Harapan baharu untuk mereka yang menghidap Penyakit Fabry: Mari kita bincangkan tentang ubat Galafold!

Jika anda atau seseorang yang anda kenali menghidap penyakit Fabry, anda mungkin pernah mendengar tentang ubat yang dipanggil Galafold. Ia merupakan ubat oral pertama dan satu-satunya untuk penyakit Fabry. Rawatan lain untuk penyakit Fabry, seperti terapi penggantian enzim , diberikan melalui suntikan. Galafold ialah sejenis terapi "pendamping" yang berfungsi dengan cara yang sama sekali berbeza. Ia tidak berkesan untuk semua jenis penyakit Fabry. Walau bagaimanapun, ia boleh menjadi sangat membantu bagi mereka yang mempunyai mutasi tertentu dalam gen yang menyebabkan penyakit tersebut.

Apakah penyakit Fabry? Bagaimanakah Galafold berfungsi?

Secara ringkasnya, penyakit Fabry merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak. Penghidap penyakit Fabry mempunyai enzim yang dipanggil alpha-galactosidase A (alpha-gal) dalam badan mereka. Tetapi enzim ini tidak berfungsi dengan baik. Ini kerana terdapat mutasi dalam gen yang memberitahunya untuk menghasilkan enzim ini.

Alpha-gal ialah enzim yang sangat penting yang terdapat dalam banyak sel dalam badan kita. Fungsi utamanya adalah untuk memecahkan bahan berlemak yang dipanggil GL-3 . Jadi, apabila enzim ini tidak berfungsi dengan betul, bahan yang dipanggil GL-3 mula terkumpul di dalam sel-sel badan. Lama-kelamaan, pengumpulan ini boleh menyebabkan kerosakan serius pada bahagian penting badan, seperti buah pinggang , jantung , kulit, otak dan sistem saraf .

Terdapat dua jenis utama penyakit Fabry.

Apabila penghidap penyakit Fabry meningkat usia, GL-3 terus terkumpul di dalam sel mereka. Ini boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius dari semasa ke semasa. Ramai orang mengalami masalah buah pinggang, yang akhirnya boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang . Penyakit ini juga boleh merosakkan jantung dan saluran darah , meningkatkan risiko serangan jantung atau strok.

Ramai orang diberikan Terapi Penggantian Enzim (ERT) untuk ini. Ini melibatkan suntikan enzim yang berfungsi dengan baik yang dihasilkan secara luaran ke dalam badan. Badan kemudiannya dapat menggunakan enzim tersebut untuk menguraikan GL-3.

Walau bagaimanapun, Galafold berfungsi dengan cara yang sama sekali berbeza. Bahan aktif dalam Galafold ialah ubat yang dipanggil `migalastat`. Apa yang dilakukannya ialah ia melekat pada enzim `alpha-gal` yang terdapat dalam badan pesakit sendiri, tetapi tidak stabil. Bayangkan enzim `alpha-gal` dalam badan anda sedikit 'bengkak', 'tidak stabil'. Oleh itu, ia tidak dapat berfungsi dengan baik. Apa yang dilakukan oleh ubat yang dipanggil Galafold ialah, seperti seorang kawan, ia melekat pada enzim 'bengkak' ini dan 'menstabilkannya'. Kemudian enzim itu boleh menjalankan tugasnya dengan betul. Inilah yang kita panggil "Terapi Pengiring" .

Bolehkah semua orang menggunakan Galafold?

Tidak. Galafold hanya boleh digunakan pada orang yang mempunyai jenis mutasi tertentu yang boleh diterima dalam gen yang menghasilkan enzim 'alpha-gal'. Enzim 'alpha-gal' yang dihasilkan oleh mutasi ini masih boleh berfungsi, tetapi ia terlalu tidak stabil untuk berfungsi dengan baik. Galafold melekat pada enzim tersebut, menstabilkannya, dan menjadikannya berfungsi.

Sesetengah pesakit Fabry langsung tidak menghasilkan enzim `alpha-gal`, atau enzim yang dihasilkan langsung tidak berfungsi. Galafold tidak akan berguna kepada mereka. Kerana tiada enzim dalam badan untuk menstabilkannya. Terapi penggantian enzim (ERT) lebih sesuai untuk mereka.

Oleh itu, sebelum doktor anda menetapkan Galafold, dia akan menjalankan ujian genetik khas untuk menentukan dengan tepat jenis mutasi genetik yang anda alami. Ini akan menentukan sama ada ubat ini akan bermanfaat untuk anda atau tidak.

Bagaimanakah anda menggunakan ubat ini?

Bahagian ini sangat penting kerana untuk mendapatkan manfaat sepenuhnya daripada ubat ini, anda perlu menggunakannya dengan betul.

• Cara pengambilan: Galafold ialah kapsul. Ia diambil selang sehari , iaitu selang sehari.
• Waktu dalam sehari: Adalah sangat penting untuk mengambilnya pada waktu yang sama setiap hari. Contohnya, jika anda mengambilnya pada pukul 8 pagi pada hari pertama, anda juga harus mengambilnya pada pukul 8 pagi pada hari berikutnya.
• Paling penting: Ubat ini harus diambil semasa perut kosong . Ini bermakna anda tidak boleh makan apa-apa selama 2 jam sebelum atau 2 jam selepas mengambil ubat.
• Satu lagi perkara penting: Selain itu, jangan minum apa-apa yang mengandungi kafein (seperti teh, kopi, beberapa minuman ringan) selama 2 jam sebelum dan 2 jam selepas mengambil pil. Sepanjang tempoh ini, anda boleh minum air, minuman buah-buahan tanpa serat atau minuman berkarbonat tanpa kafein.

Untuk membantu anda mengelakkan hari-hari anda daripada tertukar, ubat ini didatangkan dalam pakej khas. Ia dipanggil 'kad lepuh'. Ia mempunyai cara untuk menandakan hari-hari tersebut. Anda menanggalkan kad lepuh pada hari anda mengambil ubat tersebut, dan pada hari anda tidak mengambil ubat tersebut, anda menanggalkan bulatan kosong di tempatnya. Dengan cara ini, anda boleh menanda kad tersebut setiap hari dan tidak terlepas hari anda perlu mengambil ubat tersebut.

Adakah terdapat kesan sampingan dan masalah dengan ubat-ubatan lain?

Sesetengah orang yang mengambil Galafold mungkin mempunyai sedikit peningkatan risiko jangkitan pernafasan (selsema, sakit tekak) dan jangkitan saluran kencing. Cara terbaik untuk mencegah jangkitan adalah dengan kerap mencuci tangan, menjauhi orang sakit, dan minum banyak air.

Selain itu, seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, kafeinOleh itu, Galafold mungkin kurang berkesan. Jadi berhati-hatilah dengan bahan-bahan yang mengandungi kafein. Adalah sangat penting juga untuk memaklumkan doktor anda tentang sebarang ubat, vitamin atau perubatan tradisional lain yang anda sedang ambil.