Bayangkan beberapa ahli keluarga anda pernah menghidap kanser, atau anda merancang untuk mempunyai anak dan bimbang tentang penyakit keturunan... Mungkin anda melihat sedikit kelewatan dalam perkembangan anak anda. Hari ini kita akan bercakap tentang pakar yang boleh membantu kita menjawab banyak soalan yang terlintas di fikiran kita pada masa seperti ini. Itulah pakar genetik, atau seperti yang kita katakan dalam bahasa Inggeris, pakar genetik.
Secara ringkasnya, siapakah ahli genetik?
Seorang ahli genetik, atau ahli genetik perubatan atau klinikal, ialah seorang doktor yang telah mengkaji secara mendalam hubungan antara gen kita dan kesihatan kita dan mempunyai pengetahuan khusus mengenainya.
Anggaplah badan kita sebagai sebuah bangunan besar. Gen kita adalah pelan tindakan yang digunakan untuk membina bangunan itu. Perubahan kecil dalam pelan tindakan ini (kita panggil ia mutasi ) boleh mempengaruhi cara badan kita berfungsi, iaitu kesihatan kita. Jadi, apa yang dilakukan oleh ahli genetik ialah, seperti seorang detektif yang baik, mengkaji pelan tindakan genetik kita dan mengetahui sama ada terdapat punca penyakit tertentu.
Pakar-pakar ini membantu mendiagnosis dan mengurus penyakit genetik yang menjejaskan orang ramai dari semua peringkat umur, dari kehamilan hingga dewasa. Selain bekerja secara langsung dengan pesakit, ramai daripada mereka juga terlibat dalam penyelidikan yang memajukan pengetahuan kita tentang penyakit genetik.
Dalam situasi apakah kita perlu berjumpa dengan Pakar Genetik?
Terdapat banyak sebab mengapa anda mungkin ingin berjumpa pakar genetik. Mari kita lihat beberapa sebab yang paling biasa.
Jika anda didiagnosis dengan penyakit genetik
Jika doktor anda mendiagnosis anda dengan gangguan genetik, dia mungkin akan merujuk anda kepada pakar genetik. Ini bermakna terdapat perubahan, atau mutasi, dalam gen anda. Mutasi ini boleh wujud semasa lahir atau berkembang di kemudian hari.
Seorang pakar genetik boleh membantu anda mengenal pasti faktor genetik yang menyumbang kepada keadaan anda. Mereka juga boleh membantu anda memahami risiko anak-anak anda atau ahli keluarga lain menghidap keadaan ini. Mereka juga boleh memberikan cadangan kepada doktor lain yang merawat anda untuk membantu anda mengekalkan kesihatan anda sebaik mungkin.
Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit keturunan
Jika anda mempunyai sejarah keluarga menghidap kanser, doktor anda mungkin merujuk anda kepada pakar genetik. Pakar ini boleh menilai risiko anda menghidap penyakit ini dan membantu anda membangunkan pelan untuk menguruskannya. Contohnya, mereka mungkin mengesyorkan pemeriksaan untuk membantu mengesan tanda-tanda kanser seawal mungkin. Mereka juga mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko anda.
Jika anak anda mempunyai keadaan genetik
Pakar genetik bekerja dengan orang dewasa dan kanak-kanak. Ada yang pakar dalam pediatrik. Jika anak anda didiagnosis dengan kecacatan kelahiran atau keadaan seperti autisme, anda mungkin perlu berjumpa pakar genetik. Doktor akan menerangkan keadaan, pilihan rawatan dan prognosis anak anda kepada anda dan keluarga anda.
Jika anda merancang keluarga atau sedang hamil
Apabila anda merancang keluarga, pakar obstetrik anda mungkin merujuk anda kepada pakar genetik. Ini amat penting terutamanya jika anda mempunyai keadaan genetik atau berumur lebih 35 tahun. Pakar genetik boleh membantu menentukan kemungkinan bayi anda mewarisi keadaan genetik atau dilahirkan dengan keadaan seperti sindrom Down . Anda juga boleh berjumpa dengan pakar genetik untuk membincangkan keputusan ujian yang telah anda jalani semasa kehamilan anda.
Jika anda mempunyai penyakit yang sangat jarang berlaku
Pakar genetik mendiagnosis dan merawat kedua-dua penyakit genetik yang biasa dan sangat jarang berlaku. Sesetengah keadaan sangat jarang berlaku sehingga pakar genetik mungkin satu-satunya doktor yang tahu dengan tepat apa itu dan boleh membantu anda.
