarah perubatan keluarga. Kemudian mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal lengkap dan pemeriksaan neurologi.

Seterusnya, doktor mungkin akan mengesyorkan beberapa ujian yang berbeza.Ujian genetik merupakan ujian utama yang boleh mengesahkan ataksia Friedreich. Di samping itu, ujian berikut boleh dilakukan untuk membantu diagnosis dan/atau untuk memeriksa bahagian badan yang mungkin terjejas oleh (FA):

• Imbasan MRI atau CT: Ini boleh mengambil gambar otak dan saraf tunjang anda. Ia boleh membantu doktor anda menolak kemungkinan keadaan neurologi yang lain.
• Elektromiogram (EMG) dan Kajian Pengaliran Saraf: Ujian ini menilai bagaimana otot dan saraf anda berfungsi.
• Elektrokardiogram (ECG/EKG): Ini menggambarkan aktiviti elektrik jantung anda, iaitu corak degupan jantung.
• Ekokardiogram: Ini menghasilkan gambar pergerakan jantung anda.
• Ujian darah: Sesetengah ujian darah boleh dilakukan untuk memeriksa perkara seperti tahap gula dalam darah dan tahap vitamin E.

Apakah rawatan untuk ataksia Friedreich (FA)?

Ini berita baik! Pada tahun 2023, Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan AS (FDA) telah meluluskan ubat pertama khusus untuk ataksia Friedreich. Ia dipanggil Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Ia boleh digunakan pada orang berumur 16 tahun ke atas. Kajian telah menunjukkan bahawa ubat ini boleh meningkatkan fungsi saraf dan keadaan "Ataksia" sehingga tahap tertentu. Kajian lanjut sedang dijalankan mengenai kesan jangka panjang ubat ini.

Walau bagaimanapun, Omaveloxolone bukanlah penawar untuk FA. Selain ubat ini, matlamat utama rawatan adalah untuk mengawal gejala dan komplikasi FA dan membantu anda hidup sebaik mungkin. Rawatan tersebut mungkin termasuk:

• Terapi Fizikal: Mengekalkan fungsi otot untuk jangka masa yang lama, meningkatkan koordinasi, keseimbangan dan kekuatan.
• Terapi Pertuturan: Meningkatkan pertuturan dan menelan dengan melatih semula otot lidah dan muka.
• Pendakap gigi atau pembedahan untuk masalah berkaitan tulang seperti kecacatan kaki dan skoliosis.
• Jika anda mempunyai masalah jantung, ambil ubat untuknya.
• Jika anda menghidap diabetes, ambil ubat untuknya.
• Rawatan pengurusan kesakitan.
• Antibiotik untuk mencegah atau merawat jangkitan.
• Peranti yang membantu berjalan, contohnya kasut khas, tongkat, kerusi roda.
• Pemindahan jantung adalah rawatan untuk FA ringan, tetapi jika terdapat kardiomiopati yang ketara.

Untuk menguruskan FA, anda selalunya memerlukan bantuan pasukan doktor pelbagai disiplin. Pasukan ini mungkin termasuk:

• Pakar neurologi.
• Pakar kardiologi.
• Ahli Genetik Perubatan dan Biokimia.
• Ahli endokrinologi adalah doktor yang pakar dalam sistem endokrin.
• Ahli terapi fizikal.
• Ahli patologi pertuturan dan bahasa.
• Ahli terapi pekerjaan.
• Pakar bedah ortopedik.
• Ahli psikologi.

Ataksia Friedreich memberi kesan kepada setiap orang secara berbeza dan berkembang pada kadar yang berbeza. Pasukan perubatan anak anda akan membangunkan pelan rawatan yang disesuaikan dengan gejala anak anda dan boleh diselaraskan semasa mereka membesar.

Adakah cara untuk mencegah perkara ini?

Oleh kerana ataksia Friedreich disebabkan oleh perubahan genetik, tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegahnya. Walau bagaimanapun, jika anda merancang untuk mempunyai anak, anda boleh berbincang dengan doktor atau kaunselor genetik tentang ujian untuk mengetahui risiko anda mempunyai anak dengan keadaan genetik seperti ataksia Friedreich.

Apakah prognosis bagi seseorang yang menghidap ataksia Friedreich (FA)?

Perkara paling penting untuk diingat ialah tidak semua orang yang menghidap ataksia Friedreich terjejas dengan cara yang sama. Tiada siapa yang boleh memberitahu anda dengan tepat apakah prognosis anda. Perkara terbaik yang boleh anda lakukan untuk bersedia untuk masa depan adalah dengan berbincang dengan pakar yang menyelidik dan merawat ataksia Friedreich.

Mengenai jangka hayat

Oleh kerana ataksia Friedreich adalah keadaan yang bertambah buruk dari semasa ke semasa, jangka hayat penghidap `(FA)` mungkin sedikit lebih pendek daripada populasi umum. Punca utama kematian dalam kalangan penghidap `(FA)` ialah keadaan yang dipanggil `Kardiomiopati Hipertrofik`.

Tetapi FA tidak memberi kesan yang sama kepada semua orang. Kebanyakan penghidap FA hidup sekurang-kurangnya sehingga usia 30-an. Ada yang hidup sehingga usia 60-an atau lebih.

Bilakah anda perlu mendapatkan nasihat perubatan?

Jika anda atau anak anda menghidap ataksia Friedreich, anda perlu berjumpa dengan pasukan perubatan anda secara berkala untuk rawatan dan memantau gejala.

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap Ataksia Friedreich (FA). Tetapi pasukan perubatan anda akan membangunkan pelan rawatan yang disesuaikan dengan simptom anak anda. Perkara yang paling penting adalah memberi anak anda kasih sayang dan sokongan yang mereka perlukan sepanjang hayat mereka, dan menyedari sebarang simptom baharu yang mungkin timbul. Jangan lupa untuk menjaga diri anda juga. Jika perlu, sertai kumpulan sokongan, atau dapatkan bantuan daripada kaunselor jika anda berasa terbeban.

Ingat sebagai ringkasan (Mesej Bawa Pulang)

Ataksia Friedreich (FA) ialah gangguan genetik yang jarang ditemui dan diwarisi yang terutamanya menjejaskan sistem saraf, menyebabkan masalah pergerakan (terutamanya ataksia - kehilangan keseimbangan).

• Punca: Mutasi dalam gen yang dipanggil ``(FXN)`` mengakibatkan penurunan protein ``Frataxin``.
• Ciri-ciri:Kesukaran berjalan, kehilangan keseimbangan, kelemahan otot, kesukaran bercakap, penyakit jantung dan diabetes mungkin berlaku.
• Diagnosis: Terutamanya melalui ujian genetik.
• Rawatan: Pengurusan simptomatik, terapi fizikal, terapi pertuturan dan ubat Omaveloxolone yang baru diluluskan.
• Penting: Adalah penting untuk mendiagnosis penyakit lebih awal, mendapatkan sokongan pasukan perubatan pakar, dan mendapat kasih sayang serta sokongan daripada keluarga. Adalah penting untuk tidak takut, tetapi bertindak berdasarkan maklumat dan nasihat perubatan yang tepat.

` Ataksia Friedreich, FA, penyakit genetik, sistem saraf, gangguan pergerakan, ataksia