Apakah perbezaan antara Ahli Genetik dan Kaunselor Genetik?
Ramai orang keliru antara kedua-dua perkara ini. Pakar Genetik dan Kaunselor Genetik kedua-duanya pakar dalam genetik, tetapi terdapat perbezaan dalam latihan dan kelayakan mereka. Mari kita fahami perkara itu dengan jelas.
| Seksyen | Ahli genetik | Kaunselor Genetik |
|---|---|---|
| Kelayakan asas | Seorang doktor dengan ijazah perubatan (MD/DO) yang telah belajar di sekolah perubatan dan menerima latihan khusus dalam genetik. | Seorang profesional terlatih dengan ijazah Sarjana dalam kaunseling genetik. |
| Peranan utama | Mendiagnosis penyakit, menjalankan pemeriksaan fizikal, membuat pelan rawatan dan mengurus penyakit. | Membantu pesakit dan keluarga memahami maklumat genetik, menilai risiko dan memberikan sokongan emosi. |
| Perkara yang boleh dilakukan | Melakukan pemeriksaan fizikal, menetapkan ubat-ubatan, dan membuat pelan pengurusan perubatan individu untuk pesakit. | Menyelaras ujian genetik, menerangkan keputusan dan membantu dalam membuat keputusan. |
| Perkara yang tidak boleh dilakukan | (Boleh melaksanakan semua tugas sebagai doktor) | Tidak dapat menjalankan pemeriksaan fizikal atau membuat pelan pengurusan perubatan. |
Secara ringkasnya, Pakar Genetik ialah seorang doktor yang mendiagnosis dan merawat penyakit genetik. Kaunselor Genetik ialah penasihat terlatih yang memberikan maklumat, panduan dan sokongan emosi kepada anda dalam perjalanan tersebut. Kedua-duanya sering bekerjasama sebagai satu pasukan.
Siapakah Pakar Genetik Pediatrik?
Ini merujuk kepada doktor yang pakar dalam mendiagnosis dan merawat gangguan genetik, terutamanya pada bayi dan kanak-kanak . Mereka menyediakan pendidikan dan sokongan kepada keluarga. Contohnya, mereka mungkin:
- Kami akan menerangkan keadaan anak anda dalam bahasa yang mudah difahami.
- Maksud laporan ujian akan dijelaskan kepada anda.
- Ini menjelaskan kemungkinan bahawa keadaan genetik ini boleh menjejaskan ahli keluarga lain atau bakal anak.
Anda mungkin perlu berunding dengan Pakar Genetik Pediatrik jika anak anda dilahirkan dengan mana-mana keadaan berikut:
- Penyakit jantung kongenital
- Sindrom genetik kromosom, seperti sindrom Down
- Penyakit yang diwarisi seperti fibrosis sistik atau penyakit sel sabit
Doktor-doktor ini telah menamatkan latihan pascasiswazah dalam kedua-dua bidang pediatrik dan genetik perubatan.
Adalah perkara biasa untuk berasa sedikit gementar dan cemas apabila anda bertemu dengan pakar genetik buat kali pertama. Tetapi ingat, mereka adalah orang yang sama yang bercakap dengan pesakit dan keluarga setiap hari, mendengar soalan mereka. Mereka sedia membantu anda memahami apa yang berlaku di dalam badan anda atau badan orang tersayang anda. Kadangkala mereka akan memberitahu anda berita baik. Kadangkala mereka akan memberitahu anda berita buruk. Walau bagaimanapun, mereka bersedia untuk menyokong anda di setiap langkah dengan pengetahuan, sumber dan kebaikan yang anda perlukan. Jadi jangan takut untuk bercakap dengan doktor anda dan merujuk anda kepada pakar genetik jika perlu.
Mesej Bawa Pulang
- Ahli genetik ialah seorang doktor yang pakar dalam hubungan antara gen kita dan kesihatan.
- Adalah penting untuk berjumpa pakar genetik jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit keturunan, jika anda hamil atau sedang hamil, atau jika anak anda telah didiagnosis dengan keadaan genetik.
- Mereka bekerjasama dengan doktor anda yang lain untuk mendiagnosis penyakit, menilai risiko dan membuat pelan rawatan terbaik.
- Terdapat perbezaan antara Ahli Genetik dan Kaunselor Genetik. Ahli Genetik ialah doktor yang mendiagnosis dan merawat penyakit, manakala Kaunselor ialah perunding yang menyediakan maklumat dan sokongan.
- Jangan takut untuk berjumpa pakar seperti ini. Mereka sentiasa bersedia membantu anda dengan ilmu dan kebaikan.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment